透視精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“熱”

本刊記者/李斌　熊爭(zhēng)艷　王琳琳　李江濤　王敏　李亞紅　肖思思

透視精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“熱”

本刊記者/李斌熊爭(zhēng)艷王琳琳李江濤王敏李亞紅肖思思

伴隨高通量基因測(cè)序技術(shù)和醫(yī)學(xué)生物技術(shù)的迅猛發(fā)展、生命科學(xué)知識(shí)的日益積累、臨床應(yīng)用的不斷探索，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域正悄悄發(fā)生一場(chǎng)革命。記者最近兩個(gè)多月深入北京、上海、廣東等地調(diào)研發(fā)現(xiàn)，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這一高科技領(lǐng)域的世界性角逐中，我國(guó)面臨難得的彎道超車(chē)機(jī)遇，亟待站在國(guó)家戰(zhàn)略層面加以重視，加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)，進(jìn)行全面部署。

從基因編輯到細(xì)胞免疫治療，從液體活檢技術(shù)到分子影像，伴隨一股股熱潮席卷全球，人們不禁要問(wèn)：究竟什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀究竟怎樣？發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)意味著什么？精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)熱的背后究竟是什么？

帶著一系列問(wèn)題，記者近日深入北京、上海、廣東等地調(diào)研發(fā)現(xiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)熱的背后，一場(chǎng)科技革命乃至產(chǎn)業(yè)革命正在全球發(fā)生，一扇通向未來(lái)的大門(mén)已經(jīng)打開(kāi)……

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)好處初顯

“在基因指導(dǎo)下用藥是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵之一，這個(gè)大幕剛剛拉開(kāi)。”國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青說(shuō)。

最近10多年來(lái)，伴隨人類(lèi)基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關(guān)系認(rèn)識(shí)的深化，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正向人們走來(lái)：取孕婦5毫升靜脈血，通過(guò)基因測(cè)序儀尋找胎兒的游離DNA，就可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，避免“唐娃娃（唐氏綜合征）”等染色體疾病新生兒的出生；通過(guò)基因檢測(cè)，可以找到腫瘤患者的基因靶點(diǎn)，精準(zhǔn)用藥……

2016年6月1日，美國(guó)食品藥品管理局批準(zhǔn)羅氏公司首個(gè)基于EGFR基因突變的液態(tài)活檢方法，用于檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌患者的變異。

從根據(jù)基因突變“同癌異治”或“異癌同治”到藥物基因組學(xué)，再到備受矚目的液體活檢技術(shù)——檢測(cè)血液樣本中的腫瘤DNA……腫瘤，已經(jīng)成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的主戰(zhàn)場(chǎng)之一。

“打個(gè)比喻，如果把腫瘤組織比作座機(jī)，血液中的游離DNA即ctDNA就是手機(jī)，跨越了一個(gè)時(shí)代。”長(zhǎng)期從事腫瘤基因組研究的北京吉因加有限公司董事長(zhǎng)易鑫說(shuō)，“ctDNA是撬動(dòng)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的支點(diǎn)，因?yàn)榭梢栽绶涝缰??！?/p>

放眼世界，DNA測(cè)序已經(jīng)精確到單個(gè)核苷酸。單細(xì)胞和單分子技術(shù)將引領(lǐng)未來(lái)體外診斷技術(shù)的發(fā)展。

在這方面，北京大學(xué)第三醫(yī)院走在前列。經(jīng)過(guò)多年努力，喬杰院長(zhǎng)率領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)和其他團(tuán)隊(duì)合作，已完成21 例18種單基因疾病的胚胎植入前診斷，使做試管嬰兒的夫婦避免將疾病遺傳給下一代，目前9例成功妊娠，驗(yàn)證診斷準(zhǔn)確率100%，其中7例分娩健康新生兒。

“理論上，突變基因已知的幾千種單基因遺傳疾病，都可進(jìn)行高精度植入前遺傳學(xué)診斷?！眴探苷f(shuō)。

“基因信息對(duì)臨床的改變可以說(shuō)初露端倪，但要說(shuō)徹底改變還比較遠(yuǎn)?？茖W(xué)家要和臨床專(zhuān)家聯(lián)合起來(lái)，進(jìn)一步尋找基因、尋找標(biāo)志物?！崩钋嗾f(shuō)。

