DNA來源人種族推斷研究進(jìn)展

聶 昊，林子清，莫曉婷，魏以梁，孫啟凡，*

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DNA來源人種族推斷研究進(jìn)展

聶 昊1，4，林子清4，莫曉婷1，2，3，魏以梁5，6，孫啟凡1，2，3，*

（1.公安部物證鑒定中心，北京 100038；2.北京市現(xiàn)場物證檢驗(yàn)工程技術(shù)研究中心，北京 100038；3.法醫(yī)遺傳學(xué)公安部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 100038；4.中國刑事警察學(xué)院，沈陽 110854；5.清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)工程系，北京 100084；6.天津醫(yī)科大學(xué)表觀遺傳中心，天津 300070）

摘要：隨著跨地域跨國犯罪明顯增加，通過對生物檢材DNA深度遺傳信息挖掘進(jìn)行來源人特征刻畫已成為研究熱點(diǎn)，其中種族推斷是非常重要的研究方向。用于種族推斷常用的遺傳標(biāo)記稱為祖先信息位點(diǎn)（AIMs），它是指在不同人群之間頻率差異非常大的多態(tài)性基因位點(diǎn)，包括單核苷酸多態(tài)性（SNPs）、插入缺失（InDels）多態(tài)性等位點(diǎn)，其中SNPs成為篩選AIMs位點(diǎn)、分析人群遺傳結(jié)構(gòu)的重要遺傳標(biāo)記。本文重點(diǎn)對DNA來源人種族推斷領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀、研究方法等進(jìn)行論述，希冀對相關(guān)研究和實(shí)踐提供參考和借鑒。

關(guān)鍵詞：種族推斷；祖先信息位點(diǎn)；單核苷酸多態(tài)性

隨著國際化和全球經(jīng)濟(jì)化速度不斷加快，不同地域間人口、財(cái)產(chǎn)、物資流動頻繁，跨地區(qū)、跨國的犯罪數(shù)量日益上升，社會危害性大，偵查取證困難。進(jìn)一步挖掘犯罪現(xiàn)場DNA樣本所蘊(yùn)含的遺傳信息，獲取種族、地域來源等信息，是法醫(yī)遺傳學(xué)領(lǐng)域極為重要的研究方向，包括種族來源推斷，人類學(xué)、生理學(xué)特征推斷和病理特征推斷等方面［1］。本文重點(diǎn)對DNA來源人種族推斷方向的研究現(xiàn)狀、研究方法等進(jìn)行綜述，以期為相關(guān)研究和應(yīng)用提供參考借鑒。

