淺談細胞遺傳學(xué)在婦產(chǎn)科臨床上的應(yīng)用

邱錦

淺談細胞遺傳學(xué)在婦產(chǎn)科臨床上的應(yīng)用

邱錦

目的探討細胞遺傳學(xué)在婦產(chǎn)科臨床中的應(yīng)用,主要利用染色體檢查方法進行研究。方法100例習(xí)慣性流產(chǎn)而住院的患者,均經(jīng)過相應(yīng)的細胞遺傳學(xué)檢查,觀察分析檢查結(jié)果。結(jié)果100例患者中,20例為習(xí)慣性流產(chǎn)孕婦,其中1例染色體平衡移位,2例染色體異常；30例為前次胎兒畸形史孕婦,其中2例染色體異常；4例伴性疾病孕婦,其中3例血友病,1例肌營養(yǎng)不良；23例新生兒畸形孕婦,其中5例染色體變異；28例為原發(fā)閉經(jīng)孕婦,其中6例染色體變異。結(jié)論染色體作為遺傳的主要物質(zhì),染色體的形態(tài)和數(shù)目對于基因的遺傳以及發(fā)病情況也有重要的遺傳作用。

細胞遺傳學(xué)；染色體；婦產(chǎn)科臨床

在生命過程中,遺傳與變異成為生物界普遍存在的現(xiàn)象,在任何的物種間均存在著由染色體為基本載體的遺傳特性。在細胞遺傳學(xué)領(lǐng)域內(nèi),已經(jīng)得到普遍的證實［1］。醫(yī)學(xué)界的眾多專家以及學(xué)者普遍利用染色體的特殊性,在婦產(chǎn)科的范圍內(nèi),通過對患者的染色體形態(tài)以及數(shù)目進行監(jiān)測分析,通過不同的基因以及遺傳物質(zhì)分析不僅可以預(yù)測到產(chǎn)婦胎兒的性別,還可以治愈眾多諸如流產(chǎn)、閉經(jīng)以及生殖器腫瘤之類比較嚴重的婦科疾?。?］。同時可以利用染色體的分析進行預(yù)測,胎兒在未出生就被診斷出是否患有連鎖遺傳性疾病,為此,細胞遺傳學(xué)以染色沐在形態(tài)上、結(jié)構(gòu)上和數(shù)目上的變化作為研究的主要依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2014年3月1日～2015年3月1日100例婦產(chǎn)科住院患者進行檢查,其中包含習(xí)慣性流產(chǎn)、產(chǎn)前宮內(nèi)診斷、20歲以上的原發(fā)閉經(jīng)、性分化異常、新生兒畸形以及絨毛膜上皮癌患者。習(xí)慣性流產(chǎn)患者：均有≥2次流產(chǎn)次數(shù),有部分產(chǎn)婦是因為胎兒死于腹中。產(chǎn)前宮內(nèi)診斷患者：年齡＞30歲,曾經(jīng)生產(chǎn)過畸形兒的孕婦,并且所產(chǎn)嬰兒出現(xiàn)過染色體異常的情況,其中1例孕婦為型連鎖疾病攜帶者；新生兒畸形患者：本院所生產(chǎn)且懷疑其染色體異常的患者；性分化異?；颊撸和馍称鳟惓?懷疑其染色體出現(xiàn)異常病變,遺傳于親代與子代的基因,存在于細胞中的染色體中。作為遺傳的主要物質(zhì),染色體承載著重要的遺傳信息,染色體的形態(tài)與數(shù)目也都是有一定的穩(wěn)定性。醫(yī)學(xué)中所講的遺傳病分為單基因遺產(chǎn)病、多基因遺傳病以及染色體遺傳病。

1.2 方法 正常女性體細胞中含有兩條X染色體,女性卵巢的正常發(fā)育及其功能的發(fā)揮都依賴于這兩條正常的X染色體存在。本研究主要進行兩種檢查?；颊呔M行外周血培養(yǎng)法作染色體檢查,培養(yǎng)過程中要注意環(huán)境條件的適宜,對外界條件進行統(tǒng)一化管理,降低試驗中產(chǎn)生的誤差；對于產(chǎn)前宮內(nèi)診斷患者采取檢查孕婦染色體數(shù)目以及形態(tài)等方面的檢測外,還要進行孕婦及其孩子的染色體檢查。在孕婦生產(chǎn)前18周時收取孕婦腹中羊水,經(jīng)過適當時間培養(yǎng)后檢測上清液中甲胎蛋白的值,并且做好記錄工作。為了檢測宮內(nèi)診斷組的情況,需要對羊水細胞進行細胞涂片的染色質(zhì)進行檢查。原發(fā)閉經(jīng)是性劃分異常的一種情況,需要通過口腔黏膜細胞的細胞質(zhì)檢查確定其遺傳特性的分析,通過記錄其主要發(fā)病數(shù)據(jù)以及各種遺產(chǎn)病所表現(xiàn)得特性以及所檢測的染色體形態(tài)以及數(shù)據(jù),最終做出合理化分析［3］。