人類(lèi)基因組計(jì)劃的續(xù)集

“目前臨床疾病診斷治療的現(xiàn)狀就像一座冰山，人們看到的只是海面上的部分，治療的也是海面上的部分，而對(duì)海面下巨大的冰床了解還非常有限，這是現(xiàn)階段臨床治療的局限性。”中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏說(shuō)，基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組等組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)以及分子影像、分子病理的進(jìn)步，讓實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療有了可能。

所有生物體的DNA語(yǔ)言，都可以用A、T、C、G四個(gè)“字母”即堿基對(duì)來(lái)表達(dá)。本世紀(jì)初，人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成和諸多物種基因組序列的測(cè)定，使生命科學(xué)進(jìn)入一個(gè)大爆發(fā)時(shí)代，人類(lèi)對(duì)生命的認(rèn)識(shí)達(dá)到了空前水平。

正是在這一背景下，2011年，美國(guó)基因組學(xué)與生物醫(yī)學(xué)界的智庫(kù)發(fā)表《邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：建立生物醫(yī)學(xué)研究的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和新型疾病分類(lèi)法》，宣示基因組學(xué)的研究成果和手段可以促成生物醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)研究的交匯。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃是人類(lèi)基因組計(jì)劃的‘續(xù)集’?！敝锌圃罕本┗蚪M研究所原副所長(zhǎng)于軍教授說(shuō)。

“基因科學(xué)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用誕生了精準(zhǔn)醫(yī)療。”“基因空間”創(chuàng)始人、基因產(chǎn)業(yè)觀察家羅奇斌博士說(shuō)，簡(jiǎn)單說(shuō)，需要對(duì)每個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)，精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代標(biāo)志著基因檢測(cè)開(kāi)始成為臨床診斷的重要標(biāo)準(zhǔn)之一。

疾病的分型方法因之改變。

“以前在顯微鏡時(shí)代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌?！币做握f(shuō)，現(xiàn)在人們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到，腫瘤是基因突變導(dǎo)致的疾病，其敏感性、耐藥性、預(yù)后等都與基因有關(guān)?！澳[瘤的基因型決定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而應(yīng)該叫某種基因突變導(dǎo)致的腫瘤了?！?/p>

作為“智慧醫(yī)護(hù)信息系統(tǒng)”的一部分，移動(dòng)護(hù)理查房車(chē)實(shí)現(xiàn)電子病歷移動(dòng)化，將醫(yī)護(hù)人員工作站從電腦桌面應(yīng)用推向移動(dòng)應(yīng)用和患者床旁

疾病的分型更細(xì)更精確。

“以乙型肝炎病毒為例，目前可以分為A、B、C、D、E、F、G、H、I等9個(gè)基因型，在我國(guó)以C型和B型為主?！眹?guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心副主任李金明說(shuō)，不同基因型的致病性有所差異，并且與臨床表現(xiàn)、預(yù)后等都有一定關(guān)系。

伴隨基因測(cè)序技術(shù)“超摩爾定律”式的發(fā)展，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)可以用“日新月異”形容，海量數(shù)據(jù)蓬勃而出——一篇篇研究論文刊登在重量級(jí)國(guó)際刊物上，闡述和報(bào)告全世界一個(gè)個(gè)新的發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)對(duì)生命和疾病的認(rèn)識(shí)一點(diǎn)點(diǎn)加深……

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使醫(yī)療診斷更準(zhǔn)確，治療更有效。”長(zhǎng)期從事生物信息學(xué)研究的中科院院士陳潤(rùn)生說(shuō)，更重要的是，利用分子水平的各種組學(xué)數(shù)據(jù)可以幫助人們了解疾病發(fā)生的潛在風(fēng)險(xiǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能使當(dāng)前的醫(yī)療體系發(fā)生本質(zhì)性變化，從對(duì)疾病的診斷治療到對(duì)正常個(gè)體的健康保障，使醫(yī)療關(guān)口前移。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是我國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機(jī)遇，是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然，對(duì)目前臨床疾病診斷方式、疾病分類(lèi)類(lèi)型、臨床診療路徑、規(guī)范指南標(biāo)準(zhǔn)，都將產(chǎn)生革命性影響。”詹啟敏說(shuō)。

