具有獨特臨床特征，卻易誤診的疾病

那開憲

Marfan綜合征（馬凡綜合征）屬于一種先天性、遺傳性（常染色體顯性遺傳）的結(jié)締組織病，其發(fā)病率為0.04%～0.1%.該病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體來講預后險惡。調(diào)查顯示，有1/3的Marfan綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。

Marfan綜合征的特點是以晶狀體異位、先天性心臟病、細長體型與蜘蛛指（趾）為其特點，故又名“蜘蛛指（叫綜合征”。此疾病雖有其獨特的臨床特征，但是臨床醫(yī)生若對該病不了解則會疏忽了典型特征，從而導致誤診。

[案例介紹]

1例具有典型臨床表現(xiàn)的Marian綜合征

患者，男，48歲，因“活動后心悸、氣短，陣發(fā)性前胸、背部疼痛1年加重1個月”入院。

患者既往雙眼視力不佳30余年。家族中外祖母、母親、哥哥均患高度近視。

體格檢查 身高187 cm，其中身體上部95cm，下部92 cm，雙臂平伸指距188cm。血壓140/70 mmHg。智力發(fā)育正常，瘦長體形，面部狹長，蜘蛛指（趾），腕征及拇指征陽性，有明顯雞胸。眼底：右眼-25D可窺入，呈高度近視性改變；左眼-25D可窺入，除高度近視性改變外，還伴有顳下方視網(wǎng)膜脫離，范圍1～8點，隆起度為10屈光度。心界向左下擴大，心率了2次/min，律整齊，胸骨左緣3、4、5肋間可聞及嘆氣樣舒張期雜音及三級收縮期吹風樣雜音，心尖部可聞及四級收縮期吹風樣雜音，周圍血管征陽性。

輔助檢查

胸部X線檢查：升主動脈及主動弓擴張，心臟擴大。彩色多普勒心臟超聲檢查：①主動脈根部向前向后擴張，以向前擴張為主，辦口處為58mm，寬部達76 mm。收縮期出現(xiàn)藍色血流，僅在進入主動脈辦口后即向前方流入膨出部，膨出部有一缺口，其上端有動脈壁：②大血管短軸：主動脈向右前方膨大，可見主動脈辦為兩葉型。③左心室擴大，左室流出道擴大。超聲檢查符合Marfan綜合征合并二葉型主動脈辦。

臨床診斷 Marian綜合征合并二葉型主動脈辦。

治療 患者曾經(jīng)1年前在當?shù)蒯t(yī)院因心悸、氣短，心前區(qū)疼痛，做心電圖示ST-T缺血性改變，超聲心動圖檢查診斷力風濕性心臟病主動脈狹窄并關(guān)閉不全、二尖辦關(guān)閉不全，冠心病。按風濕性心臟病及冠心病治療，給予阿司匹林、倍他樂克、硝酸酯類藥物、萬爽力、通心絡(luò)等藥物治療。癥狀曾一度緩解，近1個多月癥狀加重伴陣發(fā)性前胸及后背疼痛來北京治療，經(jīng)過心外科行主動脈成形術(shù)及主動脈辦換辦術(shù)，癥狀緩解。

[知識拓展]

Marian綜合征的臨床特點

Marfan綜合征的病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織，其相應臨床表現(xiàn)如下。

骨骼肌肉系統(tǒng)病變 Marian綜合征患者以骨骼畸形最常見，主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。體形瘦長，頭小而窄長，腭弓高而深是這種疾病的特定外形。對于骨骼異常的蜘蛛指（趾）者，Marfan綜合征診斷標.準臨床常用臂展/身高>1.03為陽性，或掌骨指數(shù)>8.4為陽性，8.0～8.3為可疑；或指骨指數(shù)男性>4.6，女性>5.6為陽性，及拇指征陽性、腕征陽性。

另外，Marian綜合征患者皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚有皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

眼部病變 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性：

心血管系統(tǒng)病變 約80%的Marian綜合征患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主動脈，表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不良，主動脈或腹主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹主動脈瘤。

主動脈根部擴張是本病最有特征性的病變，因為升主動脈的起始部分承受壓力最大，是最易發(fā)生壁間瘤及擴張的地方。擴張常先于動脈瘤出現(xiàn)，而且擴張的程度對估計預后有一定價值。擴張越廣泛，后果也越嚴重，這在男性較多見。部分患者可合并主動脈縮窄、二葉型主動脈辦，房室間隔缺損等。部分患者可有二尖辦脫垂伴關(guān)閉不全。

此病患者壽命較正常人明顯降低，心血管合并癥為主要死因，一般在青春期突然死于嚴重心律失常或夾層動脈瘤破裂，突然出現(xiàn)胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。

Marian綜合征的診斷標準

目前，公認的Marfan綜合征診斷標準：①家族史：家族中有肯定的Marian綜合征患者，分析家譜應符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。②眼部病變：晶體韌帶松弛，晶狀體脫位或半脫位，高度近視、視網(wǎng)膜剝離等。③心血管病變：主動脈根部增寬，升、降主動脈擴張或發(fā)生主動脈夾層動脈瘤，主動脈關(guān)閉不全及二尖辦脫垂等。④骨骼異常：蜘蛛指（趾），脊柱側(cè)凸、后凸、雞胸、硬脊膜膨出等。凡符合上述4項標準中的2項或2項以上者，即可診斷為Marian綜合征。Maffan綜合征的治療

目前，Maffan綜合征尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，因其對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟辦膜關(guān)閉不全，則應視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能去除此病的。