2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷監(jiān)測結果分析

李蕾，宋巧

（甘肅醫(yī)學院，甘肅 平?jīng)?744000）

2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷監(jiān)測結果分析

李蕾，宋巧

（甘肅醫(yī)學院，甘肅 平?jīng)?744000）

目的 分析甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生情況及影響因素，為制訂有效干預措施提供科學依據(jù)。方法 對甘肅省2002—2013年出生缺陷監(jiān)測資料進行分析。結果 2002—2013年共監(jiān)測圍生兒425 434例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒5 172例，發(fā)生率為121.57/萬；農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率呈逐漸下降趨勢，城市呈逐漸上升趨勢，但農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率仍顯著高于城市；前5位出生缺陷類型依次為神經(jīng)管缺陷、總唇腭裂、先天性腦積水、多指（趾）、先天性心臟病。結論 甘肅省產(chǎn)前診斷水平亟待提高，應以一級預防為基礎，二級預防為重點，廣泛開展健康教育，加強孕早期增補葉酸、婚前醫(yī)學檢查、孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，把優(yōu)生指導服務落實到生育之前，預防和減少出生缺陷的發(fā)生。

圍生兒；出生缺陷；監(jiān)測；相關因素；干預措施

出生缺陷是指出生前胎兒期形成的各種異常，包括形態(tài)結構及功能代謝方面的異常，這些異?？捎蛇z傳因素（染色體畸形、基因突變）、環(huán)境因素或兩者共同作用所致[1]。出生缺陷已成為導致胎/嬰兒死亡及兒童致殘的主要原因。存活兒不僅給本人，也給家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔，嚴重影響人口素質的提高。甘肅省位于我國西部地區(qū)，經(jīng)濟、文化水平相對落后，出生缺陷的發(fā)生有區(qū)域性特點。2016年1月1日起，兩孩政策在全省范圍內實施，預計將會出現(xiàn)一個生育高峰。本研究旨在通過對我省以往出生缺陷的發(fā)生水平及相關影響因素進行分析，為進一步制訂干預措施、提高人口質量提供科學依據(jù)。

1對象與方法

1.1監(jiān)測對象

2002—2013年甘肅省12個市、州24個縣（區(qū)）的43家醫(yī)院住院分娩的孕滿28周至出生后7天的圍生兒，包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒以及查出的出生缺陷兒（在監(jiān)測醫(yī)院內出生或確診后引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，均在統(tǒng)計之列）。

1.2資料來源

甘肅省出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)公布的數(shù)據(jù)。目前，甘肅省出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)覆蓋12個市、州24個縣（區(qū)）的43家醫(yī)院，均采用醫(yī)院為基礎的省級監(jiān)測方案。

1.3診斷標準

包括病史、超聲、尸體解剖、生化檢查、染色體檢查等，按照衛(wèi)生部2010年6月制定的《出生缺陷診斷和報告指南》及《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》中的23類出生缺陷疾病記錄分類，依《中國出生缺陷人群監(jiān)測方案》收集資料。

1.4統(tǒng)計學處理

采用SPSS 19.0進行數(shù)據(jù)分析，應用線性趨勢卡方檢驗、線圖分析出生缺陷變化趨勢。

2結果

2.1出生缺陷發(fā)生率及特征分布

2002—2013年監(jiān)測425 434例圍生兒，發(fā)生出生缺陷5 172例，發(fā)生率為121.57/萬。12年間，甘肅省出生缺陷發(fā)生率呈緩慢上升趨勢（P＜0.05），2011年達最高，為142.07/萬，較出生缺陷平均發(fā)生率上升了20.50%（P＜0.05），具體見表1。

2.2城市、農(nóng)村圍生兒出生缺陷發(fā)生率及特征分布

2002—2013年，城市出生缺陷發(fā)生率為103.71/萬，農(nóng)村為146.56/萬；城市出生缺陷發(fā)生率呈明顯上升趨勢（P＜0.01），農(nóng)村則呈明顯下降趨勢（P＜0.01）。12年間，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率普遍高于城市，兩者有顯著性差異（P＜0.05），具體見表1、圖1。

