朱 晨 任蕓蕓嚴(yán)英榴 孫 莉 孔凡斌趙 蔚 胡雁來 姚 英
(復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科 上海 200011)
超聲標(biāo)準(zhǔn)平面診斷胎兒半椎體的臨床價值
朱 晨 任蕓蕓△嚴(yán)英榴 孫 莉 孔凡斌趙 蔚 胡雁來 姚 英
(復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科 上海 200011)
目的探討二維超聲標(biāo)準(zhǔn)平面(矢狀面、冠狀面及橫斷面)對胎兒半椎體的診斷價值。方法回顧性分析2010年1月至2014年12月在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院經(jīng)超聲診斷的45例胎兒半椎體病例資料,包括中孕中期(20.1~23.6周)超聲篩查診斷的9例和外院轉(zhuǎn)診我院超聲診斷的36例。結(jié)果本研究孕中期胎兒半椎體發(fā)生率為0.13‰。單純性半椎體14例(占31%),合并其他畸形的31例(占69%);按累及部位分類:頸椎1例,胸椎21例,腰椎5例,骶椎6例,頸椎合并胸椎4例,胸椎合并腰椎2例,腰椎合并骶椎5例,胸椎合并骶椎1例;按累及椎體個數(shù)分類:單個椎體31例,多個椎體14例。結(jié)論二維超聲圖像對診斷半椎體具有特征性,為產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)后手術(shù)預(yù)估提供了豐富的信息,尤其冠狀面圖像對診斷胎兒半椎體畸形起到了必不可少的重要作用。
半椎體; 胎兒; 畸形; 超聲診斷
胎兒半椎體是胚胎期脊椎形成過程中發(fā)生部分障礙導(dǎo)致椎弓發(fā)育不良而引起的先天性脊柱異常側(cè)彎。半椎體的發(fā)生機(jī)制并不明確,目前認(rèn)為可能與椎動脈的節(jié)間分布異常有關(guān)。國外文獻(xiàn)報道平均每10 000個新生兒中有1.33個發(fā)生半椎體畸形[1]。國內(nèi)文獻(xiàn)對半椎體畸形的超聲表現(xiàn)有所報道[2],但對其發(fā)生率及合并其他畸形方面關(guān)注或報道例數(shù)較少。本文旨在對復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院診斷的45例半椎體病例進(jìn)行回顧性分析,結(jié)合本院多年的產(chǎn)前超聲診斷經(jīng)驗,評價超聲標(biāo)準(zhǔn)平面對半椎體的診斷價值,并對其產(chǎn)前發(fā)生率及合并其他畸形情況進(jìn)行統(tǒng)計分析。
研究對象回顧性分析2010年1月至2014年12月在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院建卡并行中孕中期(20.1周~23.6周)超聲篩查的67 618例孕婦,檢查出胎兒半椎體9例。另加外院轉(zhuǎn)診至我院超聲科會診的半椎體36例,共45例納入本研究。孕周13.6周~32.4周。
儀器與檢查方法使用GE-Voluson E8、GEVoluson E6、PHILIPS-IU22彩色多普勒超聲診斷儀,二維凸陣探頭頻率為2~5 MHz,三維探頭頻率為4~8.5 MHz。超聲檢查顯示脊柱矢狀面、冠狀面及橫斷面。在脊柱矢狀面觀察脊柱形態(tài)、生理性彎曲、椎體椎弓排列;在冠狀面觀察兩排椎弓是否平行排列、各脊椎段左右椎弓間寬度;在橫斷面觀察各脊椎3個骨化中心形成的閉合三角形(圖1~3)。若冠狀切面觀察到脊柱成角彎曲(圖4),進(jìn)一步仔細(xì)觀察該處左右椎弓是否對稱,有無一側(cè)椎弓缺少。如果在成角彎曲的一側(cè)發(fā)現(xiàn)骨化中心缺失(圖5),則診斷為半椎體。同時再次仔細(xì)觀察脊柱其他節(jié)段,詳細(xì)檢查胎兒其他各器官結(jié)構(gòu)。對于二維超聲診斷半椎體畸形的病例應(yīng)用三維探頭采集容積數(shù)據(jù)進(jìn)行模式重建。單純性半椎體產(chǎn)后對新生兒進(jìn)行X線攝片隨訪。
圖1 正常脊柱矢狀面(孕22.3周)Fig 1 Normal spinal sagittal view(22.3 weeks of gestation)
圖2 正常脊柱冠狀面(孕17.5周)Fig 2 Normal spinal coronal view(17.5 weeks of gestation)
圖3 正常脊柱橫斷面(孕22.3周)Fig 3 Normal spinal axial view(22.3 weeks of gestation)
圖4 單純性半椎體冠狀面(孕22.3周)Fig 4 Isolated hemivertebra coronal view(22.3 weeks of gestation)
圖5 單純性半椎體冠狀面(孕23.1周)Fig 5 Isolated hemivertebra coronal view(23.1 weeks of gestation)
本研究中孕中期胎兒半椎體發(fā)生率為0.13‰(9/67 618)。共收集半椎體病例45例。按累及部位分類:胸椎21例,骶椎6例,腰椎5例,頸椎1例,頸椎合并胸椎4例,胸椎合并腰椎2例,腰椎合并骶椎5例,胸椎合并骶椎1例。按累及椎體個數(shù)分類:單個椎體31例(占69%),多個椎體14例(占31%)。按是否合并其他器官畸形分類:單純性半椎體14例(占31%),合并其他畸形的31例(占69%)。合并肢體畸形的最多,11例(占35%),其中合并下肢畸形9例,合并上肢畸形2例;合并VATER/VACTERL綜合征的6例(占19.4%);合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形4例(占12.9%);合并心臟畸形2例(占6.5%);合并肺臟發(fā)育不良2例(占6.5%);合并鼻骨缺失、短小3例(占9.7%);合并泄殖腔外翻、腹裂2例(占6.5%);合并骨骶尾部畸胎瘤1例(占3.2%)。
