廣東地區(qū)育齡人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析

何天文，鐘志成#，黃濱梅，郭　浩，陳柯藝，唐　斌，尹愛華△

(1.廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心，廣東廣州 511442；2.廣東省婦幼代謝與遺傳病重點實驗室，廣東廣州 511442)

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·臨床研究·

廣東地區(qū)育齡人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析

何天文1,2，鐘志成1,2#，黃濱梅1,2，郭浩1,2，陳柯藝1,2，唐斌1,2，尹愛華1,2△

(1.廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心，廣東廣州 511442；2.廣東省婦幼代謝與遺傳病重點實驗室，廣東廣州 511442)

摘要:目的通過對廣東地區(qū)育齡人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥篩查結(jié)果進行分析，了解廣東地區(qū)育齡人群發(fā)病情況，并為該病的防治提供參考依據(jù)。方法采用連續(xù)監(jiān)測速率法對廣東地區(qū)72 921例育齡女性和男性進行G6PD活性定量檢測，并對篩查結(jié)果進行分析。結(jié)果廣東地區(qū)育齡人群G6PD缺乏癥的發(fā)病率為4.28﹪(3 119/72 921)，其中育齡男性的發(fā)病率為8.98%(989/11 010)，育齡女性的發(fā)病率為3.44%(2 130/61 911)。結(jié)論開展育齡人群G6PD缺乏癥篩查工作，對優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有非常重要的意義。

關(guān)鍵詞:育齡人群；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；連續(xù)監(jiān)測速率

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)在紅細胞內(nèi)催化葡萄糖-6-磷酸生成的還原性輔酶Ⅱ(NADPH)。而NADPH是谷胱甘肽還原酶的輔酶，還原型谷胱甘肽具有保持血紅蛋白穩(wěn)定性及紅細胞膜完整性的作用。G6PD缺乏癥是G6PD活性降低或缺失所致的一種溶血性疾病，又稱蠶豆病。G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，在我國主要分布在長江流域以南，發(fā)病率為4%～15%，個別地區(qū)高達40%[1-2]，而廣東為該病高發(fā)地區(qū)之一。G6PD缺乏癥導致新生兒黃疸以未結(jié)合膽紅素升高為主，嚴重者可導致新生兒核黃疸，造成永久性神經(jīng)系統(tǒng)損傷或死亡，G6PD缺乏癥篩查早已納入新生兒檢測項目中。因此，已經(jīng)有較多文獻報道新生兒G6PD缺乏癥的發(fā)病情況，但是育齡人群G6PD缺乏癥發(fā)病情況報道較少，本文就廣東地區(qū)育齡人群G6PD缺乏癥發(fā)病情況進行報道。

1資料與方法

1.1一般資料2012年1月至2014年12月就診于廣東省婦幼保健陷婦科、產(chǎn)科、生殖健康科和醫(yī)學遺傳中心進行婚前檢查、孕前檢查和產(chǎn)前檢查的育齡女性和男性共72 921例，年齡16～45歲，其中女61 911例，男11 010例。

1.2儀器與試劑主要儀器有Senlo8008全自動生化分析儀和eppendorf5810臺式離心機；G6PD定量檢測試劑盒(連續(xù)監(jiān)測速率法)及其質(zhì)控品由廣州科方生物技術(shù)有限公司提供。

1.3方法

1.3.1標本采集采枸櫞酸-葡萄糖抗凝溶液(ACD)抗凝全血2 mL，盡快送檢。

1.3.2G6PD活性測定操作完全按說明書進行，ACD抗凝全血3 000 r/min離心5 min，取10 μL壓積紅細胞加入到500 μL溶解液，待紅細胞完全溶解后上機測定，25 min內(nèi)完成。

1.3.3診斷標準成人G6PD酶活性正常參考范圍為1 300～3 600 U/L，低于1 300 U/L則可判斷為G6PD缺乏癥。

1.4統(tǒng)計學處理采用SPSS19.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析，率的比較采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2結(jié)果

72 921例育齡女性和男性中共檢出G6PD缺乏癥3 119例，發(fā)病率為4.28%(3 119/72 921)；其中11 010例育齡男性檢出G6PD缺乏癥989例，發(fā)病率為8.98%(989/11 010)；61 911例育齡女性檢出G6PD缺乏癥2 130例，發(fā)病率為3.44%(2 130/61 911)。育齡男性G6PD缺乏癥發(fā)病率明顯高于育齡女性，二者比較差異有統(tǒng)計學意義(χ2=701.36,P<0.05)，詳見表1。

表1　　廣東地區(qū)育齡女性和男性G6PD缺乏癥發(fā)病率

3討論

G6PD在紅細胞內(nèi)催化葡萄糖-6-磷酸生成NADPH，而NADPH是谷胱甘肽還原酶的輔酶，還原型谷胱甘肽保護紅細胞免受氧化物質(zhì)的損傷，保持血紅蛋白穩(wěn)定性及紅細胞膜完整性[3]。G6PD缺乏癥由于G6PD活性降低或缺乏導致紅細胞內(nèi)NADPH生成減少，失去還原型谷胱甘肽保護，容易受氧化性物質(zhì)的損傷，發(fā)生急性溶血[4]。G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，在我國主要分布在長江流域以南，發(fā)病率為4%～15%，個別地區(qū)高達40%，而廣東為該病高發(fā)地區(qū)之一[5]。本研究在廣東72 921例育齡女性和男性中共檢出G6PD缺乏癥3 119例，發(fā)病率為4.28%，在杜傳書[6]報道的廣東省G6PD缺乏癥發(fā)病率(3.1%～16.1%)范圍內(nèi)，但本研究的篩查例數(shù)比較大更具代表性。比云南省7.39%發(fā)病率低[6]，但比貴州省發(fā)病率(3.43%)略高[7]。G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，女性雜合子具有不同的表型，部分可能表現(xiàn)為G6PD活性正常，因此G6PD缺乏癥篩查中育齡男性發(fā)病率明顯高于育齡女性，與多篇文獻報道一致[8-10]，符合X連鎖不完全顯性遺傳規(guī)律。

臨床上診斷G6PD缺乏癥主要依靠檢測紅細胞G6PD活性。目前常用的G6PD缺乏癥的篩查方法有高鐵血紅蛋白還原試驗、硝基四氮唑藍紙片法和熒光斑點試驗3種。這3種篩查方法均為G6PD活性定性檢測方法，具有一定假陽性和對女性雜合子檢出不敏感等缺點[11]。本文利用連續(xù)監(jiān)測速率法，使用全自動生化分析儀直接檢測G6PD活性，具有定量、假陽性率低、可檢出女性雜合子、快速、可批量檢測的優(yōu)點，適用于G6PD缺乏癥大樣本篩查[12]。對育齡人群進行G6PD缺乏癥篩查，可以篩查G6PD缺乏癥育齡女性或男性，為育齡女性或男性進行遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育提供指導意見。G6PD缺乏癥孕婦生產(chǎn)后及早對子代進行G6PD活性檢測，進行有效預防與及時處理，可減輕G6PD缺乏癥對新生兒造成的危害[13]。目前G6PD缺乏癥的產(chǎn)前篩查和新生兒篩查已列入必檢項目，對防治出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育和提高人口素質(zhì)都具有十分重要的意義。

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(收稿日期：2015-08-08)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.048

文獻標識碼：A

文章編號：1673-4130(2016)01-0103-02

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