DSM-V 自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的應(yīng)用價(jià)值及爭(zhēng)議

張 靜

(華東師范大學(xué)學(xué)前教育與特殊教育學(xué)院 上海 200063)

美國(guó)精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM)由美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(APA)發(fā)表，內(nèi)容涵蓋精神疾病的種類劃分、癥狀以及其他相關(guān)疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，其中包括自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是目前臨床上診斷自閉癥的最權(quán)威依據(jù)之一。2013 年5 月18 日，美國(guó)精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版(DSM-V)正式推出。與第四版手冊(cè)(DSM -IV)相比，它在自閉癥診斷方面有較大變動(dòng)。這些變動(dòng)是在自閉癥研究新進(jìn)展的基礎(chǔ)上提出的更加準(zhǔn)確、更加全面的診斷標(biāo)準(zhǔn)。本文在梳理DSM 對(duì)自閉癥診斷的歷史演進(jìn)基礎(chǔ)上，闡述了DSM-V 對(duì)自閉癥診斷的新規(guī)定及其應(yīng)用價(jià)值和存在的爭(zhēng)議，以便能夠?yàn)檠芯空吆蛯?shí)踐者提供有價(jià)值的參考建議，從而促進(jìn)相關(guān)的診斷和實(shí)踐工作推展。

一、DSM 自閉癥診斷的歷史演進(jìn)

對(duì)自閉癥相關(guān)癥狀的最早描述是1943 年Leo Kanner 對(duì)11 例自閉癥兒童臨床特征綜合歸納后所發(fā)表的研究論文《情感交流的自閉性障礙》(Autistic Disturbances of Affective Contact)一文。它最終將這類兒童定義為“早期嬰兒自閉癥”(Early infantile autism)。但是由于案例數(shù)量較少以及當(dāng)時(shí)的文化傳播局限，并未受到廣泛的關(guān)注。而在1952 年出版的DSM-I 和1968 年出版的DSM -II 中，也只在是描述兒童期精神分裂癥癥狀時(shí)會(huì)提及自閉癥(Autism)和自閉型(Autistic)的兒童。直到1980 年DSM-III的出版，兒童期自閉癥(Infantile Autism)才首次作為一項(xiàng)單獨(dú)的診斷類別出現(xiàn)，并被列在一個(gè)新創(chuàng)立的“廣泛性發(fā)展障礙”(Pervasive developmental disorders，PDDs)的范疇中。但此時(shí)研究者并未提出兒童期自閉癥的核心癥狀，其特征描述也相對(duì)籠統(tǒng)。于是，1987 年DSM-III 修訂版(DSM-III-R)明確了自閉癥的三大核心癥狀，即社會(huì)交往障礙、言語和非語言發(fā)展障礙、重復(fù)性行為和異常的興趣愛好，并將發(fā)病年齡延伸到三歲前。1994 年的DSM -IV 以及2000 年的DSM -IV -TR，進(jìn)一步將廣泛性發(fā)展障礙劃分為五個(gè)亞類:自閉癥、阿斯伯格綜合癥、兒童瓦解性精神病、非特定的廣泛性發(fā)展障礙以及Rett綜合征。［1］

2013 年出版的DSM -V 認(rèn)為除了Rett 綜合征外，其他四個(gè)亞類從臨床醫(yī)學(xué)角度屬于同類疾病，只是在病情程度上表現(xiàn)不同。因此，在DSM -V 中，自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder，以下簡(jiǎn)稱ASD)取代了廣泛性發(fā)展障礙，成為這一障礙類別的總稱，并且四個(gè)亞類疾病將不再單獨(dú)出現(xiàn)，而Rett 綜合征因以基因?qū)W為基礎(chǔ)，被從DSM 手冊(cè)中移除。［2］

綜上所述，DSM 總是根據(jù)神經(jīng)影像學(xué)、遺傳學(xué)、行為科學(xué)的發(fā)展，以及對(duì)精神疾病的認(rèn)識(shí)變化進(jìn)行定期更新，而DSM-V 是自DSM -IV 后，美國(guó)精神病協(xié)會(huì)19 年以來的再次大幅更新，其意義重大，影響深遠(yuǎn)。