中國(guó)面臨歷史性機(jī)遇

當(dāng)前，許多國(guó)家把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)的戰(zhàn)略制高點(diǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)入了一個(gè)高速發(fā)展的新階段。

2016年，中科院、科技部、國(guó)家發(fā)改委等部門(mén)先后公布同精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有關(guān)的重大科研計(jì)劃、政策舉措，吹響了進(jìn)軍精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的號(hào)角。

“系統(tǒng)加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究布局，對(duì)于加快重大疾病防控技術(shù)突破、占據(jù)未來(lái)醫(yī)學(xué)及相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展主導(dǎo)權(quán)、打造我國(guó)生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新驅(qū)動(dòng)力至關(guān)重要。”科技部“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)2016年度申報(bào)指南開(kāi)頭的一段話(huà)，道出了真諦。

透過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，人們看到，一個(gè)新的時(shí)代正在到來(lái)：伴隨人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成和“生命天書(shū)”的逐步破譯，人類(lèi)已經(jīng)從農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)、工業(yè)經(jīng)濟(jì)、信息經(jīng)濟(jì)進(jìn)入生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代。

“幾十年來(lái)的生命科學(xué)研究以及日益強(qiáng)大的生物信息獲取和利用工具的開(kāi)發(fā)，使人們更加接近以前無(wú)法想象的未來(lái)之門(mén)?！?012年發(fā)布的《美國(guó)生物經(jīng)濟(jì)藍(lán)圖》指出，基因工程、DNA測(cè)序以及自動(dòng)化高通量分子操縱這三項(xiàng)基礎(chǔ)技術(shù)的潛力還遠(yuǎn)未發(fā)揮出來(lái)。

可喜的是，中國(guó)在一定程度上已經(jīng)做好了迎接新時(shí)代到來(lái)的準(zhǔn)備——中國(guó)科學(xué)家不僅參與了人類(lèi)基因組計(jì)劃，承擔(dān)了1%的任務(wù)，而且參與了人類(lèi)單倍體型圖計(jì)劃、千人基因組計(jì)劃、微生物組計(jì)劃、腫瘤基因組計(jì)劃等一系列國(guó)際合作計(jì)劃，積累起相當(dāng)?shù)纳锝?jīng)濟(jì)時(shí)代的基本能力和人才儲(chǔ)備。

基礎(chǔ)設(shè)施層面，國(guó)家發(fā)改委、財(cái)政部、工信部、衛(wèi)計(jì)委等多個(gè)部委和廣東省、深圳市聯(lián)合共建的國(guó)家基因庫(kù)也已竣工，即將投入使用。

而作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代甚至是生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代的核心，一批中國(guó)企業(yè)在國(guó)家部委支持下向基因測(cè)序儀等核心儀器發(fā)起沖擊。

值得一提的是，作為人類(lèi)基因組等一系列國(guó)際計(jì)劃的主要參與者，華大基因繼2013年并購(gòu)美國(guó)基因測(cè)序公司Complete Genomics后，研制出了具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高通量測(cè)序儀，不僅自己大規(guī)模應(yīng)用，而且即將大規(guī)模推向市場(chǎng)。

“這意味著我們的測(cè)序成本有望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)距離百姓有多遠(yuǎn)？會(huì)給人們的生老病死帶來(lái)怎樣的變化？

不再受制于人。隨著基因測(cè)序越來(lái)越多地應(yīng)用到臨床健康領(lǐng)域，在邁向個(gè)人基因組時(shí)代的路上，中國(guó)人的‘推波助瀾’將功不可沒(méi)。”羅奇斌認(rèn)為。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是人類(lèi)醫(yī)學(xué)史上一場(chǎng)深刻變革，是生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代的新引擎，更是中國(guó)實(shí)施科技創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展、實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)國(guó)家戰(zhàn)略的重大歷史機(jī)遇?！闭矄⒚粽f(shuō)。

