成人線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征淺析

馮全志 韓 彤 雷 靜

成人線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征淺析

馮全志1，2韓 彤1，3雷 靜1

目的 探討成人MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)和影像特點，提高對該病的認識，減少誤診。方法 復習線粒體腦肌病相關(guān)文獻，回顧性分析2例經(jīng)肌肉病理活檢證實的MELAS綜合征病人的臨床和影像資料。結(jié)果病人均為卒中樣起病伴癲間發(fā)作。影像檢查提示：①不對稱累及顳頂枕葉的“腦梗死”樣病灶：CT示片狀低密度影，MRI示片狀稍長T1稍長T2信號，F(xiàn)LAIR呈高信號，擴散加權(quán)成像（DWI）呈高信號，表觀擴散系數(shù)（ADC）圖呈稍低信號；②病變同時累及大腦中動脈及大腦后動脈供血區(qū)；③MR血管成像（MRA）未見相應供血動脈狹窄或閉塞；④灌注加權(quán)成像（PWI）顯示病變區(qū)異常高灌注；⑤磁共振波譜成像（MRS，TE=135 ms）示病灶區(qū)明顯倒置的乳酸峰。實驗室檢查示血和腦脊液中乳酸含量明顯升高。肌肉活檢（改良Gomori Trichrome染色，MGT）示細胞內(nèi)散在破碎紅纖維。2例均確診為MELAS綜合征?；驒z測線粒體DNA（mt DNA）A3243G點突變情況，病例1呈陰性，病例2呈陽性。病例1的病人于首次發(fā)病1年后復發(fā)，新發(fā)病灶向顳極遷移，原發(fā)病灶累及腦區(qū)萎縮。結(jié)論MELAS綜合征臨床較為罕見，臨床表現(xiàn)和影像改變具有一定的特征，多模態(tài)MRI檢查對本病的臨床診斷具有重要的價值。最終確診依賴于肌肉病理組織學檢查。

線粒體肌?。荒X??；乳酸性酸中毒；卒中樣發(fā)作；磁共振成像；成人

Int J Med Radiol，2015，38（5）：461-467

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS）綜合征是最常見的線粒體病，多為母系遺傳，少數(shù)為散發(fā)。該病主要是由于線粒體的基因缺陷導致代謝底物不能進入線粒體或不能被其充分利用，造成細胞功能減退甚至壞死所致，主要累及腦和橫紋肌。病人以線粒體肌病、線粒體腦病、高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為特征，常因反復癲發(fā)作和卒中樣發(fā)作就診，由于首發(fā)癥狀不典型，早期臨床診斷比較困難。該疾病的影像雖然與急性腦梗死類似，但仍具有一定的特征性，能夠為臨床診斷提供更為充分的信息。本文通過回顧2例經(jīng)肌肉活檢和基因檢測證實的MELAS綜合征病人的臨床和影像資料，總結(jié)MELAS綜合征的特征性影像改變，提高對MELAS綜合征的認識，減少誤診。

1 病例1

1.1 病例資料 男性病人，54歲。因頭暈、視物旋轉(zhuǎn)模糊、記憶力下降3 d于2013年9月8日就診。頸動脈超聲示頸動脈硬化，經(jīng)口服尼麥角林治療，癥狀無緩解。4 d后視物模糊進行性加重并不能使用手機，遂收入院。既往史、個人史、婚育史及家族史無特殊情況。體格檢查脈搏為95次/min，余無異常。神經(jīng)科查體陽性體征包括：記憶力、計算力、定向力減退，右側(cè)肢體失用，雙眼右側(cè)同向偏盲，余各項查體未見異常。臨床初步診斷 “腦梗死”。CT及MRI檢查發(fā)現(xiàn)左側(cè)顳枕葉異常信號，MRA檢查提示左側(cè)大腦后動脈分支較對側(cè)聯(lián)系增多，未見主干血管狹窄或閉塞。PWI檢查顯示左顳枕葉病變區(qū)腦血容量 （cerebral blood volume,CBV）與腦血流量（cerebral blood flow,CBF）較對側(cè)輕度增高。

