睪丸網(wǎng)囊性發(fā)育不良的診斷及治療

曹 尹 郭凱敏 孫鵬浩 王洪亮1.吉林大學(xué)第一醫(yī)院 男科 (長(zhǎng)春 132300)

*通訊作者,E-mail:whl1228@126.com

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睪丸網(wǎng)囊性發(fā)育不良的診斷及治療

曹 尹 郭凱敏 孫鵬浩 王洪亮*
1.吉林大學(xué)第一醫(yī)院 男科 (長(zhǎng)春 132300)

*通訊作者,E-mail:whl1228@126.com

睪丸網(wǎng)囊性發(fā)育不良（Cystic dysplasia of the rete testis，CDT）是一種罕見的睪丸良性腫瘤，自從Leissring 1973[1]年首次發(fā)現(xiàn)，至今已有50余例文獻(xiàn)報(bào)道。該病的典型臨床表現(xiàn)為睪丸縱隔或睪丸網(wǎng)處形成大量囊性空腔，導(dǎo)致睪丸腫大和睪丸實(shí)質(zhì)萎縮，并常常伴有同側(cè)腎臟缺如或同側(cè)腎囊性發(fā)育不良。我們檢索了Pubmed上關(guān)于該病的病例報(bào)道，均為散發(fā)病例，相關(guān)流行病學(xué)資料較少，此外并未發(fā)現(xiàn)國(guó)內(nèi)學(xué)者發(fā)表的相關(guān)病例，可見對(duì)該病的認(rèn)識(shí)較少。由于其治療方法不同于睪丸惡性腫瘤，故對(duì)其臨床表現(xiàn)、輔助檢查及病理結(jié)果，應(yīng)有較為全面準(zhǔn)確的認(rèn)識(shí)。

一、病因及臨床表現(xiàn)

Leissring 認(rèn)為CDT發(fā)病的病因在于胚胎時(shí)期中腎管頭端和尾端發(fā)育障礙。在妊娠第7周到第8周時(shí)，中腎管的尾端形成睪丸外的生殖管道及輸出小管、附睪及輸精管。生殖上皮分隔進(jìn)而形成睪丸網(wǎng)和睪丸束，中腎管和生殖上皮在睪丸網(wǎng)處交匯，而如果交匯缺陷即可形成睪丸網(wǎng)囊性擴(kuò)張。這種缺陷類似于多囊性腎發(fā)育不良中盲管擴(kuò)張，該病也是由于后腎和中腎連接障礙引起。在中腎管的頭端，中腎管以輸尿管芽的形式發(fā)育成腎臟，發(fā)育失敗將導(dǎo)致腎缺如，這正是CDT常常伴隨的腎臟畸形。也有學(xué)者研究[2]認(rèn)為該病是因睪丸網(wǎng)細(xì)胞在青春期前成熟，而生精小管未發(fā)育，未形成管腔，造成睪丸網(wǎng)細(xì)胞分泌液體積聚，形成囊性擴(kuò)張；而到青春期后，生精小管成熟發(fā)育成管腔，積液可自然引流。

