“精準醫(yī)療計劃”擬實施步驟

趙梓鈞　馬晉平/編譯

“精準醫(yī)療計劃”擬實施步驟

趙梓鈞馬晉平/編譯

由于我們對太多疾病缺乏有效的預防和診療方法，我們必須更深入地研究這些疾病的生物學特性，以幫助數(shù)以百萬計的美國人免受這些疾病的困擾。盡管精準醫(yī)療在癌癥治療中體現(xiàn)出顯著的優(yōu)勢，但目前還無法將其運用到其他大多數(shù)疾病上。為了加快這一進程，美國總統(tǒng)奧巴馬發(fā)布了“精準醫(yī)療計劃”倡議——一個將帶來醫(yī)學革命的全新計劃，希望在不久的未來將精準醫(yī)療概念引入日常的醫(yī)療實踐中。

短期目標：擴大癌癥研究成果的運用

得益于DNA測序技術、癌癥基因組圖譜和基因組信息等一些列研究工作，如今我們對癌癥發(fā)生的分子機制有了更深入的認識，已經有效地開發(fā)出針對某些癌癥的藥物和療法。例如，伊馬替尼（格列衛(wèi)）是一種人工設計的藥物，可用于抑制一種慢性髓細胞白血病中產生的激酶，這種激酶是由兩個基因融合形成的基因片段編碼；而克唑替尼（Xalkori）的靶向目標是發(fā)生異常的間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因，大約4%的肺腺癌患者中會出現(xiàn)這種異常，這種藥物可以顯著提高病人的生存率且可避免癌癥的惡化。

精準醫(yī)療計劃的近期目標是致力于擴大癌癥基因組學研究的成果，以實現(xiàn)預防和治療其他類型的癌癥的目的。這項計劃將為臨床試驗提供支持，通過與制藥公司的合作，測試基于腫瘤分子特性的組合型靶向治療方案；研究針對耐藥性（耐藥性通常會限制靶向治療的效果）的解決方案；開發(fā)利用血漿液體活檢技術，以評估靶向治療效果以及耐藥性方案；研發(fā)新型腫瘤細胞模型用于預測組合藥物的效果，以闡明腫瘤細胞耐藥性的機制。

長期目標：覆蓋所有的衛(wèi)生健康領域

建立一個綜合性信息庫，以擴大精準醫(yī)療在更大范圍內運用。為了達到這一目標，第一步計劃是為有天賦的美國科學家提供支持，鼓勵他們研發(fā)和創(chuàng)新新的藥物和療法以破解一些關鍵性的醫(yī)學問題；第二步計劃是開展一項覆蓋一百萬、甚至更多人的國家性群體研究項目來促進我們對健康和疾病的理解。這些計劃將為一種全新的科研方式奠定基礎——以自愿者為中心，在最大程度上保障他們隱私的前提下實現(xiàn)信息的公開與共享。

在這樣一種科研方式中，每一名志愿者可以分享他們各自的基因組和生物學樣本信息，連同其他通過電子記錄的健康信息組成的臨床數(shù)據(jù)，比如，實驗檢測結果、核磁共振掃描等，包括個人生活信息，即通過移動電子設備記錄的卡路里消耗量和環(huán)境輻射量等，這些信息將有助于研究人員理解疾病發(fā)展是如何受到基因變化及其他因素影響的。

在這一過程中，通過自愿者的知情同意，他們可以知曉上述信息是如何被用于科研以及共享的。除了有權獲得自身的健康信息外，自愿者也有權要求使用這些數(shù)據(jù)的研究機構為他們的健康提供咨詢建議。借助這一自愿者群體，研究人員將從中獲取的信息用以研發(fā)針對不同疾病的新的藥物和療法。

[資料來源：nih.gov][責任編輯：則鳴]