Current status of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal interrupted aortic arch

,

(Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of ChinaMedical University, Shenyang 110004, China)

?

·綜述·

Current status of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal interrupted aortic arch

ZHANGDongyu,ZHANGYing*

(DepartmentofUltrasound,ShengjingHospitalofChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,China)

Interrupted aortic arch (IAA) is a kind of rare congenital heart disease with extremely high mortality rate in neonatal period. The embryological derivation of IAA is intricate. And the position and form of the interruption is various. In addition， IAA usually associate with other cardiovascular malformations. Therefore, the prenatal diagnosis of IAA is extremely difficult. As a commonly used method of fetal cardiac examination, echocardiography plays a vital role in detecting congenital heart disease. The current status of echocardiography in prenatal diagnosis of IAA were reviewed in this article， mainly included the application of two or three dimensional echocardiography and the ultrasound differential diagnosis.

Fetal heart； Interrupted aortic arch； Abnormalities； Ultrasonography, prenatal

主動脈弓離斷(interruption of the aortic arch, IAA)臨床罕見，占先天性心臟病的0.2%～1.4%[1-2]。 1959年Celoria等[3]根據(jù)離斷部位將IAA分為3型：A型，離斷部位在左鎖骨下動脈起始處遠端；B型，最常見，離斷部位在左頸總動脈和左鎖骨下動脈起始部之間；C型，最少見，離斷部位在左、右頸總動脈起始處之間[4-5]。主動脈弓離斷很少單獨發(fā)生，常合并其他畸形，如室間隔缺損、房間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、右兒心室雙出口等[6]。目前產(chǎn)前超聲診斷IAA仍是一個難題，即使經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師，在胎兒時期診斷IAA也非常困難。然而，IAA是一種非常兇險的致死性畸形，新生兒期病死率高[7]。近年來，隨著外科手術(shù)技術(shù)的發(fā)展及護理水平的提高，多數(shù)IAA患兒的預(yù)后較前明顯改善。但IAA的合并畸形及術(shù)后并發(fā)癥，患兒總體生存率和生活質(zhì)量仍不樂觀。若產(chǎn)前及時發(fā)現(xiàn)IAA，并給予家長適當?shù)倪z傳咨詢，對實行優(yōu)生優(yōu)育計劃具有重要意義。

1 發(fā)生機制

早期胚胎的動脈系統(tǒng)由腹主動脈和背主動脈組成，二者均可分為左、右兩支；同側(cè)的腹主動脈和背主動脈間有弓型的動脈連接，稱為弓動脈。兩側(cè)腹主動脈的尾端融合成主動脈囊，逐漸演變成主動脈弓的升段和部分水平段。兩側(cè)背主動脈的尾端融合成降主動脈。頭端的背主動脈發(fā)出許多水平分支，稱為節(jié)間動脈。胚胎第7周，在右側(cè)第7頸節(jié)間動脈起始處與降主動脈之間的背主動脈發(fā)生退化吸收，右側(cè)第7頸節(jié)間動脈上移，與部分殘存的右側(cè)背主動脈共同形成右鎖骨下動脈。左側(cè)第4弓動脈連接主動脈囊遠端和左側(cè)背主動脈的近端，形成主動脈弓的水平段。而IAA就發(fā)生于此過程中，如兩側(cè)背主動脈近端均消退吸收，則形成A型IAA；如左側(cè)第4弓也消退吸收，則形成B型IAA；C型IAA則是由于主動脈囊發(fā)育異常所導致[8]。

2 血流動力學特點

2.1胎兒時期IAA的血流動力學特點 IAA導致左心室血流無法通過升主動脈進入降主動脈，血流轉(zhuǎn)而通過卵圓孔、室間隔缺損進入右心系統(tǒng)，經(jīng)動脈導管流入降主動脈，使得左心系統(tǒng)血流減少，從而影響左心室、主動脈瓣及升主動脈發(fā)育；而右心系統(tǒng)容量負荷增加，導致右心增大、肺動脈及動脈導管增粗。胎兒心臟檢查時，如發(fā)現(xiàn)右心大，左心小，肺動脈增寬、主動脈細小，往往是IAA的最初線索，此時應(yīng)重點觀察主動脈弓的連續(xù)性，并觀察升主動脈與降主動脈之間有無血流通過，以提高IAA檢出率。

