先天性短結(jié)腸合并潰瘍性結(jié)腸炎1 例報道

喬 敏，朱海杭

1.江蘇省蘇北人民醫(yī)院消化內(nèi)科，江蘇 揚州225001;2.揚州大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院

先天性短結(jié)腸(congenital short colon，CSC)，又稱先天性結(jié)腸袋或結(jié)腸袋綜合征，是一種罕見先天性疾病，以結(jié)腸長度明顯縮短，部分或全部結(jié)腸呈囊袋狀改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，常伴發(fā)直腸肛門畸形，以印度北部多發(fā)［1-2］。潰瘍性結(jié)腸炎(ulcerative colitis，UC)是一種慢性復(fù)發(fā)性炎癥性腸病，多伴黏液膿血便、腹瀉癥狀。本文報道1 例成年CSC 合并重癥UC，因出現(xiàn)明顯黏液膿血便而行腸鏡檢查明確UC，并發(fā)現(xiàn)結(jié)腸明顯縮短，僅約50 cm，進一步行鋇劑灌腸也提示為CSC。

病例 患者，女，56 歲，因“反復(fù)解黏液血便1 年”于2014年4 月28 日住入江蘇省蘇北人民醫(yī)院，既往否認“高血壓、糖尿病、心臟病”等病史，于高郵市醫(yī)院查電子結(jié)腸鏡示UC、結(jié)腸息肉，病理示增生性息肉?？诜青奏?Salazosulfapyridine，SASP)及思連康，患者近1 年來反復(fù)間斷解黏液膿血便，大便3 ～6 次/d，無腹痛腹脹。查體:神志清，精神可，貧血貌，鞏膜無黃染，左鎖骨上淋巴結(jié)不腫大;腹部平坦，未見腸型、胃腸蠕動波、異常搏動、腹壁靜脈曲張，腹部無壓痛、肌衛(wèi)、反跳痛;肝脾肋下未及，未及明顯包塊;腎區(qū)無叩擊痛;腹叩呈鼓音，無移動性濁音，腸鳴音5 ～7 次/min，未聞及血管雜音。入院后查血常規(guī):紅細胞3.45 ×1012/L，血紅蛋白71 g/L，白細胞4.4×109/L，中性粒細胞百分比56.8%，凝血常規(guī)、腫瘤標(biāo)記物未見明顯異常，大便隱血(+)，血生化:球蛋白38.6 g/L;心電圖、全胸片、腹部彩超基本正常。查腸鏡示結(jié)腸長約50 cm，伴廣泛糜爛、出血及多發(fā)息肉(見圖1)。鋇灌腸示結(jié)腸縮短伴鉛管征、結(jié)腸袋消失，結(jié)腸末端輕度囊樣擴張(見圖2)。行結(jié)腸息肉EMR，術(shù)中診斷:結(jié)腸息肉，短結(jié)腸綜合征，UC(重癥)。切除組織病理示(降結(jié)腸)黏膜慢性炎伴息肉形成。術(shù)后予抗感染、止血、美沙拉嗪抗炎、補液、對癥支持治療后患者病情好轉(zhuǎn)出院。出院后隨訪2 個月，患者黏液膿血便較前好轉(zhuǎn)，大便2 ～3 次/d。

討論 CSC 多發(fā)生于印度北部地區(qū)，其他國家地區(qū)極為罕見，發(fā)病率男性明顯高于女性，其胚胎學(xué)方面發(fā)病機制目前尚不十分明確，可能與環(huán)境和家庭因素相關(guān)［1-3］。腹部平片可見寬大氣液平超過腹腔寬度的一半，但有時影像學(xué)表現(xiàn)不典型［4］。根據(jù)囊袋狀結(jié)腸分布部位的不同，CSC 分為5 型:Ⅰ型:沒有正常結(jié)腸，短結(jié)腸呈袋狀與回腸直接相連;Ⅱ型:回腸進入正常盲腸后與袋狀結(jié)腸相連;Ⅲ型:升結(jié)腸正常，橫結(jié)腸部分進入袋狀結(jié)腸;Ⅳ型:結(jié)腸基本正常，遠端直腸和乙狀結(jié)腸呈袋狀改變，Ⅴ型:兩段袋狀結(jié)腸中間連有部分正常結(jié)腸［5］。其中Ⅲ型、Ⅳ型保留有較長的正常結(jié)腸，病情相對較輕，尚能滿足一定的結(jié)腸功能。先天性結(jié)腸袋可伴肛門閉鎖、泄殖腔外翻、泌尿及生殖瘺等多種畸形［6-7］。手術(shù)治療是CSC 的主要治療方法，根據(jù)不同病變部位采用結(jié)腸囊袋切除術(shù)、結(jié)腸成形術(shù)、肛門成形術(shù)等，以保證正常結(jié)腸功能。

