Wilson病構(gòu)音障礙的研究現(xiàn)狀及護(hù)理進(jìn)展

金　艷，喻緒恩，王　訓(xùn)，韓詠竹

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Wilson病構(gòu)音障礙的研究現(xiàn)狀及護(hù)理進(jìn)展

金艷，喻緒恩，王訓(xùn)，韓詠竹

摘要：分析了Wilson病(WD)構(gòu)音障礙的研究現(xiàn)狀，從攝食護(hù)理、言語訓(xùn)練護(hù)理、聲音響度護(hù)理、口部運(yùn)動(dòng)護(hù)理、音樂療法、心理護(hù)理方面總結(jié)了WD病人構(gòu)音障礙的有效護(hù)理方法，提出只有采取有效的、科學(xué)的護(hù)理干預(yù)措施，才能提高病人的生活質(zhì)量。

關(guān)鍵詞：Wilson??；構(gòu)音障礙；護(hù)理

Wilson病(Wilson’s disease，WD)又稱肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，由于ATP7B基因的突變導(dǎo)致銅過量沉積在肝臟、大腦基底核和角膜等組織中，以肝臟損傷癥狀、錐體外系癥狀和角膜K-F環(huán)陽性等為主要臨床表現(xiàn)[1]。WD的錐體外系癥狀包括構(gòu)音障礙、流涎和手抖等，其中構(gòu)音障礙是主要表現(xiàn)之一[2]。WD構(gòu)音障礙明顯影響了病人的言語清晰度、表達(dá)需求和交流能力，進(jìn)一步影響了病人的生活質(zhì)量和適應(yīng)社會能力[3]。早期構(gòu)音障礙在日常生活中容易被忽視，特別以輕度構(gòu)音障礙為首發(fā)癥狀的WD常常被誤診誤治，往往錯(cuò)過最佳治療和護(hù)理康復(fù)時(shí)機(jī)[4]。WD構(gòu)音障礙的恢復(fù)速度和程度與治療、護(hù)理密不可分，早期科學(xué)而系統(tǒng)的護(hù)理措施是WD治愈的關(guān)鍵[5]?；诖?，本研究將WD構(gòu)音障礙研究現(xiàn)狀和護(hù)理進(jìn)展綜述如下。

1WD構(gòu)音障礙研究現(xiàn)狀

1.1以錐體外系癥狀為主的WD發(fā)病概況WD的發(fā)病率、患病率、病程和預(yù)后的報(bào)道差異較大[6-7]，2010年胡文彬等[8]進(jìn)行的首個(gè)大樣本中國安徽人群中WD流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，安徽省含山縣WD的發(fā)病率約為2.66/10萬，患病率約為6.21/10萬，明顯高于歐美國家。國外資料顯示，WD病人以錐體外系癥狀為主要臨床表現(xiàn)的占40%～50%[1]，顱腦MRI異常發(fā)現(xiàn)率為64.2%[9]。2006年喻緒恩等[10]對132例首診的WD病人資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，顯示以錐體外系癥狀為主的WD有113例，占85.6%。

1.2WD構(gòu)音障礙研究歷史和現(xiàn)狀1912年Wilson首次對WD進(jìn)行了詳細(xì)的描述，報(bào)告12例WD病人中多數(shù)都存在構(gòu)音障礙，并且認(rèn)為構(gòu)音障礙是WD最早的神經(jīng)癥狀之一[2]。1974年Berry等[11]也有類似報(bào)道。2006年Machado等[12]報(bào)道119例WD病人存在構(gòu)音障礙者占91.0%。2000年劉衛(wèi)等[13]報(bào)道的病例中有77.4%WD病人存在構(gòu)音障礙，2010年朱云波等[14]也有以構(gòu)音障礙為首發(fā)癥狀的WD報(bào)道，但未對構(gòu)音障礙作詳細(xì)闡述。2012年王曉旸等[15]報(bào)道了72例構(gòu)音障礙的WD病人，給予分型及評估研究。至今多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道WD構(gòu)音障礙與運(yùn)動(dòng)障礙和精神癥狀并存，均未對WD構(gòu)音障礙進(jìn)行深入研究。