2.2新生兒期IAA的血流動力學特點 胎兒時期IAA導致降主動脈血流主要由動脈導管供應(yīng)，而在新生兒期隨著動脈導管生理性閉合，進入降主動脈內(nèi)的血流急劇減少，導致遠端血管床灌注減少，同時左心流出障礙進一步加重心臟的容量負荷。幾乎所有的IAA患者出生后即刻出現(xiàn)急性充血性心力衰竭、急性腎衰竭及代謝性酸中毒等癥狀，病情進展迅速，預(yù)后差[9-11]。如能在胎兒時期及時發(fā)現(xiàn)并向孕婦及家屬交代病情，有利于實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育；如選擇繼續(xù)妊娠，積極做好新生兒期救治工作，及時給予對癥支持治療，維持動脈導管開放狀態(tài)，均對改善患兒預(yù)后具有重要意義。

3 超聲檢查在胎兒IAA診斷中的應(yīng)用

近年來，隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，胎兒心臟超聲已成為目前篩查胎兒心臟畸形的最佳方式。通過傳統(tǒng)二維超聲心動圖可從解剖和血流動力學方面對IAA進行綜合評價，還可檢出IAA的其他合并畸形，多數(shù)情況下其圖像質(zhì)量能夠滿足臨床診斷需要，目前仍是產(chǎn)前診斷IAA的重要方法。三維超聲是產(chǎn)前篩查胎兒心臟畸形的新方法，應(yīng)用三維超聲可更直觀、完整地顯示胎兒心臟及大血管，尤其對觀察頭臂動脈起源位置具有優(yōu)勢，在IAA的產(chǎn)前診斷和鑒別診斷中同樣發(fā)揮重要作用。

3.1二維超聲心動圖 檢查中發(fā)現(xiàn)升主動脈與降主動脈之間的解剖學連續(xù)性中斷是診斷IAA的直接證據(jù)，但通過一些間接征象也可對IAA的診斷起到一定提示作用。目前臨床產(chǎn)前篩查中，主要應(yīng)用胎兒心臟橫斷面進行掃查[12-13]，包括胎兒四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面及三血管-氣管切面。如在掃查中首先于四腔心切面發(fā)現(xiàn)左、右心不對稱，即左心明顯減小而右心明顯增大；再進一步掃查左、右心室流出道切面及三血管切面發(fā)現(xiàn)肺動脈內(nèi)徑增寬，升主動脈內(nèi)徑細小，均可提示IAA[14]。正常情況下，胎兒肺動脈內(nèi)徑較主動脈內(nèi)徑略寬，Slodki等[14]認為，正常胎兒肺動脈內(nèi)徑與主動脈內(nèi)徑比值約為1.10±0.09，而IAA胎兒肺動脈內(nèi)徑與主動脈內(nèi)徑比值為2.60±0.40。但需要注意，如IAA同時合并較大面積室間隔缺損，則大量的心室水平右向左分流可為左心室的發(fā)育提供條件，在這種情況下左、右心比例可以是正常的。但較大的室間隔缺損也提示可能存在IAA。因此，心臟橫斷面超聲掃查發(fā)現(xiàn)左、右心比例、主動脈肺動脈內(nèi)徑比例明顯失?；虼嬖谳^大室間隔缺損，均為IAA的重要間接征象。

胎兒心臟超聲診斷IAA時，增加矢狀面掃查，包括主動脈弓切面、動脈導管弓切面、上下腔靜脈切面，可提高診斷率。主動脈弓切面可直觀顯示主動脈弓的連續(xù)性及空間走行情況。對IAA胎兒，矢狀面掃查不能完整顯示由升主動脈-主動脈弓-降主動脈構(gòu)成的主動脈弓，CDFI無法顯示主動脈弓的連續(xù)性彩色血流。沿主動脈尋找頭臂動脈起源位置有助于確定離斷類型：A型IAA主動脈弓在發(fā)出頭臂干、左頸總動脈及左鎖骨下動脈后發(fā)生離斷，升主動脈在發(fā)出頭臂干后略有彎曲，主動脈弓、頭臂干、左頸總動脈及左鎖骨下動脈形成“W”型；B型IAA主動脈弓在發(fā)出頭臂干、左頸總動脈之后發(fā)生中斷，左鎖骨下動脈在離斷的遠端發(fā)出，可見升主動脈筆直向上走行，與頭臂干和左頸總動脈形成“Y”型；C型IAA左頸總動脈、左鎖骨下動脈均起始于離斷遠端，主動脈弓與頭臂干形成典型的“I”型。觀察主動脈弓走行還有助于區(qū)分IAA與主動脈縮窄；主動脈縮窄時，主動脈弓能維持正常弧度，而IAA時，主動脈弓上部陡直。