CDT好發(fā)于兒童，也可見于胎兒及嬰幼兒，多為無(wú)痛性腫塊，有時(shí)因增大而出現(xiàn)疼痛[3]。一項(xiàng)超聲研究顯示，CDT的發(fā)病人群中成年人約占10%[4]。CDT的發(fā)病年齡從0到23歲，平均年齡6.1歲[5]。Kang 等[6]報(bào)道了1例63歲的CDT患者，該患者合并有左側(cè)腹股溝斜疝，無(wú)意中發(fā)現(xiàn)CDT。該病雙側(cè)睪丸均可受累，兩側(cè)發(fā)生率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。臨床表現(xiàn)以無(wú)痛性陰囊腫大較常見，少數(shù)因睪丸疼痛就診[7-9]。受累睪丸最大達(dá)23g，常常合并有器官畸形。據(jù)統(tǒng)計(jì)41例中合并同側(cè)腎缺如20例（48.78%）；合并有腎發(fā)育不良13例（31.70%），由于有患者合并多種畸形，故13例中有8例為多囊性腎發(fā)育不良（MCDK），1例Potter綜合征（腎臟、肺臟發(fā)育不良，四肢、面部畸形）[10]，3例VATER綜合征（脊椎缺陷，肛門閉鎖，氣管食管瘺，橈骨和腎畸形）[7,11,12]，4例合并隱睪[10,13-15]（其中3例為雙側(cè)[10,13-15]）；4例合并腹股溝斜疝（9.76%）[3,14-16]；僅有4例未合并畸形（9.76%）[3,14,17,18]。Wojcik等[13]在他的病例統(tǒng)計(jì)中發(fā)現(xiàn)，40%的CDT患者伴有同側(cè)腎缺如，還有25%的患者伴有同側(cè)腎發(fā)育不良。Eberli等[19]統(tǒng)計(jì)31例CDT患者，發(fā)現(xiàn)同側(cè)腎缺如占55%，腎臟發(fā)育不良占3%，發(fā)育低下占6%，MCDK占16%，重復(fù)輸尿管3%，腎盂輸尿管狹窄占3%，輸尿管積水占3%，尿道狹窄占3%。Smith等[8]統(tǒng)計(jì)48例CDT患者發(fā)現(xiàn)50%位于左側(cè)，43%發(fā)生于右側(cè)睪丸，7%累計(jì)雙側(cè)，合并同側(cè)腎發(fā)育不全52%，多囊腎13.6%，腎發(fā)育不全11%。

二、輔助檢查、病理診斷及鑒別診斷

典型的CDT超聲顯示受累睪丸增大，睪丸內(nèi)，尤其是睪丸縱隔處可見多發(fā)性大小不一的囊腫形成，大小2～8mm，可伴有回聲改變，與畸胎瘤類似[20]。Levin等[21]報(bào)道1例睪丸內(nèi)15mm×30mm較大囊腫，囊內(nèi)有多個(gè)較小囊腫，囊壁回聲強(qiáng)回聲，從而被誤診為睪丸微石癥。Ngai等[22]也報(bào)道1例CDT患者，睪丸彩超顯示睪丸內(nèi)低回聲區(qū)周圍有強(qiáng)回聲鈣化，極易與睪丸微石癥混淆。3例報(bào)道提示[8,19,23]，在彩超中腫物呈實(shí)質(zhì)性、低回聲改變。高頻探頭有助于鑒別兩種疾病[24]。因該病好發(fā)于兒童，我們建議使用MRI，MRI 顯示受累睪丸呈囊性改變，長(zhǎng)TE和短TE序列中分別呈現(xiàn)低信號(hào)和高信號(hào)，增強(qiáng)掃描后不強(qiáng)化[18]。睪丸腫瘤標(biāo)志物（甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素）均在正常范圍[13]。

