中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥1例報(bào)告

肖向建趙景茹董曉莉王建華呂佩源

·病例報(bào)告·

中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥1例報(bào)告

肖向建*趙景茹*董曉莉*王建華*呂佩源*

中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥脊髓海綿狀血管瘤

中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥/中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥（superficial siderosis of the central nervous system，SSCNS）是由于過多的鐵沉積在腦干、小腦、脊髓及部分腦神經(jīng)等表面而導(dǎo)致的一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害綜合征，主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)性耳聾和錐體束征等。本病臨床較為罕見，表現(xiàn)各異，缺乏特異性，易被臨床醫(yī)生誤診。本文報(bào)告1例以脊髓損害為主要表現(xiàn)的SSCNS并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，以期提高臨床醫(yī)師對(duì)SSCNS的認(rèn)識(shí)。

1　臨床資料

1.1發(fā)病情況患者女，48歲，農(nóng)民。主因“雙下肢無力4年，加重伴不能行走半年”于2015年6月9日收入院?；颊哂谌朐呵?年無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，走路不穩(wěn)，有踩棉花感，雙上肢正常，先后就診于多家醫(yī)院，考慮“小腦萎縮、海綿狀血管瘤”，曾反復(fù)行腰椎穿刺術(shù)，但均未能引流出腦脊液。未給予特殊性治療。患者病情逐漸進(jìn)展，3年前出現(xiàn)右耳聽力下降，數(shù)月后左耳聽力也下降，右耳較左耳為重。2年前出現(xiàn)大小便障礙，大便干燥，最長(zhǎng)時(shí)7 d 1次，小便困難，有時(shí)尿失禁。2年前出現(xiàn)雙眼視物不清，曾在我院眼科就診，未能明確診斷。半年前患者病情加重，已發(fā)展至不能獨(dú)立行走，外院頸椎MRI示：C4-5，5-6椎間盤突出，頸髓內(nèi)異常信號(hào)（見圖1 A、B）。為進(jìn)一步診治來我院，以“脊髓疾病”收入神經(jīng)內(nèi)科住院治療。既往史、個(gè)人史、家族史無特殊。

1.2體格檢查神志清楚，言語流利，高級(jí)皮層功能基本正常，雙瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，雙眼各方向活動(dòng)靈活，無復(fù)視，面部感覺正常，雙側(cè)額紋及鼻唇溝對(duì)稱，示齒口角無偏斜。粗測(cè)雙耳聽力下降，氣導(dǎo)大于骨導(dǎo)。無飲水嗆咳，咽反射存在。雙側(cè)聳肩有力，頭向一側(cè)轉(zhuǎn)有力，伸舌居中。雙上肢肌力5級(jí)，肌張力正常，雙下肢肌力4級(jí)，肌張力高，雙上肢指鼻試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)，雙下肢跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg征不能合作。雙下肢音叉震動(dòng)覺減退，雙側(cè)肢體痛溫覺正常。雙側(cè)肱二頭肌反射亢進(jìn)，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性。雙側(cè)Hoffmann征陽性，雙側(cè)Babinski征陽性。入院診斷：脊髓疾病原因待查：亞急性聯(lián)合變性？多發(fā)性硬化？

1.3輔助檢查 血液分析、尿液分析、生化全項(xiàng)基本正常，血清葉酸：3.71 ng/mL（4.2～19.9 ng/mL），維生素B12正常，女性腫瘤全項(xiàng)無異常。體感誘發(fā)電位：雙側(cè)脛神經(jīng)P40潛伏期延長(zhǎng)，波幅低平。視誘發(fā)電位：未見異常。聽誘發(fā)電位：雙耳各波形分化不清。神經(jīng)電圖：神經(jīng)傳導(dǎo)速度未見異常，未肯定神經(jīng)源性損害。頭顱MRI+SWI：雙側(cè)小腦、橋臂、小腦蚓部表面、縱裂池內(nèi)多發(fā)出血灶，考慮中樞神經(jīng)表面含鐵血黃素沉積癥；大腦鐮旁海綿狀血管瘤（見圖1 C、D、E、F）。

1.4診療經(jīng)過 依據(jù)頭顱MRI檢查結(jié)果，考慮海綿狀血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥?；颊哳i椎MRI所謂“髓內(nèi)異常信號(hào)”為含鐵血黃素包繞下的脊髓。故修正診斷為：中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥。給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療。神經(jīng)外科會(huì)診后建議查全腦血管造影，向家屬交待病情，家屬表示拒絕進(jìn)一步檢查，自動(dòng)出院。2016年5月復(fù)診，患者已不能自己獨(dú)立行走，雙上肢正常。查體：左下肢肌力2級(jí)，右下肢肌力3級(jí)，肌張力明顯增高。給予巴氯芬降低肌張力對(duì)癥治療，癥狀略減輕，但仍不能行走。

2　討論

SSCNS是一種罕見的臨床綜合征，人群發(fā)病率為0.7%［1］，男性較女性多發(fā)，比例為3：1。SSCNS的病因尚不明確，目前普遍認(rèn)為是各種原因?qū)е碌穆?、反?fù)性的蛛網(wǎng)膜下腔出血所致。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤是最常見的原因（21%），其次是腦外傷（13%）及血管畸形（9%）。有近一半的病例找不到確切病因［2］。

