1例遺傳性蛋白C缺陷癥患兒的護(hù)理

連冬梅，石雅麗，李海洋，唐曉艷

（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 兒科，北京 100730）

1例遺傳性蛋白C缺陷癥患兒的護(hù)理

連冬梅，石雅麗，李海洋，唐曉艷

（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 兒科，北京 100730）

報道1例遺傳性蛋白C缺陷癥患兒的護(hù)理經(jīng)驗。其護(hù)理要點包括：密切觀察病情變化，及時確診；臀部、腰部、頭皮部位、腿部等出現(xiàn)瘀斑、皮疹，做好皮膚護(hù)理；及時輸注新鮮冰凍血漿，嚴(yán)格控制輸入量；遵醫(yī)囑給予抗凝藥物，用藥劑量準(zhǔn)確；注意血栓、感染等并發(fā)癥觀察及預(yù)防。經(jīng)積極治療和護(hù)理，本例患兒凝血指標(biāo)穩(wěn)定、病情好轉(zhuǎn)出院。出院后隨訪至4個月，患兒未有新發(fā)皮膚淤斑及血栓形成，生長發(fā)育正常。

新生兒；遺傳性蛋白C缺陷癥；護(hù)理

血漿蛋白C（Protein C，PC）是肝臟巨核細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞合成的維生素K依賴性雙鏈糖蛋白，在生理性抗凝過程中起重要作用，遺傳性蛋白C缺陷癥是由編碼蛋白C的基因突變引起的常染色體遺傳性疾病[1]，Griffin等[2]首次報道遺傳性蛋白C缺陷癥。新生兒遺傳性蛋白C缺陷癥臨床表現(xiàn)主要是暴發(fā)性紫癜和彌散性血管內(nèi)凝血，常導(dǎo)致多器官衰竭，病死率高[3]。2014年10月我科收治1例遺傳性蛋白C缺陷癥新生兒，經(jīng)積極治療和精心護(hù)理，患兒癥狀好轉(zhuǎn)出院，現(xiàn)將護(hù)理經(jīng)驗報道如下。

1 病例介紹

患兒，女，出生后18 h雙側(cè)臀部、腰部出現(xiàn)面積約4 cm×4 cm深紫色淤斑，邊界清楚，患兒哭鬧明顯。淤斑處逐漸出現(xiàn)局部大皰，皰內(nèi)為清亮液體，破潰后形成深度約1 cm的潰瘍。枕部、腹部反復(fù)出現(xiàn)淤斑，面積1 cm×2 cm至4 cm×6 cm不等。遵醫(yī)囑予抗菌藥物、磷酸肌酸鈉等治療后局部淤斑處結(jié)痂，痂皮脫落后形成瘢痕?；純?～5月齡時逐漸發(fā)展為每天均有紫黑色淤斑或硬結(jié)出現(xiàn)，出現(xiàn)部位多為頭皮部位、腿部，考慮先天性纖維蛋白原缺乏癥，先后予以3次6 U冷沉淀靜脈輸注，癥狀好轉(zhuǎn)。輸入冷沉淀14 d后，患兒腿部再次出現(xiàn)3 cm×3 cm淤斑，局部清亮水皰，精神差，食欲差，予以3次血漿靜脈輸注、1次冷沉淀靜脈輸注，肝素鈉抗凝治療5 d?；純?月齡時檢查蛋白C活性 8.0%，明顯降低，蛋白S活性正常，抗凝血酶III、凝血因子均正常，基因分析顯示患兒PROC基因有2個疑似致病突變位點,分別來源于患兒父母，確診為遺傳性蛋白C缺陷癥?；純何闯霈F(xiàn)新發(fā)皮膚淤斑，原有腿部淤斑逐漸發(fā)展為血痂，遵醫(yī)囑先予硫酸新霉素涂擦軟化痂皮，用生理鹽水局部沖洗清創(chuàng)，再予貝復(fù)濟(jì)噴涂促進(jìn)肉芽組織生長，2次/d。經(jīng)治療后血痂逐漸脫落，皮膚愈合后遺留瘢痕。患兒輸注血漿前血漿蛋白C濃度為1%，給予靜脈輸注血漿，并加用長期抗凝治療，皮下注射低分子肝素鈣80 U/kg，2次/d，皮下注射5 d，口服華法林0.1～0.3 mg/kg，經(jīng)積極治療，患兒凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值為2.7（正常值為2.5～3.5），患兒病情好轉(zhuǎn)出院，出院隨訪4個月，患兒生長發(fā)育大致正常，未再出現(xiàn)新發(fā)皮膚爆發(fā)性紫癜，未出現(xiàn)深靜脈或動脈血栓，也未出現(xiàn)出血傾向。

2 護(hù)理

2.1 密切觀察病情變化，及時確診 人群中無癥狀的雜合子蛋白C缺陷癥發(fā)病率為1/200～1/500[4]，有癥狀的雜合子蛋白C缺陷癥的發(fā)病率為1/16 000～1/32 000[5],純合子或復(fù)合雜合子的發(fā)病率為1/40 000～1/250 000[3]，新生兒遺傳性蛋白C缺陷癥發(fā)病率極低，醫(yī)務(wù)人員缺乏診斷、治療以及護(hù)理該患兒的經(jīng)驗。本例患兒出生后18 h皮膚出現(xiàn)爆發(fā)性紫癜，先后就診于多家醫(yī)院，患兒6月齡時檢查蛋白C活性8.0%，基因分析顯示患兒PROC基因有2個疑似致病突變位點，分別來源于患兒父母，才確診為遺傳性蛋白C缺陷癥。說明醫(yī)務(wù)人員對遺傳性蛋白C缺陷癥疾病相關(guān)認(rèn)識不足，需加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員對本病的認(rèn)識,明確病情觀察的重點,及早發(fā)現(xiàn)患兒的病情變化。

