脛前型大皰性表皮松解癥誤診為濕疹一例

郝國(guó)孌

脛前型大皰性表皮松解癥誤診為濕疹一例

郝國(guó)孌

臨床資料 患者，女，45歲。因雙脛前反復(fù)皮疹30年就診?；颊咴V15歲時(shí)無(wú)明顯誘因下雙小腿起數(shù)顆綠豆大紅色丘疹，不癢，無(wú)水皰，患者未予重視。數(shù)日后皮疹消退，遺留色素沉著。此后多年，雙小腿反復(fù)起類似丘疹，數(shù)量逐漸增多，外傷后可起水皰。皮損冬輕夏重，夏季雙小腿有水皰發(fā)生，水皰愈合后遺留疤痕。偶伴有瘙癢。指趾甲無(wú)改變?；颊咴诙嗉裔t(yī)院就診，均診斷為“濕疹”，外用糖皮質(zhì)激素和抗生素軟膏，口服抗組胺藥物等，均覺(jué)“無(wú)效”?；颊呒韧w健，訴母親生前有類似疾病，但癥狀較輕。查體：系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常。皮膚科情況：雙脛前可見(jiàn)暗紅色綠豆至黃豆大丘疹及其所融合成的斑塊，表面光滑，周邊有色素沉著，并見(jiàn)少量散在小水皰破潰后的糜爛，尼氏征陰性（圖1）。皮損表面未見(jiàn)粟丘疹，指趾甲未見(jiàn)改變，未見(jiàn)黏膜損害。脛前皮膚病理示：表皮輕度萎縮，表皮真皮交界處可見(jiàn)裂隙，形成表皮下水皰，皰內(nèi)少量中性粒細(xì)胞。真皮膠原纖維增生，毛細(xì)血管擴(kuò)張，周圍有以中性粒細(xì)胞為主的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)（圖2）。診斷：脛前大皰性表皮松解癥。

討論 大皰性表皮松解癥根據(jù)大皰形成的位置可分為單純型、交界型和營(yíng)養(yǎng)不良型。脛前大皰性表皮松解癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，屬于營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的一種亞型。本病首先由Kuske 于1946年報(bào)道。發(fā)病常較晚，3～24歲不等，主要在脛前反復(fù)發(fā)生黃豆至指甲大水皰及大皰，久之形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕，可伴有粟丘疹、色素沉著或色素減退。隨著年齡增長(zhǎng)，水皰逐漸減少，可伴有營(yíng)養(yǎng)障礙及趾甲增厚。近來(lái)研究表明，本病與VII型膠原基因（COL7A1）變異有關(guān)［1］。本例患者15歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)典型，組織病理可見(jiàn)表皮下裂隙，并有家族史，結(jié)合以上資料可以確診。

本例患者因病程較長(zhǎng)，偶有瘙癢，病史中有時(shí)水皰不明顯，應(yīng)與癢疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥、慢性濕疹和大皰性扁平苔蘚相鑒別。癢疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥患者出生時(shí)即出現(xiàn)水皰、糜爛，愈后留有萎縮性瘢痕，成年后四肢伸側(cè)形成癢疹樣結(jié)節(jié)并伴有不同程度的指趾甲受累［2］。而本例患者15歲發(fā)病，皮損僅分布在脛前，其余部位未見(jiàn)皮損。濕疹初始皮損為多形性，可表現(xiàn)為丘疹、水皰、滲出等，瘙癢明顯，久之皮損形成斑塊，表面苔蘚樣變，一般不形成瘢痕。大皰性扁平苔蘚發(fā)生在扁平苔蘚皮損上，常伴有指趾甲的缺失和瘢痕性脫發(fā)，組織病理表現(xiàn)為表皮下水皰，伴基底細(xì)胞液化變性。結(jié)合臨床表現(xiàn)及特殊的組織病理檢查，兩者不難鑒別。

［1］Cardella R，Castiglia D，Posteraro P，et al.Genotype-phenotype correlation in Italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa［J］.J Invest Dermatol，2002，119（6）：1456-1462.

［2］閆薇，王琳，冉玉平，等.癢疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系調(diào)查［J］.臨床皮膚科雜志，2006，35（7）：438-439.

（收稿：2013-12-03 修回：2014-01-19）

杭州市蕭山區(qū)皮膚病醫(yī)院，311023