二、DSM-V 自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)與程度分級(jí)

DSM-V 的變化體現(xiàn)在:將ASD 歸到神經(jīng)發(fā)育障礙(Nuerodevelopmental disorders)的范疇中，并取消了廣泛性發(fā)展障礙的概念;強(qiáng)調(diào)其核心癥狀為:持續(xù)的社會(huì)性溝通及社會(huì)交往缺失;限制性的、重復(fù)的行為模式;癥候必須發(fā)生在早期發(fā)育時(shí)期。［3］這個(gè)變更所要反映的科學(xué)共識(shí)是:先前四個(gè)亞型獨(dú)立的癥狀實(shí)際上是在兩個(gè)核心領(lǐng)域的單一醫(yī)學(xué)狀況中，不同的嚴(yán)重程度表現(xiàn)。因此，譜系障礙的兩個(gè)核心特征在DSM-V 中最終被修訂為:社會(huì)溝通與社會(huì)互動(dòng)的缺陷和限制性的重復(fù)性行為、興趣與活動(dòng)(RRBs)。

(一)診斷標(biāo)準(zhǔn)

DSM-V 規(guī)定診斷為ASD 患者必須要符合四個(gè)標(biāo)準(zhǔn)［4］:

A:當(dāng)前或過去在跨場(chǎng)景的社會(huì)溝通和社會(huì)交往上存在持續(xù)性缺陷，必須包括三個(gè)方面:①缺乏社會(huì)性情感互動(dòng)能力，具體癥狀從輕到重表現(xiàn)為:異常的社交接觸和不能進(jìn)行你來我往的對(duì)話;缺乏分享興趣、情緒情感以及持續(xù)變差的社交應(yīng)答;完全不能發(fā)起社交活動(dòng)。②缺乏非言語的交流行為及社會(huì)性交往的能力，具體癥狀從輕到重表現(xiàn)為:言語及非言語交流困難;肢體語言和目光接觸的異?；蚶斫夂褪褂梅茄哉Z的困難;完全缺乏非言語交流能力。③無法開始或維持一段符合其年齡發(fā)展水平的社會(huì)關(guān)系，具體癥狀從輕到重表現(xiàn)為:對(duì)不同場(chǎng)景難以適應(yīng);玩想象游戲和建立同伴關(guān)系上存在困難;明顯對(duì)他人缺乏興趣。

B:限制性的重復(fù)性行為興趣及活動(dòng)癥狀，至少滿足其中兩項(xiàng):①刻板及重復(fù)的行為或語言;②刻板遵守某些習(xí)慣、儀式化語言或非言語行為;③明顯僵化及狹隘的興趣愛好，異常的專注;④對(duì)感知覺刺激存在異常興趣。

C:癥狀出現(xiàn)于童年早期。

D:癥狀導(dǎo)致個(gè)體日常功能受限或損傷。

(二)程度分級(jí)

基于社會(huì)溝通與社會(huì)互動(dòng)的缺陷和限制性的重復(fù)性行為、興趣與活動(dòng)，將嚴(yán)重級(jí)別按照可支持性程度可分為輕、中、重度(見表1)。［5］

表1 ASD 患者不同程度分級(jí)的臨床表現(xiàn)

三、DSM-V 自閉癥診斷的應(yīng)用價(jià)值

DSM-V 的出臺(tái)被《自然》雜志預(yù)測(cè)為2013 年度科學(xué)界最重大的事件，因?yàn)檫@是精神疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)參考指南在十幾年來的第一次全面更新，將為臨床實(shí)踐和科學(xué)研究帶來非常大的變化和影響，尤其在調(diào)整有關(guān)自閉癥的診斷方法方面。

