怎樣來(lái)算“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”這筆賬

本刊記者/李斌　王琳琳　肖思思　王敏

怎樣來(lái)算“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”這筆賬

本刊記者/李斌王琳琳肖思思王敏

江蘇鎮(zhèn)江潤(rùn)州區(qū)黎明社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心的醫(yī)務(wù)人員在進(jìn)行化驗(yàn)

“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)現(xiàn)在的市場(chǎng)價(jià)格一般在2000多元，有的地方已經(jīng)降到1000多元，但即使價(jià)格在3000元左右，從總體上算經(jīng)濟(jì)賬，都值！要知道，用衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)方法計(jì)算，一個(gè)‘唐娃娃’的直接和間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)達(dá)上百萬(wàn)元之巨！”

國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心副主任李金明建議盡快在全國(guó)廣泛開(kāi)展假陽(yáng)性率低、漏檢可能性極小的染色體非整倍體高通量測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，替代目前全國(guó)常規(guī)開(kāi)展的假陽(yáng)性率和漏檢率均較高的傳統(tǒng)篩查方法。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，只是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的一個(gè)縮影。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，能給人們、給社會(huì)帶來(lái)怎樣的一筆“賬”？對(duì)中國(guó)又究竟意味著什么？記者在調(diào)研中和科學(xué)家、企業(yè)負(fù)責(zé)人、臨床專(zhuān)家、經(jīng)濟(jì)學(xué)家共“算”這筆賬。

把“唐娃娃”根除掉

運(yùn)用基因測(cè)序篩查唐氏綜合征，已成精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的突破口。

全面二孩政策放開(kāi)前，我國(guó)每年新增“唐娃娃”2.3萬(wàn)至2.5萬(wàn)例。全面二孩政策放開(kāi)后，高齡孕產(chǎn)婦家庭明顯增多，孕產(chǎn)期合并癥、并發(fā)癥以及出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步增加，唐氏綜合征發(fā)生率可能會(huì)更高。

李金明說(shuō)，傳統(tǒng)血清學(xué)唐篩存在較大漏檢風(fēng)險(xiǎn)，假陽(yáng)性率高；羊水穿刺雖準(zhǔn)確率高，但穿刺傷口可能引起宮內(nèi)感染，造成一定幾率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)，具有遠(yuǎn)高于血清學(xué)唐篩的準(zhǔn)確性，對(duì)降低新生兒出生缺陷率具有重大意義。

2010年12月起，華大基因開(kāi)始接收全球第一例臨床樣本進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，到今年3月完成100萬(wàn)例，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征等染色體異常胎兒1.4萬(wàn)多個(gè)。按每例染色體異常患者平均會(huì)為社會(huì)帶來(lái)100萬(wàn)元額外經(jīng)濟(jì)支出計(jì)算，這項(xiàng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查相當(dāng)于為社會(huì)挽救潛在經(jīng)濟(jì)損失上百億元。

2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3 月21日定為世界唐氏綜合征日。今年3月21日，34名來(lái)自各地的權(quán)威婦產(chǎn)科專(zhuān)家在深圳簽名建立“中國(guó)出生缺陷防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”，旨在推動(dòng)新技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)以精準(zhǔn)防控降低出生缺陷。

“大家簽字，就是要把‘唐娃娃’這個(gè)病根除掉，從中國(guó)歷史上抹掉。”華大基因董事長(zhǎng)汪建呼吁將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目變成一個(gè)實(shí)實(shí)在在的民生項(xiàng)目，將中國(guó)的出生缺陷率降到世界最低。

做好出生缺陷防控工作

“唐娃娃”只是一個(gè)病例。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在遺傳性耳聾、地中海貧血等諸多遺傳疾病領(lǐng)域都正在逐步得到應(yīng)用。

2009年，中國(guó)工程院院士程京帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)研制出遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，迄今對(duì)全國(guó)近140萬(wàn)新生兒進(jìn)行了遺傳性耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)4.4%新生兒攜帶耳聾基因突變，其中，3489人攜帶藥物性耳聾基因。

“通過(guò)基因篩查，‘一針致聾’的悲劇可以提前得到干預(yù)和避免。”程京說(shuō)，“政府工作報(bào)告提出，未來(lái)五年，我國(guó)人均預(yù)期壽命要提高一歲。出生缺陷是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)首先要抓的，如果新生兒很多有出生缺陷，那么這‘一歲’要提高上去很難?！?/p>

衛(wèi)生部《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年約有90萬(wàn)新生兒帶有出生缺陷。

“有人曾估算過(guò)，一個(gè)出生缺陷的孩子經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是100萬(wàn)元，對(duì)家庭是毀滅打擊，對(duì)社會(huì)是沉重負(fù)擔(dān)。”北京大學(xué)第三醫(yī)院院長(zhǎng)喬杰說(shuō)，出生缺陷預(yù)防迫切需要社會(huì)重視和關(guān)注，傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)技術(shù)在新生兒出生缺陷防控方面存在諸多局限，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在新生兒出生缺陷防控方面的作用愈發(fā)重要。

工欲善其事，必先利其器。去年，華大基因研制出具有自主產(chǎn)權(quán)的高通量測(cè)序儀，掌握了通向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的鑰匙。

“我們有了自己的‘槍’，也有了自己的大數(shù)據(jù)庫(kù)，如果國(guó)家足夠重視，我們完全可以更好地做好出生缺陷防控工作。這是經(jīng)濟(jì)賬，更是政治賬。”汪建說(shuō)。