1.3WD構(gòu)音障礙的發(fā)病機(jī)制構(gòu)音障礙為言語障礙的重要組成部分，是發(fā)音器官的器質(zhì)性病變引起發(fā)音器官的肌肉無力、肌張力異常及運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等，出現(xiàn)發(fā)聲、發(fā)音和韻律等言語控制障礙，從腦到肌肉的病變都可導(dǎo)致言語障礙[16]。WD構(gòu)音障礙的腦損傷多數(shù)以基底核損害為主[9-10]。基底核功能與運(yùn)動(dòng)的始動(dòng)和調(diào)控有關(guān)，一般認(rèn)為基底核損傷主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙癥狀。近期有研究發(fā)現(xiàn)，基底核參與言語產(chǎn)生、加工過程[17]。有學(xué)者提出，基底核內(nèi)部結(jié)構(gòu)可作為言語皮質(zhì)下整合中樞，參與言語產(chǎn)生過程[18]。張清麗等[19]通過臨床觀察發(fā)現(xiàn)，言語障礙與基底核的病變有密切關(guān)系，提出構(gòu)音障礙與基底核有關(guān)。Thames等[20]指出基底核結(jié)構(gòu)在音韻的流暢性中起著重要作用。Lu等[21]認(rèn)為，基底核神經(jīng)通路在言語的形成上發(fā)揮重要的生理機(jī)制。WD構(gòu)音障礙的發(fā)生與基底核功能失調(diào)有關(guān)，基底核區(qū)病損對黑質(zhì)紋狀體通路的完整性破壞嚴(yán)重，一方面破壞了紋狀體區(qū)突觸的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致紋狀體中神經(jīng)遞質(zhì)傳導(dǎo)障礙，而神經(jīng)遞質(zhì)傳導(dǎo)障礙作用于突觸神經(jīng)元，破壞基底核傳遞加工信息過程；另一方面破壞直接通路和間接通路間同步和整合功能的平衡，導(dǎo)致繼發(fā)性發(fā)音肌及協(xié)同肌障礙，出現(xiàn)構(gòu)音障礙[20-22]，但具體發(fā)病機(jī)制目前仍不完全清楚，有待于更多的研究。

1.4WD構(gòu)音障礙的臨床表現(xiàn)WD構(gòu)音障礙表現(xiàn)復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要為舌、口腔及咽部等構(gòu)音器官因肌張力增高引起構(gòu)音障礙。WD輕度構(gòu)音障礙表現(xiàn)為節(jié)律緩慢、音調(diào)低沉、音韻紊亂、語速不流暢，但不影響交流；WD中度構(gòu)音障礙表現(xiàn)為吐字含糊不清、別人很難聽懂，影響交流；嚴(yán)重WD構(gòu)音障礙病人則喪失口語交流能力[15，23]。依神經(jīng)系統(tǒng)損害部位及言語損害程度分為6種類型，分別為痙攣型、遲緩型、運(yùn)動(dòng)減少型、運(yùn)動(dòng)增多型、失調(diào)型和混合型[24-25]。痙攣型為說話緩慢費(fèi)力，音調(diào)低而單一；遲緩型為說話帶鼻音，聲、韻母常表達(dá)錯(cuò)誤，往往合并進(jìn)食嗆咳；運(yùn)動(dòng)減少型為發(fā)音低平，單音調(diào)，有時(shí)有口吃；運(yùn)動(dòng)增多型為說話快慢不一，元音延長，音調(diào)、音量變化過度；失調(diào)型即共濟(jì)失調(diào)型為爆發(fā)性語音，音素拖延、停頓，呈吟詩樣。WD構(gòu)音障礙臨床表現(xiàn)以混合型構(gòu)音障礙多見[15]。

2WD構(gòu)音障礙病人的護(hù)理

2.1攝食護(hù)理對于WD構(gòu)音障礙輕型病人以低銅飲食為主，對食物的性狀無特別要求。但WD構(gòu)音障礙中型、重型病人，因?yàn)椴〕讨写嬖诓煌潭韧萄世щy，有進(jìn)食嗆咳癥狀，這些病人切忌進(jìn)食饅頭、包子或燒餅等塊狀食物，以防止誤咽，阻塞氣管引起窒息，所以一般宜給予軟、爛、易消化的半流質(zhì)飲食，慢喂至舌根部，在食物刺激下產(chǎn)生第二自然吞咽動(dòng)作，部分吞咽緩慢的病人可取半臥位喂食，飲水使用軟管吸取[26]。WD構(gòu)音障礙中型、重型病人，床旁備用吸痰器，進(jìn)食前后密切關(guān)注，預(yù)防窒息和吸入性肺炎等并發(fā)癥發(fā)生[27]。

