超聲檢查對中孕早期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值

王　銘

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科　鄭州　450000

超聲檢查對中孕早期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值

王銘

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科鄭州450000

【摘要】目的探討超聲檢查在中孕早期對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值。方法對2013-03—2014-03我院產(chǎn)科收治的600例中孕早期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查，分析胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出情況及超聲表現(xiàn)。結(jié)果600例中孕早期孕婦中共檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒139例(23.17%)，其中腦積水30例(21.58%)，無腦畸形51例(36.69%)，全前腦15例(10.79%)，開放性脊柱裂13例(9.35%)，露腦畸形11例(7.91%)，腦膨出10例(7.19%),其余少見畸形9(6.49%)；所有畸形胎兒中合并羊水偏少5例，合并羊水偏多的26例，合并宮內(nèi)發(fā)育受阻7例。產(chǎn)前診斷的病例均經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)。結(jié)論中孕早期對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢査可以提高對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷的準(zhǔn)確性，值得臨床上推廣。

【關(guān)鍵詞】中孕早期；胎兒；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；超聲檢查

中樞神經(jīng)系統(tǒng)在胎兒期又稱中樞神經(jīng)管，是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位[1]。如果中樞神經(jīng)管不能正常發(fā)育，嬰兒出生時上述部位就有可能出現(xiàn)缺陷，包括腦積水、無腦畸形、全前腦、開放性脊柱裂、露腦畸形、腦膨出以及少見的先天畸形均在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形[2]。我國每年出生的2 300萬新生兒中，近40萬患有各種先天性疾病，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)生率0.2%～0.4%[3]。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3～4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。因此，在中孕早期對孕婦進(jìn)行超聲檢查有利于及時篩查出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒并適時終止妊娠，在優(yōu)生優(yōu)育方面起著非常重要的作用[4]。本研究通過對中孕早期的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查，分析胎兒的中樞系統(tǒng)畸形檢出情況及超聲表現(xiàn)，以探討超聲檢查在中孕早期對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值。報告如下。

1資料與方法

1.1臨床資料選取2013-03—2014-03我院產(chǎn)科收治的600例中孕早期的孕婦為研究對象，整理所有孕婦的臨床資料。其中初產(chǎn)婦421例，經(jīng)產(chǎn)婦179例；年齡23～46(30.1±3.8)歲；篩查時孕齡11～27(16±7)周；BMI(22.1±2.5)kg/m2。

1.2儀器與方法產(chǎn)婦去枕平臥、使其充分暴露腹部，使用GE E8 Expert彩色多普勒超聲診斷儀(凸陣探頭頻率3～5 MHz)依次對胎兒的頭、頸、面部、脊柱、胸腔及腹腔臟器以及四肢等進(jìn)行超聲檢查，并對多個切面影像進(jìn)行切換觀察，對照孕婦引產(chǎn)后的結(jié)果。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法運(yùn)用SPSS 13.0進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，計數(shù)資料以率(%)表示，行卡方檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

600例中孕早期孕婦共篩查出139例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒，篩查檢出率23.17%，其中單發(fā)畸形64例，多發(fā)畸形75例。對照孕婦產(chǎn)后的結(jié)果確認(rèn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。各類型中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)生情況及伴隨癥狀見表1。

表1　122例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型及并發(fā)癥　(n)

3討論

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是胎兒以及新生兒致殘和死亡的主要原因之一，超聲陽性率較高，一般不容易漏診，因此檢出率近年來一直呈上升趨勢[5]。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)生是許多種類基因的表達(dá)或突變等遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果[6]。研究表明，孕婦由于葉酸的缺乏，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形的發(fā)生率明顯升高，而早期超聲成像技術(shù)具有能通過不同組織間的密度差別進(jìn)行成像的特點(diǎn)，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒的篩查方面起非常重要的作用[7]。因此，在中孕早期對孕婦進(jìn)行超聲檢查有利于篩查出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒并及時終止妊娠，同時也為鑒別診斷提供了一條新的途徑[8]。

