克雷格·文特爾的DNA事業(yè)

邢鴻飛/編譯

克雷格·文特爾的DNA事業(yè)

邢鴻飛/編譯

●一位基因組學(xué)的企業(yè)家計(jì)劃以250美元的低價(jià)出售基因檢測(cè)信息。但支付25 000美元，能“讓你的類固醇說(shuō)話”

十五年前，科學(xué)狂人克雷格·文特爾（J.Craig Venter）“唆使”政府投資1億美元用于個(gè)人全基因組測(cè)序，其實(shí)測(cè)的就是他自己的基因組。如今，這位科學(xué)界企業(yè)家表示他將與南非的一家健康保險(xiǎn)公司合作，為他們的客戶進(jìn)行醫(yī)學(xué)上的基因測(cè)序，每人只要為此花費(fèi)250美元。

18個(gè)月前，文特爾、羅伯·哈里里（Rob Hariri）和彼得·戴曼迪斯（Peter Diamandis）在加利福尼亞州拉荷亞共同組建了人類長(zhǎng)壽公司（HLI），這個(gè)公司運(yùn)營(yíng)著號(hào)稱世界上最大的DNA測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。該公司的發(fā)展目標(biāo)是在四年內(nèi)完成一百萬(wàn)個(gè)基因組測(cè)序，創(chuàng)建巨大的DNA和醫(yī)療記錄的個(gè)人數(shù)據(jù)庫(kù)。

在建立數(shù)據(jù)庫(kù)的進(jìn)程中，文特爾的公司表示它已經(jīng)與南非探索(Discovery)健康保險(xiǎn)公司達(dá)成協(xié)議，為它的客戶解讀個(gè)人基因組，并將信息寫(xiě)入詳細(xì)的個(gè)人健康狀況報(bào)告。

此項(xiàng)合作通過(guò)全新的途徑包含補(bǔ)貼測(cè)序項(xiàng)目的舉措，進(jìn)一步擴(kuò)大DNA數(shù)據(jù)的獲取。這似乎是第一次基于商業(yè)目的與保險(xiǎn)公司的合作，為社會(huì)提供更廣泛的基因信息。

有償個(gè)人基因組測(cè)序

探索健康保險(xiǎn)公司在南非和英國(guó)有四百萬(wàn)投保者，公司的首席執(zhí)行官喬森納·布魯姆（Jonathan Broomberg）表示，基因組服務(wù)將作為健康計(jì)劃的一部分，公司支付250美元的一半，客戶自己付另一半?；驍?shù)據(jù)將返還給醫(yī)生或遺傳咨詢師，而非客戶本人。收集到的數(shù)據(jù)被稱作“外顯子組”，占整個(gè)基因組的2%左右，但涵蓋了幾乎所有的致病基因，包括結(jié)腸癌和心臟病的易感因子，以及主要癌癥風(fēng)險(xiǎn)因子BRCA基因。通常情況下，BRCA基因測(cè)試的費(fèi)用在400~4 000美元之間。

人類長(zhǎng)壽公司將與患者的醫(yī)生或遺傳咨詢師們共享它收集到的約兩萬(wàn)個(gè)基因的遺傳信息，其中包括BRCA 1/2，以及結(jié)腸癌和心臟病基因。據(jù)文特爾說(shuō)，他的公司除了接觸參與者的醫(yī)療和保險(xiǎn)記錄，還會(huì)去識(shí)別并記錄每個(gè)人的基因信息。布魯姆對(duì)《麻省理工科技評(píng)論》說(shuō)：“我希望在個(gè)體化健康領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)真正的突破。我擔(dān)心的是，老百姓們會(huì)有所顧慮，即使是按目前的價(jià)格，費(fèi)用還是太高，他們不想獲得基因信息。但我們?nèi)匀粚?duì)此保持樂(lè)觀態(tài)度。”

布魯姆對(duì)《金融時(shí)報(bào)》表示，雖然看似樂(lè)觀，由于英國(guó)和南非的法律禁止基因歧視，公司提供的服務(wù)仍然可能會(huì)惹到麻煩。他說(shuō)：“客戶們應(yīng)該知曉，他們的相關(guān)基因信息可能會(huì)影響他們將來(lái)的可投保性。我們不能保證它沒(méi)有影響?！?/p>

此舉是人類長(zhǎng)壽公司在四年中完成一百萬(wàn)個(gè)基因組測(cè)序計(jì)劃的一部分，它將有助于研究人員更好地理解人類基因如何影響不同的表型，比如說(shuō)從疾病風(fēng)險(xiǎn)到眼睛的顏色。從下個(gè)月開(kāi)始，人類長(zhǎng)壽公司將同時(shí)提供25萬(wàn)美元的“健康核服務(wù)”，其中包括完整的基因組分析，腸道微生物基因組測(cè)序分析，全身核磁共振掃描分析和其他健康測(cè)試分析。用他的話說(shuō)：“就像為類固醇做一個(gè)高端的體檢。”能夠支付高額測(cè)試費(fèi)用的參與者的信息會(huì)輸入人類長(zhǎng)壽公司的數(shù)據(jù)庫(kù)。

人類長(zhǎng)壽公司在“健康核”中心的全身核磁共振掃描儀，這里提供費(fèi)用高達(dá)2.5萬(wàn)美元的醫(yī)學(xué)檢查

組建大型數(shù)據(jù)庫(kù)