“工業(yè)經(jīng)濟(jì)時(shí)代，家家有‘工業(yè)之花’汽車(chē)，人人享受交通便利；信息經(jīng)濟(jì)時(shí)代，處處有網(wǎng)絡(luò)和智能手機(jī)，人人享受信息便利；生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代，到處都應(yīng)該有測(cè)序服務(wù)，人人享受健康便利。現(xiàn)在，我要問(wèn)：我們不應(yīng)該準(zhǔn)備好嗎？”華大基因董事長(zhǎng)汪建這樣發(fā)問(wèn)。

中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之路

記者在調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，雖然生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代將給各方面帶來(lái)深刻影響，但健康領(lǐng)域仍然首當(dāng)其沖，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)必將成為一個(gè)嶄新時(shí)代的突破口。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展總體上是很初步的，因?yàn)檫€有很多未知數(shù)?！蓖醭皆菏恐赋?。

“應(yīng)當(dāng)說(shuō)，當(dāng)前是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的早期階段?！标悵?rùn)生院士認(rèn)為，一是人類(lèi)基因組的絕大部分序列即非編碼RNA，需要進(jìn)一步研究其功能，二是如何從海量復(fù)雜的組學(xué)數(shù)據(jù)中獲取生命活動(dòng)的知識(shí)，已成為基因組及相關(guān)研究的關(guān)鍵。

專(zhuān)家們呼吁，雖然各主要國(guó)家都有相應(yīng)計(jì)劃啟動(dòng)，但著力點(diǎn)各有不同，走出具有中國(guó)特色的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展之路，當(dāng)前有幾大重點(diǎn)任務(wù)亟待突破。

建立中國(guó)國(guó)家生物樣本庫(kù)，加強(qiáng)應(yīng)用和共享。生物樣本庫(kù)又稱(chēng)“國(guó)家生物銀行”，存儲(chǔ)組織、血液、細(xì)胞、DNA等生物樣本以及與其相關(guān)的臨床資料，建立質(zhì)量控制信息管理與應(yīng)用系統(tǒng)?！罢l(shuí)擁有生物樣本資源，誰(shuí)就占據(jù)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)制高點(diǎn)，誰(shuí)就擁有醫(yī)學(xué)未來(lái)?！闭矄⒚暨@樣評(píng)價(jià)。

在深圳華大基因總部，華大基因董事長(zhǎng)汪建接受采訪

“中國(guó)是疾病資源的優(yōu)勢(shì)大國(guó)，加強(qiáng)生物樣本資源建設(shè)和共享，統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范認(rèn)知，是解決中國(guó)自身重大疾病的根基?！彼卫渍f(shuō)。

為加速數(shù)據(jù)的挖掘、整合及共享，國(guó)家基因庫(kù)正有序與國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)開(kāi)展數(shù)據(jù)交換與共享，形成全球聯(lián)盟體系，以支撐引領(lǐng)生物大健康產(chǎn)業(yè)和生物經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展。

把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與疾病預(yù)防關(guān)口前移緊密結(jié)合，加快推進(jìn)臨床應(yīng)用。

“基因科技已能夠快速、準(zhǔn)確、經(jīng)濟(jì)地檢測(cè)唐氏綜合征、地中海貧血、遺傳性耳聾、宮頸癌、遺傳性乳腺癌等疾病，可有效控制這些疾病的發(fā)生，如能通過(guò)政府引導(dǎo)、企業(yè)參與，用5年到10年時(shí)間在全國(guó)范圍內(nèi)大幅降低這些疾病的發(fā)生率，這將是何等令全國(guó)人民鼓舞和振奮的情景！”科技部原部長(zhǎng)徐冠華說(shuō)。