實驗室相關(guān)資料：血乳酸含量入院時為3．90 mmol/L（正常含量為0．4～2 mmol/L），運動前為4．40 mmol/L，運動后為8．60 mmol/L；腦脊液實驗室檢查免疫球蛋白G為102 mg/L（0．1～34 mg/L），白蛋白為577mg/L（0～350mg/L），乳酸含量為3．50mmol/L；腦脊液病理鏡下可見少量淋巴細胞；血液及腦脊液檢查單純皰疹病毒均示陰性；風濕免疫全項檢查補體C3為73．50 mg/dL（79～152 mg/dL，1 dL=100 mL），免疫球蛋白E為299 IU/mL（＜165 IU/mL）；神經(jīng)疾病免疫損傷相關(guān)檢查血腦屏障通透性為8．64×10-3（＜5× 10-3），血髓鞘堿性蛋白為10．89 μg/L（＜2．5 μg/L），副腫瘤綜合征相關(guān)指標（抗Hu,抗Yu,抗Ri）均為陰性。

肌電圖檢查顯示雙側(cè)正中神經(jīng)感覺傳導波幅降低；腦電圖及顳骨電極各導聯(lián)可見以中高幅不規(guī)則慢波為主的異常腦電圖，未見肯定樣波發(fā)放。

肱二頭肌肌肉活檢：HE染色見肌纖維輕度大小不等，未見明顯壞死、再生纖維，核內(nèi)移增多，肌間質(zhì)結(jié)締組織無明顯增生，未見炎細胞浸潤 （圖1 A）。改良的Gomori Trichrome染色（MGT）見散在破碎紅纖維（圖1 B）；琥珀酸脫氫酶（SDH）染色見較多破碎藍纖維和深染小血管（SSV）（圖1 C）；細胞色素C氧化酶（COX）染色見散在COX陰性纖維（圖1D）。分子遺傳檢測報告為未檢測到 mt DNA A3243G點突變。

圖1 肱二頭肌肌肉活檢鏡下結(jié)果

經(jīng)影像、實驗室檢查、肌肉活檢確診為MELAS綜合征。病人經(jīng)輔酶Q10、二氯乙酸、L-精氨酸等藥物治療及運動訓練，癥狀好轉(zhuǎn)，于2013年9月25日出院，出院后囑其繼續(xù)服用輔酶Q10。

病人于半年后隨訪未述新發(fā)癥狀。復查MRI顯示左顳頂枕葉病灶所在腦區(qū)萎縮，未見新發(fā)病灶。

2014年5月14日因“頭脹、言語不清3 d，一過性四肢抽搐1 d”再次入院，查體：混合性失語，復視檢查欠合作，肌張力不高，腱反射（++），感覺共濟檢查不合作。DWI顯示左側(cè)顳葉新發(fā)病灶。經(jīng)輔酶Q10、二氯乙酸、L-精氨酸等藥物治療及運動訓練，癥狀好轉(zhuǎn)，于2014年5月27日出院。

1.2 影像資料 2013年9月12日首次發(fā)病CT表現(xiàn)為左側(cè)顳葉片狀稍低密度（圖2）。13日行MRI平掃及MRA檢查，可見左側(cè)顳頂枕葉腦實質(zhì)腫脹，皮質(zhì)及皮質(zhì)下均可見異常信號，呈長T1、長T2改變。FLAIR呈高信號，DWI呈高信號，ADC圖顯示病灶區(qū)皮質(zhì)呈稍低信號，皮質(zhì)下稍高信號（圖3），病變同時累及大腦中動脈及大腦后動脈供血區(qū)。MRA未見病灶區(qū)供應血管狹窄或閉塞，左側(cè)大腦后動脈主干較對側(cè)增粗，遠端分支略顯增多，如圖4箭頭所示。16日行增強MRI及PWI檢查，可見顳葉少許小片狀強化灶，局部呈腦回樣強化（圖5），PWI顯示顱內(nèi)無明顯灌注缺失區(qū)，病灶區(qū)CBV（圖6A）與CBF（圖6B）較對側(cè)輕度增高。

圖2 首次發(fā)病CT平掃

圖3 首次發(fā)病MRI平掃 A T1WI呈稍低信號；B T2WI呈稍高信號；C FLAIR呈高信號；D DWI呈高信號；E ADC圖顯示病灶區(qū)皮質(zhì)呈稍低信號，皮質(zhì)下稍高信號