1 種族推斷研究現(xiàn)狀

隨著HapMap、NCBI 等數(shù)據(jù)庫的不斷發(fā)展，以及二代測序等技術(shù)的誕生和不斷完善，越來越多蘊(yùn)含在基因組中的信息被發(fā)掘，包括基因與種族的關(guān)系。 Huckins等［2］使用多步運(yùn)算法則衡量祖先信息位點(diǎn)（ancestry informative markers，AIMs）信息量，區(qū)分目標(biāo)人群在歐幾里德幾何學(xué)空間里組成的兩三個人群成分以及所推斷的祖先與已知的人群來源是否一致。Galanter 等［3］又使用446個優(yōu)化后的位點(diǎn)估計(jì)美國人群祖先成分，應(yīng)用GWAS（genome-wide association study）數(shù)據(jù)選擇AIMs，進(jìn)行確證實(shí)驗(yàn)，使用4個混合人群的樣本比較AIMs panel和GWAS panel，最后用篩選的AIMs對其他18個來自美洲人群進(jìn)行分型比較得出結(jié)論：由于歐洲的殖民歷史，美洲人成分中會有一小部分歐洲族群的基因信息，同時由于西非的Luhya，Yoruba等人種遷徙到美洲地區(qū)，以及一部分東南亞的奴隸被販賣到美洲，最終導(dǎo)致了美洲人群混合的基因成分。Phillips等［4］構(gòu)建了34個常染色體SNP位點(diǎn)的單個復(fù)合體系，以等位基因頻率顯著差別區(qū)分東亞、歐、非三大人種，認(rèn)為祖先推斷的重點(diǎn)是在小范圍內(nèi)精心選擇單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms， SNPs）和插入/缺失多態(tài)性遺傳標(biāo)記（insertion/deletion polymorphisms，InDels），包括34-plex SNPs SNaPshot和46-Indel dyelabeled PCR，利用二者共80個標(biāo)記可以挖掘深度數(shù)據(jù)。Kidd等［5］構(gòu)建的128個AIMs復(fù)合體系對樣本種族來源推斷的準(zhǔn)確率達(dá)到90%以上，但是對于關(guān)聯(lián)度較大的區(qū)域人群區(qū)分效果不理想，如中歐國家，而當(dāng)AIMs位點(diǎn)數(shù)量增多時效果會更好。Qin等［6］使用了5540份中國漢族群體的樣本，使用757份樣本用來選擇AIMs位點(diǎn)，構(gòu)建了150個具有高度信息含量的SNPs位點(diǎn)的體系用來區(qū)分中國南北人群（以揚(yáng)子江為界），同時使用4783份樣本驗(yàn)證AIMs的區(qū)分效果。國內(nèi)Wei等［7］從Hapmap數(shù)據(jù)庫中挑選了968個SNPs位點(diǎn)，在哈溫平衡（p＞0.00001）、人群特異性等位基因頻率＞0.5以及連鎖不平衡（r2＜0.2）的基礎(chǔ)上構(gòu)建27-plex復(fù)合體系，并在11個人群共1164個樣本中得到了良好驗(yàn)證，能區(qū)分非洲、歐洲、東亞人群。Santos等［8］研究高原地區(qū)人群的特異性表型特征時發(fā)現(xiàn)，EPAS1、EGLN1、PPARA等基因被認(rèn)為是藏族人群適應(yīng)高原生活的假定區(qū)域，在這些基因附近有頻率差異較大的SNP位點(diǎn)適用于構(gòu)建復(fù)合體系，可能用于區(qū)分漢、藏人群。事實(shí)上，DNA來源人種族推斷已經(jīng)不僅僅停留在基礎(chǔ)研究階段，早在2003年，F(xiàn)rudakis 等［9］利用基于56 個SNP 位點(diǎn)建立的遺傳推斷分類方法區(qū)分非洲、亞洲和歐洲人群，并嘗試用于案件檢驗(yàn)，如美國“2001～2003 年路易斯安那州系列殺人案”。國內(nèi)孫啟凡等［10］利用94-plex SNPs復(fù)合擴(kuò)增種族推斷技術(shù)用于1例疑似美軍飛行員遺骸鑒定案。

2 種族推斷研究方法

DNA來源人種族推斷作為法醫(yī)遺傳學(xué)的重要研究領(lǐng)域，已經(jīng)形成了相對成熟的研究方法，包括祖先遺傳標(biāo)記位點(diǎn)的篩選與驗(yàn)證、實(shí)驗(yàn)體系構(gòu)建、遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析等。

2.1 常用遺傳標(biāo)記

用于種族推斷的遺傳標(biāo)記也被稱為祖先信息位點(diǎn)（AIMs），是指在不同人群之間基因頻率差異非常大的多態(tài)性基因位點(diǎn)，一組祖先信息位點(diǎn)可以分析某一人群的遺傳成分構(gòu)成，也可以推斷某一個體的祖先來源［11-12］。單核苷酸多態(tài)性（SNPs）是指基因組內(nèi)特定核苷酸位置上存在兩種不同的堿基，它廣泛分布于基因組的編碼區(qū)和非編碼區(qū)，可以提供有用的表型信息如生物地域上的祖先，因其在基因組中數(shù)量較多且分布廣泛，成為篩選AIMs位點(diǎn)、分析人群遺傳結(jié)構(gòu)的重要遺傳標(biāo)記之一［13］。插入缺失（InDels）多態(tài)性是因一個或幾個堿基對的插入、缺失或者移位而產(chǎn)生的多態(tài)性，其基因頻率存在較為明顯的地域差異性，因此該遺傳標(biāo)記不僅可以用于個體識別，還可以作為祖先相關(guān)信息位點(diǎn)區(qū)分人群［14］。另外還有一系列DNA多態(tài)性的遺傳標(biāo)記有可能成為祖先信息位點(diǎn)，包括常染色體STR，Y-STR，mtDNA等等。目前，最常用于AIMs的遺傳標(biāo)記仍然是SNPs。