人類長(zhǎng)壽公司成立初衷是建立世界上最大的人類基因和醫(yī)療信息數(shù)據(jù)庫(kù)。

他們希望能借此梳理出所有疾病中的基因影響，準(zhǔn)確預(yù)測(cè)人們的健康風(fēng)險(xiǎn)，并提出避免出現(xiàn)健康問(wèn)題的建議。文特爾說(shuō)：“我認(rèn)為，對(duì)于人類的基因組，我們知道的有用信息連百分之一都不到?！?/p>

今年，公司開(kāi)始為包括基因泰克公司和美國(guó)克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心在內(nèi)的合作伙伴提供基因測(cè)序，這些合作伙伴需要研究數(shù)據(jù)。文特爾表示，人類長(zhǎng)壽公司保持“去識(shí)別”副本以及病人的健康資料。公司也將為南非人的DNA信息保留副本，并訪問(wèn)他們的保險(xiǎn)記錄。

布魯姆說(shuō)：“這將為全球研究帶來(lái)相當(dāng)多的非洲人基因信息，而這部分一直以來(lái)都很缺乏?！?/p>

人類長(zhǎng)壽公司接下來(lái)可能還會(huì)與其他保險(xiǎn)公司進(jìn)行合作。文特爾表示只有大數(shù)據(jù)才會(huì)更清楚地揭示基因和表型之間的關(guān)系。例如，一個(gè)人的身高主要由父母的基因決定，而影響身高的基因至少有數(shù)百個(gè)，每一個(gè)都會(huì)起到各自不同的作用。

美國(guó)政府援引了類似的目標(biāo)，今年提出將在奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃支持下，組建一個(gè)一百萬(wàn)人的研究，但政府的行動(dòng)可能不會(huì)像文特爾預(yù)料的那么快。

人類長(zhǎng)壽公司在硅谷組建了一支機(jī)器學(xué)習(xí)專家隊(duì)伍，由谷歌翻譯的創(chuàng)建者領(lǐng)導(dǎo)，目的是建立健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型和個(gè)人基因特征預(yù)測(cè)模型。文特爾介紹，在前期的項(xiàng)目中，志愿者們已經(jīng)詳細(xì)地描繪了他們的面部特征，公司正在嘗試證明，它可以根據(jù)基因來(lái)預(yù)測(cè)人們的長(zhǎng)相。他介紹說(shuō)項(xiàng)目還在進(jìn)行中，但僅根據(jù)遺傳密碼，人類長(zhǎng)壽公司“已經(jīng)可以準(zhǔn)確描述眼睛的顏色”。

盡管文特爾本人的科學(xué)質(zhì)量不容置疑，但自他在越南做醫(yī)生以來(lái)，這是他第一次直接與醫(yī)學(xué)打交道。美國(guó)克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心的基因組醫(yī)學(xué)研究所是文特爾公司的合作伙伴，研究所所長(zhǎng)夏瑞斯恩格（CharisEng）說(shuō)：“我覺(jué)得這個(gè)概念很好。但我們這些做基因藥物的人認(rèn)為人類長(zhǎng)壽公司在病人護(hù)理方面完全沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)。我想給他們一些提醒，做這個(gè)事既要符合科學(xué)又要符合醫(yī)學(xué)。”

文特爾曾經(jīng)將大膽的概念賣(mài)給投資者，再利用所得的收益進(jìn)行刺激的科學(xué)研究，卻未必有利可圖。1998年，他成立了塞萊拉基因技術(shù)公司（Celera Genomics），為人類基因測(cè)序，但后來(lái)由于公司商業(yè)方向發(fā)生了變化，于是他被辭退了。他目前計(jì)劃的經(jīng)濟(jì)性也不明確。文特爾執(zhí)著地認(rèn)為，完成一百萬(wàn)個(gè)基因組，他將揭開(kāi)個(gè)人DNA編碼的真正含義。然而這些都是未來(lái)的事。

按照1 000到1 500美元測(cè)序一個(gè)基因組的成本，一百萬(wàn)個(gè)基因測(cè)序加在一起總共的費(fèi)用超過(guò)十億美元。人類長(zhǎng)壽公司到目前為止籌集到8 000萬(wàn)美元，但文特爾表示他目前正在與一些投資者面談，下一步會(huì)獲取更多資金。

文特爾說(shuō)，他打算提供其他幾種常見(jiàn)的測(cè)試，包括孕前篩查測(cè)試（以發(fā)現(xiàn)父母是否存在遺傳基因風(fēng)險(xiǎn)），癌癥診所的腫瘤測(cè)序測(cè)試以及新生兒篩查測(cè)試。這些計(jì)劃會(huì)加劇公司與同行業(yè)其他公司或?qū)嶒?yàn)室的競(jìng)爭(zhēng)。

文特爾告訴《麻省理工技術(shù)評(píng)論》：“如果整體上不考慮組建整個(gè)大型數(shù)據(jù)庫(kù)，那么人類長(zhǎng)壽公司充其量只能是一個(gè)現(xiàn)成的基因檢測(cè)公司。未來(lái)的事百分百就是基因信息解讀。如果我們從現(xiàn)在起五到十年內(nèi)進(jìn)行這個(gè)的話，未來(lái)將大不相同。到時(shí)候我們就會(huì)說(shuō)‘看看2015年那時(shí)候我們多么無(wú)知?！?/p>

[資料來(lái)源：Nature][責(zé)任編輯：遙醒]