平山病2例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

薛璐璐張麗萍（指導(dǎo)）

平山病2例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

薛璐璐1張麗萍（指導(dǎo)）2

平山??；診斷；文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

平山?。╤irayama disease，HD），1959年由日本學(xué)者平山惠造首次提出，又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮，是一種良性自限性疾病，多在青年期起病，男性多見，臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)但以一側(cè)為主的上肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，多在5年內(nèi)不再進(jìn)展[1－2]。2014年6月—2015年4月浙江省中醫(yī)院診治該病2例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

病例1，男性，21歲，學(xué)生。5年前左手出現(xiàn)肌肉萎縮，手指不能伸展，無麻木，左前臂斜坡樣萎縮，可見明顯平舉震顫，遇冷則肌無力明顯。曾于上海復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院就診，查肌電圖呈神經(jīng)源性損害，頸部MRI示頸3～6水平髓內(nèi)異常信號(hào)，頸4～6脊髓輕度變細(xì)，呈輕度梨型改變，符合平山病表現(xiàn)。因近期上肢出現(xiàn)疼痛來我院就診。查體：神情，精神可，左手肌無力，肌肉萎縮，右手肌力正常，四肢肌張力正常。肌電圖示左側(cè)食指固有肌、第一骨間肌、拇短展肌呈神經(jīng)元性損害，提示前角細(xì)胞損害考慮。左側(cè)橈神經(jīng)CMAP波幅降低。頸椎MRI示頸椎生理曲度變直，部分椎體輕度骨質(zhì)增生（見圖1～2）。診斷為平山病。治療上予中藥、維生素B1、維生素B6、葉酸營養(yǎng)神經(jīng)，目前病情穩(wěn)定。

病例2，男性，21歲，從事體力勞動(dòng)。1年前出現(xiàn)右上肢無力，肌肉萎縮，伴麻木，肉跳不明顯。當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院予以營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療，癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。查體：神清，精神可，夾紙?jiān)囼?yàn)（+），右上肢近端肌力Ⅳ級(jí)，指間肌力Ⅲ級(jí)，四肢肌張力正常，腱反射亢進(jìn)。肌電圖示右側(cè)拇短展肌、背側(cè)骨間肌、小拇展肌呈神經(jīng)源性損害。右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)CMAP波幅降低。頸部前屈位MRI示頸3～7水平頸髓變細(xì)，髓后硬脊膜后壁前移，硬膜外腔增寬，可見異常條狀高信號(hào)及血管流空信號(hào)。診斷為平山?。ㄒ妶D3～4）。

圖1 例1屈頸MR矢狀位加權(quán)像

圖2 例1屈頸MR橫斷面加權(quán)像

圖3 例2右手魚際肌萎縮

圖4 例2右手骨間肌萎縮

2 討論

2.1 發(fā)病機(jī)制 目前平山病的病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，早期有學(xué)者[3]認(rèn)為平山病是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種特殊類型，但近年來的研究否認(rèn)這一說法，認(rèn)為其發(fā)病機(jī)制主要為脊髓動(dòng)力學(xué)與生長發(fā)育因素學(xué)說等[4－7]。

2.1.1 脊髓動(dòng)力學(xué)說 因平山病的病變部位僅局限于下段頸髓，因此近年來有研究把平山病考慮為屈性脊髓病，猜測為頸部呈前屈位后硬脊膜前移對(duì)脊髓產(chǎn)生壓迫后使前角受損致上肢遠(yuǎn)端的萎縮無力。Hirayama等[8]在對(duì)73例確診為平山病的患者做影像學(xué)研究分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)在該病進(jìn)展階段，下段頸髓過屈時(shí)存在一種動(dòng)力學(xué)上的改變。推測頸部反復(fù)異常屈伸或長期維持屈頸姿勢，導(dǎo)致已前移易位的硬脊膜從后方擠壓頸段脊髓，加重血循障礙，使對(duì)缺血缺氧最敏感的前角發(fā)生變性，從而引起所支配肌肉的神經(jīng)源性損害。故平山病多見于重體力勞動(dòng)或高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)鍛煉者。

2.1.2 生長發(fā)育因素學(xué)說 Toma等[9]研究后考慮可能為生長發(fā)育過程中身體的快速發(fā)育使得患者的脊髓與硬脊膜之間出現(xiàn)不平衡、頸髓后根相對(duì)縮短所致，并認(rèn)為平山病的發(fā)病年齡與患者身高的快速增長期緊密關(guān)聯(lián)。故該病多見于青少年，且以男性多見。

本組2例均為青少年，處于身體迅速發(fā)育階段，其中1例為體力勞動(dòng)者，可以用脊髓動(dòng)力學(xué)說和生長發(fā)育因素學(xué)說來解釋。此外也有學(xué)者認(rèn)為是局灶性前角缺血性改變、免疫異常、遺傳因素等原因引起，但尚無明確研究證明。

2.2 臨床表現(xiàn) 據(jù)有關(guān)報(bào)道[10－11]結(jié)果顯示，平山病發(fā)病平均年齡（16．9±2．4）歲，男女比例為8～20:1。病程進(jìn)展緩慢，平均病程（2．8±2．0）年。平山病的主要臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)但以一側(cè)為主的上肢遠(yuǎn)端的肌萎縮和肌無力，即使雙側(cè)發(fā)病，亦呈不對(duì)稱性。寒冷可誘發(fā)或加重?zé)o力癥狀即寒冷麻痹。以骨間肌、大小魚際肌、前臂尺側(cè)肌萎縮較重，故上肢呈斜坡樣萎縮。部分可有平舉震顫或肉跳感。腱反射大部分正常，一般5年內(nèi)不再進(jìn)展，多局限在上肢僅累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。