2.2 SNPs位點(diǎn)篩選

在DNA來源人推斷研究技術(shù)體系的建立過程中，位點(diǎn)篩選與驗(yàn)證極為重要。它的方法一般是：首先在Hapmap數(shù)據(jù)庫中從一系列表型相關(guān)的基因上選取若干個SNPs位點(diǎn)，這些基因可能與膚色、瞳孔顏色、黑色素代謝、免疫反應(yīng)、泛素化以及脂質(zhì)合成等代謝密切相關(guān)，同時保證選取的SNPs位點(diǎn)具有較大差異的等位基因頻率［15］；其次通過計(jì)算人群的Fst、δ、In（使用Plink軟件）值來評估并篩選最佳位點(diǎn)，除去不符合哈迪-溫伯格平衡（P＜0.001）、染色體上物理距離≤500 kb pair和大洲內(nèi)有異質(zhì)性的位點(diǎn)，并將人群特異性位點(diǎn)根據(jù)δ＞0.5的標(biāo)準(zhǔn)從大到小進(jìn)行排序選擇位點(diǎn)；然后計(jì)算每個SNP位點(diǎn)的LSBL（locus specific branch length）以及每個位點(diǎn)在每個人群中的最低累積LSBL，挑選數(shù)值盡可能相近的SNP位點(diǎn)［16］。最終確定的用來推斷祖先的SNPs數(shù)量取決于人群進(jìn)化的相似程度，數(shù)量較少的SNPs不僅對于親緣關(guān)系較近的人群很難區(qū)分，如區(qū)分中國人和日本人就需要較多的SNPs，還會引起一些極端現(xiàn)象即祖先成分的判斷波動性很大。位點(diǎn)數(shù)過多會直接影響到體系構(gòu)建的難易程度和靈敏度，所以，進(jìn)一步篩選并減少位點(diǎn)，同時又能保持最佳的人群區(qū)分效能是構(gòu)建體系的關(guān)鍵。同時，樣本量的大小也會影響到分型結(jié)果的準(zhǔn)確性，當(dāng)樣本量很大時，祖先推斷結(jié)果與已知結(jié)果相比波動較小，反之亦然。Daya等［17］認(rèn)為96個AIMs 在BeadXpress system 平臺上可以對祖先來源進(jìn)行很好的分析；Gettings等人［18］發(fā)現(xiàn)14個SNPs能夠區(qū)分大洲間的祖先，200個AIMs能夠區(qū)分混合人群波多黎各的祖先。此外，AIMs數(shù)量與各個位點(diǎn)間的遺傳距離成反比，僅僅定位于基因組一小部分的SNPs和分布于整個基因組的SNPs在預(yù)測祖先來源時會有很大的差別，使用不同數(shù)量AIMs構(gòu)建的體系分別與全基因組數(shù)據(jù)比較進(jìn)而得出推斷祖先的相關(guān)系數(shù)可以衡量選取的AIMs的可靠性和準(zhǔn)確性。

2.3 SNPs分型檢測

SNPs是最主要的種族推斷遺傳標(biāo)記，大多表現(xiàn)為二等位基因，易于分型和確定基因型頻率。針對SNP的分型檢測方法較多，如基于雜交檢測的方法、DNA直接測序等。這里將一般法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室目前最常用到的SNPs檢測方法進(jìn)行介紹。

