愛，讓罕見病不罕見
——訪罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人、主任黃如方

●許方霄/本刊記者

2015年，國內接連不斷的冰桶挑戰(zhàn)活動讓ALS群體（也就是俗稱的漸凍人）逐步進入中國人的視野，也讓更多人關注并了解這個群體。與漸凍人類似的群體還有很多，其中很多還被冠以美麗的名字，比如“月亮孩子”（白化癥）、“不食人間煙火的孩子”（苯丙酮尿癥）等。為了方便稱呼這些拗口難記的疾病名稱，國際上將其統(tǒng)稱為罕見病。每個人都不愿生病，但如果不幸患上罕見疾病，患者又該如何面對？是自怨自艾，還是勇敢面對？是為自身疾病四處求醫(yī)，還是將傳播罕見病作為一項事業(yè)，為整個群體的利益積極奔走呼吁？在國際罕見病日到來之時，記者有幸采訪到罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人、主任黃如方。

要自救就得行動

記者：黃主任您好！我們知道，罕見病發(fā)展中心是一家為罕見病群體服務的公益機構，但目前在我國，公益這條道路上注定布滿荊棘和挑戰(zhàn)，您當初從事公益并創(chuàng)建罕見病發(fā)展中心的初衷是什么？

黃如方：公益對我個人有很強的吸引力，雖然我也不知道這種吸引力是什么，但我可以從中得到很多滿足和欣慰?？赡芎臀业男愿窈蛢r值觀有關，我就是愿意做具有挑戰(zhàn)性的事，貪圖享樂不太適合我。

2006年大學畢業(yè)后，我就開始從事公益工作，當初確實是因為自己喜歡公益。今年已經10年了。2008年，我和另一名患有成骨不全癥（俗稱脆骨癥）的病友王奕鷗共同創(chuàng)立了瓷娃娃關懷協(xié)會（現瓷娃娃罕見病關愛中心），2013年才獨立創(chuàng)辦了罕見病發(fā)展中心。其實，我關注罕見病領域、創(chuàng)建罕見病發(fā)展中心這個機構，也是跟我自身的疾病有關。

作為罕見病患者，我深知自助人助的道理，想要自救，必須自己先行動起來。從全球來看，所有罕見病問題的相關政策和研究的推動，都需要患者組織打頭陣，但中國現有的罕見疾病患者組織大概有60家，還有大量的患者群體沒有自發(fā)的患者組織。對社會的援助體系來講，患者組織是一個重要的補充，在整個罕見病問題的解決和推進過程中扮演了非常積極的作用，比如，當一個家庭發(fā)現有這樣一個患了罕見疾病的孩子后，知道全國還有更多和他們一樣同病相憐的群體，他們之間可以互相討論和互相支持。

▲黃如方（右一）在某罕見病高峰論壇現場

▲黃如方（左一）呼吁關注自閉癥

因為目前絕大多數罕見疾病尚無治療方法，而我們捐贈的善款以及給孩子們提供的一些救助往往治標不治本，所以罕見病發(fā)展中心的核心是推動行業(yè)的發(fā)展，不斷地孵化患者組織在中國不斷地成長，讓這些患者組織去照顧和幫助同樣類型的病友，不斷推動公眾的宣傳教育，讓社會對罕見病問題引起足夠的重視；推動罕見病教育的信息、數據庫的建立；推動行業(yè)內專家的交流；研究國外的方案，把經驗和方案推薦給政策制定的相關部門等。

說實話，我也不知道自己能否做好，但是我愿意去嘗試，而且我一直認為，全職做公益才是更有效、更快速地解決社會問題的一種方式。

只要有生命的傳承就有發(fā)生罕見病的可能

記者：與前幾年相較，中國對罕見病的認知度雖然有所上升，但與發(fā)達國家相較，差距仍然很大。以這種情況來看，罕見病及罕見病群體要被社會關注和重視似乎還尚需時日。

黃如方：如今中國對罕見病還沒有定義，因為罕見疾病不是一個醫(yī)學問題，它是對社會、經濟等方面的綜合考慮，每個國家都會有不同的定義，所以也沒辦法做一個統(tǒng)一的定義。比如美國和歐盟，它們會把定義定得非常寬，這樣就會有很多人都屬于罕見病群體。它們?yōu)槭裁匆@樣做？因為美國社會福利比較好，希望能將更多人納入到罕見病社會福利的保障范疇中，如今罕見疾病在美國已經形成了一套有效解決問題的機制。