本組2例均為年輕男性，病程1～5年，病情進(jìn)展緩慢，均以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌萎縮及肌無力起病，1例有寒冷麻痹，1例有平舉震顫，1例有前臂斜坡樣萎縮，1例伴腱反射亢進(jìn)，均無肌張力增高及明顯肉跳感或肌束震顫，符合平山病的典型臨床表現(xiàn)。

2.3 輔助檢查

2.3.1 電生理學(xué)特點(diǎn) 肌電圖提示神經(jīng)源性改變，但平山病僅下頸區(qū)支配肌肉受累，且上肢遠(yuǎn)端肌受累明顯，對(duì)側(cè)同名肌肉也可能會(huì)出現(xiàn)相似病癥，但累及肱橈肌的情況較少[12]。

2.3.2 影像學(xué)特點(diǎn) 頸椎MRI可表現(xiàn)為正常，平山病可表現(xiàn)為頸椎生理曲度變直，低位頸髓萎縮，頸6水平處最明顯[13]。屈頸位MRI可見平山病特征性改變，硬脊膜向前移動(dòng)使頸髓受壓變扁，椎管內(nèi)硬膜外間隙增寬；硬膜外腔內(nèi)月牙形異常信號(hào)或流空血管影，增強(qiáng)掃描可見硬膜外異常信號(hào)明顯強(qiáng)化的靜脈叢；C6水平頸髓前后徑動(dòng)態(tài)變化＞10%[14]?？赏茰y，對(duì)于生長發(fā)育迅速的青春期少年，頸椎屈曲時(shí)硬膜囊前移壓迫，造成脊髓前動(dòng)脈供血區(qū)或微循環(huán)障礙，從而引起上肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮。

本組2例肌電圖均有神經(jīng)源性損害及屈頸位MRI有特征性改變，即硬膜外腔內(nèi)月牙形異常信號(hào)或流空血管影，均為典型的平山病電生理學(xué)及影像學(xué)表現(xiàn)。

2.4 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)平山惠造提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)[15]：（1）青少年早期隱襲起病，男性多見；（2）病變局限于上肢遠(yuǎn)端，手指及腕無力，伴手和前臂遠(yuǎn)端肌群萎縮；（3）寒冷麻痹和手指平舉時(shí)震顫；（4）癥狀為單側(cè)或以一側(cè)明顯；（5）無感覺異常、顱神經(jīng)損害及括約肌功能異常；（6）病后數(shù)年病情進(jìn)行性加重，但85%的患者病情在5年內(nèi)停止發(fā)展。輔助檢查：（1）肌電圖示萎縮肌肉呈神經(jīng)源性損害，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常；（2）頸椎X線片檢查正常，但脊髓造影有時(shí)可見下頸髓輕度萎縮。判定標(biāo)準(zhǔn)：（1）肯定標(biāo)準(zhǔn)：具備臨床表現(xiàn)及醫(yī)技檢查各項(xiàng)；（2）可能診斷：缺少臨床表現(xiàn)中除第（6）項(xiàng)以外的1項(xiàng)，但具備醫(yī)技檢查各項(xiàng)；（3）可疑診斷：缺少臨床表現(xiàn)中除第（6）項(xiàng)以外的2項(xiàng)，但具備醫(yī)技檢查各項(xiàng)，并除外其他可能的相關(guān)疾病。該病診斷的主要依據(jù)為臨床特征，病程呈自限性，肌電圖檢查及屈頸MRI發(fā)現(xiàn)椎管后壁前移壓迫脊髓對(duì)診斷有重要的意義。上述診斷標(biāo)準(zhǔn)顯示臨床表現(xiàn)中的第（6）點(diǎn)很重要，即隨訪2～3年，病變無進(jìn)展，則支持平山病的診斷。

2.5 鑒別診斷 需與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。╩otor neuron disease，MND）鑒別。MND是一種病因病機(jī)尚不明確，目前仍無法徹底治愈的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病，臨床上多表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢的肌無力和肌萎縮。平山病與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病雖然發(fā)病機(jī)制各異，但在疾病早期，臨床癥狀相似，肌電圖及MRI檢查結(jié)果不明確，極易造成誤診。有文獻(xiàn)報(bào)道[16－23]將平山病誤診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病例，一是由于對(duì)平山病沒有足夠的認(rèn)識(shí)，二是由于疾病早期癥狀不明顯，且早期屈頸MRI檢查無殊。

綜上，對(duì)青春期以單側(cè)或雙側(cè)上肢肌萎縮起病的患者需提高警惕，仔細(xì)詢問病史，辨別有無寒冷麻痹和平舉震顫等特征性體征，結(jié)合肌電圖和屈曲位頸椎MRI特征表現(xiàn)，減少臨床誤診。肌電圖及MRI對(duì)于兩者的診斷有不容忽視的重要性，但不可盲目依賴輔助檢查，應(yīng)在結(jié)合病情的同時(shí)加以必要的檢查。平山病多發(fā)生在快速增長的青春期少年，頸部經(jīng)常呈屈頸姿勢，若出現(xiàn)上肢肌無力或肌萎縮，尤其是遇冷加重者，應(yīng)警惕此病。應(yīng)及時(shí)采用頸托等正確對(duì)癥的治療措施，減少頸部活動(dòng)及重體力勞動(dòng)，及早進(jìn)行治療，改善預(yù)后。

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（收稿：2015-07-28 修回：2015-09-11）

1浙江中醫(yī)藥大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院（杭州 310000）；2浙江省中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（杭州 310004）

張麗萍，Tel：13958060355；E－mail：zlphmx@163．com