急性間歇性血卟啉病并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害MRI診斷及文獻復習1例

李　楊，李　驊，劉艷波

（1.湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽醫(yī)院，湖北　襄陽　441000；2.湖北文理學院附屬襄陽中心醫(yī)院重癥監(jiān)護室，湖北 襄陽　441000）

?病例報告?

急性間歇性血卟啉病并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害MRI診斷及文獻復習1例

李楊1，李驊2，劉艷波1

（1.湖北醫(yī)藥學院附屬襄陽醫(yī)院，湖北襄陽441000；2.湖北文理學院附屬襄陽中心醫(yī)院重癥監(jiān)護室，湖北 襄陽441000）

卟啉病，急性間歇性；創(chuàng)傷，神經(jīng)系統(tǒng)；磁共振成像

急性間歇性血卟啉?。ˋIP）是一種常染色體顯性遺傳代謝病，可以影響自主神經(jīng)、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)[1]。AIP中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害常見，多發(fā)生在20歲左右女性，出現(xiàn)時間與卟啉病的病程無相關性，可以在出現(xiàn)首發(fā)癥狀后數(shù)月至數(shù)年之后發(fā)生[2]；在臨床及影像診斷中較易誤診，造成比較嚴重后果。現(xiàn)報告我科診斷的1例。

病例女，24歲，于3月前無明顯誘因間斷出現(xiàn)四肢抽搐，口吐白沫，意識不清癥狀入院，間斷時間約6 h，當時考慮癲癇，給予脫水降顱壓，抗癲癇，糾正電解質(zhì)紊亂等治療，抽搐緩解；而后患者出現(xiàn)四肢無力，活動受限；頭MRI示腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，腦溝增寬加深，提示腦萎縮。后出現(xiàn)高熱，再次抽搐且持續(xù)數(shù)分鐘等情況，重復用抗癲癇藥物治療效果不佳；給以腰穿、腦脊液檢查等進一步檢查，腦脊液蛋白0.6 g/L，尿卟啉（+），診斷為周圍神經(jīng)病，急性間歇性卟啉?。唤o予營養(yǎng)神經(jīng)護腦、對癥治療后出院。1 h前再次發(fā)作，來我院治療，精神、食欲差，皮膚黏膜紅潤。脈搏150次/min，呼吸20次/min，血壓105/65mmHg（1mmHg≈0.133 kPa）；體格檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查不合作，感覺系統(tǒng)檢查不合作，淺感覺不合作，部位不合作，深感覺位置不合作，震動覺不合作，皮層覺、兩點辨別覺不合作，圖形覺不合作；Kernig征不合作，Brudeinski征不合作。實驗室檢查：血紅蛋白120.0 g/L，血小板240.0×109L-1，鉀4.02mmol/L，鈉133.4mmol/L，葡萄糖12.13mmol/L，肌酐86μmol/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶54.3 IU/L，腦脊液檢查：蛋白0.7 g/L，尿卟啉（+），2 h左右復查尿卟啉仍為陽性，臨床懷疑急性間歇性卟啉病，后經(jīng)尿液加熱、加酸、日光暴曬后呈現(xiàn)葡萄酒色而支持診斷。

實驗室檢查確診后，復查腦部MRI，常規(guī)T1WI、T2WI及FLAIR、DWI序列掃描后，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頂葉皮層區(qū)斑片狀長T1長T2異常信號影，形態(tài)較對稱，沿腦回走行，邊界較清；其中左側(cè)頂葉部分病灶于彌散序列呈高信號改變；行增強后表現(xiàn)為局部腦實質(zhì)未見明顯強化，大腦鐮及右側(cè)小腦幕可見強化。

