181例遺傳性疾病鑒定結(jié)果分析

李川海，劉昌奎，馬明福，楊皓，崔蓉，李家菊，周署平

(1.重慶市人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院國(guó)家衛(wèi)計(jì)委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，重慶 400020；2.重慶市墊江縣生殖健康中心，重慶 408300)

181例遺傳性疾病鑒定結(jié)果分析

李川海1，劉昌奎2，馬明福1，楊皓1，崔蓉1，李家菊1，周署平1

(1.重慶市人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院國(guó)家衛(wèi)計(jì)委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，重慶 400020；2.重慶市墊江縣生殖健康中心，重慶 408300)

目的 分析重慶市墊江縣病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定中的遺傳性疾病種類、發(fā)病原因，以降低遺傳性疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。方法申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定需填寫重慶市統(tǒng)一的病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表，鑒定標(biāo)準(zhǔn)按照國(guó)家計(jì)生委頒布的病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則進(jìn)行。對(duì)重慶市墊江縣2003-2013年符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)的遺傳性疾病按多基因遺傳病、單基因遺傳病、染色體病進(jìn)行分類，并分析各種遺傳病的比例和發(fā)病原因，對(duì)病殘兒父母進(jìn)行遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)。結(jié)果2003-2013年申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者495例，符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)者365例，占73.7%，365例中有遺傳性疾病181例，非遺傳性疾病184例。遺傳性疾病共有29種，其中屬于多基因遺傳病者占71.82%，常染色體顯性遺傳病者占6.63%，常染色體隱性遺傳病者占11.60%，X連鎖顯性遺傳病者占2.21%，X連鎖隱性遺傳病者占3.31%，染色體病者占4.42%。結(jié)論病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定涉及遺傳性疾病病種多，而且比例較高，臨床上應(yīng)做好再生育監(jiān)測(cè)，重視遺傳與優(yōu)生咨詢工作，加強(qiáng)孕前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，提高出生人口素質(zhì)。

病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定；遺傳性疾??；再生育；出生人口素質(zhì)

病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作及再生育指導(dǎo)是我國(guó)計(jì)劃生育工作的一部分，是一項(xiàng)民心工程，也是一項(xiàng)專業(yè)技術(shù)要求高的工作。本文分析重慶市墊江縣2003-2013年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定中的遺傳性疾病，以期能更好地為人口和計(jì)劃生育工作服務(wù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 重慶市墊江縣2003-2013年申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定共495例，最大年齡21歲，最小年齡1.5歲，平均6.9歲。男性256例，女性239例。農(nóng)村戶口463例，城鎮(zhèn)戶口32例。

1.2 受理和鑒定 凡認(rèn)為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求安排再生育的，均可申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定?？h級(jí)計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并簽署意見，加蓋公章，于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)市級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組。市級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組按《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》進(jìn)行鑒定，并出具鑒定結(jié)果和再生育指導(dǎo)意見。

1.3 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)和遺傳病分類 按國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)2002年1月18日頒布的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》執(zhí)行。

2 結(jié) 果

2.1 符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)的疾病 符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)者365例，其中非遺傳性疾病184例，占50.4%，遺傳性疾病181例，占49.6%。

2.2 遺傳性疾病的分布 在每年的前五位遺傳性疾病中均有先天性心臟病、兒童孤獨(dú)癥，見表1。本組遺傳性疾病中共有29個(gè)疾病病種，前五位的疾病病分別為先天性心臟病、兒童孤獨(dú)癥、原發(fā)性癲癇、先天性聾啞、睪丸下降不全，共占遺傳性疾病的68.51%，其中先天性心臟病占23.76%、兒童孤獨(dú)癥占16.57%、原發(fā)性癲癇占13.81%、先天性聾啞占8.29%、睪丸下降不全占6.08%。在遺傳性疾病中多基因遺傳病占71.82%，其中常染色體顯性遺傳病占6.63%，常染色體隱性遺傳病占11.60%，X連鎖顯性遺傳病占2.21%，X連鎖隱性遺傳病占3.31%，染色體病占4.42%，見表2。

表1 每年度前五位的遺傳性疾病

表2 181例遺傳性疾病構(gòu)成比

2.3 每年符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)的遺傳性疾病非遺傳性疾病比例 2003-2008年遺傳性疾病在符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)的疾病中的比例除2007年外均在50%以下，2009-2013年遺傳性疾病在符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)的疾病中的比例均在50%以上，2013年最高，達(dá)60.87%，非遺傳性疾病2003年比例最高為61.22%，見表3。

