胎兒尿道下裂伴肛門閉鎖1例

高雅麗

(重慶市婦幼保健院放射科，重慶 400010)

圖1 胎兒尿道下裂伴肛門閉鎖 A.冠狀位T1WI示胎兒乙狀結(jié)腸和直腸無明顯擴(kuò)張，腸腔內(nèi)見胎糞，呈均勻高信號(hào)(紅箭)； B、C.矢狀位T2WI(B)和軸位T2WI(C)示陰莖短小，向腹側(cè)彎曲；陰莖頭變鈍，呈圓球狀(紅箭)；陰囊中線處低信號(hào)中縫(紅箭)寬度大于陰囊壁厚度； D.引產(chǎn)后大體標(biāo)本示尿道開口于陰囊處(箭)，合并肛門閉鎖(短箭)

孕婦32歲，孕25+6周，孕2產(chǎn)1；孕24周本院常規(guī)超聲檢查提示胎兒肛門“靶環(huán)征”顯示不清，胎兒外生殖器外觀異常，考慮肛門直腸畸形，尿道下裂？MRI：宮內(nèi)單胎，T1WI胎兒膀胱形態(tài)、大小未見明顯異常，胃泡、小腸、結(jié)腸未見明顯擴(kuò)張，結(jié)直腸內(nèi)見胎糞，呈均勻高信號(hào)(圖1A)；單次激發(fā)快速自旋回波T2WI示胎兒外生殖器可見，陰莖短小且彎曲，陰莖頭變鈍，呈圓球狀(圖1B、1C)。MRI診斷：胎兒外生殖器畸形。引產(chǎn)后證實(shí)胎兒尿道下裂(陰囊型)、肛門閉鎖(圖1D)。

討論尿道下裂是胎兒常見外生殖器畸形，尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口至?xí)幉恐g，常致陰莖不同程度向腹側(cè)彎曲，可能與內(nèi)分泌、環(huán)境、遺傳等因素有關(guān)。根據(jù)尿道口位置，尿道下裂分為冠狀溝型、陰莖型、陰莖陰囊型和會(huì)陰型。產(chǎn)前超聲是診斷胎兒尿道下裂的常用方法，可根據(jù)陰莖及陰囊形態(tài)進(jìn)行診斷，“郁金香征”是胎兒尿道下裂的典型超聲表現(xiàn)。MRI具有視野大、分辨率高等優(yōu)勢(shì)，能比產(chǎn)前超聲更清晰地判斷胎兒陰莖長(zhǎng)度及形態(tài)，為選擇產(chǎn)后手術(shù)治療方式提供參考。T2WI顯示胎兒陰莖短小且彎曲、陰莖頭變鈍呈圓球狀，且陰囊中線處低信號(hào)中縫寬度超過陰囊壁厚度時(shí)，應(yīng)高度警惕胎兒尿道下裂可能。鑒別診斷：①胎兒女性假兩性畸形表現(xiàn)為陰唇肥大并融合，陰蒂肥大似陰莖，尿道開口于肥大陰蒂根部，必要時(shí)可行胎兒染色體核型檢查；②隱匿性陰莖，即發(fā)育正常的陰莖體隱匿于皮下,而尿道開口正常。胎兒尿道下裂亦可伴發(fā)其他畸形，如隱睪和肛門閉鎖。產(chǎn)前超聲可通過肛門“靶環(huán)征”檢出肛門閉鎖；MRI診胎兒肛門閉鎖斷較為困難，易漏診。產(chǎn)前檢查中，胎兒MR與超聲各有優(yōu)勢(shì)，二者結(jié)合可提高產(chǎn)前診斷水平。