圖4 首次發(fā)病MRA

圖5 首次發(fā)病增強MRI

圖6 首次發(fā)病PWI

病人于半年后隨訪復查MRI，可見左顳頂枕葉稍長T2信號，F(xiàn)LAIR稍高信號，DWI呈稍高信號，顳葉局部腦皮質(zhì)萎縮，左側(cè)腦室枕角擴大，顳葉病灶范圍略減?。▓D7）。

圖7 半年后復查MRI平掃 A左顳頂枕葉T2WI稍高信號；B FLAIR呈稍高信號；C DWI呈稍高信號

2014年5月14日復發(fā)行MRI平掃，可見左側(cè)顳葉出現(xiàn)新發(fā)病灶，較首發(fā)病變區(qū)域前移，累及左側(cè)顳葉，病變呈稍長T1、稍長T2信號，F(xiàn)LAIR高信號，DWI呈高信號，ADC圖相對應區(qū)呈稍高、等、稍低混雜信號。左側(cè)顳枕葉陳舊性病變區(qū)萎縮，左側(cè)腦室枕角擴大（圖8）。

圖8 第二次發(fā)病MRI平掃 A T1WI呈稍低信號；B T2WI呈稍高信號；C FLAIR呈高信號；D DWI呈高信號；E ADC圖相對應區(qū)呈稍高、等、稍低混雜信號

2 病例2

女性病人，31歲，2014年9月30日因 “發(fā)作性抽搐1個月，右上肢無力5 d”入院，發(fā)作性抽搐表現(xiàn)為意識障礙，雙眼上翻，四肢強直抖動，伴舌咬傷、口吐血沫及大小便失禁，持續(xù)2～3 min后好轉(zhuǎn)。病程中有發(fā)熱，最高38．5℃，考慮“腦炎”，予以抗炎治療，未見明顯好轉(zhuǎn)。外院頭MRI示左側(cè)顳葉及頂葉皮質(zhì)DWI高信號，血乳酸2．57 mmol/L，考慮“代謝性腦病”，為進一步治療入我院。入院后完善相關(guān)病史及檢查，既往“中耳炎性神經(jīng)性耳聾8年”、“妊娠后糖尿病4年”、“4年前剖宮產(chǎn)手術(shù)中輸血1 600 mL”，其他無異常。血乳酸3．9 mmol/L。頭MRI平掃及增強掃描影像表現(xiàn)見圖9；MRS表現(xiàn)見圖10。MRI檢查提示MELAS綜合征可能性大。肱二頭肌活檢MGT見較多破碎紅纖維 （圖11），基因檢查示mtDNA A3243G點突變。臨床確診為MELAS綜合征。

圖9 MRI平掃 A右顳極、左顳枕、左島葉FLAIR影像上見皮質(zhì)及皮質(zhì)下高信號；B DWI呈稍高、高信號；C ADC圖上呈正常、稍高信號；D增強掃描見局部腦回樣強化改變

3 討論

MELAS綜合征是最常見的母系遺傳的線粒體腦肌病，最早由Pavlakis等于1984年報道。80%的MELAS綜合征是由于mt DNA點突變導致線粒體能量代謝障礙所致，典型點突變基因為mt DNA A3243G點突變[1]。病例2的分子遺傳檢測報告可見mt DNA A3243G點突變。MELAS綜合征臨床上可見于青少年和成人，發(fā)病年齡一般在45歲以下，以5～15歲最好發(fā)，女性多見[2]。Yatsuga等[3]將MELAS綜合征分為兒童型（＜18歲）和成人型（≥18歲），兒童型較成人型mt DNA突變比例高、臨床表現(xiàn)重、病死率高，因反復腦卒中樣發(fā)作后可出現(xiàn)進行性的智力減退；而成人型MELAS綜合征病人卒中樣發(fā)作經(jīng)治療后基本可好轉(zhuǎn)。本文2例病人經(jīng)治療后復查可見病情較之前好轉(zhuǎn)。MELAS綜合征好發(fā)于腦的后部（枕葉、頂葉或顳葉），少數(shù)累及基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦、腦干及額葉，一般局限在皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)區(qū)，深部白質(zhì)較少受累，呈腦回樣異常信號影[2]，本文病例與文獻報道基本一致，病變位于顳頂枕葉，尤其是顳葉中后部和枕葉，復查見病變位置前移，顳葉為主。目前使用的臨床診斷標準由Iizuka等[4]提出：①臨床有至少1次卒中樣發(fā)作；②急性期在CT或MRI上可見與臨床表現(xiàn)相關(guān)的責任病灶；③腦脊液乳酸升高；④肌肉活檢使用MGT染色可見碎樣紅纖維，SDH染色可見強陽性血管。符合前3條診斷標準為臨床診斷，4條診斷標準均符合病人可確診為MELAS綜合征。本文2例病人均確診為MELAS綜合征。

