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    組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤病教學(xué)病例1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2016-12-03 02:30:20張英俊易文中劉祚國吳佳麗
    關(guān)鍵詞:叢狀醫(yī)學(xué)影像黏液

    張英俊,易文中,劉祚國,唐 植,張 潔,吳佳麗,封 敏

    (1.湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系,湖南 懷化 418000;2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬第一人民醫(yī)院放射科,湖南 懷化 418000)

    組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤病教學(xué)病例1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    張英俊1,易文中2,劉祚國2,唐植1,張潔2,吳佳麗2,封敏1

    (1.湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系,湖南 懷化418000;2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬第一人民醫(yī)院放射科,湖南 懷化418000)

    神經(jīng)纖維瘤,叢狀;磁共振成像

    病例男,13歲,因 “發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝區(qū)包塊1年”于2014年7月2日入院?;颊哂?年前無明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝區(qū)包塊,現(xiàn)包塊有所增大,并有壓痛?;颊甙l(fā)育正常,營養(yǎng)中等,神志清楚,精神食納可,兩便尚可,體重?zé)o減輕,脊柱無彎曲,四肢對稱無畸形。患者既往有胸壁包塊,切除病理示神經(jīng)纖維瘤。查體:體溫36.4°C,脈搏70次/min,呼吸20次/min,血壓100/70mmHg,皮膚鞏膜未見黃染,可見全身多處牛奶咖啡斑(直徑約1~9 cm),雙側(cè)腋窩、腹股溝多發(fā)雀斑,淺表淋巴結(jié)無腫大,雙肺呼吸音清,心率齊,各瓣膜區(qū)無雜音,左側(cè)腹股溝區(qū)可捫及一大小約40mm×20mm,質(zhì)地中等包塊,局部皮溫不高,表面欠光滑,結(jié)節(jié)感,壓痛,邊界尚清,活動度欠佳,四肢生理反射存在,病理反射未引出,左下肢肌力Ⅳ級,右下肢肌力Ⅴ級。家族史:患者外婆、舅舅、表哥、妹妹出現(xiàn)全身散在牛奶咖啡斑。輔助檢查:入院常規(guī)化驗檢查,風(fēng)濕系列未見異常。彩超示:左側(cè)腹股溝區(qū)至大腿內(nèi)側(cè)延伸多發(fā)大小不等實質(zhì)性低回聲腫塊,形態(tài)規(guī)則,邊界清晰,較大者約41mm×19mm,內(nèi)回聲欠均勻,CDFI示:分隔內(nèi)見點狀血流信號,性質(zhì)待定。

    MRI檢查:左側(cè)股外側(cè)肌、股中間肌、股內(nèi)側(cè)肌及縫匠肌走行區(qū)多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀異常信號,T1WI呈等信號 (圖1a),T2WI呈較高信號(圖1b),邊界清晰,呈串珠樣改變,見“靶征”,腫塊沿股神經(jīng)肌支走行生長,從股骨外上緣大轉(zhuǎn)子水平至內(nèi)下緣內(nèi)上髁水平,肌肉內(nèi)侵入生長,Gd-DTPA注入呈較明顯強化(圖1c,1d),較大層面約57.6mm×39.4mm。頭部MRI平掃及增強未見明顯異常。

    手術(shù)及病理:腫塊起于左側(cè)腹股溝區(qū),下方向大腿內(nèi)側(cè)延伸,肌內(nèi)侵入生長,筋膜受累,腫塊范圍較大,未能觸及末端,考慮手術(shù)難度及創(chuàng)傷大,患者年齡偏小耐受差等因素,腫塊無法完全切除,故采用電刀邊切邊凝,自腫塊周圍正常組織內(nèi)分離,下段予以橫斷后遠(yuǎn)端結(jié)扎,將可視區(qū)腫塊切除??焖俦鶅銮衅拒浗M織腫塊未能定性,病理檢查考慮黏液性纖維組織細(xì)胞瘤可能性大(圖2a),免疫組化結(jié)果:CK(-)、Vim (+++)、SMA(-)、S-100(++)、CD34(-)、Des(-)、CD31(-)、Ⅳ型膠原(-)(圖2b),結(jié)合組織學(xué)形態(tài)及免疫組化結(jié)果,診斷為叢狀神經(jīng)纖維瘤。

    圖1MRI平掃+增強:大腿MRI冠狀位平掃示左側(cè)股外側(cè)肌、股中間肌、股內(nèi)側(cè)肌及縫匠肌走行區(qū)多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀異常信號。圖1a:T1WI呈等信號。圖1b:T2WI呈較高信號,邊界清晰,呈串珠樣改變,見“靶征”。圖1c,1d:大腿MRI冠狀位、軸位T1WI增強掃描示病灶較明顯強化,肌肉內(nèi)侵入生長。圖2a腫瘤鏡下所見,梭形細(xì)胞腫瘤,呈束狀排列,間質(zhì)纖維組織豐富,部分黏液樣變(HE)。圖2b腫瘤免疫組化符合神經(jīng)纖維瘤。

