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    “切”與“不切”:對(duì)預(yù)防性切除卵巢的艱難選擇

    2015-05-30 10:48:04
    家庭醫(yī)學(xué)·下半月 2015年5期
    關(guān)鍵詞:朱莉基因突變預(yù)防性

    美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜·朱莉繼2013年5月預(yù)防性切除乳腺之后,于2015年3月24日再次通過(guò)《紐約時(shí)報(bào)》公布:擔(dān)心罹患卵巢癌,她已經(jīng)預(yù)防性切除了卵巢和輸卵管。安吉麗娜·朱莉?qū)懙溃捎谧陨砟撤N抑癌基因的缺陷,患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%,而患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為87%。她自曝摘掉卵巢是她在切除乳腺后又一次艱難的抉擇。她想讓其他女性也知道,檢查結(jié)果是陽(yáng)性并不意味著直接要去手術(shù),應(yīng)選擇對(duì)你個(gè)人最有效的方法。

    癌癥往往由多種因素決定,消除所有風(fēng)險(xiǎn)是不可能的,預(yù)防性切除在國(guó)內(nèi)的應(yīng)用也很慎重。卵巢的主要功能是排卵和內(nèi)分泌,基因突變并不一定代表會(huì)發(fā)病。在此,卵巢癌專家告訴你關(guān)于卵巢癌不可不知的幾點(diǎn)。

    揭開(kāi)BRCA1/2的神秘面紗

    大部分人認(rèn)識(shí)BRCA1/2是從朱莉切除乳腺時(shí)開(kāi)始的。BRCA1/2真實(shí)名稱應(yīng)為乳腺癌易感基因1和2,本身是“好”的基因,具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的作用,可當(dāng)它發(fā)生“突變”時(shí),這種保護(hù)作用就沒(méi)有了。一般BRCA1/2基因突變者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是80%,但在卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分布不同,BRCA1基因突變者患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是55%,BRCA2基因突變者患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是25%。

    正確看待預(yù)防性切除輸卵管、卵巢的“利”與“弊”

    對(duì)于BRCA1/2突變者,預(yù)防性切除輸卵管、卵巢的好處是降低乳腺癌或卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。但由于該基因與眾多癌癥的發(fā)生有關(guān)系,如除了卵巢癌,還和大腸癌、腹膜癌、內(nèi)膜癌等有關(guān),切除卵巢并不能降低其他相關(guān)癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

    而且預(yù)防性切除輸卵管、卵巢的弊端也是顯而易見(jiàn)。眾所周知,卵巢主要有內(nèi)分泌和排卵兩大功能,切除卵巢對(duì)女性有著重要影響。隨著雌激素下降,女性會(huì)出現(xiàn)潮熱、煩躁、睡眠差、骨質(zhì)疏松等圍絕經(jīng)期癥狀,同時(shí)心腦血管疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

    卵巢癌易感基因突變能防治嗎

    BRCA1/2突變屬于“常染色體顯性遺傳”,一般無(wú)法預(yù)防。但有一些相應(yīng)的治療藥物正在研制,如在世界排名第一的癌癥研究中心MD安德森的“射月計(jì)劃”中,就有針對(duì)BRCA1/2突變家族的臨床試驗(yàn),通過(guò)靶向BRCA突變的PARP抑制劑來(lái)改善這類特殊病人的預(yù)后。我們期待這一研究的成果能夠早日進(jìn)入臨床治療領(lǐng)域。

    未雨綢繆切除卵巢是否可取

    對(duì)于朱莉來(lái)說(shuō),這樣的選擇是有必要的,因?yàn)樗粌H有BRCA1突變,而且有明顯的家族史——母親、姨媽、外祖父母、舅舅、阿姨都有癌癥病史。據(jù)說(shuō)這次是發(fā)現(xiàn)了卵巢囊腫,雖然血液檢測(cè)腫瘤標(biāo)志提示可能是良性腫瘤,但因有前兩點(diǎn)的存在,因此朱莉在醫(yī)生建議下選擇了切除卵巢、輸卵管。當(dāng)然,其他人不必盲目效仿朱莉,是否需要做預(yù)防性切除,最好遵從醫(yī)囑。

    給女性的兩點(diǎn)忠告

    1.完全不必因此感到恐慌:通常而言,如果一位婦女的家族中無(wú)卵巢癌患者,那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約僅為1.4%;一級(jí)親屬如姐妹或母女中有兩位發(fā)生單側(cè)乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50歲以下,或有一位患有雙側(cè)乳腺癌,最好行BRCA1/2的基因檢測(cè)。若BRCA1/2突變并有腫瘤家族史,可在40歲左右施行預(yù)防性卵巢、輸卵管切除。但在國(guó)內(nèi),對(duì)于很多未生育女性,預(yù)防性切除在國(guó)內(nèi)從倫理到學(xué)術(shù)一般都很比較慎重。

    2.定期體檢,防患未然:在任何時(shí)候都要善待自己和生命,選擇健康的生活方式。和自己的家人和醫(yī)生一起共同面對(duì)疾病,選擇適合自己的治療方式。

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