圖10 MRS檢查 A病灶區(qū)NAA減低，Cho和Cr正常，并見明顯的倒置Lac峰；B正常對側(cè)腦區(qū)也可見倒置Lac峰

圖11 肱二頭肌活檢（MGT）

MGT中的破碎紅纖維（RRF）及SDH深染的小血管（SSV）是線粒體肌病肌肉活檢的病理特點。有國內(nèi)研究者[5]認為，SSV的出現(xiàn)在MELAS綜合征的診斷中比RRF更具有特異性，更能反映MELAS綜合征中小血管的病理變化。更有研究者[6]認為，COX正常的RRF及SDH強陽性血管同時存在是MELAS綜合征區(qū)別于其他線粒體病的形態(tài)學特點。

MELAS綜合征的頭顱影像表現(xiàn)具有一定的特點，急性期病變在平掃T2WI和FLAIR序列最敏感，呈高信號，可見腦皮質(zhì)增厚，增強掃描局部呈輕度腦回樣強化[7]；慢性期T1WI及T2WI無明顯異常，F(xiàn)LAIR可呈高信號，增強掃描呈軟化灶樣改變，病變區(qū)及邊緣無強化，若急性發(fā)作，可見新舊病變交替樣改變，病灶可向周圍腦組織蔓延，有一定的提示意義[8]。DWI往往表現(xiàn)為皮質(zhì)及皮質(zhì)下高信號，而ADC值隨著病變所處的不同時期呈交替性變化。研究表明[9-11]，急性期病變ADC值通常正常甚至出現(xiàn)輕度增高，提示病變的水腫類型主要為血管源性水腫；1周后ADC值輕度減低，可能是由于皮質(zhì)能量供應不足，腦組織缺血、缺氧導致細胞毒性水腫，從而出現(xiàn)ADC值降低；隨后由于出現(xiàn)皮質(zhì)萎縮和多發(fā)腦軟化灶，引起ADC值增高；急性期治療后（＞25 d）ADC值可恢復正常。急性期MRA提示病變區(qū)血管增多、增粗，這與急性期乳酸血癥導致血管舒張、灌注增高有關(guān)，罕有病變區(qū)供應血管狹窄或閉塞，這些均有助于與缺血性梗死相鑒別。而也有文獻[12]報道，在MELAS綜合征慢性期可出現(xiàn)大血管狹窄、分支減少。自發(fā)病后3 h開始到8個月左右，PWI檢查病灶區(qū)域的腦血流增加。這是由于病變急性期發(fā)作后乳酸堆積，乳酸血癥導致血管舒張，病變區(qū)呈高灌注[13]。本文病例1的PWI表現(xiàn)為病灶區(qū)較對側(cè)腦血流輕度增加。慢性期主要是能量供應不足導致細胞毒性水腫，出現(xiàn)皮質(zhì)萎縮和軟化灶，病變周圍出現(xiàn)膠質(zhì)細胞增生和小血管增多[14]，所以PWI通常表現(xiàn)為腦血流量正常或減低。MRS檢查在1．33ppm（ppm表示10-6）位置附近出現(xiàn)倒置的雙Lac峰，比DWI出現(xiàn)異常高信號的時間要早2周[15]，NAA/Cr及NAA峰值略顯減低或正常，Cho及Cr峰值正常。正常腦組織及腦脊液均檢測到乳酸峰，提示機體無氧代謝程度在增加，此對臨床診斷意義更大[16]。病例2可見病灶區(qū)NAA峰值減低，Cho和Cr峰值正常，并見明顯的倒置Lac峰。MELAS綜合征雙側(cè)基底節(jié)區(qū)病變多表現(xiàn)為鐵質(zhì)沉積、軟化灶及膠質(zhì)增生，在磁敏感加權(quán)成像（susceptibility weight imaging，SWI）中呈低信號影[17]。部分病人可見蒼白球鈣化，在SWI相位圖中呈高信號。擴散張量成像（DTI）于部分各向異性圖上可見病灶白質(zhì)各向異性降低，纖維束分析可見病灶區(qū)皮質(zhì)下白質(zhì)纖維破壞、中斷或稀少[18]。

