先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（失鹽型）1例報(bào)告

李嬌艷，張康寧，董曉斐*

（1.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，湖南長沙410007；2.湖南中醫(yī)藥大學(xué)，湖南長沙410208））

·病例報(bào)告·

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（失鹽型）1例報(bào)告

李嬌艷1，張康寧2，董曉斐1*

（1.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，湖南長沙410007；2.湖南中醫(yī)藥大學(xué)，湖南長沙410208））

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；失鹽型；病例報(bào)告

〔Keywords〕congenital adrenal hyperplasia；salt losing type；case reports

1　病例資料

患兒男，28 d，因“嘔吐、鼻塞3 d”入院，入院時(shí)癥見：惡心，吐奶，鼻塞，鼻流清涕，打噴嚏，無咳嗽、呻吟、吐沫，無尖叫、抽搐。納奶欠佳，出汗多，哭時(shí)少淚，夜寐欠安，易驚跳，大便偏稀，黃綠色，5～6次/d，小便較前稍減少。第2胎第2產(chǎn)，胎齡40+5周，順產(chǎn)娩出，出生體質(zhì)量3.9 kg，羊水量中，羊水清亮，無胎膜早破，臍帶正常，胎盤正常，否認(rèn)窒息史，Apgar評(píng)分：1 min8分，5 min10分。第1次乙肝疫苗已接種，卡介苗未接種。未做新生兒疾病篩查。聽力篩查：雙側(cè)均通過。其母親孕4月時(shí)產(chǎn)檢提示甲狀腺功能減低，予以口服“優(yōu)甲樂”治療，產(chǎn)前復(fù)查甲狀腺功能正常?；純荷笥小靶律鷥悍窝?、高促甲狀腺激素血癥”病史，口服“優(yōu)甲樂”后TSH降至正常。

入院查體：體溫：36.8℃，脈搏：110次/min，呼吸：44次/min，血壓：79/55 mmHg，體質(zhì)量：3.59 kg，頭圍：36 cm。營養(yǎng)欠佳，形體消瘦，精神萎靡，神志清楚，反應(yīng)可，面色晦暗。全身皮膚彈性差，皮下脂肪薄，眼窩稍凹陷，寐時(shí)雙眼瞼不能閉合。唇暗紅，口周無發(fā)紺。乳暈著色深，雙肺呼吸音粗，雙側(cè)肺可聞及粗濕啰音及喘鳴音。心臟及腹部查體無異常。四肢肌張力可。陰囊著色深。

實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查：入院急查動(dòng)脈血?dú)猓ㄎ次跸拢篜H 7.38，PCO221.4 mmHg，PO2118 mmHg，SO298.8%，HCO312.6 mmol/L，BE10.4 mmol/L。電解質(zhì)：鈉108 mmol/L，鉀7.58 mmol/L，氯74 mmol/L，二氧化碳結(jié)合力15 mmol/L；血常規(guī)：白細(xì)胞22.41× 109/L，中性粒細(xì)胞比例66.24%，淋巴細(xì)胞比例25.94%，血紅蛋白濃度141 g/L，血小板565×109/L；降鈣素原0.54 g/L。入院后予以抗感染、糾正代謝性酸中毒、維持電解質(zhì)穩(wěn)定等對(duì)癥支持治療，患兒病情未見明顯好轉(zhuǎn)，多次復(fù)查電解質(zhì)提示高鉀血癥（血鉀：5.61～6.76 mmol/L）、低鈉血癥（血鈉：116～135 mmol/L），考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）可能，雙腎上腺彩超提示：右側(cè)腎上腺稍大可能；雙腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺較飽滿，呈人字形改變；同時(shí)完善與CAH相關(guān)血、尿指標(biāo)檢測提示17-羥孕酮明顯升高，孕酮及睪酮升高；根據(jù)相關(guān)檢測結(jié)果臨床考慮CAH可能性大，完善相關(guān)基因檢測，同時(shí)予以氟氫可的松、氫化可的松替代治療以及補(bǔ)充氯化鈉，經(jīng)治療后患兒電解質(zhì)恢復(fù)正常，病情好轉(zhuǎn)出院，小兒內(nèi)分泌門診隨診?；驒z測結(jié)果：患兒21-羥化酶缺陷癥（CYP21A2）c。293-13C＞Gp.？雜合：致病突變；應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測到CYP21A2基因第1、3、4、6、7外顯子雜合缺失突變，其父親CYP21A2基因第1、3、4、6、7外顯子雜合缺失突變，母親CYP21A2基因的c。293-13C＞Gp.？雜合突變。