2.3.1 多重單堿基延伸SNPSNP分型技術(shù)（SNaPshotPshot）

SNaPshot技術(shù)主要是針對中等通量的SNP分型進(jìn)行檢測［19］。在一個含有測序酶，4種熒光標(biāo)記的ddNTP，緊挨多態(tài)性位點(diǎn)的5’端的不同長度延伸引物和PCR產(chǎn)物模版的反應(yīng)體系中，引物延伸一個堿基即終止，經(jīng)毛細(xì)管電泳后，根據(jù)峰的顏色可知滲入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型，根據(jù)峰移動的位置確定該延伸產(chǎn)物對應(yīng)的SNP位點(diǎn)。SNaPshot技術(shù)與其他技術(shù)相的優(yōu)勢包括：（1）分型準(zhǔn)確，準(zhǔn)確度僅亞于直接測序；（2）多個位點(diǎn)可以同時檢測；（3）不受SNP位點(diǎn)多態(tài)性限制，可在一個體系中檢測；（4）不受樣本量的限制；（5）可以檢出受污染的樣本，如果一個樣本的分型峰譜偏離正常的分布，可以提示該樣本可能受到污染或濃度過低，這也是其他分型方法所不具備的； （6）不依靠SNP特異性探針，第三個等位基因不會使反應(yīng)復(fù)雜化。SNaPshot技術(shù)因其簡便、易操作，一般法醫(yī)遺傳實(shí)驗(yàn)室常用儀器設(shè)備即可滿足需求，具有極強(qiáng)的實(shí)際應(yīng)用價值。

2.3.2 SNPstreamtream技術(shù)

SNPstream［20］是單堿基延伸反應(yīng)和芯片技術(shù)相結(jié)合的高通量SNPs分析技術(shù)，分為12-plex和48-plex兩種可變通量通用標(biāo)簽微陣列芯片，該技術(shù)體系需要三條引物，即一對PCR引物和一條SNP-IT引物，使用 384 孔雜交板，可同時處理12或48個SNPs。板上的每一個孔中有16個或52個寡核苷酸標(biāo)簽，固定在板上的標(biāo)簽序列與12個或48個延伸引物端標(biāo)簽序列互補(bǔ)雜交，其余4個作為對照以確保其準(zhǔn)確性。該技術(shù)具有快速、靈敏、準(zhǔn)確、高效等特點(diǎn)，是一種適用于中、高通量的 SNP 分型檢測系統(tǒng)，在科研工作中具有較強(qiáng)的實(shí)用性。國內(nèi)Wei等［21］基于此分析技術(shù)構(gòu)建了集個體識別、ABO基因分型和性別鑒定于一體的47個位點(diǎn)的復(fù)合檢測體系。

2.3.3 飛行時間質(zhì)譜技術(shù)（MassArrayArray）

MassArray技術(shù)［22］是結(jié)合多重PCR技術(shù)、Mass-ARRAY iPLEX單堿基延伸技術(shù)，和基質(zhì)輔助激光解吸附電離飛行時間質(zhì)譜分析技術(shù)（matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight，MALDITOF）進(jìn)行分型檢測，基本原理是在激光飛行時間質(zhì)譜儀中，樣品被基質(zhì)吸附后形成晶體，在激光激發(fā)下變成亞穩(wěn)態(tài)的離子，繼而在強(qiáng)電場作用下，在真空管中飛行到達(dá)檢測器。離子質(zhì)量越小，帶的負(fù)電荷越多，會越快到達(dá)檢測器，從而可以準(zhǔn)確鑒別分子量相差很小的核苷酸片段。與其他分型方法相比，該系統(tǒng)具有非雜交依賴性，不存在潛在的雜交錯配干擾，不需要標(biāo)記物，直接測定延伸后產(chǎn)物分子量的差異且精確度高，因此具有較好的應(yīng)用前景。

2.4 SNPs分型數(shù)據(jù)分析

在使用傳統(tǒng)的第二代遺傳標(biāo)STR進(jìn)行個體識別或親緣鑒定時，毛細(xì)管電泳后得到的分型即可以為分析者提供直觀的信息。使用SNPs位點(diǎn)進(jìn)行種族推斷則不同，通過實(shí)驗(yàn)檢測得到SNPs分型后，并不能直接判斷DNA供者的祖先來源，需對分型數(shù)據(jù)進(jìn)一步計(jì)算分析。對于個體的群體來源分析，一般采用遺傳成分分析與群體匹配概率分析結(jié)合的方法，對分析結(jié)果進(jìn)行科學(xué)的闡述，其中比較常用的分析軟件如STRUCTURE［23］與Forensic Intelligence［7］軟件，分別可以計(jì)算群體祖先成分與人群隨機(jī)匹配概率值，二者結(jié)合可判斷個體的祖先來源。