MELAS綜合征主要應與腦梗死、中樞性感染相鑒別。腦梗死一般年紀較大，多有心臟病、高血壓等基礎(chǔ)??；DWI序列高信號與供應血管分布區(qū)相一致，急性期ADC圖呈明顯低信號，MRA檢查可見相應供血血管纖細、狹窄或閉塞改變。單純皰疹病毒腦炎是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的病毒感染性疾病。多有頭痛、發(fā)熱、腦膜刺激癥等前驅(qū)癥狀，常累及大腦顳葉、額葉及邊緣系統(tǒng)，很少跨葉，呈對稱性；MRI表現(xiàn)為稍長T1稍長T2信號，發(fā)病早期DWI呈明顯高信號，ADC圖呈低信號，隨著時間延長，DWI信號減低。實時、定量的聚合酶鏈反應作為一種可靠、高度敏感和特異的方法已成熟應用于單純皰疹病毒腦炎的診斷[19]。副腫瘤邊緣葉腦炎受累及的部位以邊緣葉最常見，MRI表現(xiàn)為受累腦組織的T2WI呈輕度高信號，F(xiàn)LAIR顯示病灶比T2WI清楚，增強掃描呈不強化或只有輕度小斑片狀強化。原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎的MRI平掃呈長T1長T2信號，F(xiàn)LAIR呈高信號,部分內(nèi)見小片低信號，梯度回波序列可見大小不等的出血灶；增強后影像呈輕度片樣強化或腦回樣強化。CTA和MRA主要表現(xiàn)為受累血管的狹窄或閉塞,慢性病灶可見側(cè)支循環(huán)形成。克雅氏病的特征性腦電圖為高幅三相、雙相或多相尖波及尖-慢綜合波，但在早期和晚期常缺如；國內(nèi)外研究者普遍認為DWI在克雅氏病的早期診斷中比腦電圖和腦脊液14-3-3蛋白更敏感，DWI?？汕宄@示大腦皮質(zhì)和基底節(jié)信號改變，大腦皮質(zhì)高信號呈“花邊征”[20]。

綜上所述，MELAS綜合征的MRI表現(xiàn)有一定的特征性，常規(guī)MRI檢查中主要觀察病變累及區(qū)域（皮質(zhì)為主）、累及范圍（不沿動脈血管供血區(qū)分布）以及病變的時間分布（新舊病灶交替）等，這對于病變的篩選有很大的意義。而DWI的應用，通過不同時期的ADC值測量對于病變的發(fā)展和預后評估有著更加重大的意義；灌注成像的應用對于疾病的鑒別診斷意義更為重大；波譜分析技術(shù)可半定量地測量病灶區(qū)及腦脊液的Lac水平，從一定程度上可以作為腦脊液穿刺檢查之前的篩選檢查；SWI、DTI、MRA等多種MR成像技術(shù)均有助于MELAS綜合征的診斷。MELAS綜合征在臨床中少見，出現(xiàn)文中所述MRI表現(xiàn)時應考慮到此病，結(jié)合臨床資料可確診。

[1] Goto Y,Nonaka I,Horai S.A mutation in the tRNA (Leu)(UUR)gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies[J].Nature,1990,348:651-653.

[2] 謝成娟,汪凱.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作綜合征的臨床、影像學及病理學特點[J].臨床神經(jīng)病學雜志,2014,27: 5-7．

[3] Yatsuga S,Povalko N,Nishioka J,et al.MELAS:a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan[J].Biochim Biophys Acta,2012,1820:619-624.

[4] Iizuka T,Sakai F,Suzuki N,et al.Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome[J].Neurology,2002,59: 816-824.

[5] 石志鴻,韓彤,張瑩,等.成人MELAS綜合征9例臨床病理特點分析[J].山東醫(yī)藥,2013,53:67-69．

[6] Lorenzoni PJ,Scola RH,Kay CS,et al.MELAS:clinical features,muscle biopsy and molecular genetics[J].Arq Neuropsiquiatr,2009,67(3A): 668-676.

[7] Yonemura K,Hasegawa Y,Kimura K,et al.Diffusion-weighted MR imaging in a case of mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes[J].Am J Neuroradiol,2001,22: 269-272.