CSC 合并UC 病例國內(nèi)外尚無相關(guān)報道，本病例屬于首例。雖然UC 也可伴發(fā)結(jié)腸縮短及擴張，但本例患者結(jié)腸縮短明顯，無法用單純性UC 解釋。UC 是一種慢性復(fù)發(fā)性炎癥性腸病，多位于乙狀結(jié)腸和直腸，也可向上延伸至降結(jié)腸，甚至整個結(jié)腸，其臨床特點包括腸道表面黏膜潰瘍、直腸出血、腹瀉、腹痛等，主要依靠結(jié)腸鏡檢查明確診斷［8］。UC 可引起結(jié)腸縮短、體質(zhì)量下降、結(jié)腸重量長度比下降等改變［9］。對葡聚糖硫酸酯鈉(dextran sulfate sodium，DSS)誘導(dǎo)的UC 大鼠進行研究表明，通過抑制TNF-α、IL-6、IL-1β 等炎癥因子表達，抑制NF-κB 活化，可降低疾病活動程度，同時可明顯減少結(jié)腸長度縮短，表明UC嚴(yán)重程度與結(jié)腸長度呈負相關(guān)［10-11］。UC 可并發(fā)中毒性巨結(jié)腸，表現(xiàn)為急性結(jié)腸擴張，以橫結(jié)腸為主，多見于暴發(fā)型或重癥UC。臨床上診斷采用Jalan 標(biāo)準(zhǔn):(1)體溫＞38.6 ℃;(2)心率＞120 次/min;(3)血白細胞＞10.5 ×109/L;(4)貧血。合并脫水、精神意識障礙、電解質(zhì)紊亂和低血壓中任何一項［12］。本例患者生命體征平穩(wěn)，無上述中毒表現(xiàn)，不考慮合并中毒性巨結(jié)腸。

圖1 結(jié)腸鏡示結(jié)腸長約50 cm，伴廣泛糜爛、出血及多發(fā)息肉;圖2 鋇灌腸示結(jié)腸縮短伴鉛管征、結(jié)腸袋消失，結(jié)腸末端囊樣擴張Fig 1 Colonoscopy showed a 50-centimeter-long colon with diffuse erosions，spontaneous bleeding and multiple polyps;Fig 2 Barium enema showed a quite short colon with lead pipe sign，haustrum’s disappearance and pouchlike dilation at the end of the colon

CSC 國內(nèi)外相關(guān)報道幾乎均為新生兒及嬰幼兒患者，成年后首次發(fā)現(xiàn)者極為罕見。國內(nèi)僅見1 例51 歲女性患者，因慢性腹痛腹脹伴排便減少入院，保守治療效果不佳，剖腹探查見回腸與橫結(jié)腸直接連接，結(jié)腸總長約90 cm，行回橫結(jié)腸段切除，一期回結(jié)腸端側(cè)吻合術(shù)后隨訪4 年余未見異常［13］。成人結(jié)腸全長約130 cm，包括升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸和乙狀結(jié)腸4部分，具有吸收、分泌、促進蠕動、排出糞便等作用。當(dāng)結(jié)腸過短，易引起腸功能紊亂，影響吸收，引發(fā)腹瀉、便秘與腹脹等癥狀。本例患者結(jié)腸長度僅約50 cm，難以完全用后天性因素解釋?？紤]為CSC 合并重癥UC?；颊叱錾鷷r即出現(xiàn)CSC，但仍有部分正常結(jié)腸，能基本保留結(jié)腸功能，未見明顯癥狀。近來因伴發(fā)UC 使結(jié)腸長度進一步縮短，并進一步加重腸道功能紊亂，導(dǎo)致腹瀉及黏液膿血便。予以抗感染、止血、美沙拉嗪抗炎等對癥治療后患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，目前仍在密切隨訪中。

［1］ Chaudhury S，Chatterjee I，Dutta S，et al. Congenital pouch colon with unilateral renal agenesis and monorchism ［J］. Iran J Pediatr，2010，20(4):491-494.

［2］ Lopater J，Hery G，Haddad M，et al. Congenital pouch colon:antenatal diagnosis and video-assisted management ［J］. Pediatr Surg Int，2010，26(7):759-761.

［3］ Ghritlaharey RK，Budhwani KS. Two-staged management for all types of congenital pouch colon［J］. Afr J Paediatr Surg，2013，10(1):17-23.

［4］ Bhat NA. Congenital pouch colon syndrome:a report of 17 cases［J］.Ann Saudi Med，2007，27(2):79-83.

［5］ Saxena AK，Mathur P. Classification of congenital pouch colon based on anatomic morphology［J］. Int J Colorectal Dis，2008，23(6):635-639.

［6］ Wakhlu A，Wakhlu AK. Technique and long-term results of coloplasty for congenital short colon ［J］. Pediatr Surg Int，2009，25(1):47-52.

［7］ Wakhlu AK，Wakhlu A，Pandey A，et al. Congenital short colon［J］.World J Surg，1996，20(1):107-114.

［8］ Conrad K，Roggenbuck D，Laass MW. Diagnosis and classification of ulcerative colitis［J］. Autoimmun Rev，2014，13(4-5):463-466.

［9］ Song JL，Qian Y，Li GJ，et al. Anti-inflammatory effects of kudingcha methanol extract (Ilex kudingcha C.J. Tseng)in dextran sulfate sodium-induced ulcerative colitis［J］. Mol Med Rep，2013，8(4):1256-1262.

［10］ Xiao HT，Lin CY，Ho DH，et al. Inhibitory effect of the gallotannin corilagin on dextran sulfate sodium-induced murine ulcerative colitis［J］. J Nat Prod，2013，76(11):2120-2125.

［11］ Uddin MJ，Jeong SO，Zheng M，et al. Carbon monoxide attenuates dextran sulfate sodium-induced colitis via inhibition of GSK-3beta signaling［J］. Oxid Med Cell Longev，2013，2013:210563.

［12］Jalan KN，Sircus W，Card WI，et al. An experience of ulcerative colitis. I. Toxic dilation in 55 cases［J］. Gastroenterology，1969，57(1):68-82.

［13］ Liao BX. Congenital short colon accompanied with cecum and appendix absence:a case report［J］. Chinese Journal of Clinical Anatomy，1992，(4):286.廖邦興. 先天性短結(jié)腸及盲腸闌尾缺如1 例［J］. 中國臨床解剖學(xué)雜志，1992，(4):286.