長期以來，罕見病群體存在的問題一直沒有被社會廣泛了解，那就更談不上讓國家和社會幫助他們，因而，罕見病發(fā)展中心一直在社會大量宣傳，倡導改變從了解開始，讓罕見病群體都走出來，讓大家看到罕見病群體的困難，罕見病群體家庭所面臨的困境——他們缺醫(yī)少藥，沒有治療方法，不能承受高昂的醫(yī)療費用，導致疾病嚴重惡化，甚至威脅生命，讓社會各界共同呼吁關注罕見病，關注罕見病群體。我相信，社會一定會愿意關注、宣傳罕見病的，因為只要有生命的傳承就有發(fā)生罕見病的可能，換句話說，罕見病和每個人息息相關。就以我為例，我爸爸媽媽都是健康人，但是為什么我會生?。烤褪且驗樵谠杏业倪^程中，基因發(fā)生了突變。要知道，每一個家庭都存在基因突變的概率，只是這種概率被我碰到了而已。正如我國每年有5.6%出生缺陷的孩子，這是一個概率，沒有辦法避免的。不管有錢沒錢、學歷高學歷低、農村還是城市的，都有可能生下有問題的孩子。雖然有些預防的辦法，但是人類基因突變的概率是很難避免的，所以，關注罕見病就是關注自己的未來。

我一直在呼吁更多人關注罕見病，關注罕見病群體，我希望有更多人可以跟我們一起并肩作戰(zhàn)。目前社會上已經有很多人都在關注和推動罕見病的宣傳，但是，聽說過與被重視不可能劃等號。雖然目前現狀還是不夠理想，但我們一直都在努力。

幫助罕見病群體實現夢想是堅持的動力

記者：您創(chuàng)建罕見病發(fā)展中心想為罕見病患者爭取什么福利呢？

黃如方：作為一個弱勢群體，我們希望罕見病群體的一些基本需求能夠得到滿足，比如，基本的醫(yī)療以及基本的生活保障，但是社會卻很少給予這個群體關注。每個人都有很多夢想，比如，一次說走就走的旅行，對于普通人來說這個夢想很正常，甚至根本不能稱之為夢想，但對于罕見病群體而言，他們往往會把這樣的夢想深藏在心底，不愿意說出來。這里有家庭經濟原因，有對疾病的顧慮，還有心底里的自卑。我認為，罕見病群體也應該跟普通人一樣，都有權利享受社會資源，不管長得好看的還是難看的，健康的還是患有疾病的，都應該在社會上平等、有尊嚴地生存。

記者：大多情況下，事業(yè)的發(fā)展過程都不可能一帆風順，況且罕見病發(fā)展中心還尚處成長期。在遇到困難的時候，您是否也有過放棄的念頭？

▲罕見病患者和志愿者穿著寫有“病者有其藥”的衣服，為罕見病做宣傳

▲黃如方（左四）與團隊部分人員合影

黃如方：雖然在國內這條公益路不易行走，也沒那么多人會理解和支持，我也仍然堅持著。但是，我的堅持不能說明我具有多么強烈的責任感，或品質多么偉大、無私，我也不愿意別人用那么多高尚的詞語來評價我，因為幾乎每個月我都能聽到罕見病患者離開人世的消息，如果總在那種狀態(tài)下工作，我的壓力會很大，估計公益這條路也很難再繼續(xù)往前走。我一直都把它當做一份普通的工作來對待。

我自認為自己的內心比較強大，一般困難是打不倒我的，很多事情我都以平常心看待。有時候工作進行得太困難，我偶爾也會有不想繼續(xù)下去的念頭，但我告訴自己，這是一個必須經歷的過程，當前遇到的困難都是一時的。我知道自己想要去什么地方，包括我們的團隊，大家就是按照機構的目標，把要做的工作做好，努力提高工作能力和工作效率。我相信，只要我們努力，總會有人愿意參與、支持我們，這就可以了。我始終認為，做公益不是做苦行僧，無需將自己弄得很苦、很累。

