周幼萍(解放軍307醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,北京 100071)
發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙2例報告
周幼萍
(解放軍307醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,北京 100071)
病例1,男,41歲,2013年6月因“發(fā)作性左側(cè)肢體活動異常1月余”入院?;颊哂?013年5月10日開始出現(xiàn)左側(cè)肢體活動異常,肢體僵硬,同時伴有麻木,持續(xù)時間約1分鐘即可緩解。發(fā)病過程中無意識喪失、飲水嗆咳及肢體麻木。活動時發(fā)作次數(shù)較多。患者發(fā)病間隔時間長短不等,每日發(fā)作數(shù)次至3天發(fā)作1次。曾就診當?shù)蒯t(yī)院,考慮為短暫性腦缺血發(fā)作。給予對癥治療后,患者上述癥狀間斷出現(xiàn),無明顯改善。否認高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史,否認中毒、外傷史,家族中無類似病史者。查體:神清語利,顱神經(jīng)查體未見異常,四肢肌張力正常,肌力5級,雙側(cè)巴氏征(-)。頭顱MRI+腦血管MRA:未見明顯異常。腦電圖:后部導聯(lián)顯示短程散在中波幅8~9 hz α節(jié)律級活動。波形欠佳,調(diào)節(jié)尚可。診斷為發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙。給予苯妥英鈉0.1 g,口服,2次/日?;颊甙Y狀有所好轉(zhuǎn)。
病例2,男,29歲,2014年11月因“發(fā)作性右上肢無力3年”入院?;颊哂?011年打羽毛球時突然出現(xiàn)右上肢無力,右手不能持物,持續(xù)時間20~30秒。后反復出上述癥狀,每日發(fā)作次數(shù)不等。入院前1個月患者出現(xiàn)右側(cè)肢體痙攣,上肢明顯,每次持續(xù)時間20秒左右,運動時明顯,最多每日發(fā)作30-40次。發(fā)病過程中無意識障礙。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯陽性體征。頭顱MRI:顱內(nèi)斑點狀長T2信號。視、聽及體感誘發(fā)電位均正常。腦電圖未見異常。診斷為發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙。給予苯妥英鈉口服,后癥狀有所改善。
討論 發(fā)作性運動障礙根據(jù)誘因、發(fā)病持續(xù)時間及病因分為4型[1,2]:①發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)、發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD)、發(fā)作性過度運動誘發(fā)性運動障礙(paroxysmal exertion-induced dyskinesia,PED)、發(fā)作性夜間睡眠性運動障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)。其中PKD較為常見,其為一種由運動誘發(fā)的短暫性、重復性、可自行緩解的運動障礙。主要變現(xiàn)為頭部、頸部、肢體及軀干的肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動、投擲動作等。
至目前為止,原發(fā)性PKD發(fā)病機制及病因尚不明確。較為常見的發(fā)病機制[3]:①遺傳學說:多為常染色體顯性遺傳,致病基因位于16號染色體上。2011年我國已經(jīng)克隆出PKD第一個致病基因PRRT2[4]。②癲癇及離子通道學說:反復發(fā)病,持續(xù)時間短,抗癲癇藥物應用有效,支持上述觀點,但是無直接的證據(jù)支持。③其他:丘腦基底節(jié)功能障礙、皮質(zhì)及脊髓抑制不足等學說。
Bruno等[5]對PKD患者提出臨床診斷標準:①臨床發(fā)作為明確的運動誘發(fā);②發(fā)作持續(xù)時間小于1分鐘;③發(fā)作時意識清楚,無疼痛;④排除其他器質(zhì)性疾病,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征;⑤抗癲癇藥物治療有效;⑥散在病例發(fā)病年齡多為1~20歲,有家族史者可放寬年齡。本次報道2例患者均為運動后誘發(fā),每次發(fā)作時間20秒至1分鐘,無肢體疼痛,且神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性,影響學排除器質(zhì)性變化。應用苯妥英鈉后,癥狀均有所緩解?;痉习l(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙。
PKD確診后,治療上可采取抗癲癇藥物治療。本報道病例均選用苯妥英鈉治療后效果好。苯妥英鈉的作用機制為增加細胞鈉離子外流,減少鈉離子內(nèi)流,而使神經(jīng)細胞膜穩(wěn)定,提高興奮閾,減少病灶高頻放電的擴散。但需監(jiān)測血藥濃度,因其治療濃度與中毒濃度相近。此類疾病一般預后較好,甚至可自愈。
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R742.2
D
1672-6170(2016)05-0233-01
2015-12-15;
2016-02-24)