半椎體畸形是一種少見的脊柱畸形,是先天性脊柱側(cè)彎的常見原因。由于冠狀面可同時顯示脊柱左右側(cè)椎弓,所以半椎體的產(chǎn)前診斷需要在冠狀面掃查。如果常規(guī)超聲不包括脊柱冠狀面,就容易漏診半椎體。若連續(xù)多個同側(cè)半椎體,可導(dǎo)致脊柱形態(tài)明顯異常,在矢狀面上形成嚴(yán)重脊柱側(cè)彎,但單個半椎體引起的脊柱輕度側(cè)彎往往在矢狀面上難以發(fā)現(xiàn)(圖6)。這是因為單個椎弓缺失后,同側(cè)的上下椎弓互相靠攏,導(dǎo)致聲像圖上不存在缺失處的間隔擴(kuò)大,以致極易在矢狀面上漏診。而在冠狀面只要存在單個半椎體,就可顯示該處的一個小小的成角側(cè)彎,從而引起超聲醫(yī)師的注意,進(jìn)一步細(xì)數(shù)左右椎弓的對應(yīng)關(guān)系。三維超聲冠狀面數(shù)據(jù)重建可同時顯示脊柱的3個骨化中心[4],使半椎體的顯示更加清晰[3],能在一幅成像上顯示完整的脊柱、整條脊柱的側(cè)彎程度、半椎體的精確定位、有無其他節(jié)段的脊椎畸形和有無合并肋骨異常等(圖7)。我院中孕中期(20.1~23.6周)超聲畸形的常規(guī)篩查中,包括了脊柱的矢狀面、冠狀面及橫斷面,這使我們能夠及時發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎,診斷半椎體。
圖6 單純性半椎體矢狀面(孕23.1周)Fig 6 Isolated hemivertebra sagittal view(23.1 weeks of gestation)
目前國內(nèi)文獻(xiàn)[2]對于半椎體畸形的發(fā)生率未見報道。本研究2010年至2014年中孕中期超聲篩查67 618病例中診斷半椎體的9例,發(fā)生率為0.13‰,與國外報道[1]相似。這部分病例均為懷孕初期在我院建卡至分娩,不包括外院發(fā)現(xiàn)異常轉(zhuǎn)診至我院的高危病例。因此可代表非選擇性低風(fēng)險人群半椎體的發(fā)生率。
圖7 單純性半椎體三維成像圖(孕23.1周,第7胸椎)Fig 7 Isolated hemivertebra 3D imaging figure of coronal plane(23.1 weeks of gestation,T7)
半椎體可以發(fā)生在脊柱的各個節(jié)段,可僅累及單一椎體,也可能累及多個椎體。本研究中累及單個椎體的以胸椎為主。國外文獻(xiàn)報道半椎體累及胸段,可能合并肋骨缺損[5]。本研究中累及胸椎共25例(包括胸椎合并頸椎4例),合并肋骨融合及缺損的6例,肋骨分叉的3例。半椎體合并多發(fā)骨骼系統(tǒng)畸形可能是某些遺傳綜合征的一部分[6-7],例如尾部退化不全綜合征、VATER/VACTERL綜合征等。單純性半椎體沒有明確的遺傳性。
單純性半椎體本研究中僅表現(xiàn)半椎體而不合并其他器官異常的共14例(占31%)。此型預(yù)后較好,尤其累及單個椎體時,多數(shù)可以繼續(xù)妊娠,出生后進(jìn)行脊柱矯正手術(shù)。半椎體主要導(dǎo)致脊柱側(cè)彎,75%的病例在出生后不進(jìn)展或進(jìn)展緩慢,其余25%進(jìn)展迅速,出現(xiàn)癥狀的平均年齡為1.9歲[8]。本研究隨訪病例中,6例選擇繼續(xù)妊娠,出生后行X線檢查證實半椎體診斷(圖8)。圖4~8為同一病例。余5例引產(chǎn),3例失訪。
合并其他畸形共31例(占69%)合并其他畸形,此型預(yù)后差,無治療方法。
合并肢體畸形 本研究中最多見的合并畸形為肢體畸形,占35.5%(11例)。有文獻(xiàn)報道半椎體最多見的合并畸形為骨骼肌肉系統(tǒng)畸形,占34.8%[9]。本研究中半椎體合并下肢畸形(如足內(nèi)翻、下肢缺如等)9例,合并上肢畸形(如肘腕關(guān)節(jié)僵硬、手指缺失等)2例。半椎體合并足內(nèi)翻,可能是由于椎體發(fā)育異常造成椎管狹窄,致使脊髓周圍神經(jīng)受損,影響下肢肌肉發(fā)育,形成足內(nèi)翻。
圖8 新生兒單純性半椎體X線圖(出生3天)Fig 8 The X-ray image of new baby(born of 3 days)
VATER/VACTERL綜合征 本研究中發(fā)現(xiàn)6例,占19.4%。近期國外文獻(xiàn)報道為14.3%[9]。VATER綜合征指并發(fā)椎體缺陷、無肛門、氣管食管瘺和腎臟發(fā)育異常(如馬蹄腎、腎缺如、腎盂增寬);VACTERL綜合征包括VATER綜合征和心臟、四肢畸形[10]。
合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 本研究中合并脊柱裂和腦部發(fā)育不良共4例,占12.9%。國外文獻(xiàn)報道為11.4%[9]。椎體的發(fā)育不良可引起椎管內(nèi)容物膨出,形成脊柱裂。腦部發(fā)育不良包括Dandy- Walker畸形、側(cè)腦室擴(kuò)張、透明隔缺失、全前腦、小頭畸形等。
心臟畸形和肺臟發(fā)育不良 本研究中合并心臟畸形和肺臟發(fā)育不良各2例。由于半椎體位于胸椎段,伴發(fā)椎弓、肋骨融合和胸廓狹窄變形,繼而影響胸腔內(nèi)心臟和肺臟的發(fā)育。心臟畸形包括法洛氏四聯(lián)癥、心內(nèi)膜墊發(fā)育異常、室間隔缺損、主動脈狹窄及永存動脈干等。半椎體合并心臟畸形可能是某種遺傳綜合征染色體異常的表現(xiàn)。心臟畸形2例,占6.5%,國外文獻(xiàn)報道為11.4%[9]。