2 結(jié)果

100例患者中,20例為習(xí)慣性流產(chǎn)孕婦,其中1例染色體平衡移位,2例染色體異常；30例為前次胎兒畸形史孕婦,其中2例染色體異常；4例伴性疾病孕婦,其中3例血友病,1例肌營養(yǎng)不良；23例新生兒畸形孕婦,其中5例染色體變異；28例為原發(fā)閉經(jīng)孕婦,其中6例染色體變異。

3 討論

大多數(shù)的遺傳病是由于個題的生殖細胞或者受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化或者突變而引發(fā)的疾病,遺傳病顧名思義具有一定遺傳性,在遺傳的過程中細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變,在進行遺傳的過程中,體細胞不參與遺傳,在遺傳病的治療過程中,盡管進行疾病的預(yù)防以及早期治療對于疾病的治愈來說是具有重要意義的,但是遺傳物質(zhì)是不能改變的,具有終身性［4］。因此總結(jié)出遺傳病具有遺傳性、遺傳物質(zhì)的突變、終身性等特征［5-7］。婦產(chǎn)科臨床與婚姻、受孕、孕期圍生期保健、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后隨訪、不孕以及婦女月經(jīng)功能失調(diào)和腫瘤研究等都與遺傳學(xué)有密切關(guān)系,為此要盡早明確診斷,及時治療［8,9］。隨著我國醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,大多數(shù)遺傳病已經(jīng)得到了控制,并且很多遺傳病已經(jīng)占到了發(fā)病的根源［10］,但是還有一些不能夠進行徹底根治,因此,在進行生育以前最好進行身體素質(zhì)的檢查,了解雙方的遺傳病史,同時也要了解雙方家庭的遺傳病史的調(diào)查工作,對優(yōu)生工作做出貢獻。

［1］羅小金,胡亮,李高馳,等.不良孕產(chǎn)史夫婦異常及染色體多態(tài)性核型的臨床表現(xiàn)和細胞遺傳學(xué)分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(6):42-44.

［2］周裕林,曾寰,柴冬寧,等.熒光原位雜交技術(shù)在不良孕產(chǎn)胚胎組織染色體分析中的應(yīng)用探討.中國產(chǎn)前診斷雜志,2011,3(3): 19-24.

［3］張菁菁,季修慶,林穎,等.不良孕產(chǎn)史與MTHF R基因677和1298位點多態(tài)性的相關(guān)性.南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版),2011,31(12):1811-1814.

［4］李超強,吳亞敏,黎麗芬,等.不良孕產(chǎn)史夫婦外周血淋巴細胞及流產(chǎn)物的細胞遺傳學(xué)分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(1):46-48.

［5］楊曉,朱麗娜,馬寧,等.200對不良孕產(chǎn)史夫婦的細胞遺傳學(xué)分析.中國婦幼保健,2012,27(31):4957-4960.

［6］董動麗,任晨春,張海霞,等.1169對不良孕產(chǎn)史夫婦的細胞遺傳學(xué)分析.中國婦幼保健,2011,26(35):5572-5574.

［7］肖云山,孔輝,曾寰,等.1055對不良孕產(chǎn)史夫婦細胞遺傳學(xué)分析.現(xiàn)代醫(yī)學(xué),2014(12):1433-1435.

［8］金華,蔡艷,趙燕,等.MTHFR基因多態(tài)性與不良妊娠的相關(guān)性研究.中國婦幼保健,2014,29(18):2929-2932.

［9］厲榮玉,湯興麗,陳京,等.皖南地區(qū)1009例不良孕產(chǎn)史患者的細胞遺傳學(xué)分析.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2012,29(2):236-237.

［10］劉昭君,肖玉鵬,孫慧萍.莆田地區(qū)1380例不良孕產(chǎn)史患者的細胞遺傳學(xué)分析.檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2012,9(11):1359-1360.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.14.068

2016-04-21］

163000 大慶油田總醫(yī)院