表3 365例符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)的遺傳性疾病、非遺傳性疾病比例

3 討 論

3.1 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定中的遺傳性疾病以多基因遺傳病為主 遺傳性疾病是指人類遺傳物質(zhì)-染色體或基因，發(fā)生異常而導(dǎo)致的胎兒出生時(shí)或出生后，機(jī)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病，遺傳性疾病分為單基因病、多基因病、染色體病三大類[1]。本組病例中有29種遺傳性疾病，前五位的疾病病種為先天性心臟病、兒童孤獨(dú)癥、原發(fā)性癲癇、先天性聾啞、睪丸下降不全，占遺傳性疾病的68.51%，其中先天性心臟病、兒童孤獨(dú)癥、原發(fā)性癲癇這三種疾病為多基因遺傳病，占50%以上，說明本組病例中所患遺傳性疾病較為集中，且以多基因遺傳病為主。這與國(guó)內(nèi)的其他報(bào)道不同[2]，是否與其他地區(qū)生存環(huán)境、生活習(xí)慣不同有關(guān)，值得我們進(jìn)一步研究。先天性心臟病多數(shù)病情復(fù)雜，有些甚至較重，治療費(fèi)用較大，治療風(fēng)險(xiǎn)也高，兒童孤獨(dú)癥、原發(fā)性癲癇目前治療都沒有比較好的辦法，治療周期也長(zhǎng)。本組病例中的單基因遺傳病以先天性聾啞為多，其他單基因疾病雖然病種多，但每種疾病數(shù)量少。本組病例中的染色體疾病有21-三體綜合征、脆性X-綜合征、特納氏綜合征，共8例。由于染色體病涉及的基因數(shù)目較多，故臨床癥狀一般很嚴(yán)重，涉及多臟器、多系統(tǒng)的畸變或功能變化。近五年符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)的遺傳性疾病的比例較前明顯提高，非遺傳性疾病的比例明顯下降，說明隨著我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的進(jìn)步，人們生活水平的提高，健康意識(shí)的增強(qiáng)，出生后因病致殘、因傷致殘得到了一定程度的控制，但遺傳性疾病的發(fā)病率還沒有得到有效控制。兒童孤獨(dú)癥增多可能與孕婦接觸不利環(huán)境因素、大齡產(chǎn)婦逐年增多等因素有關(guān)，也可能與以往診療機(jī)構(gòu)對(duì)兒童孤獨(dú)癥認(rèn)識(shí)不到位、有的患兒可能被誤診斷為其他精神發(fā)育等疾病有關(guān)，也可能與人們目前對(duì)孤獨(dú)癥認(rèn)識(shí)的提高、診療手段的進(jìn)步、檢出率增加等有關(guān)[4]。先天性心臟病的遺傳度為35%[5]，環(huán)境因素在該病的發(fā)病上起重要作用，本組多基因遺傳病中先天性心臟病比例最高，也說明環(huán)境危害因素在遺傳病中的影響有所增加。

3.2 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)不能完全滿足實(shí)際工作的需要，應(yīng)進(jìn)一步完善修改 遺傳病的病種非常多，單基因遺傳病目前就發(fā)現(xiàn)7 700多種。隨著生物學(xué)和醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展，對(duì)遺傳性疾病的深入認(rèn)識(shí)以及檢測(cè)手段的不斷提高，今后發(fā)現(xiàn)的新遺傳病更是越來越多，這些新的病種在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)中沒有列出，在實(shí)際鑒定工作中較難把握。如孤獨(dú)癥等精神疾病為多基因疾病，但在《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及再生育指導(dǎo)原則》中沒有，所以該標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)及時(shí)更新完善，滿足實(shí)際工作的需要。