鑒別診斷包括睪丸內(nèi)單純囊腫、表皮樣囊腫、白膜囊腫、睪丸畸胎瘤、囊性淋巴管瘤及睪丸扭轉(zhuǎn)等[25]，分述如下：（1）單純性睪丸囊腫發(fā)病多在60歲左右，好發(fā)于睪丸網(wǎng)，雙側(cè)發(fā)病率無(wú)明顯差異。陰囊彩超表現(xiàn)為囊腫邊緣回聲清晰，后壁常有回聲加強(qiáng)，而中央呈無(wú)回聲，無(wú)血流，囊腫壁薄光滑，邊界清楚，可與CDT區(qū)別。（2）睪丸表皮樣囊腫，好發(fā)于青春期男性，多為一側(cè)睪丸無(wú)痛性包塊，囊壁內(nèi)皮由鱗狀上皮構(gòu)成，分泌角化物，角化物不斷脫落可呈層狀，囊壁上皮可發(fā)生退行性變而鈣化，與CDT相比，由于囊腫內(nèi)有內(nèi)容物，中心可呈現(xiàn)弱回聲。睪丸囊腫常發(fā)生于睪丸頭，囊腫內(nèi)含有大量精子，在超聲下見囊腫為0.2～2cm大小的單個(gè)圓形無(wú)回聲腫物。（3）白膜囊腫好發(fā)于老年，位置較淺，位于白膜上，多單發(fā)。囊壁堅(jiān)韌且張力高，觸診時(shí)腫塊堅(jiān)硬，極易誤診為實(shí)質(zhì)腫塊但透光試驗(yàn)陽(yáng)性，囊內(nèi)多為透明液體。超聲提示：圓形或類圓形腫物，邊緣回聲清晰，中央無(wú)回聲，囊壁光滑。（4）睪丸畸胎瘤好發(fā)于13歲以下的兒童，腫塊內(nèi)部以囊性結(jié)構(gòu)、鈣化灶、結(jié)構(gòu)雜亂、少血流為特征。睪丸成熟畸胎瘤呈囊性，充滿皮脂樣或膠凍樣物，囊壁上可見頭節(jié)，表面附有毛發(fā)，可見牙齒或骨。其超聲表現(xiàn)以囊性為主的囊、實(shí)性團(tuán)塊，部分伴鈣化。睪丸未成熟畸胎瘤呈實(shí)體分葉狀，可含有許多小的囊腔，實(shí)體區(qū)域可見未成熟的骨或軟骨組織，超聲表現(xiàn)以實(shí)性為主的團(tuán)塊。（5）囊性淋巴管瘤，其構(gòu)成是一個(gè)或多個(gè)大小不等的囊腔 ,腔內(nèi)充有淋巴液 ,囊壁內(nèi)為正常的內(nèi)皮細(xì)胞，外為薄的膠原纖維 。陰囊內(nèi)囊狀淋巴管瘤較少見，多有波動(dòng)感。透光試驗(yàn)陽(yáng)性。超聲下為多個(gè)無(wú)回聲囊。（6）睪丸扭轉(zhuǎn)好發(fā)于青少年，表現(xiàn)為睪丸絞痛，多在平靜狀態(tài)下發(fā)病，左側(cè)多見。彩超特點(diǎn)為睪丸附睪在陰囊內(nèi)位置改變，睪丸內(nèi)血流減少或消失。（7）此外，CDT還需與睪丸網(wǎng)囊性擴(kuò)張相鑒別，兩者超聲表現(xiàn)相似，但是后者好發(fā)于老年男性，由于附睪炎，或者手術(shù)、外傷或感染所致附睪腫大，機(jī)械性壓迫所致，常常表現(xiàn)為雙側(cè)睪丸受累，不伴有睪丸腫大及腎臟畸形[26,27]，可合并有腹股溝斜疝，引起輸精管和附睪梗阻[5]。

Kogan[28]建議CDT的診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)包括：超聲顯示典型的囊性改變、正常范圍的腫瘤標(biāo)志物以及同時(shí)合并有泌尿系統(tǒng)畸形。

病理學(xué)表現(xiàn)為病變，可見大量大小不一、形狀各異的多發(fā)性交通性囊腔，周圍被結(jié)締組織和立方細(xì)胞包繞[19]，代替正常的睪丸組織。囊壁依次為單層扁平上皮、立方上皮到扁平柱狀上皮，類似于正常睪丸網(wǎng)[29]。與成年繼發(fā)于睪丸炎癥后睪丸網(wǎng)擴(kuò)張病變不同的是，這些小囊腫與睪丸直細(xì)精管相連，并無(wú)附睪和輸精管梗阻[30]。生精小管周圍可有精原細(xì)胞和支持細(xì)胞，可見卡-埃二氏小體，透明物沉積和鈣化，類似于生殖細(xì)胞瘤[22]。

免疫組化顯示囊腔表層細(xì)胞Keratin 、Vimentin、表皮膜蛋白抗原陽(yáng)性[29,31]，而癌胚抗原（CEA）、胎盤堿性磷酸酶（PAP）、VIII因子陰性[29]，這些表達(dá)情況與正常睪丸網(wǎng)細(xì)胞類似，這也提示CDT可能來(lái)源于睪丸網(wǎng)。

