關(guān)于遺傳病的幾個(gè)容易出錯(cuò)的概念性問(wèn)題

蒙厚勤

摘要：在《遺傳與變異》的教學(xué)中，有關(guān)人類遺傳病的一些概念性的問(wèn)題很容易出錯(cuò)，如遺傳病會(huì)遺傳嗎？遺傳病的同病異質(zhì)性、遺傳病與環(huán)境、腫瘤與遺傳病的關(guān)系等。通過(guò)本文分析，希望有助于師生理解遺傳病這一概念。

關(guān)鍵詞：遺傳病 同病異質(zhì) 環(huán)境 腫瘤與遺傳

遺傳與變異是生物學(xué)教學(xué)中的重點(diǎn)與難點(diǎn)，其中涉及人類的遺傳病，雖然內(nèi)容不多，但一些概念性問(wèn)題很容易出錯(cuò)，現(xiàn)分析如下，以便教師在教學(xué)中“慎言”，也為學(xué)生糾正對(duì)遺傳病認(rèn)識(shí)上的模糊不清。

一、遺傳病真的可以“遺傳”嗎？

遺傳病是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。就細(xì)胞而言，可以是生殖細(xì)胞（精子、卵子、受精卵），也可以是體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變;就發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)而言，可以是基因（DNA）的改變（突變），也可以是染色體的改變（數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變），因此，遺傳病能否傳遞給下一代，需要具體分析。

1.如果是由于患者體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變，不論是基因還是染色體的突變所引起的遺傳病，只影響個(gè)體本身，與生殖無(wú)關(guān)聯(lián)，致病的遺傳物質(zhì)無(wú)法傳遞給下一代，因此是不遺傳的。如腫瘤，現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，大多數(shù)腫瘤是體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變，引起細(xì)胞的生長(zhǎng)與分裂失控而形成，通常不會(huì)遺傳。

2.如果是生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，情況比較復(fù)雜，通常生殖細(xì)胞主要指精子、卵子、受精卵。精子、卵子只有通過(guò)受精作用形成受精卵才會(huì)形成子代，因此，只需分析受精卵即可。受精卵中遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核（染色體）兩處，如果是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的遺傳病，則表現(xiàn)為母系遺傳。即只有女性患細(xì)胞質(zhì)遺傳病時(shí)，才有可能傳遞給后代。男性患者因精子極小，幾乎不含細(xì)胞質(zhì)，通常不會(huì)傳給后代。

如果是細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)改變，即染色體及其上的基因（DNA）改變引起的遺傳病，也可分以下幾種情況：（1）染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目的改變。前者因涉及的基因改變比較多，往往引起嚴(yán)重的畸形，患者或流產(chǎn)或不能正常發(fā)育等，所以大多無(wú)法傳遞給下一代。如果是染色體數(shù)目畸變（增加或減少），在個(gè)體產(chǎn)生精子與卵子時(shí)，因不能進(jìn)行正常的配對(duì)（聯(lián)會(huì)），無(wú)法產(chǎn)生正常的精子與卵子，因此大多也不能傳遞給后代。（2）染色體上基因的改變，可以分為顯性遺傳與隱性遺傳病。顯性遺傳病在后代的發(fā)病率很高，可以代代相傳。隱性遺傳病發(fā)病率很低，只是將致病基因代代相傳。后代不一定會(huì)患病，實(shí)際上，這種遺傳病的致病基因最多，每個(gè)家庭或多或少都有隱性致病基因。因婚配雙方家族不同，相同的致病基因“相見(jiàn)時(shí)難”，后代發(fā)病率很低，所以致病基因可以代代相傳，但“病癥”傳給后代的可能性很低。

3.現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為。遺傳病與環(huán)境關(guān)系密切相關(guān)，即使能代代相傳的遺傳病，因環(huán)境與遺傳背景的改變，后代會(huì)出現(xiàn)外顯率降低、表現(xiàn)度下降乃至不表現(xiàn)等現(xiàn)象。