研發(fā)一批國(guó)產(chǎn)新型醫(yī)療裝備、疫苗和抗體，掌握測(cè)序、大數(shù)據(jù)分析等一系列核心技術(shù)。

“要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，首先是測(cè)量技術(shù)和手段的精準(zhǔn)?！庇谲娬f(shuō)，單細(xì)胞和單分子技術(shù)將會(huì)引領(lǐng)未來(lái)體外診斷技術(shù)的發(fā)展。RNA直接測(cè)序、蛋白質(zhì)質(zhì)譜、液體微流控、微納加工等技術(shù)的國(guó)內(nèi)空白都亟待填補(bǔ)。

“中國(guó)開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃絕不是‘跟風(fēng)’。中國(guó)在很多領(lǐng)域與世界精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿發(fā)展幾乎同步，完全有能力根據(jù)自己的想法、基礎(chǔ)發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，找尋中國(guó)自己的方向?！比A大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁說(shuō)。

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精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)政策的“鏗鏘進(jìn)行時(shí)”

伴隨對(duì)基因測(cè)序、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)認(rèn)識(shí)的不斷加深，從“十三五”規(guī)劃綱要到有關(guān)部門(mén)政策部署，近年來(lái)，我國(guó)加快了促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的步伐，記者對(duì)此進(jìn)行盤(pán)點(diǎn)。

2014年3月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布通知開(kāi)展高通量基因測(cè)序試點(diǎn)，明確試點(diǎn)的項(xiàng)目包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。

2014年6月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。這是國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。

2015年1月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，批準(zhǔn)109家醫(yī)院開(kāi)展高通量測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查臨床試點(diǎn)，主要以醫(yī)療機(jī)構(gòu)為主。

2015年1月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布《關(guān)于輔助生殖機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，審批通過(guò)了13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序植入前遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)。

2015年3月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管司發(fā)布《關(guān)于腫瘤診斷與治療專(zhuān)業(yè)高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，并公布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。

2015年4月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)（多基因檢測(cè)）室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研的通知》，表示將開(kāi)展該項(xiàng)目室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的預(yù)研，對(duì)全國(guó)各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行調(diào)查。

2015年5月，國(guó)務(wù)院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項(xiàng)的決定》，取消第三類(lèi)醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批，包括造血干細(xì)胞移植、基因芯片診斷、免疫細(xì)胞治療等第三類(lèi)醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用。

2015年6月，《國(guó)家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》發(fā)布，將基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心納入六大重點(diǎn)工程領(lǐng)域之一的“新型健康技術(shù)惠民工程”中。

2015年7月，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管司印發(fā)《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》，進(jìn)一步提高臨床實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)，以及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化水平。

2015年8月，國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)公布2015年申請(qǐng)項(xiàng)目評(píng)審結(jié)果，第三軍醫(yī)大學(xué)的“中國(guó)一萬(wàn)例耳聾樣本大規(guī)模平行測(cè)序數(shù)據(jù)分析及三個(gè)新致聾基因的鑒定與致病機(jī)理研究”項(xiàng)目，北京大學(xué)的“人體基因組嵌合突變鑒定與定量的生物信息新方法開(kāi)發(fā)及突變規(guī)律挖掘”等項(xiàng)目獲得支持。

2015年8月，湖南省人民政府辦公廳印發(fā)《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，旨在推動(dòng)全省基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和普及，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在重大疾病防治上的應(yīng)用，促進(jìn)健康惠民。

2015年9月，貴州省政府印發(fā)《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》，提出要探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，并加快推動(dòng)治療藥物基因檢測(cè)、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。

2016年1月，中科院宣布啟動(dòng)“中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對(duì)其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

2016年3月，“基因組學(xué)”列入“十三五”規(guī)劃綱要草案：“戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動(dòng)”中提出“加速推動(dòng)基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”。

2016年4月，國(guó)家發(fā)改委辦公廳下發(fā)有關(guān)復(fù)函，批復(fù)在全國(guó)建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，從國(guó)家戰(zhàn)略層面上加速推動(dòng)我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化和跨越式發(fā)展，旨在大力發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質(zhì)量。

2016年6月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心在網(wǎng)站上對(duì)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”2016年度項(xiàng)目安排進(jìn)行公示，“臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)”“心血管疾病專(zhuān)病隊(duì)列研究”等61個(gè)項(xiàng)目入選。

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