產(chǎn)前超聲漏診或誤診胎兒畸形24例分析

萬小梅　鄧極燃

【摘 要】目的：分析產(chǎn)前超聲漏診或誤診胎兒畸形的原因。方法：對我院2012年1月至2014年12月間產(chǎn)前超聲漏診或誤診的24例胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后確診資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：222例胎兒畸形中，產(chǎn)前超聲漏診20例，誤診4例。結(jié)論：造成漏診或誤診胎兒畸形的因素有主觀、客觀因素，分析其原因有利于提高胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷水平，及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，讓孕婦有知情權(quán)，早期干預(yù)，有利于實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前超聲；胎兒畸形；漏診；誤診

產(chǎn)前超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，對胎兒及其附屬物進(jìn)行影像學(xué)檢查，是了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)的大體形態(tài)最常用、無創(chuàng)、可重復(fù)的方法。產(chǎn)前超聲檢查的應(yīng)用，有利于進(jìn)一步提高出生人口的質(zhì)量[1-2]。然而，由于超聲技術(shù)的局限性，儀器性能，醫(yī)師的專業(yè)技術(shù)水平以及孕婦的各種因素和胎兒孕周、體位、羊水量等多種因素影響，產(chǎn)前超聲并不能篩查出所有胎兒畸形[3]，對部分畸形有漏診或誤診。本文就2012年1月至2014年12月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的24例胎兒畸形漏診病例進(jìn)行分析。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本文回顧性分析自2012年1月至2014年12月在我院產(chǎn)前門診建卡行產(chǎn)前超聲檢查及部分外院送診孕婦共7895例，年齡18～36歲，平均（27.3±2.1）歲。孕齡20～32周，平均（26.2±2.3）周，其中經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形222例，漏診20例，占檢查人數(shù)0.25%，誤診4例，占檢查人數(shù)0.05%。

1.2 檢查儀器

采用GEvoluson730彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭與容積探頭，探頭頻率為3.5～5.0MHz。

1.3 方法

全部操作均由具產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)醫(yī)師進(jìn)行，孕婦取仰臥位，經(jīng)腹部進(jìn)行多切面掃查，按衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例》系統(tǒng)超聲檢查要求，依次觀察胎兒頭頸部、脊柱、胸部、腹部、四肢、胎兒生長參數(shù)測定，胎兒附屬物觀察，留存標(biāo)準(zhǔn)切面存于工作站以隨訪查用。在檢查過程中，采用順序掃查法，遇胎兒體位原因影響時(shí)，囑孕婦活動(dòng)后行動(dòng)態(tài)觀察，對未顯示部位詳細(xì)記錄，建議其短期進(jìn)行復(fù)查。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

應(yīng)用SPSS 20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料以（χ-±s）表示，計(jì)數(shù)資料以百分率表示。

2 結(jié)果

7895例孕婦中，產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查出胎兒畸形222例占2.81%，漏診20例占0.25%，誤診4例占0.05%，均為引產(chǎn)后或出生后證實(shí)。其中漏診、誤診原因見表1。

3 討論

我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，缺陷兒出生率約為4%～5%，每年有80～100萬缺陷兒出生，給家庭和社會(huì)帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[4]。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前超聲診斷已成為檢查和預(yù)防胎兒出生缺陷的重要方式，盡管對胎兒畸形的認(rèn)知水平和操作技巧有了很大提高，但仍存在一定的漏診或誤診，本組胎兒畸形漏診率0.25%，誤診率0.05%，綜合分析與多種因素有關(guān)。

3.1 漏診、誤診相關(guān)因素

3.1.1 超聲產(chǎn)前篩查次數(shù)及時(shí)間 掌握好時(shí)機(jī)是超聲檢查胎兒畸形關(guān)鍵所在。發(fā)達(dá)國家在整個(gè)孕期多進(jìn)行3～4次超聲篩查，中國目前篩查次數(shù)為2～3次，1次超聲檢查并不能排除所有胎兒畸形。據(jù)中國醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)產(chǎn)前超聲檢查指南推薦產(chǎn)婦接受產(chǎn)科超聲檢查的三個(gè)重要時(shí)間段是孕11～14周，18～26周，32～36周。孕11～14周早孕期篩查能夠有效檢出染色體核型異常的高危胎兒并能早期檢出各種致死性畸形，但仍不能替代中孕期胎兒超聲檢查。胎兒畸形檢查的最佳時(shí)期是孕20～24周[5]，此期胎兒器官已發(fā)育完成，羊水適中，胎兒舒展，有利于胎兒結(jié)構(gòu)的顯示，早期檢出胎兒畸形，讓孕婦有知情權(quán)，選擇引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠。第3次超聲檢查在孕30周左右，此期胎兒各器官發(fā)育進(jìn)一步成熟，形態(tài)學(xué)特征明顯，是對20～24周系統(tǒng)超聲檢查的一次補(bǔ)充篩查，更可動(dòng)態(tài)觀察一些妊娠晚期才發(fā)生的胎兒畸形。本組胎兒畸形中漏診唇腭裂2例及腦膜膨出1例，孕婦均系晚孕臨產(chǎn)初次來院檢查，孕期未進(jìn)行胎兒超聲檢查，錯(cuò)過篩查胎兒畸形的最佳時(shí)機(jī)。