4.即使能代代相傳遞的遺傳病，如果其的危害程度大，直接影響到患者的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致嚴(yán)重畸形或發(fā)育不全，在“自然選擇”中會(huì)被淘汰，更難爭(zhēng)取到繁殖后代的機(jī)會(huì)。如抗維生素D佝僂病、地中海貧血、性腺發(fā)育不良等，患者或早夭，或發(fā)育不良，也就無(wú)法傳遞給子代。

因此，大多遺傳病是不“遺傳”的。只有少數(shù)危害程度小，發(fā)病受環(huán)境影響較小，主要由基因突變引起的基因病，才有機(jī)會(huì)傳遞給后代。

二、遺傳病的同病異質(zhì)性

同病異質(zhì)性就指遺傳病與遺傳物質(zhì)改變不是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系，即表現(xiàn)型相同的遺傳病，其基因型或染色體核型并不一定相同。據(jù)研究，大多數(shù)遺傳病具有同病異質(zhì)性。如先天性聾啞病，環(huán)境因素可以引起，遺傳因素同樣可以引發(fā)。在遺傳因素引發(fā)的先天聾啞中，大多數(shù)是常染色體上的隱性致病基因引發(fā)（占70%左右），還有常染色體上的顯性遺傳與X連鎖隱性遺傳。即使在常染色體隱性遺傳中，也有40多個(gè)不同的基因（基因座位）均可引起該病;常染色體上的顯性遺傳方式中，也有6個(gè)基因，屬于X連鎖隱性遺傳的，也有4個(gè)基因。有的是因染色體畸變引起的。其他如先天愚型、白化病、血友病、色盲等，都有多個(gè)不同的基因。

三、遺傳病與環(huán)境的關(guān)系

傳統(tǒng)認(rèn)為，遺傳病是由于細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變而導(dǎo)致的疾病，環(huán)境對(duì)遺傳病的影響主要表現(xiàn)在環(huán)境誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變，從而導(dǎo)致遺傳病，如環(huán)境污染、各種不利的物理與化學(xué)、生物因素都是導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的原因?，F(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為。遺傳病發(fā)病與否和環(huán)境關(guān)系密切，很多遺傳病只有在環(huán)境誘發(fā)下才會(huì)發(fā)病。比如，苯丙酮尿癥，是由于體內(nèi)基因缺陷，導(dǎo)體內(nèi)苯丙氨酸代謝酶障礙，只有在攝入高苯丙氨酸的飲食時(shí)，才會(huì)誘發(fā)該病?？刂骑嬍臣纯煽刂圃摬　?/p>

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，哮喘、高血壓、精神分裂癥等很多疾病都有遺傳因素，但是否發(fā)病，卻與環(huán)境密切相關(guān)。

四、腫瘤是遺傳病嗎？

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，腫瘤是一種體細(xì)胞遺傳病。腫瘤的發(fā)生是遺傳因素（基因突變或染色體變異）與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境中的致癌因素直接或間接作用于體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)，引起染色體或基因的改變而導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，進(jìn)而形成腫瘤。譬如肺癌，吸煙可以致癌，但人體內(nèi)芳烴羥化酶（AHH）誘導(dǎo)的多態(tài)性是肺癌易感性的重要遺傳因素。AHH能在人體內(nèi)活化許多致癌的多環(huán)芳烴，包括吸煙時(shí)吸入的芳烴類，從而促進(jìn)癌的發(fā)生。這種酶的可誘導(dǎo)性在人群中具有多態(tài)性，呈AD遺傳方式，AHH活性高的人，易將香煙中的多環(huán)芳烴活化為致癌物，因此，這種人易患肺癌。

另外，科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤的發(fā)生有種族差異、家庭聚集性等特征，也找到了部分“癌基因”，說(shuō)明腫瘤既是一種體細(xì)胞遺傳病，有的還是一種代代相傳的基因病。

（責(zé)編 田彩霞）