目前發(fā)現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要包括幾個方面：腦積水、無腦畸形、全前腦、開放性脊柱裂、露腦畸形、腦膨出以及其余較為少見的畸形，部分孕婦還可伴羊水過少、過多或合并宮內(nèi)受阻等并發(fā)癥[9]。

腦積水是腦脊液生成或循環(huán)吸收過程發(fā)生障礙而致腦脊液量過多，壓力增高，擴(kuò)大了正常腦脊液所占有的空間，從而繼發(fā)顱壓增高、腦室擴(kuò)大。輕度和中度腦積水胎兒的超聲聲像圖可見側(cè)腦室回聲增寬，而重度腦積水胎兒則主要表現(xiàn)為側(cè)腦室的擴(kuò)張，腦中線偏移以及伴顱內(nèi)動脈的搏動，脈絡(luò)叢回聲帶呈漂浮狀[10]。

無腦畸形是指無頭顱或無完整頭顱的畸形胎兒。無腦畸形兒的頭部未發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦均未發(fā)育好，一般出生以前死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生也會在短時間內(nèi)死亡，幾乎無存活。其超聲聲像圖表現(xiàn)為無圓形或橢圓形胎頭環(huán)狀回聲，胎頭顯像如蛙頭狀，部分病例可并發(fā)羊水偏多等癥狀；晚期其聲像圖表現(xiàn)為顱骨完全或部分缺失，大部分腦組織脫落，僅見顱底或顱底部分腦組織回聲，結(jié)構(gòu)紊亂。胎兒頸部短、無前額，頭面部顯像如蛙頭狀[11]。

全前腦畸形(holoprosencephaly)也稱前腦無裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，可由產(chǎn)前超聲檢出，表現(xiàn)為腦中線消失，可存在單一原始腦室，丘腦部分或完全融合[12]。

開放性脊柱裂是指孕早期神經(jīng)孔未閉合，導(dǎo)致脊柱骨未發(fā)育好，從而使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊膜或(和)脊髓突出或暴露于體表。其超聲聲像圖主要表現(xiàn)為矢狀切、橫切、冠狀切面時椎骨缺損，后方的皮膚或軟組織的強(qiáng)回聲線連續(xù)性中段。脊柱彎曲異常，局部前凸、后凸或側(cè)凸[13]，失去正常生理曲度。橫切面時，脊柱背側(cè)的兩側(cè)椎弓骨化中心向后開放，呈“U”或“V”字形改變。

露腦畸形(exeucephalia)病理改變?yōu)槿炕虼蟛糠诛B蓋骨缺失，腦組織外露，外有覆蓋的腦膜。超聲表現(xiàn)為有大腦半球，表面覆蓋軟腦膜，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)模糊，存在腦組織發(fā)育異常。當(dāng)發(fā)展至無腦畸形階段大腦結(jié)構(gòu)消失，僅存小腦、腦干和腦神經(jīng)。露腦畸形與無腦畸形常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系統(tǒng)畸形[14]。

腦膨出是一種先天性顱骨缺損，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)此缺損向顱外疝出。超聲顯像可表現(xiàn)為高回聲的環(huán)狀顱骨的連續(xù)性中斷，局部可見向外突出物。如果顱內(nèi)疝出物只包括腦脊液和腦膜，則稱為腦膜膨出，超聲可見液性無回聲區(qū)；如果內(nèi)容物為腦組織和腦膜，則稱為腦膜腦膨出，超聲可在囊內(nèi)見實(shí)性的腦組織結(jié)構(gòu)[15]。

以上病例的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后很差，經(jīng)適時引產(chǎn)終止妊娠證實(shí)超聲檢查診斷正確，從而明顯減少出生胎兒畸形等情況的發(fā)生，減輕了孕婦的心理、生理壓力以及家庭和社會的負(fù)擔(dān)。故加強(qiáng)對此類畸形的認(rèn)識、早期發(fā)現(xiàn)、及時終止妊娠十分必要，對優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。

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(收稿 2015-06-20)

【中圖分類號】R445.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A

【文章編號】1673-5110(2016)11-0060-03