人類從未停止進化

江澤珍/編譯

人類從未停止進化

江澤珍/編譯

●血異常的出現(xiàn)、成人消化牛奶的能力和我們外部特征的變化等，都指向人類的不斷進化。

自然選擇在行為上難以捕捉。達爾文曾經(jīng)說過：“關(guān)鍵時刻的細小差別就能決定一個人的生死?！边@種細小差別是自然選擇的成本。這種細小差別幾乎是隱形的，只有研究了成千上萬的個體才能成為統(tǒng)計的證據(jù)。

從人類歷史的發(fā)展來看，自然選擇的代價隱藏在每年幾百萬人的生死中。每個人都會死，但有些人會死得很早。早期死亡有某種原因，如：特定疾病、交通事故、藥物濫用等，將這些因素與基因的行為相聯(lián)系通常具有挑戰(zhàn)性。同樣，只有比較了有孩子和沒有孩子的父母基因，比較了大家庭和小家庭的基因，我們才能理解自然選擇在個體出生時的作用。

6年以前，耶魯大學(xué)的斯蒂芬·斯特恩斯（Stephen Stearns）和同事利用馬薩諸塞州的弗雷明漢的長期研究，評估幾代人中是否存在自然選擇的效果。在過去的70年里，弗雷明漢的公共衛(wèi)生研究人員監(jiān)測了當(dāng)?shù)鼐用?，記錄?dāng)?shù)鼐用竦娜丝诮y(tǒng)計以及血糖和膽固醇等指標(biāo)，以了解導(dǎo)致心臟病的誘因。當(dāng)?shù)谝慌芯繉ο笞兝虾螅芯咳藛T繼續(xù)對他們的兒子和孫子進行跟蹤記錄。這些記錄為研究部分美國人口的健康問題提供了獨特的視角。

當(dāng)斯特恩斯和同事分析這些數(shù)據(jù)時，他們發(fā)現(xiàn)了自然選擇的許多證據(jù)，盡管有許多奇怪的模式。個矮的女人比個高的女人有更多的孩子；體重重的女人比體重輕的女人有更多的孩子；而對于男人來說，身高、體重與生育能力沒有相關(guān)性；高或低血糖的男人或女人所生的小孩都不多；生第一胎時父母的年齡也會影響他們小孩的數(shù)量：第一胎生得早的父母將來會生更多的孩子。

乳糖耐受性的優(yōu)勢是巨大的，可能是近期人類最有力的進化。這些結(jié)論讓科學(xué)家有些沮喪。這些特征（形態(tài)和生頭胎的年齡）在什么程度上是遺傳的呢？影響人口的其他因素是什么？第一次生育年齡肯定會與社會文化因素有關(guān)，應(yīng)該與基因沒多大關(guān)系。

為了解答這些問題，我們需要結(jié)合這些特征的記錄與基因本身的研究。這樣的研究現(xiàn)在已經(jīng)成為可能。例如哈佛大學(xué)的喬納森·比徹姆（Jonathan Beauchamp）上月發(fā)表了一篇研究，他對在美國的歐洲后裔的基因變異與相對一生生育成功數(shù)（rLRS）進行了比較研究。在上述人群中，比徹姆發(fā)現(xiàn)這樣的證據(jù)：進化的選擇與教育程度相反，而偏向初潮來得較晚的女人。雖然比徹姆指出：文化和環(huán)境因素對自然選擇有絕對影響，但這項研究揭示了人類在繼續(xù)進化。

在血液中

近代人群中，第一個與自然選擇有關(guān)的跡象是在血液中發(fā)現(xiàn)的。B型血通常出現(xiàn)在亞洲，在其他地方很少出現(xiàn)。除了ABO血型系統(tǒng)以外，專家們確定了其他的血型，他們都帶有明顯的地域特征。最極端之一的就是達菲血型，它有三個版本或等位基因，就像ABO血型系統(tǒng)一樣。其中一種版本，達菲“null”出現(xiàn)在撒哈拉沙漠以南的95%的人口中；而在相同的地區(qū)，祖先是來自其他地方的人口中幾乎沒有這種血型。

除了血型以外，研究人員還分析了血液紊亂和異常的進化。最有趣之一是6-磷酸葡萄糖脫氧酶(G6PD)缺乏癥。G6PD有助于維持血紅細胞，但G6PD缺乏偶爾也會引起致命的疾病。其他的血液異?，F(xiàn)象還包括：鐮狀細胞特征、血紅蛋白產(chǎn)量減少（α-地中海貧血）、血溶性貧血、血紅蛋白異常等等。對這些血液異常現(xiàn)象的地域性研究發(fā)現(xiàn)，它們的出現(xiàn)都與瘧疾有關(guān)。進一步研究會揭示血紅蛋白的變化是如何阻止瘧疾寄生蟲破壞血紅細胞的。達菲血型也能防御瘧疾病毒，在其FYA和FYB兩種血型中，血紅細胞表面的分子雖然會引起炎性反應(yīng)，但能對間日瘧原蟲發(fā)起攻擊。

