胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形產(chǎn)前超聲診斷

李媛媛

【摘要】 目的 分析胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形產(chǎn)前超聲診斷價(jià)值。方法 50000例接受產(chǎn)前超聲檢查的產(chǎn)婦， 其中發(fā)現(xiàn)胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形4例， 分析胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的超聲影像學(xué)特征， 并與引產(chǎn)后X線(xiàn)檢查結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果 本次分析的4例胎兒超聲影像學(xué)資料均可見(jiàn)典型的橈骨缺失或發(fā)育不全表現(xiàn)， 和引產(chǎn)后X線(xiàn)檢查結(jié)果對(duì)比一致。其中單純左側(cè)橈骨缺失胎兒1例， 膈疝合并左側(cè)橈骨缺失胎兒1例， 室間隔缺失合并左側(cè)橈骨發(fā)育不良胎兒1例， 雙側(cè)橈骨發(fā)育不全合并臍膨出胎兒1例。橈骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。結(jié)論 胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形產(chǎn)前超聲診斷價(jià)值較高， 可見(jiàn)典型影像學(xué)體征， 所以加強(qiáng)中期妊娠產(chǎn)婦的超聲檢查， 是降低先天性畸形胎兒出生率的重要手段， 值得臨床進(jìn)行推廣。

【關(guān)鍵詞】 胎兒橈骨缺失；發(fā)育不全；畸形；超聲診斷

胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形在臨床上較為少見(jiàn)， 又可被稱(chēng)為軸旁性橈側(cè)半肢畸形， 有雙側(cè)及單側(cè)兩種類(lèi)型。橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒有典型的影像學(xué)特征， 所以妊娠期產(chǎn)婦接受超聲檢查是篩查橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒常用方式， 且診斷價(jià)值較高[1]。本文主要對(duì)4例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒的產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果進(jìn)行了分析， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 回顧性分析2010年1月～2015年1月本院接受產(chǎn)前超聲檢查的50000例產(chǎn)婦的臨床資料， 孕產(chǎn)婦年齡最大40歲， 最小20歲， 平均年齡（28.46±3.25）歲；孕周22～24周， 平均孕周（23.11±0.23）周。其中發(fā)現(xiàn)胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形4例。

1. 2 方法 本次所有孕產(chǎn)婦均接受彩色多普勒超聲診斷， 二維檢查探頭頻率為2～6 MHz， 三維檢查探頭頻率為4～8 MHz。依次對(duì)產(chǎn)婦腹中胎兒各系統(tǒng)實(shí)施超聲檢查， 并對(duì)檢查結(jié)果進(jìn)行詳細(xì)觀察與記錄。先觀察胎兒肱骨短軸切面， 將探頭進(jìn)行90°旋轉(zhuǎn)后觀察肱骨長(zhǎng)軸切面， 沿上肢伸展方向于尺骨、橈骨縱切面旋轉(zhuǎn)探頭90°， 橫切前臂， 確認(rèn)胎兒尺骨、橈骨情況；向前臂末端方向掃描， 對(duì)胎兒手掌、手腕、掌骨、手指及其植骨回聲進(jìn)行觀察， 確定胎兒手部姿勢(shì)及和前臂的毗鄰關(guān)系。若發(fā)現(xiàn)胎兒姿勢(shì)異常需實(shí)施三維成像， 協(xié)助孕婦起床活動(dòng)30 min后再次復(fù)查， 若多次掃描均有相同的典型聲像體征可確診為胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全。

2 結(jié)果

本次分析的4例胎兒超聲影像學(xué)資料均可見(jiàn)典型的橈骨缺失或發(fā)育不全表現(xiàn)， 和引產(chǎn)后X線(xiàn)檢查結(jié)果對(duì)比一致。其中單純左側(cè)橈骨缺失胎兒1例， 膈疝合并左側(cè)橈骨缺失胎兒1例， 室間隔缺失合并左側(cè)橈骨發(fā)育不良胎兒1例， 雙側(cè)橈骨發(fā)育不全合并臍膨出胎兒1例。橈骨缺失Ⅰ型2例， Ⅱ型1例， Ⅲ型1例。

3 討論

胎兒骨骼是在中胚層及其衍生體節(jié)中形成的， 受精后16 d可形成第一對(duì)體節(jié)， 受精4周末一般就可形成大約30對(duì)體節(jié)[2]。胎兒雙側(cè)上、下肢骨主要是起源于胚胎兩側(cè)的中胚層。受精第26天可有上肢肢芽形成， 肢體近端向遠(yuǎn)端特定順序進(jìn)行上、下肢芽生長(zhǎng)及分化， 因此和遠(yuǎn)端比較， 上、下肢骨近端分化較早， 一般在受精第32～34天胎兒雙手雛形基本上可以形成[3]。受精后第5周， 胎兒四肢骨由間充質(zhì)細(xì)胞分化形成， 受精后第8周末胎兒肢體基本上就能夠形成， 但還未出現(xiàn)骨化程度， 屬于軟骨。因此可以說(shuō)受精后第4～8周是四肢形成的關(guān)鍵時(shí)期， 若肢芽縱向分化失敗可導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)橈骨缺失或發(fā)育畸形現(xiàn)象[4]。