2.3不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生情況比較

2002—2013年，男性出生缺陷發(fā)生率為113.73/萬，女性出生缺陷發(fā)生率為120.39/萬；男性出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢（P＜0.01），女性出生缺陷發(fā)生率無明顯變化（P＞0.05）。經(jīng)統(tǒng)計學分析，12年間不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率無顯著性差異（P＞0.05），具體見表1、圖2。

2.4出生缺陷的產(chǎn)前、產(chǎn)后診斷情況比較

表1 2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生情況（/萬）

圖1 2002—2013年甘肅省圍生兒出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

圖2 2002—2013年甘肅省不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

2002—2009年，產(chǎn)前診斷（孕28周至出生前）率為35.88%，產(chǎn)后診斷率為64.12%，產(chǎn)后診斷出生缺陷率遠高于產(chǎn)前診斷，見表2。

表2 2002—2009年甘肅省產(chǎn)前、產(chǎn)后診斷的出生缺陷情況[n（%）]

2.5出生缺陷疾病種類的發(fā)生率順位和相關因素（見表3）

表3 2002—2013年甘肅省主要出生缺陷種類發(fā)生率（/萬）

2013年甘肅省出生缺陷發(fā)生率前5位的依次為總唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、先天性心臟病和多指（趾）。結合表4數(shù)據(jù)可以看出，發(fā)生率最高的出生缺陷為神經(jīng)管缺陷和總唇腭裂，且農(nóng)村地區(qū)最為嚴重。2009年，神經(jīng)管缺陷和先天性腦積水農(nóng)村發(fā)生率分別是城市發(fā)生率的4.44和1.69倍。2002—2013年，甘肅省總唇腭裂、先天性心臟病發(fā)生率呈上升趨勢（P＜0.05），神經(jīng)管缺陷發(fā)生率呈下降趨勢（P＜0.05），而先天性腦積水、多指（趾）變化趨勢不明顯（P＞0.05），具體見圖3。

圖3 2002—2013年甘肅省不同種類出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

3討論

3.1出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

2002—2013年甘肅省出生缺陷發(fā)生率呈緩慢上升趨勢，分析其可能原因：（1）與近年來甘肅省社會經(jīng)濟發(fā)展，流動人口數(shù)量逐年增加，不能有效、按時做好婚前、產(chǎn)前檢查有關；（2）因近幾年甘肅省規(guī)范了出生缺陷報告制度，出生缺陷篩查和診斷技術日趨成熟，且每年對婦幼衛(wèi)生年報進行嚴格的質量控制調查，使出生缺陷漏報情況大大減少；（3）我國自2003年以來取消強制性婚前醫(yī)學檢查，婚檢率下降導致出生缺陷發(fā)生率上升[2]。

表4 2009年甘肅省出生缺陷疾病種類發(fā)生率與順位（/萬）

3.2農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率高于城市

本監(jiān)測資料顯示，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率雖然呈逐漸下降趨勢，但是仍明顯高于城市，且農(nóng)村為神經(jīng)管缺陷和先天性腦積水的高發(fā)地區(qū)，故我省出生缺陷預防工作的難點和重點在農(nóng)村。一方面，可能與農(nóng)村經(jīng)濟落后、父母知識水平較低、危險因素多，導致生育質量下降和畸形率升高[3，4]有關；另一方面，提示我們農(nóng)村婦幼保健服務網(wǎng)絡不健全，鄉(xiāng)、村級婦幼保健工作不到位，健康教育宣傳不夠。城市出生缺陷發(fā)生率呈逐年升高趨勢，尤其是2009年之后，城市出生缺陷發(fā)生率持平甚至高于農(nóng)村。一方面與城市環(huán)境污染、理化因素日益凸顯有關；另一方面女性生育年齡增高也成為出生缺陷高發(fā)不可忽略的因素[5]，加之我省自2016年全面放開二孩政策，預計高齡孕婦比例會大大增加[6，7]。