(一)診斷標(biāo)準(zhǔn)具有創(chuàng)新性

一直以來，對(duì)DSM-IV 診斷框架存在的爭(zhēng)議是它不以精神疾病的神經(jīng)心理學(xué)為診斷基礎(chǔ)，而是以癥狀的譜系為診斷基礎(chǔ)。［6］而DSM -V 正是從神經(jīng)心理學(xué)出發(fā)來反映當(dāng)前的科技進(jìn)步和臨床實(shí)踐，對(duì)ASD 的診斷有著重大的意義。

首先，DSM -V 改變了對(duì)廣泛性發(fā)展障礙的分類。DSM-IV 中原本歸類于廣泛性發(fā)展障礙的幾個(gè)亞型從臨床醫(yī)學(xué)角度上屬于同類疾病，只是在病情程度上表現(xiàn)不同。大量研究表明，以往五種疾病間的界限實(shí)際上并不清楚，在很長(zhǎng)一段時(shí)間，同一患者由不同醫(yī)生看診，可能會(huì)獲得不同的診斷結(jié)果。經(jīng)過DSM -V 的臨床實(shí)踐以及從美國(guó)已進(jìn)行的現(xiàn)場(chǎng)診斷試驗(yàn)結(jié)果看，新標(biāo)準(zhǔn)達(dá)到了不同醫(yī)生對(duì)同一患者給出相同診斷結(jié)果的效果。［7］

其次，經(jīng)過廣泛的、大量的個(gè)案研究，并基于社會(huì)溝通與社會(huì)互動(dòng)的缺陷和限制性的重復(fù)性行為、興趣與活動(dòng)的嚴(yán)重等級(jí)，DSM -V 按照可支持程度將自閉癥分為輕度、中度、重度三個(gè)級(jí)別。按照這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，重度等級(jí)需同時(shí)滿足兩個(gè)領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)，就此引發(fā)的一個(gè)爭(zhēng)議是這兩個(gè)領(lǐng)域并不是完全相關(guān)，甚至是不一致的，因此，需要分開對(duì)每個(gè)領(lǐng)域進(jìn)行評(píng)估，全面綜合地定義其嚴(yán)重程度。［8］

再次，在過去較長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)，對(duì)于自閉癥診斷的描述大都停留在對(duì)外顯異常行為的敘述，而未對(duì)這些行為背后可能存在的核心特質(zhì)進(jìn)行闡述。研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥個(gè)體的某些特異行為千差萬別，但可能具有相同原因，即都源于個(gè)體對(duì)特殊感知覺刺激的反應(yīng)或追求，特別是聽覺、嗅覺及本體覺的追求。對(duì)感知覺刺激的異常反應(yīng)應(yīng)該成為自閉癥診斷的核心癥狀之一。［9］這在一定程度上為自閉癥研究打開了另一個(gè)通道。

(二)促進(jìn)診斷工具的修訂

DSM 對(duì)各類障礙的臨床評(píng)估及相關(guān)工具編制都具有重要的實(shí)踐指導(dǎo)意義，因此會(huì)引發(fā)自閉癥診斷方法的調(diào)整及診斷工具的修訂。根據(jù)核心癥狀的調(diào)整，兒童自閉癥評(píng)定量表、兒童自閉癥行為量表、自閉癥診斷觀察量表、社會(huì)交往問卷、自閉癥診斷訪談量表修訂版等也將面臨新一輪修訂。它們可能要去除對(duì)語言發(fā)展能力的評(píng)定，強(qiáng)化社會(huì)性交往能力的考查，同時(shí)增加對(duì)感知覺反應(yīng)的評(píng)估。ASD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)和嚴(yán)重等級(jí)在美國(guó)定案后，針對(duì)診斷ASD 的量表和半結(jié)構(gòu)化訪談也要隨之改進(jìn)，而在一些非英語國(guó)家，由于語言和文化的差異，在一段時(shí)間內(nèi)仍會(huì)使用DSM-IV 的診斷和評(píng)估工具，這對(duì)保持診斷在臨床和實(shí)踐研究中的一致性上也是一種挑戰(zhàn)。

(三)有利于早期診斷和干預(yù)