2.2言語訓(xùn)練護(hù)理言語訓(xùn)練是構(gòu)音障礙的最基礎(chǔ)訓(xùn)練，不論是醫(yī)護(hù)人員還是病人都應(yīng)該給予重視[28]。楊任民[29]提出，對于構(gòu)音障礙的WD病人，對不能說話者要求從單音節(jié)開始，每天學(xué)習(xí)l個(gè)或2個(gè)音節(jié)，對暫時(shí)發(fā)不出的音節(jié)，不要過分勉強(qiáng)，要先易后難，再漸漸練習(xí)單詞、短句。對于能講簡單言語者應(yīng)鼓勵(lì)并耐心訓(xùn)練病人多用語言與他人交流，問話要求口答，還可朗誦書報(bào)鍛煉發(fā)聲，力求字音準(zhǔn)確。周水連等[3]根據(jù)構(gòu)音器官評定所發(fā)現(xiàn)的異常部位，確定構(gòu)音運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的出發(fā)點(diǎn)，多個(gè)部位運(yùn)動(dòng)障礙應(yīng)從有利于言語產(chǎn)生選擇幾個(gè)部位同時(shí)開始，由易到難。按評定結(jié)果選擇治療順序：呼吸—喉—腭咽區(qū)—舌體—唇—下頜。早期通過言語訓(xùn)練可取得良好療效，強(qiáng)調(diào)護(hù)理干預(yù)需要注意循序漸進(jìn)，且病人和護(hù)理人員都要有耐心和毅力，這點(diǎn)需要告知病人，取得病人的配合[3]。這是目前WD構(gòu)音障礙護(hù)理研究相對報(bào)道較多的方面，有待于更多的病例研究和總結(jié)。

2.3聲音響度護(hù)理勵(lì)-協(xié)夫曼言語治療(Lee Silverman voice treatment，LSVT)是一項(xiàng)應(yīng)用和研究非常多的言語治療手段。聲音響度治療構(gòu)音障礙是通過增加發(fā)聲運(yùn)動(dòng)的幅度，改進(jìn)發(fā)聲時(shí)感覺以及高強(qiáng)度訓(xùn)練來改善言語問題。Wenke等[30]研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過4周聲音強(qiáng)度治療后構(gòu)音障礙病人知覺和聲學(xué)言語測量及日常交流結(jié)果有顯著提高。Mahler等[31]在研究第2次腦卒中后出現(xiàn)構(gòu)音障礙病人時(shí)，采用發(fā)聲時(shí)強(qiáng)化LSVT學(xué)習(xí)言語和聲音行為，測量指標(biāo)包括發(fā)音穩(wěn)定性、聲音和智力測量，評估時(shí)按照讀圖片、描述和維持發(fā)音等任務(wù)進(jìn)行每部分的分別評分，結(jié)果4例病人在聲音響度和發(fā)聲空間上療效較治療前明顯提高，主要表現(xiàn)為聲音質(zhì)量的提高和言語更加自然。LSVT治療可以改善構(gòu)音障礙病人的發(fā)聲和構(gòu)音，提高交流能力，而對于WD構(gòu)音障礙的特殊表現(xiàn)采用該方法療效如何，其護(hù)理研究相對匱乏，今后可能是WD構(gòu)音障礙護(hù)理研究的一個(gè)方向。

2.4口部運(yùn)動(dòng)護(hù)理口部運(yùn)動(dòng)治療構(gòu)音障礙是利用觸覺和本體感覺刺激技術(shù)，遵循運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育原理，促進(jìn)口部(舌、唇和下頜)的感知覺正?；?，抑制口部異常運(yùn)動(dòng)模式，并建立正常口部運(yùn)動(dòng)模式的醫(yī)治過程。Robertson[32]通過口面部構(gòu)音治療腦卒中后的構(gòu)音障礙病人，證實(shí)該方法有效且在家庭治療過程中的可靠性。Tjaden等[33]通過口部運(yùn)動(dòng)治療構(gòu)音障礙病人時(shí)，發(fā)現(xiàn)音調(diào)的減慢和頻率的變化影響病人的說話水平，并最終證實(shí)低于正常的聲音頻率和增加音調(diào)響度有利于發(fā)聲的構(gòu)音，因此認(rèn)為改善口部運(yùn)動(dòng)可改善構(gòu)音模式，從而對發(fā)聲的音調(diào)、頻率產(chǎn)生重要影響。對于WD構(gòu)音障礙的口部運(yùn)動(dòng)護(hù)理更易操作且病人依從性可能更佳。

