容易導(dǎo)致誤診的暴發(fā)性1型糖尿病一例

郭星榮++黃承專++王民登

【關(guān)鍵詞】暴發(fā)性1型糖尿?。徽`診

中圖分類號(hào)：R587.1文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2015.06.033

對于大部分臨床醫(yī)生來說，1型和2型糖尿病均不陌生，但提到暴發(fā)性1型糖尿?。‵T1DM）就未必熟悉了，F(xiàn)T1DM實(shí)際上是1型糖尿?。═1DM）一個(gè)新的亞型，2000年首次由日本學(xué)者Imagawa報(bào)道[1]，臨床上比較罕見，但因其起病急驟，進(jìn)展快，易進(jìn)展為嚴(yán)重的代謝紊亂、多器官功能衰竭，預(yù)后差，易導(dǎo)致誤診和漏診，故應(yīng)引起臨床醫(yī)生重視?，F(xiàn)將近期我院收治的1例FT1DM病例報(bào)告如下。

1病例介紹患者，男，學(xué)生，24歲，因惡心、嘔吐2天入院?；颊咴V2天前進(jìn)食酸辣粉及奶茶后出現(xiàn)惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，嘔吐頻繁，具體次數(shù)不詳，遂入我院急診科就診，考慮急性胃腸炎，并予禁食、補(bǔ)液、護(hù)胃等治療1天半，癥狀無好轉(zhuǎn)，急查血生化發(fā)現(xiàn)血淀粉酶明顯升高（淀粉酶：1030 U/L），隨機(jī)血糖輕度升高（8.1 mmol/L），診斷考慮急性胰腺炎轉(zhuǎn)到消化內(nèi)科住院治療，在消化內(nèi)科按照急性胰腺炎給予禁食、補(bǔ)液、抑制胰酶、抗感染等治療半天病情加重，出現(xiàn)呼吸困難、血壓下降，再次復(fù)查血糖升至56 mmol/L，考慮并有1型糖尿病、糖尿病酮癥酸中毒轉(zhuǎn)到內(nèi)分泌科，轉(zhuǎn)入后追問病史發(fā)現(xiàn)病前5天有多飲、多尿、體重下降等現(xiàn)象。既往身體健康，否認(rèn)糖尿病史及家族史，入院查體：T 37°C ，P 120次/分，R 27次/分，BP 88/40 mmHg，精神差，脫水外貌。心肺查體未見異常。腹平軟，未見皮疹，腹部無壓痛及反跳痛，腸鳴音正常。入院后檢查結(jié)果如下：尿常規(guī)：酮體：+2；急診血淀粉酶：1030 U/L；血清葡萄糖：60.68 mmol/L；尿淀粉酶：1870 U/L；動(dòng)脈血?dú)夥治觯貉簆H值：7.068；二氧化碳分壓：15.7 mmHg；氧分壓：146.4 mmHg；PCO2TC：15.7 mmHg；剩余堿：-23.0 mmol/L；標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫鹽：4.6 mmol/L；血清電解質(zhì)4項(xiàng)：鉀：6.6 mmol/L（↑），鈉：126 mmol/L，氯：79 mmol/L。HbA1c：7.5%；OGTT：C肽釋放試驗(yàn)：0.13 ng/ml（空腹）、0.18ng/ml（餐后2小時(shí)），抗人胰島素抗體、谷氨酸脫羧酶抗體陰性，上腹部CT示：①重度脂肪肝；②膽囊結(jié)石；③雙腎小結(jié)石。頭顱CT平掃未見明顯異常。根據(jù)患者以下特點(diǎn)：①糖代謝紊亂癥狀（口干、多飲、多尿、體重下降），1周內(nèi)發(fā)生酮癥或酮癥酸中毒；②首診時(shí)血漿葡萄糖水平≥16.0 mmol/L，且HbA1c <8.5%；③空腹血清C肽<0.3 ng/ml或進(jìn)餐刺激后的血清C肽<0.5 ng/ml，確診為暴發(fā)性1型糖尿病，給予小劑量胰島素控制血糖、補(bǔ)液、適量補(bǔ)堿糾正酸中毒、降低血鉀等治療，病人病情逐步好轉(zhuǎn)，最后病情穩(wěn)定出院。