部分癥狀比較明顯、障礙程度嚴(yán)重的自閉癥兒童可以在3 歲前被早期篩查出來并接受干預(yù)。但是，自閉癥個(gè)體在發(fā)展初期可能由于社會(huì)交往的需求并不多，而使癥狀無法全部表現(xiàn)出來，直到社會(huì)對(duì)個(gè)體的要求超過其能力時(shí)才會(huì)有所表現(xiàn)。［10］所以，診斷部分相對(duì)年長(zhǎng)的自閉癥個(gè)體早期發(fā)病情況，病癥追溯也不再以3 歲為限，而是以最初表現(xiàn)出的核心癥狀為主。這一修訂有助于對(duì)自閉癥譜系障礙的早期篩查診斷和早期干預(yù)。有學(xué)者稱，由于新的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)起病年齡的界定進(jìn)行了調(diào)整，因此，根據(jù)新近的研究成果編制針對(duì)低幼年齡兒童的早期篩查或評(píng)估工具將對(duì)整個(gè)臨床診斷系統(tǒng)的完善具有重要意義。

四、DSM-V 自閉癥診斷存在的爭(zhēng)議

(一)對(duì)診斷標(biāo)準(zhǔn)的爭(zhēng)議

DSM - V 神經(jīng)發(fā)育障礙工作組的主要參與者Lord 認(rèn)為，DSM-V 將四個(gè)區(qū)分度較低的亞型合并為較高信度的自閉癥譜系障礙，表明它認(rèn)同譜系的多樣性且具有嚴(yán)重程度的劃分;將核心癥狀三因素變?yōu)閮梢蛩?，表明它認(rèn)同社交及溝通技能的密不可分。［11］但也有研究指出，DSM -V 將社會(huì)交往和交流合并為社會(huì)溝通，將導(dǎo)致評(píng)估者不再單獨(dú)強(qiáng)調(diào)社會(huì)交往和交流兩個(gè)領(lǐng)域，在治療及預(yù)后中可能會(huì)對(duì)兒童的相關(guān)功能有所忽視。［12］另外，DSM -IV 的診斷框架與IDEA 評(píng)估中需要發(fā)展的五個(gè)領(lǐng)域相一致(身體、適應(yīng)性、溝通、認(rèn)知、社會(huì)情感)［13］，DSM -V勢(shì)必會(huì)對(duì)特殊兒童多方面的診斷和評(píng)估產(chǎn)生影響和沖擊。

DSM-IV-TR 對(duì)自閉癥在社會(huì)互動(dòng)障礙、交流障礙、刻板行為和重復(fù)性興趣三個(gè)方面各提出4 個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，要求社會(huì)互動(dòng)障礙至少滿足2 個(gè)，交流障礙至少滿足1 個(gè)，刻板行為和重復(fù)性興趣至少滿足1 個(gè)。而在DSM-V 中，原社會(huì)互動(dòng)障礙和交流障礙合并為社會(huì)溝通障礙后，原8 個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)降為3個(gè)，要求全部滿足，且具備RRBs 中的至少2 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。因此，有學(xué)者認(rèn)為DSM - V 比DSM - IV - TR對(duì)自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)更加嚴(yán)格。［14］但也有學(xué)者指出，DSM-V 并沒有窄化標(biāo)準(zhǔn)，而是向著相反方向在發(fā)展，這很可能導(dǎo)致自閉癥確診人數(shù)的激增。這對(duì)社會(huì)、醫(yī)療、康復(fù)、教育以及社會(huì)支持系統(tǒng)都是一個(gè)嚴(yán)峻的考驗(yàn)。［15］