然而這些異常都是有后果的。一個鐮狀細胞等位基因能防止瘧疾，但攜帶兩個鐮狀細胞的大多數(shù)的人會早逝，通常也沒有生育。因此，在沒有瘧疾的地區(qū)，基本沒有鐮狀細胞跡象和其他血紅細胞變化的出現(xiàn)。

鐮狀細胞特征：像這種血液紊亂和異常能夠阻止瘧疾寄生蟲對血紅細胞的感染，在瘧疾多發(fā)的地區(qū)，這類細胞特征經(jīng)常出現(xiàn)（左）；肝硬化：雖然這些血液的不同可以免受寄生蟲的迫害，但會與其他健康問題有關(guān)，例如肝硬化（右）

在人類開始馴養(yǎng)動物，并飲用它們產(chǎn)出的奶后，動物進化出了一種乳糖耐受性，而這種耐受性通常只出現(xiàn)在幼年期的動物中

乳糖耐受性增強

人類和其他哺乳動物乳汁中的30%的熱量是來自一種叫做“乳糖”的物質(zhì)。要想利用這些熱量，消化系統(tǒng)必須將它分解成兩種化學(xué)物質(zhì)：半乳糖和葡萄糖。這種化學(xué)反應(yīng)是由乳糖分解素催化形成，所有的哺乳類動物都具有這種基因。但是，在大多數(shù)種類中，只有尚未斷奶的物種才具備這種能力，成年期的物種不能消化乳糖。

現(xiàn)代還有很多人只能按嬰兒的方式分解乳糖。一般來說，成人正常攝取牛奶能激發(fā)小部分的乳糖耐受性，但大量飲用牛奶或其他含乳糖的奶制品會引起消化問題。中國人以及很多歐洲南部的人都有牛奶消化的困難，而歐洲北部和撒哈拉沙漠以南的地區(qū)，95%的成年人自生下來以后就能產(chǎn)生乳糖耐受性，因此沒有消化牛奶的困難。歐亞大陸西部以及撒哈拉沙漠以南以外的其他地區(qū)，也有小部分的人能產(chǎn)生乳糖耐受性。

乳糖耐受性的產(chǎn)生與基因有關(guān)。從愛爾蘭到印度地區(qū)，那里的人們都經(jīng)歷過一次可以產(chǎn)生乳糖耐受性的基因突變，而阿拉伯半島和撒哈拉沙漠以南的人經(jīng)歷過五次。因此在古代人類中，經(jīng)歷了至少五次可以促進乳糖耐受性形成的突變。突變發(fā)生的區(qū)域就是馴養(yǎng)牛、羊、駱駝和收集奶制品的地方。而人類在一萬年以前開始馴養(yǎng)動物，牛普遍出現(xiàn)在撒哈拉沙漠以南地區(qū)和歐洲北部的時間還要再晚一點，這證明乳糖耐受性在成人中形成的時間離現(xiàn)在并不長。

乳糖耐受性不僅是人類近代最有影響力的變化之一，也是科學(xué)家從古代骨骸DNA中研究的一個課題。德國美因茲大學(xué)的約阿希姆·博格（Joachim Burger）和同事是第一個研究該課題的團隊。7 000年以前打獵、釣魚為生的歐洲古人類并沒有進行農(nóng)耕、馴養(yǎng)動物，因此他們的基因序列里沒有乳糖耐受性的痕跡。之后在歐洲和西亞的陶瓷器上發(fā)現(xiàn)了奶脂的殘留，證明了人們已經(jīng)開始馴養(yǎng)牲口，乳糖耐受性才開始出現(xiàn)。

自乳糖耐受性出現(xiàn)在古人類的基因后，以平均10%的速度在每代人中發(fā)展。這種進化的優(yōu)勢可能引起婦女生育能力的提前。長期進行低熱量飲食的女人通常生育能力較低，在生完孩子后再懷孕的時間較長。一個具有乳糖耐受性的女人可以利用牛奶的熱量降低自己的生育年齡，提高生育能力。

在過去的2 000年，乳糖耐受性依舊在擴大影響范圍。今年春天，斯坦福大學(xué)的亞伊爾·菲爾德（Yair Field）和同事從英國抽取了3 000多個人類基因，研究基因自然選擇的效果，他們指出：自羅馬時代以來，乳糖耐受性是英國人口最大的單一變化。

