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    9例原發(fā)性腎小管酸中毒臨床分析

    2016-08-11 19:52:14張玲梁麗
    中國實用醫(yī)藥 2016年20期
    關(guān)鍵詞:誤診低鉀血癥

    張玲+梁麗

    【摘要】 目的 探討原發(fā)性腎小管酸中毒的診治經(jīng)驗。方法 回顧性分析9例確診為原發(fā)性腎小管酸中毒的患兒的臨床資料。結(jié)果 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、發(fā)育落后、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現(xiàn)。低血鉀、血氣pH值低、血氣碳酸氫根降低、二氧化碳結(jié)合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實驗室檢查及超聲檢查特點。結(jié)論 腎小管酸中毒臨床表現(xiàn)復雜多樣, 易被誤診, 查血氣、電解質(zhì)、尿常規(guī)是診斷該病的主要依據(jù)。

    【關(guān)鍵詞】 腎小管酸中毒;低鉀血癥;誤診

    DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.20.065

    腎小管酸中毒是一種臨床非常見慢性疾病, 臨床表現(xiàn)有厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、多飲、多尿、生長發(fā)育落后、矮身材、低體重、佝僂病等, 易造成誤診或漏診[1, 2]。作者對本院收治的9例原發(fā)性腎小管酸中毒患兒的臨床資料進行回顧性分析, 以提高臨床醫(yī)生對該病的認識?,F(xiàn)報告如下。

    1 資料與方法

    1. 1 一般資料 選取2010年1月~2015年11月本院確診的9例原發(fā)性腎小管酸中毒患兒, 原發(fā)性腎小管酸中毒的診斷標準符合《實用兒科學》, 其中男5例, 女4例, <1歲4例, 1~5歲3例, 6~10歲2例。

    1. 2 方法 回顧性分析9例腎小管酸中毒患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查指標、超聲學檢查、治療等。

    2 結(jié)果

    2. 1 臨床表現(xiàn) 9例患兒中納差、嘔吐、腹瀉、消瘦、低體重、矮身材、多飲、多尿、貧血、佝僂病等是腎小管酸中毒的主要臨床表現(xiàn)。見表1。低血鉀、血氣pH值低、血氣碳酸氫根降低、二氧化碳結(jié)合力降低、堿剩余異常、尿pH值升高等是腎小管酸中毒的實驗室檢查及超聲檢查特點。見表2。

    2. 2 治療效果 對急性重度酸中毒, 先靜脈滴注碳酸氫鈉, 酸中毒改善后口服碳酸氫鈉片。重癥低鉀血癥時、先補鉀后糾酸, 可避免低鉀危象的發(fā)生, 一般情況下不用氯化鉀, 可防治血氯升高加重酸中毒, 對于低血鈣者予口服維生素D及鈣劑。9例患兒經(jīng)過積極治療, 酸中毒及低鉀、高氯血癥很快得以糾正。食欲改善, 多飲、多尿、惡心、腹脹、乏力等癥狀消失后出院, 囑繼口服枸櫞酸鉀及碳酸氫鈉, 每1~2個月來院復診, 如遇特殊情況如感染、嘔吐、腹瀉等及時監(jiān)測血氣及電解質(zhì), 以便調(diào)整藥物劑量, 避免藥物劑量超量或不足。

    3 討論

    腎小管酸中毒分為原發(fā)性和繼發(fā)性, 原發(fā)性多為常染色體顯性遺傳, 也有隱形遺傳或散發(fā)病例, 男女均可發(fā)病。繼發(fā)性可見于多種疾病, 如藥物性或中毒性腎病、腎盂腎炎、甲狀腺功能亢進、甲狀旁腺功能亢進、維生素D中毒、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、原發(fā)性膽汁性肝硬化、Wilson病等, 本組資料中9例患兒均排除其他疾病引起繼發(fā)性腎小管酸中毒后診斷為原發(fā)性腎小管酸中毒, 經(jīng)過治療臨床癥狀均得到良好控制。

    本組資料中, 患兒常表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)不良等癥狀, 年長兒表現(xiàn)為厭食、多飲、多尿、全身無力、肌痛、血尿、生長發(fā)育落后、低體重、矮身材等癥狀。由于腎小管酸中毒非臨床常見疾病和臨床表現(xiàn)的多樣性、復雜性、非特異性, 再有臨床醫(yī)生對該病的認識不足等原因, 基于臨床表現(xiàn)常常診斷為常見病、多發(fā)病, 導致對該病的漏診或誤診。如以惡心、嘔吐、腹瀉、咳嗽為主要表現(xiàn)者易被誤診為胃腸道感染或呼吸道感染;以多飲、多尿為主要表現(xiàn)的易誤診為尿崩癥, 以多尿、血尿為主要表現(xiàn)的易誤診為泌尿系感染或尿路結(jié)石;以無力、肌痛為主要表現(xiàn)的易誤診為神經(jīng)及肌肉病。根據(jù)9例患兒的臨床及實驗室檢查特點和治療中體會到:納差100%、低體重100%、是該病的主要臨床表現(xiàn), 酸血癥100%、堿性尿100%是本病的主要實驗室檢查特點, 故凡遇到本組資料中提到的臨床表現(xiàn)考慮到腎小管酸中毒時均應該查血氣和尿常規(guī), 如符合酸血癥和堿性尿, 再進一步查血清電解質(zhì)、腎臟超聲。腎小管酸中毒患兒大部分有低鉀、高氯血癥, 如資料中9例患兒均有低鉀血癥, 7例有高氯血癥。也可從血清電解質(zhì)異常, 及二氧化碳結(jié)合力減低獲得線索, 本組資料中有1例5歲患兒生后食欲不佳, 家長未在意, 來本院前因發(fā)熱、肌無力、肌痛、精神差, 外院查血清電解質(zhì), 血低鉀, 誤診為低鉀血癥來本院后經(jīng)檢查患兒動脈血氣, pH值、碳酸氫根及剩余堿均低, 血清電解質(zhì)低鉀、高氯血癥, 血鈣低, 雙側(cè)腎臟超聲有多發(fā)結(jié)石回聲, 結(jié)合臨床表現(xiàn)生長發(fā)育落后、低體重、矮身材, 診斷腎小管酸中毒, 口服櫞酸鉀顆粒, 先后靜脈滴注及口服碳酸氫鈉, 患兒酸中毒及低鉀血癥很快糾正, 食欲明顯改善, 總之腎小管酸中毒的預后取決于發(fā)現(xiàn)及治療的早晚, 如能早期發(fā)現(xiàn), 及時治療就能避免酸中毒、低鉀血癥及鈣缺乏等所帶來的一系列臨床表現(xiàn), 就能避免或減輕該病對患兒的危害, 這就要求臨床醫(yī)生對該病有充足的認識。

    參考文獻

    [1] 羅睿, 李云. 12例兒童腎小管酸中毒的臨床分析體會. 中國當代醫(yī)藥, 2012, 19(17):20-21.

    [2] 史春華. 原發(fā)性Ⅰ型腎小管酸中毒2例誤診分析. 中國醫(yī)學工程, 2013(1):192-193.

    [收稿日期:2016-03-07]

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