3.1.2 胎兒生長發(fā)育情況及胎兒畸形形態(tài)學(xué)改變 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)的改變和結(jié)構(gòu)的異常。胎兒生長發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)過程，器官在沒有發(fā)育到一定的階段和程度，畸形尚未表現(xiàn)出來時(shí)不能為超聲所顯示。本組漏診的1例肛門閉鎖，產(chǎn)前超聲檢查未見明顯腸管擴(kuò)張，1例鼻淚管囊腫及1例骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系產(chǎn)前超聲檢查未見明顯異常，1例1度唇裂產(chǎn)前超聲顯示唇緣連續(xù)，4例病例因檢查時(shí)畸形尚未表現(xiàn)出來或尚未發(fā)生明顯形態(tài)學(xué)改變而致超聲所不能顯示。

3.1.3 醫(yī)生的專業(yè)技術(shù)水平及操作中的質(zhì)量控制 從事胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)生應(yīng)具備較高的胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷理論知識(shí)水平，熟悉胎兒各階段生長發(fā)育和畸形解剖特征及聲像圖特征，熟悉儀器設(shè)備的性能及調(diào)節(jié)，接受產(chǎn)前超聲技術(shù)規(guī)范化培訓(xùn)及胎兒畸形篩查培訓(xùn)合格，取得相應(yīng)資質(zhì)才能上崗。操作中應(yīng)按照產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范要求，遵循一定的檢查順序，規(guī)范化存圖，切忌跳躍式掃查而遺漏胎兒的某些結(jié)構(gòu)。亦不能單純?yōu)榇鎴D而留圖，忽視對胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)多切面，多角度動(dòng)態(tài)的觀察。本組病例中漏診5例室間隔缺損（≤4mm），其存圖中部分圖像放大程度不夠，彩色血流未調(diào)節(jié)到最佳，1例未見左室流出道長軸切面。漏診胎手異常2例，外耳異常2例，對于胎兒手指，耳，唇角的檢查雖不是常規(guī)篩查要求的范圍，條件具備時(shí)我們也應(yīng)該盡量仔細(xì)認(rèn)真檢查。發(fā)現(xiàn)一處畸形要高度警惕，進(jìn)行全方位多角度反復(fù)檢查，往往有胎兒的多發(fā)畸形，本組病例中漏診足內(nèi)翻2例均系多發(fā)畸形，因側(cè)重于檢查其首發(fā)畸形而忽略了全方位的檢查。1例胎兒肝臟巨大血管瘤漏診，其存圖中中孕期系統(tǒng)超聲肝臟未見明顯異常，晚孕期肝臟切面留存較少，該病變有可能是晚期出現(xiàn)，規(guī)范中雖未提及肝臟的標(biāo)準(zhǔn)切面，提示我們不僅要按照規(guī)范來做，還應(yīng)在工作中不斷總結(jié)，任何時(shí)候都不能掉以輕心。作為產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師尚需具有良好的鑒別診斷能力及開闊的診斷思維，本組病例中1例肺內(nèi)孤立性囊腫誤診為心包腔積液，其囊腫位置靠近右側(cè)心包邊緣，形態(tài)欠規(guī)則，需要仔細(xì)辨別其解剖定位。1例先天性膈疝誤診為左肺發(fā)育異常，中孕期未留存膈肌切面，胃泡位置不明確，晚孕期見左側(cè)胸腔內(nèi)大范圍稍強(qiáng)回聲，其胃泡位于腹腔，導(dǎo)致誤診。轉(zhuǎn)診胎兒盆腔異位腎合并對側(cè)附加腎1例，基層醫(yī)院診斷為交叉異位腎，因?yàn)閽卟榍忻娴牟煌暾霸\斷思維的局限漏診一側(cè)盆腔異位腎。1例晚孕期胎兒發(fā)現(xiàn)顏面部異常稍強(qiáng)回聲占位，疑顏面部血管瘤，生產(chǎn)后新生兒無異常，臉頰較豐滿，分析誤診原因系掃查切面局限未進(jìn)行多切面多角度動(dòng)態(tài)觀察及醫(yī)師診斷思維的影響，誤將臉頰側(cè)面認(rèn)為是占位。

3.2 預(yù)防漏診、誤診的方法

臨床上除了一些客觀因素如胎兒畸形形態(tài)改變小而致難以檢測等無法避免外，可通過改變一些主觀因素來提高診斷正確率。應(yīng)提高操作者操作水平，多交流、多學(xué)習(xí)，積累超聲檢查經(jīng)驗(yàn)；醫(yī)生應(yīng)掌握檢查時(shí)機(jī)，注意到胎兒發(fā)生時(shí)機(jī)為胚胎時(shí)期（即在11孕周前），而能夠被超聲檢查則在12孕周之后，尤其在16周到24周；應(yīng)用顯像效果更好的超聲儀器，提高診斷正確率。

綜上所述，隨著產(chǎn)前篩查體系的日趨完善，產(chǎn)前超聲檢查已成為診斷胎兒畸形的首選辦法。由于主觀客觀因素的存在，可漏診或誤診胎兒畸形，掌握好胎兒產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)機(jī)和次數(shù)，熟悉胎兒各階段生長發(fā)育的特征及發(fā)育異常的特征，不斷更新知識(shí)，嚴(yán)格執(zhí)行產(chǎn)前超聲操作規(guī)范，做好產(chǎn)前超聲質(zhì)量控制，有利于進(jìn)一步提高胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷水平，減少漏診或誤診的發(fā)生，為減少出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮積極作用。

參考文獻(xiàn)

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