我曾接觸過一個患Dravet綜合征的小姑娘，因為目前孩子的狀況很不理想，一直處于昏迷狀態(tài)，而且也沒有什么更有效的辦法來治療，醫(yī)生都勸她父母放棄，但是她爸爸一直沒有放棄，希望孩子可以醒來。她爸爸給我打過很多次電話，希望我能幫忙，每一次我都能感受到他內心深處最底層的防線就要崩潰了。但是，我也感覺很沉重，因為真的是無能為力。也許，這也是我一直堅持戰(zhàn)斗的原因——在罕見病患者在等待生命救贖的時候我們卻只能無能為力地站在旁邊。為了他們，我們必須要做更多的事情。

缺醫(yī)少藥難題需要利益相關方協(xié)作解決

記者：如今我國罕見病群體的境況如何？或者說，罕見病群體主要面臨哪些困難？

黃如方：目前，大陸罕見病群體面臨的困難很多，與發(fā)達國家和臺灣地區(qū)相比，也存在非常大的差距，首先就是罕見疾病的診斷。醫(yī)學研究和治療的水平弱且不平衡，誤診、漏診、錯診現象頻繁。國內對罕見疾病的了解并不是特別多，很多人都不了解罕見病，包括醫(yī)生，因此很多患罕見病的孩子在出生后會被誤診，我小時候就是這樣子，會吃各種各樣的中藥，用各種各樣的方法來治療。要解決中國罕見病問題，不僅僅是靠公益慈善領域內諸如罕見病發(fā)展中心這樣的機構，而是要把更多的精力放在罕見病整體解決方案這樣一個思路當中。

當前我國還沒有一個很好的醫(yī)療保障政策或者相應罕見疾病的法律政策，很多患者的權益沒有辦法得到有效的保障。醫(yī)療保障對罕見病患者很重要，但藥物治療的可及性才是患者最基本的需求。全世界有明確類目的罕見疾病的藥物共有500多種，其中，大約只有110多種藥物在國內上市，絕大部分還沒有在國內上市。按常理來講，生病了，我們第一個想到的是醫(yī)生，但在罕見病領域，醫(yī)生也是束手無策，巧婦難為無米之炊，醫(yī)生技術再精湛，但是手里沒有藥也沒有辦法，所以罕見病不是一個簡單的醫(yī)學問題，不是靠醫(yī)生就能解決的。在這種情況下，就會產生代購藥的現象，對于患者家庭而言，這也是為了救命，沒有辦法。

另外，因為治療罕見病的藥物大多非常昂貴，患者家庭因病致貧的現象是非常普遍的。從社會層面上看，罕見病患者在教育、就業(yè)、婚戀等層面上也會面臨非常大的排斥和歧視，尤其在大陸，更是明顯，很多孩子都不能正常進入學校學習。

記者：正如您所說，罕見病群體面臨的挑戰(zhàn)很多，現狀也不容樂觀，但最迫切的就是要解決缺醫(yī)少藥的問題。您認為應該從哪些方面下力氣才能使這個問題得以很好的解決？

黃如方：解決罕見疾病不是某一個人、某一部門或某一位醫(yī)生能解決的，更不是某一醫(yī)藥公司能解決的。解決罕見疾病問題有一套在全世界都可行的完整方案、思路或路徑，其中很重要的一條就是利益相關方的協(xié)作，這些利益相關方包括：患者或患者家屬、醫(yī)生或專家、患者組織、醫(yī)藥企業(yè)及政策制定者，缺少任何一環(huán)都不行。比如，如果醫(yī)生不能準確、及時地給患者診斷出疾病，或不知道有一個藥物能治療這種病，那么肯定會給患者傳遞錯誤的信息；沒有醫(yī)藥公司去投入研發(fā)和生產有效的治療藥物，治療無從談起。

美國為什么會研發(fā)出那么多治療罕見病的藥物？就是因為美國政府制定出好的市場激勵政策，擁有罕見病救助的專項法律法規(guī)，比如，對孤兒藥有研發(fā)成本的支持，減免稅收、加快審批、減少臨床數量、市場保護期等相應的政策，推動企業(yè)去研究孤兒藥。但中國藥企卻恰恰不愿生產罕見疾病的藥物，就是因為研究創(chuàng)新藥、罕見病藥物藥企很難賺錢，所以藥企就沒有動力對創(chuàng)新藥或罕見疾病的藥物進行研發(fā)和生產。我覺得，要解決罕見病藥物匱乏的問題，就一定要形成一個市場激勵政策的互動環(huán)，必須要有市場激勵的機制，這個機制是相互促進的。