三、治療方案及預(yù)后

到目前為止，該病還沒(méi)有明確的治療方案，主要包括睪丸切除術(shù)、囊腫剜除術(shù)及姑息治療[3,5,8,13,28]。盡管CDT是良性病變，但是睪丸囊性病變可能對(duì)睪丸產(chǎn)生破壞，并且CDT與其他睪丸囊性腫瘤較難鑒別，睪丸切除術(shù)是最常用的治療方法[3,5,8,13,28]，少量泌尿外科文獻(xiàn)報(bào)道CDT能自行退化[5,11]。Robson等[23]認(rèn)為CDT雖然不是惡性病變，但是病變組織能夠增大并代替正常組織。我們統(tǒng)計(jì)病例發(fā)現(xiàn)，41例病例報(bào)道中，26例實(shí)施睪丸切除術(shù)，4例實(shí)施囊腫剜除術(shù)，3例分別在等待觀察9年[2]、2.6年[10]和1.5年[5]后自然痊愈。McGee等[9]報(bào)道了1例CDT患者，患有慢性睪丸疼痛，伴有同側(cè)腎發(fā)育不良和輸尿管積水，切除萎縮腎臟和輸尿管后，睪丸疼痛癥狀消失。對(duì)進(jìn)行性睪丸腫大、無(wú)法區(qū)分囊性睪丸腫瘤的患者，睪丸切除術(shù)確實(shí)是可以考慮的治療方案。Emam等[18]認(rèn)為睪丸囊腫是一種良性病變，可以考慮保留睪丸的腫瘤剜除術(shù)。Kogan[28]提出了較為合理的治療方案，他建議CDT一旦確診，應(yīng)首先考慮非手術(shù)治療或保留睪丸的腫瘤剜除術(shù)，而當(dāng)腫瘤累及大部分睪丸或者有復(fù)發(fā)傾向時(shí)就應(yīng)考慮實(shí)施睪丸切除術(shù)。

該病預(yù)后較好，但仍有必要長(zhǎng)期隨訪[32]，如果疾病復(fù)發(fā)就有必要作第二次手術(shù)[19]。文獻(xiàn)中只有1例患兒因合并有多器官畸形而死亡，絕大多數(shù)患者預(yù)后良好，有6例患者行睪丸根治性切除術(shù)后隨訪4.5年，未見復(fù)發(fā)，而報(bào)道有3例患者在保留睪丸手術(shù)1.5年后復(fù)發(fā)。然而有研究者也報(bào)道了[7,8,13]腫瘤剜除術(shù)后4～12個(gè)月腫瘤又復(fù)發(fā)，從而建議CDT患者如果睪丸受累較大可行睪丸切除術(shù)。該病并未發(fā)現(xiàn)存在惡性發(fā)展傾向，對(duì)于觀察等待的患者，盡管存在自愈的可能，還是有必要長(zhǎng)期進(jìn)行隨訪，隨訪間隔時(shí)間應(yīng)為3個(gè)月、6個(gè)月、1年。CDT對(duì)生育的影響，目前尚無(wú)研究。我們認(rèn)為盡管CDT中大量睪丸囊腫的形成可能導(dǎo)致睪丸生精小管擠壓，然而大部分患者僅單側(cè)睪丸受累，因此并不影響生育功能。

結(jié) 論

CDT 是一種好發(fā)于兒童的罕見的先天性睪丸腫瘤，臨床表現(xiàn)與睪丸癌相似，目前對(duì)它的病因及確切治療方案暫無(wú)定論。合并同側(cè)腎臟畸形，尤其是同側(cè)腎缺如，是該病典型的伴隨體征，有助于該病的鑒別診斷。一旦確診，應(yīng)盡量保留睪丸組織。對(duì)于腫瘤較小的患者，該病有自愈的可能；如果腫瘤較大，累及大部分睪丸，可考慮實(shí)施睪丸切除術(shù)。該病預(yù)后較好，目前未見惡性傾向。

關(guān)鍵詞睪丸腫瘤;網(wǎng)囊性發(fā)育不良

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（2015-04-15收稿）

·綜 述·

doi:10.3969/j.issn.1008-0848.2016.01.014

中圖分類號(hào)R 737.21