沒那么簡單

乳糖酶的例子聯(lián)系著人群和其對文化的創(chuàng)新，但其中一個重要方面卻是有誤導(dǎo)性的，同時也是不太好理解的，并不像乳糖耐受性，許多人類機體的特性并不是單一基因作用的產(chǎn)物，而是多個基因互相作用的結(jié)果，因此對人類的這些特性進行研究似乎就顯得有些困難了。

膚色就是一個典型的例子。膚色是人口中最明顯的生理特征之一，受到二十幾種基因的控制，這些基因負責(zé)產(chǎn)生黑色素、管理黑色素的比例分布，從而形成膚色。這些基因的變化會破壞真黑色素，產(chǎn)生大量偏紅的嗜黑色素，并分布在皮膚的不同區(qū)域，形成一些雀斑。盡管影響膚色的基因很復(fù)雜，但在人類進化中還是有一定的規(guī)律。祖先生活在熱帶的人大多都是深膚色，祖先生活在靠南極北極的人大多是淺膚色。在最新的一項研究發(fā)現(xiàn)，一萬年前住在北歐的人的膚色要比現(xiàn)在北歐的人的膚色深。

人體其他部位的顏色也在進化。近期，菲爾德和同事對現(xiàn)代英國人祖先的DNA進行研究，發(fā)現(xiàn)在藍眼睛和金頭發(fā)的人的DNA中，和頭發(fā)與眼睛有關(guān)的色素要比其他人明顯增多。自羅馬時代之后，英國經(jīng)歷過大量的移民，包括維京人、盎格魯撒克遜人和諾曼人的遷入。但人口遷移并不能完全解釋基因的變化。

人類的身高也一直在進化。北歐人通常要比南歐人高一點。菲爾德和同事在對比歐洲南北兩邊人群的基因后發(fā)現(xiàn)，在過去的兩千年，北部的自然選擇偏愛個高的人。但這個規(guī)律不適合全世界。美國弗雷明漢人口和其他研究發(fā)現(xiàn)：過去的幾十年，身高較矮的女人更有生育優(yōu)勢。但對撒哈拉沙漠以南的國家岡比亞的研究發(fā)現(xiàn)：身高較高的女人會生更多的孩子。對于男人來說，這個規(guī)律更模糊。在過去的幾十年里，身高較高的荷蘭和波蘭男人生育孩子的數(shù)量有一定的正向關(guān)聯(lián)；但在其他國家，男人的身高與生育小孩的數(shù)量并沒有多大關(guān)系。

全球的人類都經(jīng)歷著不同的自然選擇壓力，而文化差異似乎加快了某些進化轉(zhuǎn)變。在過去的幾千年，古代人的骨骼也有明顯的變化。在世界的很多地方，人的頭骨變得更寬更小。目前我們還不知道是哪些基因引起這一變化，我們也不知道是哪些基因引起生育能力的提前。

來自歐洲的古代DNA記錄比其他地區(qū)詳細得多，但情況正在迅速改變，來自美國、埃塞俄比亞、印度、中國的古代DNA也陸續(xù)傳到了網(wǎng)上。我們已經(jīng)對這些數(shù)據(jù)進行了單一基因組的分析，很快我們就能研究古代基因頻率，形成近期基因進化歷史圖譜。

繼續(xù)進化

如果所有最近的自然選擇有共同點的話，那么我們今天看到的許多人類多樣性或許都是最近才出現(xiàn)的，每個個體中超過90%的遺傳性都來自于10萬年前的撒哈拉以南非洲地區(qū)。幾百萬年前，人類的祖先與黑猩猩的祖先分離，經(jīng)歷了體格、飲食、習(xí)慣和腦體積的巨大變化。約10萬年以前，他們開始學(xué)會了直立行走、使用工具和語言。全球的人類都經(jīng)歷著不同的自然選擇壓力，而且文化差異似乎加快了某些進化轉(zhuǎn)變。比如，開始馴養(yǎng)動物的區(qū)域出現(xiàn)了乳糖耐受性；熱帶地區(qū)種植作物后，水源變成了蚊子的棲息地，導(dǎo)致之后的黃熱病和瘧疾，最終引起了血紅細胞的變化。新的生態(tài)系統(tǒng)必然帶來人體的改變，如高海拔的人色素會變淺，以保證維生素D的含量，加快氧氣的新陳代謝。

自然選擇是捉摸不透的。我們祖先得以生存的行為對于現(xiàn)代的環(huán)境來說不一定適合。因此只有進化才能生存。而過去的幾千年，我們發(fā)現(xiàn)的人類基因組的變化無疑證明了：直到今天，我們?nèi)栽谶M化。

[資料來源：The Scientist][責(zé)任編輯：岳峰]

本文作者約翰·霍克斯（John Hawks），威斯康星大學(xué)麥迪遜分校古人類學(xué)家。