2.5音樂療法根據(jù)唱歌和言語在解剖和功能方面有共通性，Kim等[34]通過口音基礎(chǔ)的音樂言語設(shè)計(jì)和計(jì)劃改善構(gòu)音障礙病人嗓音的問題，結(jié)果顯示音樂治療后最大發(fā)聲時(shí)間、發(fā)聲頻率、強(qiáng)度及連續(xù)運(yùn)動(dòng)頻率均有明顯增加，表明唱歌的聲音反饋對于構(gòu)音障礙的恢復(fù)起到良好作用。不可否認(rèn)，音樂治療構(gòu)音障礙在音韻方面有其獨(dú)特的韻律及節(jié)奏改善功能，而日常生活中音樂隨處可聽到，護(hù)理人員可針對WD構(gòu)音障礙不同特點(diǎn)選擇個(gè)性化音樂治療可能是簡便易行的護(hù)理措施。

2.6心理護(hù)理心理護(hù)理必須貫穿WD構(gòu)音障礙病人治療的始終[35]，注意調(diào)整病人心態(tài)，避免情緒緊張，協(xié)助病人樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。因WD構(gòu)音障礙病人與他人交流過程中存在不同程度障礙，不善于與別人交談，一般都有自卑情緒，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)該鼓勵(lì)他們像正常人一樣回歸社會[36]。Harada[37]報(bào)道，WD病人存在嚴(yán)重的精神方面問題，尤其是自殺未遂的病人，對這些病人的關(guān)注和及時(shí)的良好教育可阻止其自殺。Tatsumi等[38]隨訪5年～20年WD病人中2例死于自殺。故 WD構(gòu)音障礙病人發(fā)生心理障礙問題可能性更大，需要臨床醫(yī)護(hù)人員給予重視和及時(shí)心理護(hù)理，以減少這類病人發(fā)生意外。

3WD構(gòu)音障礙研究存在問題和展望

2003年美國WD指南[39]和2008年首個(gè)中國WD診療指南[40]中均明確指出，驅(qū)銅藥物對已經(jīng)存在嚴(yán)重腦損傷癥狀的WD病人難以奏效，預(yù)后較差。喻緒恩等[10]報(bào)道132例WD病人隨訪6個(gè)月的療效，發(fā)現(xiàn)腦型WD病人臨床緩解率明顯低于非腦型WD病人，病程長的腦型WD病人構(gòu)音障礙等腦損傷癥狀難以逆轉(zhuǎn)，嚴(yán)重影響了病人的學(xué)習(xí)和工作能力。因此，WD構(gòu)音障礙癥狀的改善仍是臨床難題和迫切需要解決的問題。

目前對WD構(gòu)音障礙的發(fā)病機(jī)制研究比較多，主要考慮與基底核功能失調(diào)有關(guān)；臨床表現(xiàn)多種多樣，大多數(shù)屬于混合型構(gòu)音障礙。對WD構(gòu)音障礙的護(hù)理研究大多出現(xiàn)在康復(fù)治療過程中，很少有以護(hù)理為主的研究報(bào)道，對構(gòu)音障礙的治療方法理論上都可以應(yīng)用在WD構(gòu)音障礙病人康復(fù)治療中，護(hù)理研究主要集中在言語訓(xùn)練和心理護(hù)理上，而聲音響度護(hù)理、口部運(yùn)動(dòng)護(hù)理、音樂療法護(hù)理研究較少，希望更多的護(hù)理團(tuán)隊(duì)從事這方面研究，尋找WD構(gòu)音障礙病人最佳的護(hù)理措施，以改善WD病人的預(yù)后。

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(本文編輯范秋霞)

Research progress on status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease and nursing care of it

Jin Yan,Yu Xu’en, Wang Xun,et al

(Department of Neurology，Affiliated Hospital，Anhui University of Chinese Medicine，Anhui 230061 China)

AbstractIt analyzed the research status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease,summarized the effective nursing method of dysarthria from aspects of feeding care,speech training care,loudness care,care oral sports,music therapy and psychological care.It put forward that only the effective and scientific nursing interventions were accepted,the quality of life of patients would be improved.

Key wordsWilson’s disease;dysarthria;nursing

(收稿日期：2015-11-03；修回日期：2016-03-18)

中圖分類號：R473.57

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A

doi:10.3969/j.issn.1009-6493.2016.14.002

文章編號：1009-6493(2016)05B-1669-03

作者簡介金艷，主管護(hù)師，本科，單位：230061，安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院；喻緒恩、王訓(xùn)、韓詠竹單位：230061，安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院。

基金項(xiàng)目國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目，編號：81173212；安徽中醫(yī)藥大學(xué)臨床科學(xué)研究基金項(xiàng)目，編號：2012LC-1002。