附睪胚胎型橫紋肌肉瘤1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

杜從啟田潤輝郭凱敏

1. 浙江大學(xué)第一醫(yī)院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大學(xué)第一醫(yī)院精神科; 3. 吉林大學(xué)第一醫(yī)院男科

附睪胚胎型橫紋肌肉瘤1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

杜從啟1田潤輝2郭凱敏3*

1. 浙江大學(xué)第一醫(yī)院生殖中心（杭州 310000）; 2. 吉林大學(xué)第一醫(yī)院精神科; 3. 吉林大學(xué)第一醫(yī)院男科

附睪腫瘤比較少見，其中70%～80%均為良性[1]，原發(fā)性惡性附睪腫瘤更為罕見[2]。本文報道1例附睪原發(fā)性胚胎型橫紋肌肉瘤，并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

臨床資料

患者，男，15歲，因發(fā)現(xiàn)右側(cè)陰囊內(nèi)腫物進(jìn)行性增大3月入院，查體：右側(cè)睪丸大小、形態(tài)正常，右側(cè)附睪明顯增大，附睪尾部可觸及一腫塊大小約50mm×40mm，質(zhì)硬，形態(tài)不規(guī)則，無觸痛，活動欠佳，與周圍組織分界觸及不清，透光試驗陰性。左側(cè)附睪及睪丸大小形態(tài)正常。超聲：右側(cè)附睪尾可見一大小54mm×26mm低回聲分布不均、形態(tài)不規(guī)則的實質(zhì)性腫塊。CDFI：附睪內(nèi)血流信號明顯分布增多。腹部CT：腹膜后淋巴結(jié)未見腫大。初步診斷為“右側(cè)附睪腫物”。于2009年5月在腰硬聯(lián)合麻醉下行右側(cè)附睪腫物切除術(shù)，術(shù)中見附睪尾部有一腫物，質(zhì)硬，表面不光滑，長徑約5cm，與睪丸下極相連，術(shù)中切除后送快速冰凍病理檢查，病理回報為附睪惡性腫瘤，行右側(cè)睪丸根治性切除術(shù)、右側(cè)腹股溝淋巴結(jié)活檢術(shù)。術(shù)后病理報告：右側(cè)附睪胚胎性橫紋肌肉瘤，侵及睪丸白膜，右側(cè)腹股溝淋巴結(jié)未見腫瘤侵及，免疫組化：Actin（+），Myogenin（+）。術(shù)后行VAC方案化療，隨訪4年，未復(fù)發(fā)，見圖1，圖2。

圖1 附睪胚胎型橫紋肌肉瘤HE染色

圖2 附睪胚胎型橫紋肌肉瘤免疫組化染色

討 論

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma RMS）是起源于中胚葉原始干細(xì)胞的惡性腫瘤，多發(fā)生于兒童時期[3]，占兒童所有惡性腫瘤的 5%。發(fā)生于泌尿系的橫紋肌肉瘤約占20%，最易發(fā)病的部位為前列腺、膀胱及尿道、精索，附睪原發(fā)性橫紋肌肉瘤極為罕見[4]。

目前，橫紋肌肉瘤分為四種類型：腺泡型、胚胎型、葡萄狀型、多形型，主要由腺泡型、胚胎型兩型組成。兒童泌尿系橫紋肌肉瘤多為胚胎型，70%的病例在10歲前發(fā)病[5]。葡萄狀型常見于女性陰道、子宮、鼻咽部及中耳，幾乎不見于小兒。而腺泡型多發(fā)于青壯年的四肢及頭頸部。多形型好發(fā)于老年四肢。本例患者組織類型呈胚胎型，腫瘤侵及睪丸白膜，但是無腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，為ⅠB期。

本病的臨床表現(xiàn)無特異性，主要癥狀為短期內(nèi)出現(xiàn)無痛性附睪腫塊，腫瘤壓迫神經(jīng)時可出現(xiàn)疼痛，腫瘤大小不等，常常被誤診為附睪炎。仝墨澤[6]報道一例伴有疼痛的附睪橫紋肌肉瘤誤診為附睪炎，抗炎治療未見好轉(zhuǎn)，最終病理證實。Marwah等[7]報道了一例以急性腸梗阻為首發(fā)癥狀的成人附睪橫紋肌肉瘤。腫瘤轉(zhuǎn)移途徑、淋巴回流與睪丸惡性腫瘤相同，可向腹膜后、肺、肝和骨等轉(zhuǎn)移。 Ahsaini等[8]報道了一例既往診斷為睪丸橫紋肌肉瘤的患者，該患者睪丸切除術(shù)輔助化療后兩月，腫瘤又復(fù)發(fā)?？梢娫撃[瘤惡性度高，極易復(fù)發(fā)。陰囊彩超、CT可以早期檢出腫瘤，并可以與典型的附睪炎癥相區(qū)別，但不能鑒別良惡性，超聲及針吸細(xì)胞學(xué)檢查可能有助于提高診斷率[9]，確診還需要病理檢查。橫紋肌肉瘤標(biāo)志物主要有中間絲蛋白 (包括結(jié)蛋白 desmin、波紋蛋白 Vimentin和 Inestin) 、胞漿蛋白 (如肌紅蛋白 myoglobin)與收縮性蛋白 (如肌動蛋白 actin、肌球蛋白 myosin、肌鈣蛋白 troponin)[4]。對于免疫組化標(biāo)志物異常表達(dá)的橫紋肌肉瘤，電鏡檢查具有特殊的診斷價值，表現(xiàn)為瘤細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)平行排列的粗細(xì)肌絲、 Z 帶和糖元是診斷性特征，肌節(jié)很少形成[10]。本例患者免疫組化顯示：Actin（+），Myogenin（+）確診為橫紋肌肉瘤。

