窒息性胸廓發(fā)育不良1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王磊　李興芳　傅鈺

窒息性胸廓發(fā)育不良1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王磊李興芳傅鈺

通過臨床病例報告X線片表現(xiàn)，結(jié)合其臨床表現(xiàn)以及相關(guān)文獻(xiàn)分析，探討窒息性胸廓發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)和影像特征。窒息性胸廓發(fā)育不良是一種先天的遺傳病，并且有特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)可以做出診斷，積極對癥治療可延長生存時間。

窒息性胸廓發(fā)育不良；文獻(xiàn)

窒息性胸廓發(fā)育不良（aphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，國內(nèi)文獻(xiàn)較少，國外報道ATD是以狹窄的胸壁和短肢為綜合征最典型的特點［1］。我院門診于2015年4月2日接診到患者1例，報告如下。

1　病例資料

女嬰，4月，系第一胎第一產(chǎn)，患兒先前就診于甘肅省婦幼保健院?；純撼錾笠虼?、反復(fù)咳嗽于我院呼吸內(nèi)科門診就診。母孕期正常，否認(rèn)藥物，傳染病，放射線接觸史，既往母親查出患有甲狀腺功能減低。查體：患兒口唇發(fā)紺、鼻翼煽動、呼吸急促、三凹征（+），胸廓狹窄，雙肺呼吸音較粗伴有哮鳴音，心音有力，腹部膨隆，腹部及以下未查。X線檢查:胸廓狹窄上窄下寬，呈“鐘形”改變，鎖骨位置較高，兩肺塌陷體積較小，心影相對大（圖1）。骨盆片：髂骨成方形，邊緣欠光滑，坐骨大切記深，髖臼變平，坐恥骨短粗，股骨頸較短（圖2）。

圖1　胸部X線片　

圖2　骨盆X線片

2　討論

窒息性胸廓發(fā)育不良（ATD）是由Jeune在1954年首次報告，又稱Jeune綜合征、Jeune病、Jeune型侏儒等。它是以胸廓畸形、骨盆畸形以及不同程度的肢體短縮、多指等為特征。這種罕見的先天性畸形發(fā)病率約為1/10萬～1/13萬［2］。

2.1臨床表現(xiàn)患兒多以呼吸道癥狀為首發(fā)癥狀，并伴有骨、肝、腎、胰腺或視網(wǎng)膜等多系統(tǒng)的發(fā)育與功能異常［3］。患兒多在出生后發(fā)病，多數(shù)于出生后數(shù)周內(nèi)病死，大約1/5的患兒可于新生兒期幸存（如本例），但在生長發(fā)育中因發(fā)生腎衰竭、肝硬化等病死［4］.。本例中患兒父母胸部均未發(fā)現(xiàn)異常，基因突變可能是患兒患病的原因。國外報道在窒息性胸骨發(fā)育不良的異?；蛭挥?5q13［5］：①患有此病的新生兒以及嬰兒常常因呼吸衰竭而死亡，主要原因是由于反復(fù)的呼吸道感染和胸廓畸形導(dǎo)致的呼吸困難；②兒童期胸廓功能逐步正常，呼吸道癥狀減輕或無異常，但由于腎臟間質(zhì)纖維化導(dǎo)致的腎臟消耗性疾病加重，最終因腎功能衰竭死亡［6］；③四肢短小，可有多指或畸形足。

2.2分型Capilupi等將ATD按照呼吸道癥狀分為致死型、嚴(yán)重型、輕型和隱性型［7］。胸廓發(fā)育不良以及肺發(fā)育不良繼發(fā)的呼吸窘迫、反復(fù)的呼吸道感染造成大部分的患兒死于新生兒期或幼兒期。致死型和嚴(yán)重型常在早期存在嚴(yán)重的呼吸道癥狀，多死于呼吸衰竭，輕型和隱性型呼吸癥狀不明顯；本例屬于嚴(yán)重型［7］。

2.3影像學(xué)表現(xiàn)胸廓狹窄，胸廓下部肋緣向外突出，呈“鐘型”，隨年齡增長，逐漸改變?yōu)椤巴靶汀保i骨上移并高于第一肋骨。骨盆發(fā)育不良，髂骨呈方形，髖臼呈“三叉樣”改變，坐骨恥骨較短。四肢不成比例縮短，近端長骨縮短明顯，干骺端向兩側(cè)增寬，骨干中部變細(xì)。掌指（趾）骨短，以中遠(yuǎn)排.指（趾）骨明顯，可伴有多指（趾）畸形。

2.4ATD的診斷方法①產(chǎn)前超聲檢查：測量上下肢長骨長度小于正常值兩個標(biāo)準(zhǔn)差以及測量出胸廓橫徑，前后徑異常變小。依據(jù)此聲像圖像提示ATD診斷。②綜合臨床表現(xiàn)：胸廓狹小，嚴(yán)重的呼吸系統(tǒng)合并癥以及腎臟合并癥的進(jìn)行性加重，亦可提出診斷。③X線檢查：根據(jù)X線特異性結(jié)合產(chǎn)前超聲檢查以及臨床表現(xiàn)，可明確診斷，X線檢查至關(guān)重要。

2.5鑒別診斷①佝僂病：兩側(cè)肋骨多骨質(zhì)稀疏，肋骨頭多膨大，邊緣呈毛刺狀。肋骨長度超過前后徑的一半，胸廓無狹窄，但肺野正?？设b別［8］。②短肋-多指（趾）綜合征：表現(xiàn)為肋骨短、喉部狹窄，且多見多指（趾），常合并肛門閉鎖、唇腭裂、先心病、會厭發(fā)育不良等可以鑒別。③軟骨發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為四肢的改變，脊柱椎弓根間距自上而下變小，無胸廓狹窄，無呼吸困難。④堿性磷酸酶過少癥和致死性侏儒：也存在肋骨及長骨干骺端改變，但頭顱增大等改變可以鑒別［6］。

2.6治療本病由于先天性胸骨畸形，固缺乏特殊治療方法，主要以對癥治療為主。其他文獻(xiàn)病例報道中指出，經(jīng)過積極對癥支持治療，均能逐步延長生存時間［9］。

窒息性胸廓發(fā)育不良發(fā)病率低，國內(nèi)報道極少，在臨床工作中不容易遇到，對此疾病認(rèn)識不足，通過對該病相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)可知，根據(jù)本病的X線檢查的特異性以及結(jié)合臨床表現(xiàn)，是可以對該病做出明確診斷的。對反復(fù)肺部感染以及出現(xiàn)呼吸窘迫的患兒，應(yīng)警惕該病存在的可能，積極治療，延長生存時間。

［1］Buget MI，Ozkan E，Edipoglu IS，et al.Anesthetic Approach for a Patient with Jeune Syndrome［J］.Case Rep Anesthesiol，2015，2015: 509196.

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1004-2725（2016）02-0158-03

730046甘肅 蘭州，蘭州市肺科醫(yī)院呼吸內(nèi)科

李興芳，E-mail：1145972665@qq.com