圖1　T2像雙側(cè)頂葉高信號影。　

圖2，3　左頂葉病灶DWI呈高信號。

圖4　增強后右側(cè)小腦幕及大腦鐮有強化。

討論血卟啉病常見的臨床表現(xiàn)有急性腹痛、皮膚損害、神經(jīng)精神三大癥狀[3]。而急性間歇性卟啉?。ˋIP）是臨床最常見引起神經(jīng)系統(tǒng)損害類型，是由于缺乏尿卟原-1合成酶所致；對于有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的血卟啉病的影像學可以有病灶，也可以無改變[4]。而影像學具有兩組主要表現(xiàn)，一組為累及皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)，以白質(zhì)受累為主，多表現(xiàn)為T1WI低信號，T2WI低信號；另一組為累及深部灰質(zhì)核團[2]，AIP造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害存在不同機制，所以這兩種表現(xiàn)不會出現(xiàn)在同一患者。血卟啉病所導致的MR表現(xiàn)的病理生理學基礎還不清楚，可能是短暫性高血壓和或腦血管痙攣的原因[5]。血卟啉病引起神經(jīng)系統(tǒng)損害MRI表現(xiàn)具有一定的特征性，多表現(xiàn)為兩側(cè)額葉、頂葉、枕葉皮層及皮層下白質(zhì)小斑片樣T1WI低信號、T2WI高信號影，F(xiàn)LAIR像病變呈較高信號，DWI彌散序列呈低信號而ADC呈高信號，病變常為多發(fā)、對稱性分布。既往文獻顯示多個病例治療后腦部病灶變小或消失，顯示出AIP并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的腦部病變?yōu)榭赡嫘?，MR成像在對病變的隨訪觀察方面具有重要價值。

本例病人臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害，對于神經(jīng)系統(tǒng)檢查不能配合，有癲癇癥狀；初期MRI檢查未見腦實質(zhì)損害，經(jīng)過一段時間后，病情加重，MRI表現(xiàn)為雙側(cè)頂葉皮層區(qū)異常信號，并未累積深部核團，但本例病人MRI表現(xiàn)與以往文獻總結(jié)的表現(xiàn)有所不同：①DWI左側(cè)頂葉部分病灶為高信號，而以往文獻總結(jié)DWI多為低信號，ADC為高信號，本例病人DWI呈高信號，可能由于病程較長，已形成細胞毒性水腫，T2效應強于病變部位擴散能力所致。②增強后大腦鐮及小腦幕有強化，說明腦膜有損害，提示合并腦炎可能。本例病變主要位于腦后部白質(zhì)；多數(shù)學者認為腦后部白質(zhì)最易受累的原因是由于該部位由基底動脈系統(tǒng)的后循環(huán)系統(tǒng)供血，相比較前循環(huán)頸內(nèi)動脈系統(tǒng)缺少豐富的交感神經(jīng)支配，而交感神經(jīng)可以在血壓驟升時維持腦血管的張力，因此腦后部白質(zhì)更容易出現(xiàn)血管滲透性增加血管源性腦水腫[6]。

AIP的MRI表現(xiàn)與下列疾病的MRI表現(xiàn)有些相似之處，要進行鑒別診斷：①動脈性腦梗死：AIP與動脈性腦梗死的主要鑒別點在于腦梗死的病灶一般沿腦血管供血區(qū)域分布，早期梗死后形成細胞毒性水腫，DWI呈高信號，ADC呈低信號。②顱內(nèi)炎性病變：部分炎性病變表現(xiàn)為累及灰質(zhì)和或白質(zhì)的較長T1較長T2信號區(qū)，邊緣模糊，增強掃描可有不同程度的強化；但臨床表現(xiàn)與實驗室檢查結(jié)果與AIP有很大不同，可以鑒別。③靜脈竇血栓形成：靜脈竇血栓形成腦實質(zhì)繼發(fā)的改變包括靜脈性腦梗死腦水腫和出血灶，梗死灶表現(xiàn)為較長T1較長T2信號邊界不清楚多呈雙側(cè)性，位于白質(zhì)與灰質(zhì)的交界區(qū)；可通過顱腦MR靜脈成像MRV相鑒別。④還要與能導致顱腦血管源性水腫并在MR有異常表現(xiàn)的以下疾病，如高血壓腦病、腎功能不全等病變相鑒別。

由于本病臨床表現(xiàn)變化多端且無特異癥狀[7-8]，所以臨床易誤診，通過對臨床癥狀的了解、分析，結(jié)合比較有代表性的MRI表現(xiàn)，對本病的診斷不再是難題。

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MRI diagnosis of acute intermittent porphyria com plicated with nervous system damage and literature review:report of one case

LI Yang1,LI Hua2,LIU Yan-bo1
(1.Xiangyang Hospital Affiliated to Hubei Medical College,Xiangyang Hubei 441000,China;2.Department of ICU, Xiangyang Central Hospital Affiliated to Hubei College of Arts and Sciences,Xiangyang Hubei 441000,China)

R589.8；R741；R445.2

B

1008－1062（2016）05－0373－02

2015-07-27；

2015-08-29

李楊（1978-），女，湖北襄陽人，主治醫(yī)師。E-mail：52263288@qq.com

李驊，湖北文理學院附屬襄陽中心醫(yī)院重癥監(jiān)護室，441000。E-mail：hebeli808@sina.com