肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病合并心力衰竭1例的臨床特征

張釵+張旋+戴富林

【摘要】分析1例誤診為原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病的肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病的臨床特征和診療經(jīng)過(guò)。通過(guò)對(duì)1例肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病患者臨床資料進(jìn)行分析，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，對(duì)該病的臨床表現(xiàn)、診斷、治療進(jìn)行總結(jié)。1例肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病患者超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)同擴(kuò)張型心肌病相似，經(jīng)對(duì)癥治療后癥狀有所改善。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥合并相應(yīng)的心肌病為特異性心肌病，迄今尚無(wú)有效的治療方法，可定期檢查心電圖、超聲心動(dòng)圖、心肌酶測(cè)定，產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防本病至關(guān)重要。

【關(guān)鍵詞】肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；心肌病；特異性心肌??；誤診；擴(kuò)張型心肌病

【中圖分類號(hào)】R746.2 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】ISSN.2095-6681.2016.14..02

1 病例報(bào)告

患者，男，46歲，主因“全身乏力20余年，胸悶氣短10余年加重20余天”于2012-10-22入院?；颊呷朐呵?0年余無(wú)明顯誘因感全身乏力，漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮、步行不穩(wěn)，曾于北京某三甲醫(yī)院擬診為“肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”，未接受治療，癥狀呈緩慢進(jìn)行性加重。10余年前始出現(xiàn)胸悶氣短，活動(dòng)后明顯，活動(dòng)耐力逐年下降，日常生活不能自理，間斷下肢水腫，曾于外院診斷為“擴(kuò)張型心肌病”。20余天前胸悶氣短加重，雙下肢水腫漸進(jìn)性加重，2天前始夜間不能平臥，時(shí)有粉紅色泡沫樣痰，伴惡心未吐、尿少，無(wú)發(fā)熱。入院查體：BP（血壓）130/80 mmHg半臥位，呼吸略促，口唇發(fā)紺，頸靜脈充盈，胸大肌平坦松弛，雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音，心界向兩側(cè)擴(kuò)大，心率100次/min，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音，腹軟，肝脾肋下未觸及。行走緩慢，呈鴨型步態(tài)。四肢和軀干多處肌肉呈雙側(cè)對(duì)稱性萎縮。雙側(cè)腓腸肌肥大，雙下肢指凹性水腫。四肢肌力IV級(jí)，雙側(cè)巴彬斯基征陰性。輔助檢查：超聲心動(dòng)圖：全心大，左室壁運(yùn)動(dòng)幅度普遍減低，右室壁運(yùn)動(dòng)幅度減低，三尖瓣輕中度返流，二尖瓣及肺動(dòng)脈瓣輕度反流，左右心功能減低，LVEF（左心射血分?jǐn)?shù)）29%，RVEF（右心舒張期射血分?jǐn)?shù)）36%。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速伴融合波、P波高尖、ST-T改變。胸部CT印象：心肺改變符合左心功能不全、肺水腫改變，右側(cè)胸腔少量積液，胸部皮下筋膜彌漫性腫脹、模糊，雙側(cè)胸壁肌肉對(duì)稱性萎縮。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)正常；生化：ALT（谷丙轉(zhuǎn)氨酶）130 U/L、AST（谷草轉(zhuǎn)氨酶）67 U/L、

羥丁酸脫氫酶266 U/L、乳酸脫氫酶289 U/L、CK（肌酸磷酸酶）540 U/L、CK-MB （肌酸磷酸同工酶）

27 U/L、肌紅蛋白171 ug/L。其外祖父曾有類似病史，父母非近親結(jié)婚，均正常，其哥哥及女兒無(wú)異常。入院后診斷：肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌?。˙ecker型可能），心臟擴(kuò)大，心力衰竭-心功能IV級(jí)（NYHA分級(jí)）。予利尿、擴(kuò)血管治療，并加用小劑量ACEI及β-受體阻滯劑治療，胸悶氣短癥狀逐漸改善。

2 討 論

心肌病是指伴有心肌功能障礙的心肌疾病，其中發(fā)病原因不清的稱為原發(fā)性心肌病，主要包括5型[1]，原發(fā)性擴(kuò)張型心肌?。―CM）發(fā)病率居心肌病首位，占45.6%～66.7%[2]，其病程及臨床表現(xiàn)缺乏特異性，必須除外特異性（繼發(fā)性）心肌病。Duchenne型和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者合并相關(guān)的心臟病為特異性心肌病[3]，由于對(duì)此型肌營(yíng)養(yǎng)不良引起的心肌損害認(rèn)識(shí)不足，易誤診為并存的二種疾病。

