Taussig-Bing綜合征嬰兒尸體檢驗(yàn)1例

（司法鑒定科學(xué)研究院 上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 上海市司法鑒定專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺(tái)，上海 200063）

1 案 例

1.1 簡(jiǎn)要案情

某年冬季某日下午，在某市某路口東北角的綠化帶內(nèi)發(fā)現(xiàn)一具用毛毯包裹的男性嬰兒尸體。

1.2 尸體檢驗(yàn)

衣著檢驗(yàn)：上身穿白底彩色字母印花童衣，下身著配套童褲，內(nèi)穿紙尿褲，腳穿粉色童襪。

發(fā)育情況：身長(zhǎng)51.0cm，毛發(fā)黑，長(zhǎng)2.5cm；頭圍35.5cm，胸圍 37.0cm，腹圍 34.0cm；雙頂徑 10.0cm，枕額徑11.0cm，枕頦徑10.5cm，枕下前囟徑9.0cm，前囟門直徑1.3cm；肩寬15.5cm，雙髂前上棘間距11.0cm。

尸表檢查：臍帶已離斷，斷端以臍帶夾夾閉；全身體表未見(jiàn)明顯外傷；頭部局部胎發(fā)已剃除，顏面部皮膚發(fā)紺，口唇見(jiàn)白色黏液附著，雙手指甲床發(fā)紺，余未及明顯異常。

尸體解剖：頸、胸、腹部皮下軟組織及肌肉未見(jiàn)出血，骨性胸廓無(wú)骨折，雙側(cè)胸腔見(jiàn)少量淡紅色積液，氣管、支氣管腔內(nèi)無(wú)異物。心臟呈球形（圖1A），質(zhì)量34g；心肌呈暗紅色，質(zhì)地中等；左心室擴(kuò)張，右心室流出道擴(kuò)張，心內(nèi)、外膜光滑，未見(jiàn)出血點(diǎn)（圖1B）；右心房卵圓孔處見(jiàn)一寬約0.3 cm裂隙；左心室壁厚0.3 cm，右心室壁厚0.3 cm；主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈右前方，升主動(dòng)脈管腔偏小，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈均發(fā)自于右心室流出道，室間隔前上部于肺動(dòng)脈瓣下見(jiàn)一直徑約0.7cm類圓形缺損（圖1B～D）；心臟各瓣膜光滑，未見(jiàn)贅生物，二尖瓣與肺動(dòng)脈圓錐間存在纖維連接，二尖瓣、三尖瓣、主動(dòng)脈瓣、肺動(dòng)脈瓣周徑分別為 4.3、3.7、1.3、2.8 cm。冠狀動(dòng)脈開(kāi)口于主動(dòng)脈瓣環(huán)內(nèi)，各主要分支未見(jiàn)異常。腦膜血管淤血，腦組織呈水腫狀。肺、肝、脾、腎等多器官呈淤血狀。胃內(nèi)見(jiàn)少量淡綠色黏液及少量暗紅色血性分泌物。余未見(jiàn)明顯異常。

圖1 心臟大體解剖所見(jiàn)

組織病理學(xué)檢驗(yàn)：心內(nèi)、外膜未見(jiàn)增厚，部分心肌斷裂、嗜伊紅染色增強(qiáng)，局部心肌排列紊亂，部分心肌細(xì)胞腫脹，心肌間質(zhì)小血管淤血，冠狀動(dòng)脈未見(jiàn)異常；腦組織淤血、水腫；肺淤血、水腫，部分肺泡腔內(nèi)見(jiàn)少量羊水成分，以條索狀角化物為主，肺組織內(nèi)見(jiàn)小灶性出血，部分肺組織不張；肝、脾、腎等多器官淤血；局部胃黏膜淺層見(jiàn)小灶性出血，胃腔內(nèi)見(jiàn)灶片狀紅細(xì)胞；余未見(jiàn)明顯異常。

1.3 法醫(yī)病理學(xué)診斷

右室雙出口伴肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損（Taussig-Bing綜合征）合并升主動(dòng)脈發(fā)育不良，卵圓孔未閉；肺淤血、水腫，肺少量羊水吸入伴局部肺不張；腦水腫；胃黏膜少量出血；多器官（腦、心、肝、脾、腎等）淤血。

1.4 毒（藥）物檢驗(yàn)

死者心血中未檢出常見(jiàn)毒（藥）物成分。

2 討 論

右室雙出口（double outlet right ventricle，DORV）是一種少見(jiàn)的先天性心臟病，其表現(xiàn)為心室-大動(dòng)脈連接畸形，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，主動(dòng)脈瓣和二尖瓣間纖維連接可有可無(wú)，心室與大動(dòng)脈連接可以一致或不一致。據(jù)統(tǒng)計(jì)，新生兒中DORV的發(fā)病率約為0.09%，在先天性心臟病中占1%～1.5%[1]。根據(jù)室間隔缺損的位置、是否并發(fā)肺動(dòng)脈狹窄、是否伴有肺動(dòng)脈高壓、是否合并其他心臟畸形等，DORV有多種分型[2]。Taussig-Bing綜合征是一種特殊類型的DORV。1949年Taussig和Bing發(fā)現(xiàn)一種主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全起源于右心室，肺動(dòng)脈完全起源于右心室或騎跨室間隔之上，同時(shí)合并室間隔缺損的心血管畸形[3]，故將右室雙出口伴肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損稱為Taussig-Bing綜合征。