SSCNS的臨床表現(xiàn)多種多樣，其癥狀與沉積部位、分布、嚴(yán)重性、疾病時(shí)間和個(gè)體差異相關(guān)［3］。FEARNLEY等［4］總結(jié)了文獻(xiàn)報(bào)道的87例中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面含鐵血黃素沉積癥的臨床特點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)性耳聾占95%，小腦共濟(jì)失調(diào)占88%，錐體束征占76%，癡呆24%，膀胱功能障礙24%，嗅覺喪失17%，瞳孔不等大10%，軀體感覺癥狀13%。有39%的患者在臨床中表現(xiàn)出現(xiàn)典型的感音性耳聾、小腦性共濟(jì)失調(diào)和錐體束征三聯(lián)征［5］。本例患者除表現(xiàn)有SSCNS常見的聽力減退、錐體束征外，雙下肢深感覺障礙較為突出，且出現(xiàn)最早，伴有大小便障礙，表現(xiàn)為脊髓損害的癥狀體征，在SSCNS中較為少見，需與脊髓疾病如脊髓亞急性聯(lián)合變性鑒別。

目前，SSCNS的診斷主要依賴于MRI影像學(xué)的表現(xiàn)。MRI中T2加權(quán)像對(duì)含鐵血黃素沉積很敏感，表現(xiàn)為環(huán)繞腦干、小腦、脊髓、顱神經(jīng)的低信號(hào)。SWI（磁敏感成像）對(duì)血液的代謝產(chǎn)物如脫氧血紅蛋白和含鐵血黃素都非常敏感，因此含鐵血黃素沉積在SWI上較T2WI和FLAIR表現(xiàn)出更明顯。值得注意的是，SSCNS患者M(jìn)RI的影像表現(xiàn)與其癥狀并不完全一致，85%MRI診斷為SSCNS的患者沒有癥狀［6］。本例患者頸椎及頭顱MRI T2加權(quán)像上顯示整個(gè)脊髓及腦干外圍包繞一層低信號(hào)影；T1加權(quán)像上大腦鐮旁高信號(hào)影，結(jié)合既往影像學(xué)檢查，考慮為海綿狀血管瘤，故推測(cè)是海綿狀血管瘤導(dǎo)致反復(fù)蛛網(wǎng)膜下腔出血，進(jìn)而導(dǎo)致SSCNS的形成。患者在外院就診時(shí)曾多人、多次反復(fù)行腰椎穿刺檢查，但均未抽出腦脊液，推測(cè)可能為反復(fù)的蛛網(wǎng)膜下腔出血導(dǎo)致組織粘連所致，從而使得我們不能通過腦脊液檢查進(jìn)一步證實(shí)SSCNS。

盡管目前已提出包括類固醇［7］、抗氧化劑、游離基清除劑以及口服去鐵酮［8］等多種治療方法，但尚沒有一種方法可逆轉(zhuǎn)含鐵血紅素沉積導(dǎo)致的腦損害。因此，應(yīng)提高臨床醫(yī)師對(duì)SSCNS的認(rèn)識(shí)，只有盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷、盡早找到并干預(yù)顱內(nèi)原發(fā)出血病灶，才能真正防止其逐步進(jìn)展，改變預(yù)后。

［1］VERNOOIJ MW，IKRAM MA，HOFMAN A，et al.Superficial siderosis in the general population［J］.Neurology，2009，73（3）：202-205.

［2］WANG K，XU Z，XIONG G，et al.Superficial siderosis of the central nervous system manifested with seizures［J］.J Clin Neurosci，2010，17（2）：277-278.

［3］ZHAO H，WANG J，LU Z，et al.Superficial siderosis of the central nervous system induced by a single-episode of traumatic subarachnoid hemorrhage：a study using MRI-enhanced gradient echo T2 star-weighted angiography［J］.PLoS One，2015，10（2）：e116632.

［4］FEARNLEY JM，STEVENS JM，RUDGE P.Superficial siderosis of the central nervous system［J］.Brain，1995，118（Pt 4）：1051-1066.

［5］LEVY M，TURTZO C，LLINAS RH.Superficial siderosis：a case report and review of the literature［J］.Nat Clin Pract Neurol，2007，3（1）：54-59.

［6］HSU WC，LOEVNER LA，F(xiàn)ORMAN MS，et al.Superficial siderosis of the CNS aSSCNSociated with multiple cavernous malformations［J］.AJNR Am J Neuroradiol，1999，20（7）：1245-1248.

［7］ANGSTWURM K，SCHIELKE E，ZIMMER C，et al.Superficial siderosis of the central nervous system：response to steroid therapy［J］.J Neurol，2002，249（9）：1223-1225.

［8］LEVY M，LLINAS RH.Deferiprone reduces hemosiderin deposits in the brain of a patient with superficial siderosis［J］.AJNR Am J Neuroradiol，2011，32（1）：E1-E2.

10.3969/j.issn.1002-0152.2016.08.012

*河北省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科（石家莊050051）

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R739（

2016-01-04）

A（責(zé)任編輯：李立）