3.3男性出生缺陷發(fā)生率高于女性

2002—2013年，我省出生缺陷圍生兒男女比例無明顯差異，但男性出生缺陷發(fā)生率高于女性，可能原因為甘肅屬于西部欠發(fā)達地區(qū)，部分地區(qū)重男輕女思想嚴重，導致男性出生比例高于女性。提示我們是否存在男性胚胎發(fā)育過程中容易受到其他因素的影響而導致胎兒發(fā)育異常的問題。目前有報道認為受生物體遺傳因素的影響，男性胎兒的脆弱性大于女性，可能與X-性連鎖有關[5]。

3.4出生缺陷的產(chǎn)前診斷比例

甘肅省屬于出生缺陷高發(fā)省份[8]，但出生缺陷發(fā)生率近幾年均低于全國水平，2002—2009年2 335例出生缺陷中，產(chǎn)前診斷率僅為35.88%，而64.12%的缺陷兒是在產(chǎn)后才發(fā)現(xiàn)的。可能原因：一方面，由于我省出生缺陷監(jiān)測主要以醫(yī)院為基礎，監(jiān)測范圍有限，對先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙等疾病往往難以準確診斷，對數(shù)據(jù)收集有一定影響[7]；另一方面，目前我省出生缺陷診斷主要依靠臨床和B超，極少開展羊水細胞與染色體核型分析等檢查，產(chǎn)前診斷技術需要進一步完善和提高。產(chǎn)前診斷比例低，是導致我省出生缺陷發(fā)生率明顯低于全國水平的主要原因。

3.5出生缺陷發(fā)生率順位與相關因素

神經(jīng)管缺陷、總唇腭裂、先天性腦積水、多指（趾）、先天性心臟病是甘肅省出生缺陷的主要種類。自2002年以來，我省前5位出生缺陷一直未發(fā)生變化，只是順位略有改變。神經(jīng)管缺陷排在首位，可能原因是西北地區(qū)冬春季時間較長，導致孕婦葉酸等營養(yǎng)素攝入不足[9]。但神經(jīng)管缺陷總體發(fā)生率呈下降趨勢，這與2008年以來我省實施《中西部出生缺陷防治項目》等措施有關，特別是小劑量葉酸普服措施的落實是農(nóng)村神經(jīng)管缺陷發(fā)生率下降的主要原因?？偞诫窳褟?008年的第三位上升到第二位，可能與對其未實施有效干預措施有關。唇腭裂為多基因遺傳病，與孕早期病毒感染關系密切，而彩超是產(chǎn)前診斷胎兒唇腭裂的首選方法。故在孕前利用基因診斷篩查出親代高危人群、圍孕期服用葉酸制劑并加強孕早期和產(chǎn)前診斷尤為重要[10]。綜上所述，為進一步降低出生缺陷發(fā)生率，建議：（1）提高產(chǎn)前診斷水平。提高常規(guī)超聲篩查出生缺陷技術水平，加強羊水細胞、染色體核型分析等檢查，及早診斷缺陷兒，在孕早、中期終止妊娠。（2）實施孕前優(yōu)生健康檢查項目，加強產(chǎn)前診斷。對計劃懷孕的夫婦進行規(guī)范的身體檢查、風險評估和優(yōu)生指導，特別要注重對高齡孕婦的產(chǎn)前診斷。（3）從根本上轉變預防模式。從產(chǎn)前—圍生期保健預防模式向孕前—圍孕期保健預防模式轉變，以一級預防為基礎，二級預防為重點，利用城鄉(xiāng)管理服務網(wǎng)絡，結合計劃生育技術服務工作，大力開展包括健康教育、優(yōu)生咨詢、高危人群指導、孕前營養(yǎng)素補充等措施，引導計劃懷孕、已孕夫婦樹立科學婚育觀，改變不良生活方式，遠離高危環(huán)境，把優(yōu)生指導服務落實到生育之前，預防和減少出生缺陷的發(fā)生。

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1671-1246（2016）23-0146-03