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（muscular dystrophy，MD）是一組與遺傳有關(guān)的肌纖維變性和壞死疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮，無(wú)感覺(jué)障礙，多因Dystrophin（肌萎縮蛋白）-糖蛋白復(fù)合體中蛋白功能缺陷所致，根據(jù)起病隱匿、受累骨骼肌萎縮無(wú)力的特殊分布和典型體征可擬診此病，血清肌酶測(cè)定、肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證，需依賴組織化學(xué)、免疫組化和基因分析確診[4]。臨床上MD分為7型，假肥大型是其最常見(jiàn)的一種類型，約占63.4%。包括Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）2種類型，屬X性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。DMD發(fā)病率約為3/10萬(wàn)活男嬰，病情較重，常在幼兒期起病，學(xué)步困難，“鴨步”，易跌倒，不易爬起，“Gowers”現(xiàn)象，雙臂上舉不能，“翼狀肩”，多有腓腸肌肥大，病程逐步發(fā)展，多數(shù)患兒10歲喪失行走能力，出現(xiàn)脊柱肢體畸形，晚期四肢攣縮，不能完全活動(dòng)，常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等，于20歲之前夭折。約20%有不同程度的智商減退。多數(shù)有心肌損害，早期可無(wú)癥狀，晚期出現(xiàn)心衰。BMD人群患病率約為3/10萬(wàn)，病程相對(duì)良性，常于12歲左右起病，癥狀與DMD相似，但程度較輕，部分患者晚年也沒(méi)有明顯癥狀，壽命略低于正常人。結(jié)合該患者病例特點(diǎn)，考慮BMD可能。

MD除累及骨骼肌外，還可累及心臟，其骨骼肌損害較心臟損害重，發(fā)生早，進(jìn)展快，易于早期發(fā)現(xiàn)，而心臟損害發(fā)生晚，進(jìn)展慢，早期不易發(fā)現(xiàn)，超聲心動(dòng)圖是檢測(cè)心臟損害較好的方法。邴琪報(bào)道：DMD亞臨床階段存在高CK血癥、心肌損害，且心肌受損程度于年齡正相關(guān)，無(wú)有效根治辦法，糖皮質(zhì)激素對(duì)維持DMD運(yùn)動(dòng)功能和心功能有效，并建議早期應(yīng)用激素治療。李偉等對(duì)406例假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良分析：所有患者都有不同程度的心肌酶升高，CK升高最明顯，隨年齡增長(zhǎng)異常率升高，其合并心臟受損最常見(jiàn)的是心肌病和心律失常。

肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前診斷基本上是在原發(fā)病基礎(chǔ)上結(jié)合心臟受累表現(xiàn)，并排除其他心肌病確定的。進(jìn)一步確診需行心內(nèi)膜心肌活檢，病理多提示心肌纖維變性、壞死，結(jié)締組織增生及脂肪浸潤(rùn)等病變，如果心內(nèi)膜心肌與骨骼肌活檢改變一致，則可確診。

MD病情不可逆地進(jìn)行性惡化，迄今尚無(wú)有效的治療方法。做好遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防MD的重要措施。激素、中藥配合針灸、按摩可延緩病情發(fā)展，堅(jiān)持體育活動(dòng)和康復(fù)鍛煉對(duì)減輕及減緩肺功能受損有明顯幫助。糖皮質(zhì)激素治療MD的總體療效肯定，能延緩病情進(jìn)展，但不能逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)程，具體機(jī)制尚不明確。干細(xì)胞移植可在近期增加患者肌力，提高生活自理能力，是治療MD的一種新的較為安全有效的治療方法，但不能完全達(dá)到臨床治愈標(biāo)準(zhǔn)，其遠(yuǎn)期療效仍有待觀察。肌營(yíng)養(yǎng)不良性心肌病為特異性心肌病，主要以營(yíng)養(yǎng)心肌、擴(kuò)血管、利尿等治療為主，一旦心力衰竭確立，傳統(tǒng)治療及心臟再同步治療也很難奏效。充分認(rèn)識(shí)MD患者心臟病變特點(diǎn)，定期行心電圖及超聲心動(dòng)圖檢查，監(jiān)測(cè)心肌酶，早診斷、早預(yù)防，對(duì)延緩疾病進(jìn)展、防止及控制心力衰竭、延長(zhǎng)患者壽命有重要意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 黃國(guó)華，吳志桂，王穎國(guó)，等.原發(fā)性心肌病的診斷和治療[J].中外健康文摘，2012，9（4）：203.

[2] 鄒 蓉.原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病臨床診斷分析[J].臨床合理用藥，2011，4（4）：85.

[3] 陳灝珠，林果為.心肌病[M].實(shí)用內(nèi)科學(xué)：下冊(cè).13版，北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：1623-1634.

[4] 陳灝珠，林果為.骨骼肌肉疾病[M].實(shí)用內(nèi)科學(xué)：下冊(cè).13版，北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：2907.

本文編輯：吳宏艷