DSM-V 使自閉癥的診斷率降低。有研究者對(duì)993 名PDD 被試進(jìn)行元分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)60.6%的被試同時(shí)滿足DSM-IV 及DSM -V 的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，39.4%的被試只滿足DSM -IV，對(duì)滿足與未滿足DSM -V 的被試進(jìn)行對(duì)比后發(fā)現(xiàn)他們?cè)谛詣e和年齡上無差異，并且有智力障礙的個(gè)體更容易滿足DSM-V 診斷標(biāo)準(zhǔn)。［16］另外，Worley 和Matson 也驗(yàn)證了該研究，使用DSM -V 進(jìn)行診斷使患病率下降了32.7%。［17］雖然研究可能存在一定的局限性，但這些數(shù)據(jù)在某種程度上預(yù)測(cè)了ASD 診斷率下降的趨勢(shì)。另外，雖然DSM-V 比DSM-IV 有更強(qiáng)的特異性，但敏感性有所降低，這可能是因?yàn)樵谝訢SM-V 為診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，直接采用了以往的數(shù)據(jù)或診斷工具，因此不能很好地捕捉到DSM -V 所描述的一些癥狀表現(xiàn)。［18］

(二)對(duì)阿斯伯格綜合癥的爭(zhēng)議

DSM-V 中最受爭(zhēng)議的一點(diǎn)就是對(duì)多種亞型診斷的取消，包括阿斯伯格綜合癥和非特定性廣泛性發(fā)展障礙。［19］特別是對(duì)阿斯伯格綜合癥診斷類別的取消，部分患者及其家屬對(duì)把他與那些社會(huì)功能極度受限的典型自閉癥患者歸到一起表示心理上無法接受。［20］而DSM-IV 自閉癥及廣泛性發(fā)展障礙工作組主要作者Volkmar 認(rèn)為，將阿斯伯格障礙移除將導(dǎo)致一些高功能個(gè)體不再符合自閉癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因而喪失接受特殊服務(wù)及治療的資格，建議保留其臨床價(jià)值而不是將它完全刪除。［21］

DSM-V 對(duì)語言發(fā)展領(lǐng)域的取消意味著自閉癥個(gè)體可能伴隨，也可能不會(huì)伴隨語言障礙。對(duì)于阿斯伯格綜合癥患者而言，正常的語言發(fā)展是他們區(qū)別于自閉癥患者的重要標(biāo)準(zhǔn)。不過DSM 修改委員會(huì)通過收集和整理臨床診斷資料發(fā)現(xiàn)，自閉癥譜系障礙患者，包括阿斯伯格綜合癥患者，其交流缺陷與社會(huì)行為障礙存在極高的相關(guān)，與刻板行為高度相關(guān)，但語言發(fā)展與其他障礙不相關(guān)。據(jù)此，研究者認(rèn)為自閉癥譜系障礙個(gè)體所表現(xiàn)的語言問題應(yīng)該是由其社會(huì)性交往障礙所致，而不是獨(dú)立的原發(fā)性核心癥狀。［22］事實(shí)上，包括自閉癥以及阿斯伯格綜合癥在內(nèi)的各類廣泛性發(fā)展障礙實(shí)際是處于一個(gè)連貫譜系上不同程度的障礙表現(xiàn)，它們之間不存在核心癥狀的本質(zhì)區(qū)別，也很難劃定彼此間的臨界點(diǎn)。［23-24］有研究指出，取消廣泛性發(fā)展障礙的亞型分類將使診斷更加清晰科學(xué)。阿斯伯格綜合癥和高功能自閉癥群體的認(rèn)知功能存在差異，是在一個(gè)連貫譜系上不同程度的障礙表現(xiàn)，DSM -V 的診斷是在遵循一定的延續(xù)性條件下，將阿斯伯格綜合癥歸入到自閉癥譜系障礙中去的。［25］

此外，DSM -V 還存在一些問題，比如:自閉癥的具體診斷標(biāo)準(zhǔn)劃分依舊比較模糊，主觀判斷性較強(qiáng);對(duì)實(shí)際操作的指導(dǎo)性欠佳，并且對(duì)嬰幼兒期自閉癥診斷具有直接指導(dǎo)意義的敘述不多;對(duì)ASD 和其它疾病兒童的區(qū)分效度研究結(jié)果未反映到實(shí)踐中;具有臨床診斷及干預(yù)經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生或是相關(guān)領(lǐng)域?qū)I(yè)人員的缺乏阻礙了新診斷標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施。［26］

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