2　討論

CAH是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。根據(jù)不同國家及地區(qū)的新生兒CAH篩查報(bào)道，該病的發(fā)病率在1/100 000～1/20 000，并有明顯的種族和地區(qū)差異［1-2］。CAH常見的酶缺陷包括21-羥化酶（21-OHD）、11β-羥化酶、3β-羥脫氫酶、17α-羥化酶和皮質(zhì)酮甲基氧化酶等，其中21-OHD缺乏是CAH中最為多見的一種，約占90%～95%［3］，而21-OHD缺乏臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型3種類型。失鹽型CAH為最經(jīng)典，但也最嚴(yán)重，常發(fā)生在新生兒期，75%經(jīng)典型21-OHD無法正常合成醛固酮，其皮質(zhì)醇和醛固酮生物合成均存在障礙。醛固酮具有保鈉排鉀作用，其生成減少可導(dǎo)致機(jī)體血容量減少伴高腎素血癥、高鉀血癥，在嬰兒期尤為明顯。皮質(zhì)醇合成障礙可導(dǎo)致心功能不全、血管對(duì)兒茶酚胺的敏感性降低、腎小球?yàn)V過降低和抗利尿激素分泌增多［4］。孕酮具有拮抗醛固酮的作用，加劇失鹽的癥狀［5］；因此21-OHD缺乏患兒除具有男性化表現(xiàn)外，還以嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)不良、代謝性酸中毒、失鹽、高鉀血癥和低血糖為主要表現(xiàn)，因無特異性故極易漏診和誤診，如診治不及時(shí)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腎上腺危象危及生命［6-7］。該患兒嚴(yán)重脫水，出現(xiàn)難以糾正的代謝性酸中毒、失鹽、高鉀血癥，臨床表現(xiàn)結(jié)合基因診斷可診斷CAH（失鹽型），病人成功救治在于及時(shí)診斷并及時(shí)予以治療。

CAH的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，若生后就表現(xiàn)兩性畸形，或有陰蒂肥大者，結(jié)合家族史（或父母年齡過大者），應(yīng)高度懷疑CAH的診斷，并進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查確診。對(duì)反復(fù)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和嚴(yán)重脫水等癥狀的男童，常被誤診為先天性幽門狹窄或腹瀉病，臨床醫(yī)生對(duì)此應(yīng)高度警惕，對(duì)可疑病例應(yīng)測定其血17-羥孕酮（17-OHP）及24 h尿-酮類固醇確診。CHA確診后常予以糖皮質(zhì)激素（氫化可的松）及鹽皮質(zhì)激素（氟氫可的松）替代治療。目前我國將CAH作為新生兒疾病篩查中一種，多定于新生兒生后72 h取末梢血濾紙測定血17-OHP可篩查類固醇21-羥化酶缺乏，而此患兒生后未完善該項(xiàng)檢查，故未在早期篩查出該病，也成為醫(yī)生臨床考慮方向之一。

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（本文編輯 馬薇）

A Case Report on Congenital Adrenal Hyperp lasia（Salt Losing Type）

LI Jiaoyan1，ZHANG Kangning2，DONG Xiaofei1*
（1.The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410007，China；2.Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410208，China）

R692.1

B

doi：10.3969/j.issn.1674－070X.2016.05.021

2015-10-24

李嬌艷，女，醫(yī)學(xué)碩士，醫(yī)師，主要從事小兒常見病及新生兒疾病研究。

*董曉斐，女，副教授，醫(yī)學(xué)碩士，碩士研究生導(dǎo)師，E-mail：dxf3204@sina.com。