該病的治療首選腹股溝入路的根治性睪丸切除術(shù)，高位切除精索，陰囊皮膚受侵時，要一起切除。Ⅰ期可不做放療，Ⅱ-Ⅳ期則須放療，為減少大劑量放療的副作用，可以應(yīng)用多次小劑量長期放療。關(guān)于Ⅰ期是否需要腹膜后淋巴結(jié)清掃存在爭議。Zaslau等[11]報道了一例睪丸鞘膜的橫紋肌肉瘤，CT未顯示淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，而術(shù)后淋巴結(jié)清掃病理發(fā)現(xiàn)有淋巴結(jié)侵犯。而Goldfarb等[12]總結(jié)6例CT未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移的橫紋肌肉瘤，病理均未顯示轉(zhuǎn)移，從而認(rèn)為Ⅰ期腫瘤不需要腹膜后淋巴結(jié)清掃。而術(shù)后化療是該腫瘤的必須方案。一線化療方案VAC（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）和IVA（異環(huán)磷酰胺+長春新堿+放線菌素D），二線方案可以選用伊立替康（ifinotecan）或拓?fù)涮婵担╰optecan）[13]，化療時間為2年。對于Ⅳ期的患者可聯(lián)合采用碳鉑、表阿霉素、已環(huán)磷酰胺和放線菌素D進(jìn)行化療。本例患者為ⅠB期，未行放療，術(shù)后7d拆線，同時給予VAC化療方案，患者現(xiàn)在術(shù)后1年，未見復(fù)發(fā)。

影響預(yù)后的主要因素是病期、病變部位及病理類型。Ⅰ期病變長期存活率可達(dá)80%～90%，Ⅱ期病變只有顯微鏡下腫瘤殘存而無局部擴(kuò)散者，3年以上存活率可達(dá)70%。腫瘤局限于陰囊內(nèi)的預(yù)后較好，診斷時腫瘤已有局部或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者，其長期存活率下降至30%[14]。病理類型中以胚胎型預(yù)后較好，多形型與葡萄狀型次之，腺泡型最差。腫瘤直徑大于5cm，確診時年齡大于10歲者預(yù)后不佳[15]?；熓穷A(yù)防復(fù)發(fā)的重要手段。本例患者屬于Ⅰ期，病變部位比較局限，未出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，現(xiàn)在正在化療期間，預(yù)后良好。

橫紋肌肉瘤; 附睪

1 楊為民, 曾令啟, 陳繼革, 等. 附睪腫塊的診斷和處理.中華男科學(xué)雜志 2001; 7(3): 174-175

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4 楊順良, 蔡錦全, 吳志賢, 等. 原發(fā)性附睪橫紋肌肉瘤1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí). 福建醫(yī)藥雜志 2008; 30(1): 63-64

5 Mak CW, Chou CK, Su CC, et al. Ultrasound diagnosis of paratesticular rhabdomyosarcoma. Br J Radiol 2004;77(915): 250-252

6 仝墨澤, 劉見輝, 于干, 等. 原發(fā)性附睪橫紋肌肉瘤1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí). 中國男科學(xué)雜志 2014; 28(7): 53-54

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8 Ahsaini M, Kassogué A, Tazi MF, et al. Early local recurrence of a pure embryonal rhabdomyosarcoma of the testis successfully managed with local resection associated with lymphadenectomy and adjuvant chemotherapy. J Afr Cancer 2014; 6(2): 115-118

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11 Zaslau S, Perlmutter AE, Farivar-Mohseni H, et al. Rhabdomyosarcoma of tunica vaginalis masquerading as hydrocele. Urology 2005; 65(5): 1001

12 Goldfarb B, Khoury AE, Greenberg ML, et al. The role of retroperitoneal lymphadenectomy in localized paratesticular rhabdomyosarcoma. J Urol 1994; 152(2 Pt 2): 785-787

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14 Raney RB Jr, Tefft M, Lawrence W Jr, et al. Paratesticular sarcoma in childhood and adolescence. A report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Studies I and II, 1973-1983. Cancer 1987; 60(9): 2337-2343

15 Stewart RJ, Martelli H, Oberlin O, et al. Treatment of children with nonmetastatic paratesticular rhabdomyosarcoma: results ofthe MalignantMesenchymal Tumors studies (MMT 84 and MMT 89) of the International Society of Pediatric Oncology. J Clin Oncol 2003; 21(5): 793-798

（2015-02-08收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2015.05.013

R 737.21; R 730.263.6

*通訊作者, E-mail: gkm119254097@126.com