3.3 加強(qiáng)遺傳病的預(yù)防，做好再生育指導(dǎo)，減少出生缺陷率 遺傳性疾病的種類多、發(fā)病率高、死亡率也高。隨著現(xiàn)代工業(yè)的發(fā)展，大量新技術(shù)、新材料的利用，我們?nèi)祟惖纳姝h(huán)境受到越來越大的挑戰(zhàn)，有些新技術(shù)、新材料在造福人類的同時(shí)也會(huì)污染我們的環(huán)境，損害人類的健康，使遺傳病和先天畸形的種類不斷增加。有害的化學(xué)環(huán)境因素包括工業(yè)廢水、廢氣和固體廢棄物、農(nóng)藥、各類污染物造成的水體、大氣、土壤和食物的污染；有害的物理環(huán)境因素包括電離輻射、噪聲、家用電器和微波所產(chǎn)生的電磁波；有害的生物環(huán)境因素包括傳染性的病原微生物，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒等。此外，隨著醫(yī)療水平不斷地提高，很多患遺傳性疾病的人得以生存，可能還會(huì)繁衍后代，導(dǎo)致有害基因的累積和遺傳病的增多[1]。發(fā)展經(jīng)濟(jì)不能以犧牲環(huán)境為代價(jià)，充分認(rèn)識(shí)優(yōu)良環(huán)境對(duì)人類生存健康的重要性，各級(jí)政府和企業(yè)應(yīng)增加資金投入，研究環(huán)境因素對(duì)人類生存的影響，把治理環(huán)境污染的措施落到實(shí)處?；歼z傳病的病殘兒家庭希望再生育一個(gè)健康聰明的第二胎，這是他們的再生育權(quán)利，應(yīng)得到衛(wèi)生和計(jì)劃生育行政部門和技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的支持和保護(hù)。病殘兒童父母是不良基因較為集中的人群，這種家庭的再發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群，所以要給他們做好技術(shù)服務(wù)工作。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家組應(yīng)有遺傳學(xué)專家，鑒定機(jī)構(gòu)和專家應(yīng)切實(shí)提高病殘兒童醫(yī)學(xué)鑒定和再生育指導(dǎo)的質(zhì)量，醫(yī)學(xué)鑒定人員需要不斷知識(shí)更新，病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定需要多學(xué)科協(xié)同。建立和完善符合病殘兒家庭的再生育指導(dǎo)管理健康檔案，進(jìn)行跟蹤監(jiān)測(cè)，使符合再生育的病殘兒家庭到達(dá)百分之百優(yōu)生監(jiān)護(hù)，實(shí)施遺傳性疾病綜合防治。醫(yī)療衛(wèi)生和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)人員對(duì)區(qū)域性遺傳病的影響因素應(yīng)進(jìn)行深入研究，對(duì)重點(diǎn)疾病(特別是先天性心臟病、兒童孤獨(dú)癥、原發(fā)性癲癇、先天性聾啞)制定有針對(duì)性的防治方案。進(jìn)一步完善政策、加大投入，做好孕前優(yōu)生免費(fèi)健康檢查、孕前優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查，特別要做好遺傳咨詢。遺傳咨詢的人員應(yīng)熟練掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論知識(shí)和最新進(jìn)展，了解遺傳病的發(fā)病規(guī)律，掌握遺傳病診斷的新技術(shù)和防治的新方法。隨著衛(wèi)生、計(jì)生機(jī)構(gòu)和人員的整合，政府主管部門要做好病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定和再生育指導(dǎo)的管理和培訓(xùn)工作，把措施落到實(shí)處。還要通過多種形式大力宣傳普及出生缺陷的預(yù)防知識(shí)，重視孕前期及孕期的營(yíng)養(yǎng)膳食指導(dǎo)，政府應(yīng)免費(fèi)提供葉酸片，再生育婦女應(yīng)多攝入富含葉酸的食物，常吃含鐵豐富的食物，保證攝入加碘食鹽，戒煙戒酒，不斷提高我國(guó)的出生人口素質(zhì)。

3.4 重視產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后新生兒疾病篩查、治療 由于受到醫(yī)學(xué)發(fā)展和技術(shù)的制約，很多患遺傳病的病殘兒出生后，得不到有效的治療和康復(fù)，所以產(chǎn)前診斷在預(yù)防出生缺陷中就顯得非常重要。遺傳病的病殘兒家庭再生育二胎的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較一般人群高許多，更應(yīng)重視產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)前診斷技術(shù)在胎兒出生前發(fā)現(xiàn)遺傳病或者先天性畸形，對(duì)發(fā)現(xiàn)的可以矯正的缺陷進(jìn)行矯正，對(duì)不能進(jìn)行矯正的及早人工終止妊娠，避免出生缺陷的發(fā)生，達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早控制的目的。產(chǎn)前診斷技術(shù)目前還在發(fā)展之中，有資質(zhì)開展的醫(yī)療機(jī)構(gòu)有限。如果沒有可靠的產(chǎn)前診斷方法，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的病殘兒童家庭就不宜冒風(fēng)險(xiǎn)生育。如果再生育一個(gè)病殘兒童，對(duì)社會(huì)、家庭、個(gè)人都是很不利的。相關(guān)機(jī)構(gòu)和人員應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的研究和推廣應(yīng)用，不斷提高產(chǎn)前診斷水平，更好地為育齡群眾服務(wù)。積極開展對(duì)遺傳病兒童家庭再生育二胎的產(chǎn)后訪視并進(jìn)行新生兒健康體檢，對(duì)通過早期治療能夠痊愈的新生兒疾病進(jìn)行及時(shí)規(guī)范治療，使出生后的病殘兒減少，對(duì)不能治愈的疾病，及早進(jìn)行干預(yù)，通過康復(fù)治療，減輕病殘程度，提高其生活質(zhì)量。

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1003—6350（2016）04—0641—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.04.044

2015-06-19)

劉昌奎。E-mail：1537498338@qq.com