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    女性急性冠脈綜合征1例

    2015-11-29 02:57:03肖宏凱蔡琴紅陳筱潮增城市人民醫(yī)院中山大學(xué)附屬博濟(jì)醫(yī)院心血管內(nèi)科廣東廣州511300
    關(guān)鍵詞:黃色血癥冠脈

    肖宏凱,蔡琴紅,陳筱潮(增城市人民醫(yī)院(中山大學(xué)附屬博濟(jì)醫(yī)院)心血管內(nèi)科,廣東 廣州 511300)

    女性急性冠脈綜合征1例

    肖宏凱,蔡琴紅,陳筱潮
    (增城市人民醫(yī)院(中山大學(xué)附屬博濟(jì)醫(yī)院)心血管內(nèi)科,廣東 廣州 511300)

    急性冠脈綜合征;女性;診療

    患者,女,23歲,因“反復(fù)胸痛1年,再發(fā)加重6 h”入院?;颊?年前始出現(xiàn)典型勞力型心絞痛癥狀,但未引起重視且從未就診。6 h前患者靜息狀態(tài)下再次突發(fā)胸痛,程度明顯加劇,伴出冷汗、瀕死感。既往曾在外院體檢發(fā)現(xiàn)“血脂異?!钡粗委?。已婚未育,月經(jīng)正常?;颊呒捌涿妹脣胗變簳r(shí)期即被發(fā)現(xiàn)同時(shí)罹患全身多發(fā)性黃色瘤。

    入院體檢:體溫36.9℃,脈搏80次/min,呼吸22次/min,血壓120/80 mmHg(右),112/78 mmHg(左)。神清,雙眼瞼內(nèi)側(cè)、雙手魚(yú)際手背側(cè)、手肘、臀部及足跟部等處可見(jiàn)多發(fā)黃色瘤,大小各異,呈米粒樣或結(jié)節(jié)狀(圖1);心臟相對(duì)濁音界無(wú)擴(kuò)大,心率80次/min,律齊,心音稍低鈍,各瓣膜區(qū)未聞及雜音及額外心音,雙下肺野可聞及不固定少許濕性啰音。下肢無(wú)浮腫。

    圖1 全身多發(fā)性典型黃色瘤

    輔助檢查:心電圖:竇性心律,Ⅱ、Ⅲ、avF、V5~V9導(dǎo)聯(lián)ST段壓低0.2~0.3 mV,avR導(dǎo)聯(lián)ST段弓背樣抬高0.1~0.2 mV。實(shí)驗(yàn)室檢查:心肌損傷標(biāo)志物:CTnI:1.588 ng/mL(正常參考值<0.15 ng/mL),血脂四項(xiàng):總膽固醇(TC)16.76 mmol/L,甘油三酯(TG)1.6 mmol/L,高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)0.64 mmol/L,低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)14.85 mmol/L。急診心臟多普勒彩色B超:室間隔心尖段、左室前間隔及前側(cè)壁中段、心尖段變薄,室壁運(yùn)動(dòng)減弱,二、三尖瓣輕度返流,左室收縮功能正常低限。

    診治經(jīng)過(guò):結(jié)合患者發(fā)病特點(diǎn)、外周多發(fā)性黃色瘤、異常升高的低密度脂蛋白膽固醇、心電圖改變及心肌損傷標(biāo)志物,診斷家族性高膽固醇血癥并發(fā)急性冠脈綜合征(ACS)可能性大?;颊呷朐汉蟛∏檫M(jìn)展迅猛,持續(xù)胸痛不緩解并迅速出現(xiàn)急性肺水腫。緊急在CCU監(jiān)護(hù)下給予床旁經(jīng)右側(cè)股動(dòng)脈入徑行主動(dòng)脈內(nèi)球囊反搏術(shù)(IABP),同時(shí)給予無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)正壓通氣呼吸支持,送心臟導(dǎo)管室急診冠脈造影,結(jié)果顯示:三支血管嚴(yán)重病變,左前降支開(kāi)口完全閉塞,TIMI血流0級(jí);左回旋支呈99%次全閉塞,TIMI血流1級(jí);右冠脈發(fā)育粗大,其近中段嚴(yán)重彌漫狹窄并串珠樣瘤樣擴(kuò)張,多處狹窄達(dá)80%~90%,TIMI血流3級(jí)??梢?jiàn)右冠脈發(fā)出豐富側(cè)支循環(huán)供應(yīng)左前降支中遠(yuǎn)段(圖2)。

