產(chǎn)前超聲診斷全前腦畸形的價值

胡翔

【摘 要】目的：分析產(chǎn)前超聲在胎兒全前腦畸形診斷中的應(yīng)用價值。方法：選擇2009年5月至2014年8月在我院接受產(chǎn)前超聲檢查被診斷為胎兒全前腦畸形的20例孕婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、大腦Willis動脈環(huán)結(jié)構(gòu)及血流情況、顏面部器官以及其他器官合并畸形情況。結(jié)果：在20例全前腦畸形胎兒中，12例為無葉全前腦、7例為半葉全前腦，且均伴有顏面部畸形，主要表現(xiàn)為獨(dú)眼畸形、眼距過近、單鼻孔、無鼻孔長鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同時2例伴有雙手及雙足軸后多指（趾）畸形，2例同時合并臍膨出。1例葉狀全前腦，未合并顏面部及其他器官畸形。CDFI顯示部分全前腦胎兒大腦Willis動脈環(huán)灌注存在異?；蛘叽嬖诜聪蜓鳜F(xiàn)象，結(jié)構(gòu)缺乏完整性。結(jié)論：產(chǎn)前超聲能夠無創(chuàng)、敏感地檢出胎兒全前腦畸形及其合并畸形，并且可對全前腦畸形進(jìn)行分型，對指導(dǎo)產(chǎn)前咨詢及臨床處理具有重要意義。

【關(guān)鍵詞】超聲檢查；胎兒；全前腦畸形

The value of prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.

Hu Xiang

Xingyi People's Hospital of Guizhou Province Department of medical ultrasound 562400

[Abstract]Objective：To analyze the application value of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal holoprosencephaly. Methods：From 2009 May to 2014 year in August in our hospital for prenatal ultrasound diagnosis for clinical data of 20 cases of pregnant women of fetal holoprosencephaly. Were analyzed retrospectively， observation of fetal intracranial structure， ring structure and blood flow of the brain artery of Willis， the facial organs and other organs combined anomalies. Results：In 20 cases of fetal holoprosencephaly， 12 cases with alobar holoprosencephaly， 7 cases with semilobar holoprosencephaly， and were associated with facial deformities， mainly manifested as cyclopia， eyes from too close， single nostril nose deformity or trunk， trunk deformity， malformed and central type of cleft lip and palate at the same time； 2 cases with both hands and feet shaft multi finger （toe） malformation， 2 cases combined with omphalocele. 1 cases of phyllodes holoprosencephaly， not complicated with facial deformities and other organs. CDFI display part of the forebrain of fetal cerebral arterial circle of Willis perfusion abnormal or there is a reverse flow phenomenon， the lack of integrity of the structure. Conclusion：Prenatal ultrasound is a non invasive， sensitive in detecting fetal holoprosencephaly and malformation， and of holoprosencephaly type， is of great significance to guide the prenatal counseling and clinical treatment.

[Key words]Ultrasonography； Fetus； Holoprosencephaly

全前腦又被稱為前腦無裂畸形（HPE），是一種較為少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形疾病，其發(fā)生率較低[1]。胎兒一旦存在全前腦畸形，存活極低，因此應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在全前腦畸形。本次研究主要對產(chǎn)前超聲在全前腦畸形診斷中的應(yīng)用價值進(jìn)行分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2009年5月至2014年8月在我院接受超聲檢查被診斷為胎兒存在全前腦畸形的20例孕婦的臨床診斷資料作為研究對象。孕婦年齡：22～39歲，平均（28.4±4.6）歲；孕周：17～36周，平均（23.7±4.3）周。

1.2 儀器與方法

本次研究所用超聲儀器為荷蘭生產(chǎn)的Philips iU22彩色多普勒超聲斷儀，使用C5-1探頭，頻率為2～5MHz。對患者實施超聲檢查時，受檢者取平臥位，進(jìn)行產(chǎn)科常規(guī)性全面檢查和測量。根據(jù)胎位情況，受檢者可更換為側(cè)臥位，對全前腦畸形胎兒實施系統(tǒng)的產(chǎn)前超聲檢查。在檢查過程中，應(yīng)著重對胎兒顏面部、Willis動脈環(huán)血流情況、丘腦系統(tǒng)、腦室系統(tǒng)、腦實質(zhì)等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面、仔細(xì)的探查。若在實施檢查的過程中發(fā)現(xiàn)胎兒位置對超聲探查存在一定限制和影響，可讓受檢者進(jìn)行適當(dāng)運(yùn)動后再對其進(jìn)行超聲探查。若發(fā)現(xiàn)受檢者為可疑病例，應(yīng)加強(qiáng)對胎兒顱腦情況進(jìn)行更加細(xì)致的探查，尤其要仔細(xì)對胎兒的大腦中線、腦室系統(tǒng)進(jìn)行仔細(xì)地、多切面地、多角度地探查，并將超聲切面圖像進(jìn)行采集和保存。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲診斷20例全前腦畸形，其中12例為無葉全前腦、7例為半葉全前腦，1例為葉狀全前腦。12例無葉全前腦及7例半葉全前腦均伴有顏面部畸形，主要表現(xiàn)為獨(dú)眼畸形、眼距過近、單鼻孔、無鼻孔長鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同時2例伴有雙手及雙足軸后多指（趾）畸形，2例同時合并臍膨出。1例為葉狀全前腦，未合并顏面部及其他器官畸形。CDFI顯示部分全前腦胎兒大腦Willis動脈環(huán)灌注存在異?；蛘叽嬖诜聪蜓鳜F(xiàn)象，結(jié)構(gòu)缺乏完整性，顯示為單支大腦前動脈及大腦后動脈。