3 結(jié) 論

作為AIMs遺傳標(biāo)記，SNPs在種族推斷、表型推斷、個體識別等方面有著巨大的潛力。我國是一個多民族國家，由于一直以來頻繁的人員流動導(dǎo)致的民族融合現(xiàn)象為開展種族推斷增加了一定的難度，這就要求研究者們挑選大量的SNPs分型，才能明確犯罪嫌疑人的種族、地域來源［24］，為偵查提供更為詳實(shí)的資料。同時，世界范圍內(nèi)不同種族和民族間差異較大，很難找到既能區(qū)分全球不同地域人群，又能區(qū)分區(qū)域內(nèi)不同亞群的一組SNPs位點(diǎn)，這就需要建立不同位點(diǎn)數(shù)量的梯度復(fù)合體系以實(shí)現(xiàn)不同人群的區(qū)分。現(xiàn)有的SNP檢測方法大多價格昂貴，檢測周期長，檢測通量低且不利于推廣應(yīng)用，這就要求我們不斷提高SNP的分析水平，建立更簡便的復(fù)合檢測體系［25］，研發(fā)高通量、操作簡便的檢測設(shè)備將會是發(fā)展所驅(qū)。另外值得注意的是，與傳統(tǒng)研究領(lǐng)域不同，在使用實(shí)驗(yàn)手段得到的分型結(jié)果進(jìn)行祖先成分分析時還需考慮該樣本所屬人群的歷史因素，社會因素，文化因素等，以提高判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。

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中圖分類號：DF795.2

文獻(xiàn)標(biāo)識號：A

文章編號：1008-3650（2016）01-0016-04

收稿日期：2015-08-07

基金項(xiàng)目：北京市科技專項(xiàng)課題（Z141106004414084），基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)課題（2015JB023）

作者簡介：聶 昊，在讀碩士研究生，研究方向?yàn)榉ㄡt(yī)遺傳學(xué)。 E-mail： oliverepoch@aliyun.com

* 通訊作者：孫啟凡，主檢法醫(yī)師，博士，研究方向?yàn)榉ㄡt(yī)遺傳學(xué)。 E-mail： sunqifan@ cifs.gov.cn

Inference of Human Race Using Genetic Information

NIE Hao1，4， LIN Ziqing4， MO Xiaoting1，2，3， WEI Yiliang5，6， SUN Qifan1，2，3，*（1. Institute of Forensic Science， Ministry of Public Security， Beijing 100038， China； 2. Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination，Beijing 100038， China； 3. Key Laboratory of Forensic Genetics， Ministry of Public Security， Beijing 100038， China；4. National Police University of China， Shenyang 110854， China； 5. Department of Biomedical Engineering， School of Medicine， Tsinghua University， Beijing 100084， China； 6. Tianjin 2011 Collaborative Innovation Center for Medical Epigenetics， Tianjin Medical University， Tianjin 300070， China）

ABSTRACT：Due to the increase of floating population， the current trans-regional and cross-boundary crimes increase signifi cantly. Human phenotype description studies covering race， age， appearance and other physiological characteristics，are of high interest in genetic association studies. With the extracted genetic information， the biologic evidence could reveal its origin and aid in criminal investigation. Among these is racial inference， which remains an important topic in forensic context. Ancestry informative markers （AIMs） are genetic sites with great different frequency between populations. It can be used to describe the genetic components of a population， to infer the ancestral origin of a DNA sample and then the possible physical characteristics of DNA donor. Of those said above， single nucleotide polymorphism （SNP） is the most commonly used because of its larger number and wider distribution in genome. The panel of SNPs can be designed by calculating the genetic parameters such as Fst， In， and others of the kind. The available techniques for SNP typing include multiple single base extension SNP （SNaPshot）， SNPstream and MassArray. Many panels of ancestry informative SNPs have been proposed in recent years. These techniques are playing important roles in practical cases and thus enhance the ability of forensic genetic technology in mining human genetic information. Here we present the development， application and the research on the inference of human race from DNA evidence， aiming to provide a reference for further studies and the application of this technology in a wide range.

KEY WORDS：human race inference； ancestry informative markers （AIMs）； single nucleotide polymorphisms （SNPs）