    圖2 冠脈造影

    結(jié)合患者造影結(jié)果及心電圖表現(xiàn),提示本次發(fā)病血管為左回旋支,在IABP支持下對(duì)左回旋支行緊急經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療(PCI)術(shù),成功開(kāi)通左回旋支并于其近中段閉塞病變定位并植入藥物洗脫支架1枚(Firebird2 2.5 mm×33 mm)。術(shù)后患者心衰癥狀明顯緩解,病情好轉(zhuǎn)。2天后繼續(xù)在IABP支持下對(duì)患者其余病變冠脈分支行二次PCI術(shù),于患者右冠脈近中段串聯(lián)植入藥物洗脫支架2枚(Firebird2 3 mm× 33 mm、3.5 mm×33 mm);成功開(kāi)通左前降支近端慢性閉塞病變并于其近中段置入藥物洗脫支架2枚(Firebird2 2.5 mm×33 mm、2.75 mm×29 mm)(圖2)。術(shù)后次日撤除IABP,并逐漸恢復(fù)體力活動(dòng),無(wú)胸痛、氣促不適。術(shù)后第7天患者康復(fù)出院。住院期間全程強(qiáng)化調(diào)脂穩(wěn)定斑塊治療,使用阿托伐他汀鈣40 mg,1次/晚,口服治療,叮囑患者密切門診復(fù)查血脂情況,追蹤其疾病家系譜,建議患者直系親屬檢查血脂,必要時(shí)行低密度脂蛋白受體(LDLR)基因突變檢測(cè)。圖1:全身多發(fā)性典型黃色瘤。

    討 論

    家族性高膽固醇血癥(FH)是一種以血漿TC和LDL-C異常升高、外周組織黃色瘤、動(dòng)脈粥樣硬化甚至早發(fā)冠心病為特征的常染色體顯性遺傳病。主要病理基礎(chǔ)是LDLR基因突變導(dǎo)致細(xì)胞膜表面LDLR缺如或功能異常,致使肝臟對(duì)血漿膽固醇清除障礙。少部分FH則由于ApoB100或PCSK9基因突變所致[1]。該病少見(jiàn),其雜合子型發(fā)病率為1/500,純合子型僅為1/100萬(wàn)。FH患者早發(fā)冠心病的風(fēng)險(xiǎn)很高,50歲男性風(fēng)險(xiǎn)>50%,60歲女性風(fēng)險(xiǎn)>30%[2]。我國(guó)FH的診斷標(biāo)準(zhǔn)為:成人TC>7.8 mmol/L,或者LDL-C>4.9 mmol/L,兒童TC>6.7 mmol/L以及患者或親屬中有黃色瘤;其中TC>16 mmol/L伴有黃色瘤者,診斷為純合子FH,未達(dá)到純合子FH標(biāo)準(zhǔn)的診斷為雜合子FH[3]。年輕女性FH同時(shí)并發(fā)嚴(yán)重ACS的搶救和經(jīng)驗(yàn)分享罕有報(bào)道。我院建院至今,僅目前發(fā)現(xiàn)此例年輕女性罹患家族性高膽固醇血癥并發(fā)急性冠脈綜合征。本患者臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為強(qiáng)烈家族傾向的多發(fā)性黃色瘤,多分布于眼瞼、手肘、伸側(cè)肌腱及軀體經(jīng)常受壓部位,幼年起病且TC和LDL-C水平明顯高于正常,早發(fā)冠心病并多支血管嚴(yán)重病變。家族性高膽固醇血癥診斷明確。