在二維超聲檢查過程中，還需要觀察是否存在左心室流出道梗阻、主動脈瓣發(fā)育情況、是否合并室間隔缺損及是否伴發(fā)其他心臟畸形等。IAA主要的超聲誤診原因是離斷端顯示不清，而將由肺動脈-動脈導-降主動脈構(gòu)成的動脈導管弓誤認為是正常主動脈弓，仔細辨認有利于減少誤診。

3.2三維超聲心動圖 近年來，三維超聲在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用日趨廣泛[15-17]。尤其是時間-空間關(guān)聯(lián)成像 (spatio-temporal image correlation， STIC)，僅通過1次采集即可獲取包含胎兒上腹部至縱膈的完整容積數(shù)據(jù)，還可通過三維重建獲得立體圖像，直觀顯示胎兒心臟的空間形態(tài)。STIC技術(shù)具有可全面獲得胎兒心臟容積數(shù)據(jù)、減少胎兒體位影響、成像模式豐富、準確率較高、檢查時間短及可供遠程分析等優(yōu)點[18-22]。

應(yīng)用STIC技術(shù)采集容積數(shù)據(jù)時，還可同時開啟其他顯像模式；如B-flow技術(shù)，以超聲編碼為基礎(chǔ)，通過灰階方式直接顯示血液微粒，其與CDFI相比不依賴多普勒頻移，且不受探查角度影響，圖像更為清晰[23-24]。在B-flow顯像模式下采集容積數(shù)據(jù)，經(jīng)三維重建后可獲取包含血流信息的立體圖像。國外研究[25]報道，應(yīng)用B-flow技術(shù)可在中孕期較為清晰地顯示胎兒主動脈弓的空間形態(tài)及頭臂血管發(fā)出位置。筆者前期研究[26]發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用STIC聯(lián)合B-flow技術(shù)重建獲得的IAA離斷形態(tài)與引產(chǎn)后尸體檢查所示十分相似。

4 超聲心動圖對胎兒IAA的鑒別診斷及診斷要點

4.1IAA與主動脈縮窄 產(chǎn)前超聲診斷時，常將主動脈縮窄誤診為IAA。主動脈縮窄是主動脈局限縮窄性病變，縮窄處多位于左鎖骨下動脈遠端[27-28]。與IAA相似，主動脈縮窄時主動脈弓走行僵直，但仔細掃查可發(fā)現(xiàn)主動脈弓是連續(xù)的，狹窄處仍可見血流通過[29]。超聲診斷IAA時，應(yīng)通過CDFI觀察升主動脈與降主動脈之間是否有血流信號充盈，如主動脈嚴重狹窄導致血流通過極少，則與主動脈縮窄更易混淆，此時可應(yīng)用能量多普勒及B-flow血流成像技術(shù)輔助診斷。此外，主動脈弓縮窄很少合并室間隔缺損，其左、右心不對稱較IAA更為明顯。

4.2主動脈弓切面與動脈導管弓切面 如超聲掃查發(fā)現(xiàn)升主動脈內(nèi)徑細小、主動脈弓扭曲導致難以顯示主動脈弓切面；此時由增寬的肺動脈、粗大動脈導管及降主動脈連接構(gòu)成的動脈導管弓切面酷似主動脈弓切面，診斷經(jīng)驗不足時極易將動脈導管弓誤認為是正常的主動脈弓，導致漏診IAA。故應(yīng)仔細區(qū)分主動脈弓切面與動脈導管弓切面：正常的主動脈弓切面呈“拐杖”狀，3個分支頭臂血管像“3根毛”從“拐杖”的頭部發(fā)出；而動脈導管弓切面呈“曲棍球”狀，動脈導管上無分支頭臂血管發(fā)出，且動脈導管弓切面動脈導管與降主動脈所成的角度較主動脈弓切面中主動脈弓與降主動脈所成角度更大。產(chǎn)前超聲診斷IAA時，如主動脈弓切面難以顯示，可進行三血管切面掃查，觀察頭臂血管的發(fā)出位置及主動脈弓的形態(tài)。

4.3IAA合并畸形 僅少數(shù)IAA為孤立發(fā)生，多數(shù)合并其他心臟畸形，如室間隔缺損、房間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等[30-31]，其中室間隔缺損是IAA最常見的并發(fā)癥。IAA還可合并心外畸形，如DiGeorge綜合征[32]。Volpe等[25]研究發(fā)現(xiàn)，IAA可能與染色體異常有關(guān)，尤其B型IAA的del22q11.2發(fā)生率為67%。檢查中，部分超聲醫(yī)師常因滿足于心前區(qū)的陽性發(fā)現(xiàn)，而忽略IAA的存在。此外，超聲診斷IAA后仍應(yīng)仔細觀察是否存在其他畸形，以全面評估胎兒預(yù)后。

