罕見病藥物短缺困境如何破局

丁冬

罕見病又稱孤兒病，是相對常見病而言的一大類疾病的統(tǒng)稱。罕見病目前并無全球統(tǒng)一的定義和認定標準，美國、日本、韓國等地一般以發(fā)病人數(shù)或患病率閥值作為界定罕見病的主要依據(jù)。比如，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出的中國罕見病參考定義中就設(shè)置了“患病率低于1/500000”或“新生兒發(fā)病率低于1/10000”兩個衡量指標。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，全球目前已知的罕見病約有7000余種，其中約有50%的罕見病直接影響到未成年人群體。不少罕見病在出生或兒童期即發(fā)病，病情進展迅速、嚴重影響患者的身體健康和生活質(zhì)量，并存在較高的死亡率。然而，由于罕見病“發(fā)病率低、患病人數(shù)少”的特點，這一群體往往得不到社會的廣泛關(guān)注，疾病的研究、診療、康復(fù)以及群體的社會融入等權(quán)益保障都尚未得到很好的落實。

根據(jù)藥品安全的定義，藥品安全至少應(yīng)包括安全、有效和可及三個核心要素?？杉坝职ù嬖谟行е委煹乃幤泛退幤穬r格的可承受性兩個方面。對罕見病而言，藥物的可及性問題更為突出。近年來，頻頻見諸報端的救命藥短缺，其中有相當大的部分就是罕見病群體所需藥品的短缺。造成此類現(xiàn)象的原因眾多，一方面是關(guān)于罕見病病因和臨床演化方面存在的知識空白導(dǎo)致對罕見病的成病機理認識困難，加劇了本就非常復(fù)雜的藥物研發(fā)難度。另一方面，由于罕見病用藥群體相對較少、藥品研發(fā)周期長、成本高，許多企業(yè)更愿意投資在消費群體大、研發(fā)成本相對較低、盈利有保障的普通藥品上，導(dǎo)致罕見病藥品的供給端不足。此外，由于現(xiàn)行的藥品管理法等法律法規(guī)并未對罕見病群體的用藥需求予以足夠關(guān)注，法律層面在罕見藥研發(fā)、供應(yīng)和保障方面的激勵機制的缺位，也是導(dǎo)致罕見藥供給不足的一個重要因素。

據(jù)統(tǒng)計，我國目前至少有一千萬以上的罕見病患者。從確保這一群體日常用藥可及性的角度出發(fā)，有必要從法律和政策上實現(xiàn)對罕見病藥物短缺困境的破局。他山之石，可以攻玉。美國是全球最早實施罕見病藥物立法的國家，其罕見病群體的法律保障也同樣經(jīng)歷了從無到有的過程。美國藥物研發(fā)與制造商協(xié)會于2015年2月發(fā)布的相關(guān)報告顯示，20世紀70年代，美國食品藥品管理局僅批準了不到10種罕見病藥物，而在1983年《罕見病藥物法案》出臺后，近500種藥物已經(jīng)獲得批準，其中半數(shù)是近十年批準的。而另一份數(shù)據(jù)顯示，2015年一年美國食品藥品管理局批準的45個新藥中就有21個是罕見病藥物，系該局歷史上審批罕見病藥物最多的一年。《罕見病藥物法案》設(shè)定了包括罕見藥享有的7年市場獨占權(quán)、特定研發(fā)成本的稅收激勵、藥物審評費用的減免、藥物審批的綠色通道等一系列鼓勵激勵措施，鼓勵罕見藥的研發(fā)與供給。我國臺灣地區(qū)于2000年頒布的《罕見疾病防治及藥物法》，也明確賦予罕見藥許可證有效期間內(nèi)的市場獨占權(quán)和期滿展期權(quán)，并規(guī)定對罕見藥供應(yīng)、制造及研究發(fā)展進行獎勵。這些有效的經(jīng)驗和做法都值得我們借鑒。

生命健康權(quán)是最基本的人權(quán)，是人之為人享有和行使其他權(quán)利的前提和基礎(chǔ)。破局罕見病群體用藥短缺的難題，是一個需要從理念到制度協(xié)同推進的過程。罕見病群體是社會成員的一份子，他們獲得基本用藥保障的權(quán)利應(yīng)被尊重、珍視和落實。他們也不是社會的“負擔(dān)”，相反隨著精準醫(yī)療的推進，罕見藥的研發(fā)和生產(chǎn)在確保罕見病群體病有所醫(yī)的同時，也同樣蘊含著巨大的生產(chǎn)力潛力。而在制度的構(gòu)建和落實上，則需要立法和行政機關(guān)在法律和政策上對罕見病群體的權(quán)利保障、對罕見藥的研發(fā)生產(chǎn)供應(yīng)給予更多關(guān)注。值得慶幸的是，隨著罕見病被越來越多的人認知和了解，已經(jīng)有地區(qū)開始探索罕見病群體的保障機制。上海市衛(wèi)生計生委于2016年2月5日發(fā)布的《上海市主要罕見病名錄（2016版）》，明確將56種疾病列為上海市的罕見病，成為全國首個發(fā)布罕見病名錄的省市。希望這種探索能夠成為開啟中國罕見病群體權(quán)利保障之門的第一把鑰匙。