3 討論

全前腦畸形的存在影響胎兒的生存質(zhì)量，應(yīng)用彩色多普勒超聲儀對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，在孕周合適、條件較好、羊水量合適的情況下，可使胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及顏面部狀況得到良好顯示，同時還可較好地顯示W(wǎng)illis動脈環(huán)血流情況，對全前腦畸形的早期診斷具有重要意義。

目前臨床上以胎兒大腦半球的分離程度將全前腦畸形的類型分為3種，分別為無葉全前腦、半葉全前腦及葉狀全前腦[2]。全前腦畸形最為嚴(yán)重的一種類型為無葉全前腦，表現(xiàn)為雙側(cè)大腦半球完全融合，見單一腦室，丘腦融合。通過本研究資料分析認(rèn)為，在使用彩色多普勒超聲儀對無葉全前腦進(jìn)行診斷分型時，可將以下幾點(diǎn)作為診斷標(biāo)準(zhǔn)：腦中線結(jié)構(gòu)消失，丘腦融合，無胼胝體和第三腦室存在， （下轉(zhuǎn)至第10頁）

（上接至第5頁）

無透明隔腔，僅見單一腦室，腦組織薄，常常合并嚴(yán)重的面部畸形，如：獨(dú)眼畸形、眼距過近、單鼻孔、無鼻孔長鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂等。全前腦的中間類型為半葉型全前腦，該種類型主要表現(xiàn)為側(cè)腦室與大腦半球在前方存在相互間的連接，但是在后方卻表現(xiàn)為相互分離，在顳葉與枕葉中存在較多的大腦組織，僅存在單一側(cè)腦室，丘腦表現(xiàn)為不完全融合或者可融合。通過對該種類型的超聲圖像分析，存在以下幾點(diǎn)特征：大腦前部只有單一腦室，且腦室存在較為明顯地增大，大腦后有兩個腦室存在，丘腦表現(xiàn)為部分融合或者可融合，部分枕后葉已經(jīng)形成，顱后窩中存在囊性腫物。常常合并嚴(yán)重的顏面部畸形，需進(jìn)行仔細(xì)觀察和辨別。葉狀全前腦為最輕微的一種類型，產(chǎn)前超聲診斷較為困難，主要表現(xiàn)為腦中線可顯示，透明隔腔消失，雙側(cè)側(cè)腦室前角相互聯(lián)通，側(cè)腦室前角擴(kuò)張成方形，面部結(jié)構(gòu)一般正常[3]。彩色多普勒顯示：在所檢查的20例胎兒中有部分胎兒顱底Willis動脈環(huán)畸形，顯示為單支大腦前動脈及大腦后動脈，伴有腦動脈阻力增高，舒張期血流消失或反向。

產(chǎn)前對孕婦實施超聲檢測可準(zhǔn)確地顯示無葉型和半葉型全前腦胎兒的病理解剖特性。在診斷過程中輔助以顏面部畸形和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的相關(guān)性便可得到明確的診斷和鑒別。無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性，出生后不久即夭折。因此，胎兒一旦被診斷為無葉全前腦和半葉全前腦畸形，應(yīng)建議孕婦立即終止妊娠。葉狀全前腦為非致死性畸形，患有該種畸形的患兒在接受相應(yīng)治療后仍可長期存活，但常伴有腦發(fā)育遲緩、智力低下[2]。因此，在產(chǎn)前接受超聲檢查，明確全前腦畸形具有極為重要的臨床意義。

產(chǎn)前超聲診斷在臨床應(yīng)用中具有無創(chuàng)、簡便等諸多優(yōu)點(diǎn)，該種診斷方式已經(jīng)成為首選產(chǎn)前診斷方法。應(yīng)用超聲診斷方式對無葉型和半葉型全前腦胎兒進(jìn)行診斷較為簡單，具有特征性的聲像圖表現(xiàn)，結(jié)合顏面部及其他結(jié)構(gòu)畸形的情況便可有效提高診斷的準(zhǔn)確性，因此該項診斷已經(jīng)成為胎兒的常規(guī)檢查項目之一。

綜上所述，產(chǎn)前超聲能夠無創(chuàng)、敏感地檢出胎兒全前腦畸形及其合并畸形，并且可對全前腦畸形進(jìn)行分型，對指導(dǎo)產(chǎn)前的咨詢及臨床處理具有重要意義。

參考文獻(xiàn)

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[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：157-159.

[3]徐佩蓮，魯紅.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2008：97-99.