[8] 沈定國.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征的臨床診斷治療再認識[J].中華神經(jīng)科雜志,2011,44:304-308.

[9] Casimiro C,Martins J,Nunes C,et al.Conventional and diffusionweighted magnetic resonance imaging and proton spectroscopy in MELAS[J].Acta Med Port,2012,25(Suppl 1):59-64.

[10]Oppenheim C,Galanaud D,Samson Y,et al.Can diffusion weighted magnetic resonance imaging help differentiate stroke from strokelike events in MELAS[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2000,69: 248-250.

[11]Ohshita T,Oka M,Imon Y,et al.Serial diffusion-weighted imaging in MELAS[J].Neuroradiology,2000,42:651-656.

[12]Lizuka T,Sakai F,Suzuki N.Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome[J].Neurology,2002,59:816-824.

[13]Rodan LH,Poublanc J,Fisher JA,et al.Cerebral hyperperfusion and decreased cerebrovascular reactivitycorrelate with neurologic disease severity in MELAS[J].Mitochondrion,2015,22:66-74.

[14]Ikawa M,Yoneda M,Muramatsu T,et al.Detection of preclinically latent hyperperfusion due to stroke-like episodes by arterial spinlabeling perfusion MRI in MELAS patients[J].Mitochondrion,2013, 13:676-680.

[15]Cakmakei H,Pekeevik Y,Yis U,et al.Diagnostic value of proton MR spectroscopy and diffusion-weighted MR imaging in childhood inherited neurometabolie brain diseases and review of the literature [J].Eur J Radiol,2010,74:e161-171.

[16]Bianchi MC,Tosetti M,Battini R,et al.Proton MR spectroscopy of mitochondrial diseases:analysis of brain metabolic abnormalities and their possible diagnostic relevance[J].Am J Neuroradiol,2003, 24:1958-1966.

[17]Renard D,Taieb G.Corticalsusceptibility-weighted imaging hypointensity after stroke-like episode in MELAS[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2014,85:1055-1056.

[18]Majoie CB,Akkerman EM,Blank C etal.Mitochondrial encephalomyopathy:comparison of conventional MR imaging with diffusion-weighted and diffusion tensor imaging:case report[J].Am J Neuroradiol,2002,23:813-816.

[19]Aliabadi N,Jamalidoust M,Asaei S,et al.Diagnosing of Herpes Simplex Virus infections in suspected patients using real-time PCR [J].Jundishapur J Microbiol,2015,8:e16727.

[20]張偉,馬林,婁昕.克-雅氏病DWI信號分布特征分析[J].臨床放射學雜志,2014,33:330-333.

（收稿2015-06-05）

專家點評（韓彤）：影像征象和臨床癥狀體征的主體是病人，均與組織的病理改變和病生理機制明顯相關(guān)。所不同的是，癥狀是疾病在發(fā)生發(fā)展的過程中，由于一定的病因在發(fā)病機制作用下病生理過程的綜合臨床反映；影像學征象則是上述機制所致病理改變在不同成像方法上的體現(xiàn)。兩者既可相互提示，也可互為因果。知道這層關(guān)系，影像醫(yī)師在遵從“按圖（影像）索驥（疾?。钡挠跋裨\斷思路之外，還需要從臨床診斷的角度出發(fā)，依據(jù)疾病的病生理機制和病理特點尋找臨床癥狀的合理影像解釋。兩種思維（影像診斷思維和臨床診斷思維）的交叉梳理能夠讓影像科醫(yī)生充分結(jié)合臨床，剔除“異病同影”或“同病異影”中不可能的診斷，得出與臨床更為切近的診斷意見，提高診斷效率。作為一名放射科醫(yī)師，只有不斷豐富自己的臨床知識，將影像和臨床相關(guān)聯(lián)，才能不斷積累經(jīng)驗，做好診斷工作。

總之，提高對MELAS綜合征典型影像表現(xiàn)的認識,密切結(jié)合臨床是降低誤診的關(guān)鍵。如發(fā)現(xiàn)病人身材矮小、近端運動不耐受和神經(jīng)性耳聾，發(fā)病時出現(xiàn)偏盲、癲或偏癱、頭痛等卒中樣癥狀，多模態(tài)MRI提示顳枕葉的“腦梗死”樣表現(xiàn)，在排除了腦血管疾病的情況下，結(jié)合高乳酸血癥、肌肉病理RRF及線粒體基因檢查對MELAS綜合征多可以明確診斷。