總之，IAA是一種高致死率的先天性心臟病，其胚胎學起源復雜，離斷形式多樣，常合并其它畸形，在胎兒時期，受胎兒體位、孕周及孕婦體型影響，超聲診斷IAA困難。產(chǎn)前超聲診斷IAA以主動脈弓連續(xù)性中斷為直接征象，以肺動脈增寬、升主動脈細小為間接征象。在胎兒心臟四腔心切面、三血管切面等一系列橫斷面掃查基礎(chǔ)上增加主動脈弓切面、動脈導管弓切面等矢狀面掃查，合理應(yīng)用多普勒技術(shù)及三維超聲檢查，可提高IAA的產(chǎn)前診斷率。

[1] Vogel M, Vernon MM, Mcelhinney DB, et al. Fetal diagnosis of interrupted aortic arch. Am J Cardiol, 2010,105(5):727-734.

[2] 武曉燕，謝明星，方凌云，等．超聲心動圖診斷主動脈弓離斷．中國醫(yī)學影像技術(shù)，2011，27(8)：1591-1593．

[3] Celoria GC, Patton RB. Congenital absence of the aortic arch. Am Heart J, 1959,58(3):407-413.

[4] McCrindle BW, Tchervenkov CI, Konstantinov IE, et al. Risk factors associated with mortality and interventions in 472 neonates with interrupted aortic arch: A Congenital Heart Surgeons Society study. J Thorac Cardiovasc Surg,2005,129:343-350.

[5] 謝穎坤，鄭曉慧，楊淑玲．產(chǎn)前超聲診斷胎兒主動脈弓離斷1例．中國超聲醫(yī)學雜志，2014，30(7)：672．

[6] 姚瑞顏．胎兒主動脈弓部連接異常的超聲診斷．深圳中西醫(yī)結(jié)合雜志，2016，26(6)：63-64．

[7] Brown JW, Ruzmetov M, Okada Y, et al. Outcomes in patients with interrupted aortic arch and associated anomalies: A 20-year experience. Eur J Cardiothorac Surg, 2006,29(5):666-673; discussion 673-4.

[8] 任衛(wèi)東，張玉奇，舒先紅．心血管畸形胚胎學基礎(chǔ)與超聲診斷．北京：人民衛(wèi)生出版社，2015：8-11．

[9] Kleinrok A, Zaremba-Flis E, Smyk T. Interrupted aortic arch in an adult female. Echocardiography, 2010,27(7):E70-E72.

[10] Yokoyama S, Nagasaka S, Yoshida Y, et al. Truncus arteriosus communis with interrupted aortic arch: successful repair using a novel technique. Ann Thorac Surg, 2013,95(2):714-716.

[11] Shinkawa T, Jaquiss RD, Imamura M. Single institutional experience of interrupted aortic arch repair over 28 years. Interact Cardiovasc Thorac Surg， 2012，14(5)：551-555.

[12] American Institute of Ultrasound in Medicine. AIUM practice guideline for the performance of fetal echocardiography. J Ultrasound Med， 2013，32(6):1067-1082.

[13] Van Velzen CL. Clur SA,rijlaarsdam MEB,et al. Prenatal detection of congenital heart disease-results of a National screening programme. BJOG, 2016(123):400-407.

[14] Slodki M, Moszura T, Janiak K, et al. The three-vessel view in the fetal mediastinum in the diagnosis of interrupted aortic arch. Ultrasound Med Biol, 2011,37(11):1808-1813.

[15] Adriaanse BM, Uittenbogaard LB, Tromp CH, et al. Prenatal examination of the area and morphology of the atrioventricular valves using four-dimensional ultrasound in normal and abnormal hearts. Prenat Diagn, 2015,35(8):741-747.

[16] Adriaanse BM, Uittenbogaard LB, Tromp CH, et al. Prenatal visualization of the pulmonary and aortic valves and leaflets is feasible using 4-Dimensional sonography. J Ultrasound Med, 2016,35(3):497-504.

[17] Garcia M, Yeo L, Romero R. et al. Prospective evaluation of the fetal heart using fetal intelligent navigation echocardiography (FINE). Ultrasound Obstet Gynecol, 2016，47(4):450-459.