上海正大基因科學(xué)研究院的技術(shù)人員正提取脂肪細(xì)胞進(jìn)行PPC可編程細(xì)胞的培養(yǎng)，以便后期對(duì)有缺陷的基因進(jìn)行功能修復(fù)

精準(zhǔn)治療能降低支出

不僅出生缺陷，心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤等慢性病也是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以發(fā)揮作用的重要領(lǐng)域。

一個(gè)經(jīng)典的案例，就是抗凝藥華法林。2006年，美國(guó)一項(xiàng)對(duì)個(gè)體化用藥的綜合評(píng)估顯示，對(duì)200萬(wàn)患者，若用基因檢測(cè)指導(dǎo)華法林用藥，可有效避免出血事件85400例、有效避免中風(fēng)事件17100例，除去基因檢測(cè)的基礎(chǔ)花銷(xiāo)，總計(jì)可凈節(jié)省開(kāi)支約11億美元。

《中國(guó)慢性病防治工作規(guī)劃（2012-2015年）》的數(shù)據(jù)顯示，由慢性病導(dǎo)致的疾病負(fù)擔(dān)占總疾病負(fù)擔(dān)的近70%，導(dǎo)致的死亡人數(shù)占全國(guó)85%。

中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰院士和研究團(tuán)隊(duì)也算了一下“賬”：“由于精準(zhǔn)治療相關(guān)藥物涉及了幾乎所有常見(jiàn)慢病，因此，以2013年醫(yī)保的藥費(fèi)支付為基線(xiàn)核算，如果全面開(kāi)展精準(zhǔn)治療，將減少20%無(wú)效支出，每年可為國(guó)家節(jié)約至少500億元的支出。”

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，關(guān)鍵在早防早治。

以腫瘤診治為例，業(yè)界人士估算，如果能實(shí)現(xiàn)早防早治，治療成本將是中晚期患者的1/8，終末期病人的1/100。因?yàn)榛蚝偷鞍椎母淖儯h(yuǎn)遠(yuǎn)發(fā)生在臨床病理出現(xiàn)之前。

高血壓，是我國(guó)第一大慢性病，患者中單基因遺傳性高血壓約占10%。

“這類(lèi)患者一旦借助基因檢測(cè)技術(shù)明確病因，大部分可有效控制或治愈。”專(zhuān)門(mén)從事心腦血管遺傳病基因檢測(cè)的百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司創(chuàng)始人劉哲博士說(shuō)，高血壓患者年人均直接醫(yī)療費(fèi)用2801元，而確診的單基因高血壓患者只要“對(duì)癥下藥”，年人均直接醫(yī)療費(fèi)用只需300元左右就可有效控制高血壓。

“2015年，我國(guó)居民平均壽命達(dá)75.83歲，假設(shè)平均確診年齡為36歲，平均受益年限可達(dá)40年，單基因高血壓患者人均將節(jié)省直接公共衛(wèi)生支出10萬(wàn)元。”他說(shuō)。

“臨床實(shí)踐一再提出要求，我們迫切需要更加精準(zhǔn)的治療?！北贝筢t(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士說(shuō)。

在位于深圳華大基因總部的國(guó)家基因庫(kù)，工作人員從- 80℃超低溫冰箱中拿取儲(chǔ)存的樣本

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)推動(dòng)相關(guān)產(chǎn)業(yè)

不久前，哈工大（深圳）經(jīng)管學(xué)院和華大基因倡議成立精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)和政策聯(lián)盟，表示將合作開(kāi)展生命科學(xué)的經(jīng)濟(jì)學(xué)研究，助推精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展。

“我們更應(yīng)該算一下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶動(dòng)相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的‘宏觀經(jīng)濟(jì)賬’。”不久前剛從美國(guó)歸國(guó)工作的哈工大（深圳）經(jīng)管學(xué)院執(zhí)行院長(zhǎng)、美國(guó)喬治華盛頓大學(xué)兼職教授黃成說(shuō)，“這個(gè)行業(yè)將帶動(dòng)信息產(chǎn)業(yè)、大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、生物制藥等戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，為這些產(chǎn)業(yè)提供一個(gè)強(qiáng)勁引擎。這是一筆更大的賬！”

黃成進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是基因革命，也是信息革命。中國(guó)在這個(gè)領(lǐng)域已經(jīng)培育出好幾百家公司，形成了產(chǎn)業(yè)集群，這是中國(guó)搶占生命科學(xué)、信息技術(shù)全球制高點(diǎn)的一個(gè)不容錯(cuò)過(guò)的機(jī)遇。

“DNA的發(fā)現(xiàn)引發(fā)了生命科學(xué)的數(shù)字化革命，將徹底改變傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的發(fā)展路徑，顛覆現(xiàn)有的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)模式?！惫ご螅ㄉ钲冢┗I建辦臨時(shí)黨委書(shū)記、經(jīng)濟(jì)學(xué)博士唐杰說(shuō)，“數(shù)字革命已經(jīng)成為一切新興產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展的基礎(chǔ)，加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展將極大推動(dòng)我國(guó)數(shù)字革命的深化。我們必須下決心以?xún)|級(jí)人口大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)展取得突破，使我國(guó)在數(shù)字革命時(shí)代成為世界科技創(chuàng)新的領(lǐng)先者。”

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