《磁共振成像》2016年征訂啟事

《磁共振成像》是由國家衛(wèi)生和計劃生育委員會主管、中國醫(yī)院協(xié)會和首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院共同主辦的國家級學術(shù)期刊，在國內(nèi)外公開發(fā)行。該刊為月刊，每月20日出版，大16開，80頁。2010年1月創(chuàng)刊，主編為美國醫(yī)學科學院外籍院士、中華醫(yī)學會副會長戴建平教授。

《磁共振成像》以加強國際國內(nèi)學術(shù)交流、提升和規(guī)范我國磁共振成像診療技術(shù)、引領(lǐng)學術(shù)前沿和促進磁共振產(chǎn)業(yè)發(fā)展為己任。該刊是國內(nèi)第一本醫(yī)學磁共振成像專業(yè)的學術(shù)期刊，已被美國《化學文摘》（CA）、美國《劍橋科學文摘（自然科學）》（CSA）、美國《烏利希期刊指南》、波蘭《哥白尼索引》（IC）、中國學術(shù)期刊網(wǎng)絡出版總庫（中國知網(wǎng)）、萬方數(shù)據(jù)庫等國內(nèi)外相關(guān)數(shù)據(jù)庫收錄。被評為中國科技核心期刊（中國科技論文統(tǒng)計源期刊）、中國科學引文數(shù)據(jù)庫(CSCD)來源期刊、RCCSE中國核心學術(shù)期刊（A）。

官方網(wǎng)站：http://www.cjmri.cn，微信公眾號：cjmri-media，收稿郵箱：editor@cjmri.cn。編輯部發(fā)行電話：010-57155377。定價16元/本，192元/12期。郵局訂閱：郵發(fā)代號：2-855，全國各地郵局均可訂閱。

Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS)syndrome in adult:a case report with literature review

FENG Quanzhi1,2,HAN Tong1,3,LEI Jing1.1
Department of Medical Imaging, Tianjin Huanhu Hospital，Tianjin 300060,China；2 Department of medical imaging,Tianjin Medical University；3 Key Laboratory of Cerebral Blood Vessel and Nerve Degeneration,Tianjin

Objective To investigate the clinical and imaging characteristics of mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS)syndrome in adult,and to enhance the knowledge of this disease and decrease misdiagnose.Methods Relevant literatures were reviewed,and two cases of MELAS syndrome proved by muscle pathology were retrospectively analyzed.Results The two patients presented with the onset of stroke and seizures. Imaging examination:“cerebral infarction”-like lesions asymmetrically involving temporal parietal occipital lobe.CT scan showed patchy low density shadow.On MRI,lesions showed slightly long T1and T2signals,hyperintensity on FLAIR and DWI, slightly low signal on ADC map.The lesions involved the territories of middle cerebral artery and the posterior cerebral artery. Brain MRA scan showed supply artery stenosis or occlusion.The perfusion weighted imaging showed abnormal hyperperfusion in the lesion area.Magnetic resonance spectroscopy (TE=135 ms)scan showed obvious inverted lactate peak at lesions. Laboratory tests showed the lactate level of blood and cerebrospinal fluid increased significantly.For biceps brachii biopsy,the scattered and ragged red fibers can be seenon modified Gomori-trichrome.The two cases of last diagnosis is MELAS syndrome. For the mt DNA A3243G of detection,the first case was negative,but the second case was positive.The first patient returned one year later due to second onset,the new lesion involved temporal pole,brain atrophy was seen at the primary lesion area. Conclusion MELAS syndrome is rare in clinic,and clinical and imaging manifestations have certain characteristics.Multimodality MRI has important value in the diagnosis of the disease.Final diagnosis relies on muscle histological examination.

Mitochondrial myopathy;Encephalopathy;Lactic acidosis;Stroke-like episodes;Magnetic resonance imaging;Adult

10.3874/j.issn.1674-1897.2015.05.L0503

1天津市環(huán)湖醫(yī)院醫(yī)學影像科，天津 300060；2天津醫(yī)科大學醫(yī)學影像系；3天津市腦血管與神經(jīng)變性重點實驗室

韓彤，E-mail:mrbold@163.com

天津市衛(wèi)生局重點攻關(guān)基金（12KG115）