2討論自從首例FT1DM報(bào)道以來，受到國內(nèi)外學(xué)者廣泛關(guān)注，但對于FT1DM 的診斷，目前國際上尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，主要參考2012年日本糖尿病協(xié)會(huì)提出的標(biāo)準(zhǔn)[2]：①糖代謝紊亂癥狀（口干、多飲、多尿、體重下降），1周內(nèi)發(fā)生酮癥或酮癥酸中毒；②首診時(shí)血漿葡萄糖水平≥16.0 mmol/L，且HbA1c<8.5%；③空腹血清C肽<0.3 ng/ml或進(jìn)餐刺激后的血清C肽<0.5 ng/ml，符合上述3條即可診斷。另外可有其他特征，如：①絕大多數(shù)患者胰島自身抗體陰性[3]；②在給予胰島素治療之前病程僅為1～2個(gè)星期；③可出現(xiàn)胰酶、肌酸激酶、轉(zhuǎn)氨酶升高，甚至有可能發(fā)生橫紋肌溶解癥、急性腎衰竭、病毒性腦炎、心律失常等；④70%的患者起病前出現(xiàn)流感癥狀（發(fā)熱、上呼吸道感染癥狀）或胃腸道癥狀（上腹痛、惡心、嘔吐等）；⑤可發(fā)生在妊娠期或分娩后。該例患者符合FT1DM診斷標(biāo)準(zhǔn)中的①～③和其他特征中的①～④的特點(diǎn)，可以說是典型的FT1DM，診斷該病成立。

該病例主訴惡心、嘔吐，合并高胰酶、高血糖，如果僅僅依賴這些臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，容易樹立錯(cuò)誤診斷思維，誤診為急性胃腸炎或急性胰腺炎?；颊咭韵腊Y狀為主訴，血淀粉酶明顯升高，考慮為急性胰腺炎，因胰腺受損繼發(fā)糖尿病并酮癥，一元論似乎可以解釋，但是治療后病情加重，且血糖惡性升高，再看看糖化血紅蛋白（HbA1c）7.5%，它反映了3個(gè)月的平均血糖，這說明患者的高血糖狀態(tài)至少已有3個(gè)月，而并非目前的急性胰腺炎所致，隨著進(jìn)一步的檢查，患者胰腺CT未見異常，至此，急性胰腺炎的診斷是可疑的，患者發(fā)病年齡輕，體型消瘦，酮癥起病，OGTT、C肽釋放試驗(yàn)符合1型糖尿病的特點(diǎn)，糖尿病相關(guān)抗體胰島素自身抗體、谷氨酸脫羧酶抗體等陰性，綜合以上，“真兇”現(xiàn)形——FT1DM，一元論的觀點(diǎn)，它可以解釋患者出現(xiàn)的所有臨床表現(xiàn)。研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)T1DM患者胰腺外分泌組織中有巨噬細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤可以解釋其血清淀粉酶、轉(zhuǎn)氨酶、肌酶等升高的原因。

FT1DM發(fā)病機(jī)制尚不清楚，國內(nèi)的流行病學(xué)調(diào)查僅見2篇報(bào)道[4，5]，結(jié)果提示在以酮癥或酮癥酸中毒起病的1 型糖尿病患者中約10%為FT1DM，比較少見，但病情兇險(xiǎn)，隱蔽性強(qiáng)，危害性大，如不能得到及時(shí)診治，可出現(xiàn)急性腎衰竭、橫紋肌溶解癥等多系統(tǒng)損害，甚至休克、死亡。這就要求我們在臨床診治中不僅要熟悉嘔吐、腹痛的鑒別診斷及相關(guān)診治指南，還提示對于臨床表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹痛伴有血淀粉酶、血糖升高者，需考慮FT1DM的可能，應(yīng)常規(guī)篩查血糖和血酮、尿酮，從而減少FT1DM的漏診和誤診。參考文獻(xiàn)[1] Imagawa A，Hanafusa T，Miyagawa J，et al.A novel subtype oftype 1 diabetes mellitus characterized by a rapid onset and an absence of diabetesrelatedantibodies.Osaka IDDM Study Group[J].N Engl J Med，2000，342（5）：301307.

[2] Imagawa A，Hanafusa T，Awata T，et al.Report of the Committee of the Japan Diabetes Society on the Research of Fulminant and Acuteonset Type 1 Diabetes Mellitus：New diagnostic criteria of fulminant type 1 diabetes mellitus （2012）[J].J Diabetes Investig，2012，3（6）：536539.

[3] Hanafusa T，Imagawa A.Fulminant type 1 diabetes：a novel clinical entity requiring special attention by all medical practitioners[J].Nat Clin Pract Endocrinol Metab，2007，3（1）：3645.

[4] 黃知敏，黎鳳珍，陳月英，等.1型糖尿病起病過程的臨床異質(zhì)性分析[J].中華糖尿病雜志，2011，3（4）：309313.

[5] 鄭超，林健，楊琳，等.暴發(fā)性1型糖尿病的患病狀況及其特征[J].中華內(nèi)分泌代謝雜志，2010，26（3）：188191.

（收稿日期：2015-10-08修回日期：2015-12-28）

（編輯：梁明佩）

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