臨床將胎兒先天性橈骨缺失或發(fā)育不全分為以下類(lèi)型：Ⅰ型：該類(lèi)型胎兒先天性橈骨缺失或發(fā)育不全的常見(jiàn)類(lèi)型， 占總發(fā)生率的1/2或以上[5]。胎兒橈骨屬于完全缺失狀態(tài)， 橈骨未發(fā)育， 胎兒因無(wú)橈骨的支持， 腕部可發(fā)生明顯的橈偏畸形現(xiàn)象， 手可呈直角或與前臂橈側(cè)接近。Ⅱ型：該類(lèi)型的橈骨缺失或發(fā)育不全胎兒屬于橈骨部分缺失， 一般是橈骨近端發(fā)育不全、遠(yuǎn)端缺失， 且多出現(xiàn)和尺骨融合現(xiàn)象， 形成尺骨、橈骨的骨性連接， 尺骨可見(jiàn)明顯增粗、縮短現(xiàn)象， 形態(tài)較為完全且向橈側(cè)凹進(jìn)；胎兒腕骨、第一掌骨、拇指指骨等也可能發(fā)生缺失， 嚴(yán)重胎兒甚至可見(jiàn)手畸形或拇指缺失。Ⅲ型：該類(lèi)型的橈骨缺失或發(fā)育不全胎兒屬于橈骨發(fā)育不全、缺失程度較輕， 僅有橈骨輕度縮短， 腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)有輕度偏斜現(xiàn)象， 手舟骨發(fā)育不全， 部分胎兒可見(jiàn)拇指發(fā)育不良或缺失。缺失程度較重胎兒可見(jiàn)尺骨、橈骨變粗， 呈完全形態(tài)， 且向橈側(cè)凹進(jìn)， 腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏斜明顯， 可見(jiàn)拇指發(fā)育畸形或缺失。

橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的典型超聲圖像特征分析：①前臂缺失時(shí)前臂縱切或橫切面僅可見(jiàn)一根骨折回聲， 雙骨回聲未顯示， 需進(jìn)一步檢查， 詳細(xì)辨認(rèn)尺骨、橈骨的骨回聲以及小魚(yú)際同側(cè)骨回聲， 且胎兒手可見(jiàn)橈側(cè)偏斜， 若不能正常顯示拇指， 也可對(duì)前臂內(nèi)側(cè)尺骨的判斷提供重要影像學(xué)資料。②橈骨缺失或發(fā)育不全胎兒橈骨可見(jiàn)明顯縮短現(xiàn)象， 特別是橈骨遠(yuǎn)端， 正常的超聲圖像尺骨及橈骨遠(yuǎn)端基本保持齊平狀態(tài)。③胎兒不同程度的手畸形現(xiàn)象一般可見(jiàn)四指， 拇指缺失較為常見(jiàn)。因缺少橈骨支持， 受向橈側(cè)偏斜現(xiàn)象明顯， 與前臂成角， 呈鉤狀形態(tài)。

綜上所述， 胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形產(chǎn)前超聲診斷價(jià)值較高， 加強(qiáng)中期妊娠產(chǎn)婦的超聲檢查， 橈骨缺失及發(fā)育不全畸形胎兒檢出率高， 是降低先天性畸形胎兒出生率的重要手段， 建議在臨床上進(jìn)行推廣。

參考文獻(xiàn)

[1] 湯臘先， 楊小紅， 陳欣林.超聲診斷胎兒橈骨缺失伴多發(fā)畸形一例.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版）， 2012， 9（2）：70.

[2] 付航， 楊汝麗.三維超聲診斷胎兒橈骨缺失合并多發(fā)畸形1例. 臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志， 2011， 13（3）：199.

[3] 李國(guó)政， 莊松巖， 李智瑤， 等.胎兒肢體及手足畸形產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版）， 2014， 11（1）：42-47.

[4] 何玉平.胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全的產(chǎn)前診斷.吉林醫(yī)學(xué)， 2013， 34（7）：1329-1330.

[5] 廖瑞真， 劉倚河， 劉舜輝.產(chǎn)前超聲診斷胎兒橈骨缺失并多發(fā)畸形一例.臨床誤診誤治， 2013， 26（12）：48-49.

[收稿日期：2015-12-11]