    討論神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis,NF)為多系統(tǒng)受累的先天性常染色體顯性遺傳病,NF-1型屬于外周型神經(jīng)纖維瘤病,其致病基因位于常染色體17q11.2,為神經(jīng)皮膚綜合征之一[1]。美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)指出NF-1型診斷標(biāo)準(zhǔn)主要為明顯腫塊(神經(jīng)纖維瘤)及斑疹性色素沉著(皮膚牛奶咖啡斑)[2]。其中,腫瘤細(xì)胞增生并沿神經(jīng)束及其分支走行軸線生長,甚至蔓延生長,形成典型叢狀結(jié)構(gòu)的為叢狀神經(jīng)纖維瘤(Plexiform neurofibromas,PNF)[3]。PNF的MRI特征表現(xiàn)為:腫瘤位于重要神經(jīng)分布區(qū)域,受累神經(jīng)彌漫性扭曲、增粗,呈叢狀,周圍見大小不等囊狀結(jié)節(jié),呈花生簇樣或串珠樣改變,T1WI呈等或稍低信號,T2WI呈稍高或高信號,與周圍組織分界較清晰,出現(xiàn)“靶征”或“分離-脂肪征”。由于病變中央為纖維膠原組織,周圍為黏液瘤樣組織,“靶征”MRI表現(xiàn)為中央低信號區(qū),周圍高信號區(qū)。約10%的腫瘤可發(fā)展為惡性神經(jīng)鞘瘤[4],出現(xiàn)對周圍結(jié)構(gòu)的明顯侵犯或轉(zhuǎn)移征象。根據(jù)生長方式及形態(tài)特征,PNF可分為組織置換型、侵襲型和淺表型[5-6],本例患者M(jìn)RI示腫瘤主要累及肌層、筋膜,表現(xiàn)為邊界清晰的結(jié)節(jié)狀腫塊向周圍組織延伸,生長狀態(tài)較穩(wěn)定,沒有明顯侵襲性特征。結(jié)合臨床資料及MRI分析,診斷為NF-1型合并組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤。

    在MRI診斷中,本病應(yīng)與叢狀神經(jīng)鞘瘤、血管瘤、黏液瘤等進(jìn)行鑒別。叢狀神經(jīng)鞘瘤不合并神經(jīng)纖維瘤病,無惡變傾向,腫瘤常呈偏心性生長,壞死、囊變和黏液變性出現(xiàn)率比神經(jīng)纖維瘤高,可見antoni-A區(qū)和antoni-B區(qū),信號更加不均勻,常見T2WI呈明顯高信號[7]。血管瘤其內(nèi)或周圍有流空血管存在,可有脂肪和靜脈石等特征結(jié)構(gòu),病灶T1WI呈等或稍高信號,T2WI呈高信號,見“燈泡征”,較其他軟組織腫瘤信號高,病灶增強呈明顯強化。黏液瘤間質(zhì)內(nèi)含大量粘液,常呈卵圓形,與肌肉長軸平行,邊界較清晰,T1WI呈等或低于肌肉信號,T2WI呈高于脂肪信號,增強無明顯強化[8]。

    MRI具有高分辨率和多平面成像的特點,不僅能精確顯示腫瘤形態(tài)、大小和位置,了解腫瘤與鄰近血管、神經(jīng)之間的推移、包繞或侵犯關(guān)系;還能顯示腫瘤內(nèi)信號強度變化,根據(jù)信號特征判斷腫瘤的組織學(xué)特性,推斷其生物學(xué)行為,而MRI所提供的生長方式及形態(tài)特征等信息正是PNF治療方案選擇與制定的重要依據(jù)[9]。組織置換型PNF沿神經(jīng)干生長并深入肌層,雖不具侵襲性,但隨著腫瘤向肌層或筋膜逐漸增大,甚至向關(guān)節(jié)蔓延,會使手術(shù)難度增加,若進(jìn)行腫瘤局部切除,可能導(dǎo)致神經(jīng)損傷及運動功能喪失[10]。由于腫瘤蔓延較廣,術(shù)中常無法完全切除,且術(shù)后復(fù)發(fā)率高,剩余腫瘤組織常需進(jìn)行二次手術(shù),因此對于此型PNF,緩解癥狀和改善生活質(zhì)量是關(guān)鍵。MRI掃描能明確PNF病灶生長方式及位置,為臨床治療方案的制定提供可靠依據(jù),是PNF的最佳檢查方法。

    [1]Thomas LE,Winston J,Rad E,et al.Evaluation of copy number variationandgeneexpressioninneurofibromatosistype-1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours[J].HumGenomics,2015,9(3):15-28.

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    Tissue replacement plexiform neurofibroma:report of one case and literature review

    ZHANG Ying-jun1,YIWen-zhong2,LIU Zuo-guo2,TANG Zhi1,ZHANG Jie2,WU Jia-li2,FENG Min1
    (1.Department of Medical Imaging,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China;2.Department of Radiology,the First Affiliated People’s Hospital,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China)

    R730.264;R445.2

    B

    1008-1062(2016)05-0374-03

    2015-08-13

    張英?。?982-),男,湖南懷化人,副教授。E-mail:zhangyingjun82@163.com

    封敏,湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系,418000。E-mail:fengminfengmin@sina.com

    湖南省科技廳科研項目(2014FJ4233);湖南省教育廳科研項目(14C0914)。

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