也有研究[11]認(rèn)為心臟畸形和泌尿系統(tǒng)畸形是半椎體最常見的合并畸形。其余合并畸形6例:鼻骨缺失、短小3例;泄殖腔外翻、腹裂2例;骶尾部畸胎瘤1例。
單純性半椎體早期脊柱側(cè)彎率不明顯時很難察覺,若沒有在出生前及時診斷,至出生后要到童年脊柱側(cè)彎明顯時才易被發(fā)現(xiàn),可能會錯過最佳手術(shù)時期,延誤治療。半椎體也常合并多發(fā)畸形及遺傳綜合征,預(yù)后差,無治療方法,產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)半椎體后要仔細(xì)檢查其他器官,減少漏診,有利于優(yōu)生優(yōu)育。因此,超聲3個標(biāo)準(zhǔn)平面(尤其是冠狀面)對診斷半椎體畸形具有非常重要的臨床意義,也為產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)后手術(shù)預(yù)估提供了豐富的信息。
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Ultrasonic standard plane diagnosis of fetal hemivertebra
ZHU Chen,REN Yun-yun△,YAN Ying-liu,SUN Li,KONG Fan-bin,ZHAO Wei,HU Yan-lai,YAO Ying
(Department of Ultrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,F(xiàn)udan University,Shanghai 200011,China)
ObjectiveTo study clinical value of the two-dimensional ultrasound sagittal and coronary plane diagnosis of fetal hemivertebra.MethodsFourty-five cases of hemivertebra diagnosed by ultrasound were analyzed retrospectively from Jan.,2010 to Dec.,2014 in Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University,induding 9 cases diagnosed by midtrimester screening ultrasound (20.1-23.6 week),and the rest of 36 cases transferred from other hospitals.ResultsIn this study,hemivertebrae rate was 1.33‰.Isolated hemivertebra were 14 cases(31%),combination were other deformity of 31 cases(69%).According to the location,1 case was cervical vertebra,21 cases were thoracic vertebra,5 cases were lumbar vertebra,6 cases were sacral vertebra,4 cases were cervical vertebra combined thoracic,2 cases were thoracic vertebra combined lumbar,5 cases were lumbar vertebra combined sacral,and 1 case were thoracic vertebra combined sacral vertebra. According to the number of vertebra:31 cases were single vertebral,14 cases were multiple vertebral.Conclusions The image of two-dimensional ultrasound for the diagnosis of hemivertebra is characterized,which provides appropriate clinical genetic reference for prenatal and postnatal evaluation.Especially the coronal plane played a very important role in diagnosis of hemivertebra.
hemivertebra; fetus; abnormalities; ultrasound diagnosis
R 714.53
B
10.3969/j.issn.1672-8467.2015.05.011
2015-06-15;編輯:沈玲)
上海市科學(xué)技術(shù)委員會生物醫(yī)藥支撐項目(14411950406)
△Corresponding author E-mail:renyunyun@hotmail.com
*This work was supported by the Project from Shanghai Committee of Science and Technology of Biological Medicine (14411950406).