[18] Hongmei W, Ying Z, Ailu C. et al. Novel application of four-dimensional sonography with b-flow imaging and spatiotemporal image correlation in the assessment of fetal congenital heart defects. Echocardiography, 2012，29(5):614-619.

[19] Zhang Y, Cai A, Sun W, et al. Prenatal diagnosis of fetal congenitally corrected transposition of the great arteries. Prenat Diagn, 2011,31(6):529-535.

[20] Zhang M, Pu DR, Zhou QC, et al. Four-dimensional echocardiography with B-flow imaging and spatiotemporal image correlation in the assessment of congenital heart defects. Prenat Diagn, 2010,30(5):443-448.

[21] Yagel S, Cohen SM, Rosenak D. et al:added value of three-/four-dimensional ultrasound in offline analysis and diagnosis of congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol, 2011(37):432-437.

[22] Espinoza J. Contemporary clinical applications of patio-temporal image correlation in prenatal diagnosis. Cur Opin Obstet Gynecol, 2011,23:94-102..

[23] Zhang Y, Ding C, Fan M, et al. Evaluation of normal fetal pulmonary veins using B-flow imaging with spatiotemporal image correlation and by traditional color Doppler echocardiography. Prenat Diagn, 2012,32(12):1186-1191.

[24] Qin Y, Zhang Y, Zhou X, et al. Four-dimensional echocardiography with spatiotemporal image correlation and inversion mode for detection of congenital heart disease. Ultrasound Med Biol, 2014,40(7):1434-1441.

[25] Volpe P, Tuo G, De Robertis V, et al. Fetal interrupted aortic arch: 2D-4D echocardiography, associations and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol, 2010,35(3):302-309.

[26] Zhang D, Zhang Y, Ren W, et al. Prenatal diagnosis of fetal interrupted aortic arch type a by Two-Dimensional echocardiography and Four-Dimensional echocardiography with B-Flow imaging and spatiotemporal image correlation. Echocardiography, 2016,33(1):90-98.

[27] Gómez-Montes E, Herraiz I, Mendoza A, Escribano D, Galindo A. Prediction of coarctation of the aorta in the second half of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol， 2013，41(3):298-305.

[28] Barcin C, Kursaklioglu H. Interrupted aortic arch and aortic coarctation: Two similar entities. Tex Heart Inst J， 2010，37(1):134.

[29] 吳云，楊玲，曹荔．胎兒主動脈弓離斷的超聲心動圖診斷與分析．南京醫(yī)科大學學報:自然科學版，2015，35(5)：709-710．

[30] Vukomanovic V, Stajevic M, Prijic S, et al. Interrupted aortic arch and aortopulmonary window associated with complete atrioventricular septal defect. Indian Pediatr, 2012,49(2):147-149.

[31] Bayraktutan U, Kantarci M, Ceviz N, et al. Interrupted aortic arch associated with AP window and complex cardiac anomalies: multi detector computed tomography findings. Eurasian J Med, 2013,45(1):62-64.

[32] Vu QV, Wada T, Toma T, et al. Clinical and immunophenotypic features of atypical complete DiGeorge syndrome. Pediatr Int, 2013,55(1):2-6.

遼寧省科學技術(shù)項目(2012225098)、沈陽市科學技術(shù)項目(F16-206-9-11)。

張東雨(1991—)，女，遼寧葫蘆島人，在讀碩士。研究方向：胎兒心臟超聲診斷。E-mail: 184186531@qq.com

張穎，中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，110004。

2016-05-16

2016-09-02

胎兒主動脈弓離斷的產(chǎn)前超聲診斷現(xiàn)狀

張東雨綜述，張 穎*審校

(中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

主動脈弓離斷是一種罕見的嚴重先天性心臟病，胎兒期死亡率極高，其胚胎學起源復雜，表現(xiàn)形式多樣，且多合并其他畸形，產(chǎn)前超聲診斷困難。超聲心動圖作為目前臨床常用的胎兒心臟檢查手段，在先天性心臟病的篩查中發(fā)揮重要作用。本文主要從二維超聲、三維超聲在診斷中的應(yīng)用及超聲鑒別診斷方面對胎兒主動脈弓離斷的產(chǎn)前超聲診斷現(xiàn)狀進行綜述。

胎兒心臟；主動脈弓離斷；畸形；超聲檢查，產(chǎn)前

R714.5; R540.45

A

1672-8475(2016)10-0642-04

E-mail: zhangying_cmu@sina.com

10.13929/j.1672-8475.2016.10.014