在“孤兒藥”上市許可方面，我國衛(wèi)計委、食藥監(jiān)管總局和醫(yī)保部門的表決權起著至關重要的作用。由于中國還沒有一個被普遍認同的罕見病定義，這就需要衛(wèi)計委組織不同的利益相關方進行調研和研討，研究罕見病和罕見病治療的相關方案政策；我國的藥物、醫(yī)療器械審批都在食藥監(jiān)管總局，因而食藥監(jiān)管總局可以加快被界定為孤兒藥產品的審批、減少臨床試驗人數，還有稅收的優(yōu)惠和市場保護，決定“孤兒藥”能否被批準上市；而醫(yī)保部門可以解決罕見病藥物的醫(yī)療保障問題，出臺的政策決定藥物的可及性，也就是患者能否用得起的問題。令我感到欣喜的是，如今國內也探索了非常多的醫(yī)療保障機制，目前全國來講最好的就是“青島模式”。所謂的“青島模式”就是多方支付的模式，通過政府的醫(yī)療保障、商業(yè)保險和社會的救助，再加上自付，還包括和企業(yè)的談判機制等，以這樣一種多方支付的模式解決中國罕見病人用藥的問題的路徑是完全行得通的。

罕見病將是下一個醫(yī)學重點

記者：目前罕見病發(fā)展中心整體情況如何？對未來您又有何設想？

黃如方：我們正在用自認為最專業(yè)、最有效的方法來解決一個社會問題，這樣的機構理應得到更多人的支持，但目前整體的慈善收入非常有限，很多時候我們想做一些事情，卻往往因為資金不足而無法繼續(xù)下去，但目前整體運營還算比較好。現在只能一步步努力，沒有說一定要做成什么樣，有多少能力做多少事。

人要有夢想，雖然不一定能實現。對于今后，我最想做的一件事就是創(chuàng)造“罕見病百科”。全球罕見病大概有6930種，我希望把每一種疾病都建成一個詞條，列出這個疾病的中英文名稱、發(fā)病率、遺傳的方式、疾病的編碼、基因突變的位點以及診斷的方法、治療的方法、藥物的信息、康復的信息等，按照統(tǒng)一的詞條進行編輯，以方便未來更多人檢索罕見病的相關信息。這是一個相對比較專業(yè)化并屬于研究型的項目，未來可能需要5～10年的時間才能完成這樣一件事情。

在精準醫(yī)學的熱潮下，如今基因檢測技術得到飛速發(fā)展和應用，中國的基因檢測技術已經走在世界前列，檢測的費用也已經可以降到1000元以內，這將大大提高基因檢測技術在患者臨床診斷中的應用，有效提高患者的診斷率，縮短確診時間和降低確診成本。人生病并不可怕，可怕的是沒有保障，我希望每個人都可以平等地，有尊嚴地共享社會的文明和權利，這就可以了。我相信，罕見病將會成為下一個醫(yī)學重點，不僅是因為衛(wèi)計委、食藥監(jiān)管總局、醫(yī)保部門都對罕見病給予了重視，正在討論或出臺了一些切實有效的舉措，更因為它關乎上千萬人的疾苦。我對此持有積極樂觀的期待。

人物小傳

黃如方，浙江人，罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人、主任，假性軟骨發(fā)育不全癥患者。2006年畢業(yè)于浙江大學城市學院。2008年和王奕鷗一起創(chuàng)立瓷娃娃罕見病關愛中心，成功將國際罕見病日倡導帶進中國，讓罕見病及群體從鮮為人知到逐漸廣為人知。他是國內罕見病領域的領軍人物，致力于推動中國罕見病行業(yè)的發(fā)展，促進各相關方的交流、合作，提高罕見病藥物的可及性，推動罕見病相關政策出臺。此外，他還擔任亞太罕見病組織聯盟理事會理事，中國倍能價值影響力聯盟理事。2014年獲評“搜狐焦點公益基金公益先鋒人物”，2015年榮獲第七屆健康中國論壇頒發(fā)的“2014年度健康風尚人物”獎。