本例死者主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈均發(fā)自于右心室流出道，肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損，為典型的Taussig-Bing綜合征。Taussig-Bing綜合征患者左心室沒(méi)有正常的流出道，左心室血液與大動(dòng)脈的唯一通路即為室間隔缺損處，當(dāng)室間隔缺損位于肺動(dòng)脈瓣下時(shí)，左心室血液優(yōu)先自肺動(dòng)脈流出，而右心室血液則主要自主動(dòng)脈流出。由于外周血含氧量低，患有Taussig-Bing綜合征的嬰幼兒出生后均有不同程度的口唇、指（趾）端發(fā)紺，并可出現(xiàn)呼吸困難、虛弱、容易疲勞等[4]。本例死者顏面部皮膚發(fā)紺，雙手指甲床發(fā)紺，腦水腫，肺淤血、水腫，肺少量羊水吸入伴局部肺不張，多器官（腦、心、肝、脾、腎等）淤血，符合新生兒缺氧的病理學(xué)改變。

Taussig-Bing綜合征合并主動(dòng)脈發(fā)育不良者，無(wú)論有無(wú)肺動(dòng)脈狹窄，由于左、右心血混合，出生后存在嚴(yán)重發(fā)紺，且交換血流量較大，左心室壓力超負(fù)荷，繼發(fā)左心受損及充血性心力衰竭，多在早期夭亡[5]。本例解剖中可見(jiàn)心臟呈球形，心室擴(kuò)張，鏡下示心肌斷裂、嗜伊紅染色增強(qiáng)，心肌排列紊亂，心肌細(xì)胞腫脹等，符合心肌缺血、受損及心力衰竭的病理學(xué)改變。

本例死者口鼻部未檢見(jiàn)明顯捂壓作用痕跡，氣管及支氣管腔內(nèi)未見(jiàn)泡沫樣水腫液，瞼、球結(jié)膜及心肺外膜下未檢見(jiàn)出血點(diǎn)，故不支持其因機(jī)械性窒息死亡。本例尸體檢驗(yàn)結(jié)果亦不支持因機(jī)械性損傷、中毒等因素致死。Taussig-Bing綜合征引起組織細(xì)胞缺氧及心力衰竭為其死亡的重要因素。此外，寒冷、營(yíng)養(yǎng)攝入不足引起的酸堿平衡及水電解質(zhì)紊亂等對(duì)其死亡都起到一定作用。

在正常的心臟解剖結(jié)構(gòu)中，肺動(dòng)脈位于主動(dòng)脈之前，向左上后方斜行。本例死者存在發(fā)育畸形，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈右前方，且升主動(dòng)脈管腔偏小，易被誤認(rèn)為肺動(dòng)脈。在法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中，如遇復(fù)雜的心血管發(fā)育畸形，可請(qǐng)相關(guān)心血管病理專家或外科醫(yī)師會(huì)診，并協(xié)助解剖，同時(shí)在尸體解剖過(guò)程中需仔細(xì)觀察，根據(jù)大動(dòng)脈結(jié)構(gòu)、瓣膜、冠狀動(dòng)脈開(kāi)口等標(biāo)志進(jìn)行綜合判斷，以區(qū)分主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈，勿因慣性思維將其混淆。此外，在沿血流方向剪開(kāi)心腔時(shí)，需考慮死者存在大動(dòng)脈異常走形，重新規(guī)劃心臟解剖路徑，以確保充分顯露各心腔，并避免因解剖或取材不當(dāng)而破壞相關(guān)結(jié)構(gòu)，影響病理診斷。

本例死者為無(wú)名棄嬰，因此身份識(shí)別也是法醫(yī)學(xué)工作者面臨的一項(xiàng)重要任務(wù)。臨床上，Taussig-Bing綜合征可通過(guò)X線、超聲心動(dòng)圖、心電圖、心導(dǎo)管檢查、心血管造影等作出診斷或提示診斷，外科手術(shù)是該疾病的唯一根治手段。由于該疾病心血管解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，手術(shù)困難，術(shù)后死亡率高[6-7]，家屬可能考慮較高醫(yī)療費(fèi)用、患兒術(shù)后生存率及生活質(zhì)量等問(wèn)題，而將患兒遺棄。基于該疾病較為罕見(jiàn)，為明確棄嬰身份，可到相關(guān)地區(qū)醫(yī)院進(jìn)行調(diào)查。本案經(jīng)調(diào)查，未獲得相關(guān)醫(yī)院信息。

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