精準醫(yī)療計劃：機遇與挑戰(zhàn)

魯肅（生物醫(yī)學研究者）

精準醫(yī)療計劃：機遇與挑戰(zhàn)

魯肅（生物醫(yī)學研究者）

如果說“平價醫(yī)療法案”是奧巴馬總統(tǒng)任期的最大成果之一，他于今年提出的“精準醫(yī)療計劃”則是錦上添花之舉。盡管精準醫(yī)療計劃并非一件新事物，今時提出卻十分合理。

首先，生物及醫(yī)學研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學，整合數(shù)據(jù)則成為該領域當下所面臨的機遇。在大數(shù)據(jù)攻城拔寨的當下，大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力已經(jīng)具備；其次，基因測序愈發(fā)簡潔快速化，其在提高疾病診斷和治療的成功率不斷提高?？傊?，在醫(yī)學生物研究、信息技術與公眾態(tài)度發(fā)生前所未有轉(zhuǎn)變的今天，精準醫(yī)療計劃的出爐恰逢其時。

早在四年前，美國幾大科學機構便聯(lián)手倡議精準醫(yī)療，旨在加快人類基因組學的臨床轉(zhuǎn)化，以推動個體化醫(yī)療的發(fā)展。顯而易見，精準醫(yī)療屬于個體化醫(yī)療的范疇，但其可操作性與實施性更強。若將個性化醫(yī)療視為潮流，精準醫(yī)療則是潮流之巔的一次勇敢踐行。

簡言之，精準醫(yī)療是根據(jù)病人特征“量體裁衣”，制定個性化的精確治療方案。其實施過程的重要一步，便是聯(lián)合最新的遺傳檢測技術，對病人的基因組、微生物組及其產(chǎn)物進行檢測，以更深入、準確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征，直接“定位”疾病的準確缺陷，進而精準用藥。

從已披露的財政預算來看，一項總?cè)藬?shù)達百萬的醫(yī)學研究正在醞釀，這將是該計劃最重磅的投資，也是最重要一步。另一筆大投資，則完全用于腫瘤基因組學及治療方案。這不僅“討巧”國會與公眾，也是對近三年內(nèi)腫瘤個體化治療的肯定與鼓舞。剩余的投資，則用于高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)及相關標準制定，以期既促進數(shù)據(jù)共享，又能保護病人數(shù)據(jù)隱私。

精準醫(yī)療計劃的另一特點是，鼓勵開放融合，分享協(xié)作；它將有助于跨越藩籬，促進傳統(tǒng)的閉合研究系統(tǒng)開放，促進學科的合作與轉(zhuǎn)化。這也能保證從多角度針對病人進行長期跟蹤研究，并能不斷反饋病人治療效果，從而幫助解答某些疾病的關鍵問題。因此，精準醫(yī)療計劃使多方利益相關者通力協(xié)作成為可能，為醫(yī)學臨床與基礎研究、藥物與生物技術研發(fā)、信息技術領域交叉融合提供契機。

目前看來，精準醫(yī)療計劃這一大手筆，點贊者居多。原因在于，投向生物醫(yī)學的研究其本質(zhì)是促進人類對自身的理解，以健康福祉為目的。它也將為相關產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)式發(fā)展提供契機?？梢韵胍姡诨驕y序、大數(shù)據(jù)存儲分析上，將為更多公司提供創(chuàng)業(yè)機遇。例如，生物銀行（biobank，又稱生物樣本庫）將成為最有意義的“銀行”。生物銀行將成為疾病研究、藥物研發(fā)的寶貴資源，其在疾病預測、診斷及治療上變得極為重要。生物銀行對細胞、組織及器官等樣本的處理、保存及存儲技術，與之相關的病人資料管理及質(zhì)量控制，也將帶動一系列研發(fā)技術的涌現(xiàn)與進步。

精準醫(yī)療計劃的夙愿雖好，挑戰(zhàn)卻不少。首先，常見疾病變得小眾化，治療費用愈發(fā)高昂。例如，乳腺癌、肺癌等常見腫瘤，在精準醫(yī)療計劃里被進一步分解細化為準確的基因型，導致受益于某種藥物的人數(shù)越來越少，抬升藥物研發(fā)成本。其次，病人數(shù)據(jù)隱私的保護，愈發(fā)凸顯。基因組信息將成為個人身份及隱私的重要部分。移動醫(yī)療及信息收集方式快速進展，如何更好的保護個體數(shù)據(jù)隱私，構筑數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡，將是不得不考慮的問題。再者，人們不得不面臨前所未有的基因倫理挑戰(zhàn)。例如，當一名年輕人前往醫(yī)院就診時，基因測序數(shù)據(jù)可能有助于當時的疾病診斷，若同時預測其數(shù)年后將罹患乳腺癌或阿爾茨海默病時，我們該如何面對這一信息？

[責任編輯：則鳴]