    鑒于FH患者難以控制的高脂血癥及其伴隨的動(dòng)脈粥樣硬化并發(fā)癥,終生強(qiáng)化血脂管理是非常重要的。2011年美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)(NLA)成人FH患者管理建議指出,要求FH患者LDL-C降幅≥50%,合并有冠心病或其他危險(xiǎn)因素者LDL-C需進(jìn)一步降低。指南建議的治療內(nèi)容主要包括飲食及生活方式的改善,降脂藥物的選擇和聯(lián)合用藥,以及洗脫LDL療法等一些仍在探索階段的降低LDL-C的新療法[4]。目前認(rèn)為FH患者對(duì)高效力的他汀類調(diào)制藥物反應(yīng)良好,且他汀類藥物還具有改善血管內(nèi)皮功能、穩(wěn)定斑塊及對(duì)抗氧化應(yīng)激等眾多作用,被推薦為治療FH的一線用藥[5]。Hamilton[6]等報(bào)道認(rèn)為與單獨(dú)應(yīng)用大劑量他汀相比,他汀聯(lián)合依折麥布聯(lián)合調(diào)脂治療12周后對(duì)LDL-C的降低幅度更加顯著,且不良反應(yīng)無(wú)明顯增加。本例患者入院查L(zhǎng)DL-C為14.85 mmol/L,考慮到患者低體重且為年輕女性,住院期間僅應(yīng)用阿托伐他汀鈣40 mg,1次/晚,強(qiáng)化調(diào)脂治療。但LDL-C是否達(dá)標(biāo)需要長(zhǎng)期隨訪和密切監(jiān)測(cè)。

    目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)針對(duì)年輕FH患者并發(fā)嚴(yán)重ACS的冠脈介入策略和經(jīng)驗(yàn)分享。國(guó)內(nèi)學(xué)者鄭芳[7]曾報(bào)道1例30歲男性FH患者心肌梗死,擇期PCI部分血運(yùn)重建的病例。與之相比,本例患者發(fā)病起始即迅速進(jìn)展為急性肺水腫,冠狀動(dòng)脈造影(CAG)提示嚴(yán)重三支血管病變,病情更加復(fù)雜和危重。筆者團(tuán)隊(duì)的搶救經(jīng)驗(yàn)認(rèn)為,該類患者雖然發(fā)病急驟且兇險(xiǎn),但患者年輕,身體各方面機(jī)能代償良好,治療策略上應(yīng)更趨積極,盡早應(yīng)用IABP循環(huán)支持并盡快開(kāi)通梗死相關(guān)血管,盡可能挽救存活心肌,對(duì)患者康復(fù)存在積極意義;其次患者完全血運(yùn)重建策略選擇冠狀動(dòng)脈管路移植術(shù)(CABG)或PCI,更取決于患者個(gè)人意愿和對(duì)其日后生活質(zhì)量的考慮。本例患者為23歲年輕女性,如選擇CABG對(duì)患者創(chuàng)傷較大,且考慮到手術(shù)疤痕可能影響患者日后婚戀及心理健康以及靜脈橋血管的壽命,選擇PCI對(duì)患者完全血運(yùn)重建可能為更加合適的治療方案。

    [1] 程新耀,程小歡,張 銀,等.一個(gè)家族性高膽固醇血癥家族的表型報(bào)告[J].中華內(nèi)科雜志,2012,51:680-682.

    [2] 李 燕,楊毅寧.家族性高膽固醇血癥與早發(fā)冠心病研究進(jìn)展[J].中國(guó)循證心血管醫(yī)學(xué)雜志,2011,03:302-307.

    [3] 林旻潔,趙水平.家族性高膽固醇血癥治療進(jìn)展[J].中華內(nèi)科雜志,2013,52:989-991.

    [4] Goldberg AC,Hopkins PN,Toth PP,et al.Familial hypercholesterolemia:screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients:clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia[J].Clin Lipidol,2011,5(3suppl):S1-8.

    [5] Sjouke B,Kusters DM,Kastelein JJ,et al.Familial hypercholesterolemia:present and future management[J]. Curr Cardiol Rep,2011,13:527-536.

    [6] Hamilton-Craig I,Kostner K,Colquhoun D,et al.Combination therapy of stain and ezetimibe for the treatment of familial hypercholesterolemia[J].Vasc Health Risk Manag,2010,6:1023-1037.

    [7] 鄭 芳.家族性高膽固醇血癥合并心肌梗死一例[J].河北醫(yī)藥,2011,33:3037-3038.

    R541.61

    B

    ISSN.2095-6681.2015.10.197.02

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