2.2 皮膚護(hù)理 本例患兒雙側(cè)臀部出現(xiàn)深紫色淤斑，腹部、腰部、腿部、頭部枕側(cè)等多處出現(xiàn)皮疹。注意保持床單位清潔，注意手衛(wèi)生，執(zhí)行各項護(hù)理操作動作輕柔。患兒4～5月齡頭皮部位、腿部每天均有紫黑色淤斑或硬結(jié)出現(xiàn)，遵醫(yī)囑予以3次6 U冷沉淀靜脈輸注，頭部皮疹痂皮與傷口貼合緊密，未予處理，待痂皮自然脫落后，腿部皮疹痂皮邊緣部分脫開，每天予以生理鹽水沖洗傷口深部后用貝復(fù)濟(jì)噴涂促進(jìn)肉芽組織生長，予硫酸新霉素軟膏外用軟化痂皮，2次/d。每日觀察傷口內(nèi)部有無分泌物，患兒有無發(fā)熱等感染指征。頭部傷口未發(fā)生感染，肉芽組織基本與皮膚齊平后痂皮逐漸脫落。腿部傷口出現(xiàn)膿性分泌物，加強(qiáng)換藥次數(shù)，并予以靜脈輸入抗菌藥物治療后感染得以控制。頭皮部位、腿部傷口愈合均較慢，10周左右傷口愈合，均遺留瘢痕。

2.3 輸注新鮮冰凍血漿 新生兒遺傳性蛋白C缺陷癥給予新鮮冰凍血漿治療用于預(yù)防新發(fā)紫癜[5]，輸注血漿的常見不良反應(yīng)為輸入過量及過敏反應(yīng)。確診遺傳性蛋白C缺陷癥后，予以每天靜脈輸注血漿100 mL，持續(xù)14 d后，改為隔天靜脈輸注血漿100 mL,輸注5次后延長每間隔5 d輸注血漿100 mL，以提高患兒血漿蛋白C水平。本例患兒住院期間反復(fù)多次輸注新鮮冰凍血漿，護(hù)士嚴(yán)格執(zhí)行輸注血制品操作流程，為預(yù)防過敏反應(yīng)，每次輸注血漿前15 min靜脈推注地塞米松2 mg，輸注過程中密切觀察患兒有無發(fā)熱、皮疹等過敏反應(yīng)出現(xiàn)，血漿輸注完畢予以速尿利尿治療。遵醫(yī)囑控制液體速度，10滴/min?；純何窗l(fā)生過敏反應(yīng)以及液體過量的情況，24 h出入量基本平衡。

2.4 用藥護(hù)理 出現(xiàn)爆發(fā)性紫癜時使用肝素抗凝聯(lián)合新鮮冰凍血漿靜脈輸入，逐漸過渡到終生口服華法林抗凝治療[3]。本例患兒確診遺傳性蛋白C缺陷癥后，給予低分子肝素鈣520 U皮下注射，2次/d。低分子肝素鈣皮下注射5 d后加用口服華法林1 mg/d，2種抗凝藥同時使用3 d后停止使用低分子肝素鈣。凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值的正常值2.5～3.5，監(jiān)測患兒凝血功能，發(fā)現(xiàn)異常情況及時匯報醫(yī)生，患兒華法林用藥劑量經(jīng)過5次調(diào)整，每次調(diào)整幅度為0.25 mg，調(diào)整用藥后2～3 d監(jiān)測患兒的凝血功能，檢測患兒凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值均＞3.5，調(diào)整用藥共花費35 d，經(jīng)密切觀察病情及積極治療，患兒調(diào)凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值為2.7，并維持穩(wěn)定?？鼓幬锏牟涣挤磻?yīng)為出血，避免患兒磕碰并注意有無組織器官出血傾向。

2.5 血栓觀察及預(yù)防 新生兒遺傳性蛋白C缺陷癥臨床表現(xiàn)主要是暴發(fā)性紫癜和彌散性血管內(nèi)凝血[3]，是兒童時期血栓形成的主要因素，血栓可發(fā)生在深靜脈,亦可發(fā)生在動脈,造成栓塞或局部組織血供減少。遺傳性蛋白C缺陷癥患者可并發(fā)主動脈弓血栓、肺栓塞和心肌梗死[6]。有文獻(xiàn)報道遺傳性蛋白C缺陷癥患者6個月內(nèi)發(fā)生急性前壁心肌梗死、右腎動脈梗死、左側(cè)遠(yuǎn)端肱動脈、腘動脈、主動脈血栓等多處血栓[7]。也有報道遺傳性蛋白C缺陷癥患者出現(xiàn)缺血性腦卒中、腦梗塞、下腔靜脈血栓、髂動脈血栓等[8]。本例患兒輸注血漿前蛋白C濃度僅為1%,為重度遺傳性蛋白C缺陷癥，故血栓形成危險性較高。住院期間密切觀察病情變化，出現(xiàn)新發(fā)淤斑、肢體腫脹、活動不良等情況及時告知醫(yī)生，同時觀察患兒有無腦梗死、心肌梗死等臨床癥狀。該患兒住院期間經(jīng)過系統(tǒng)檢查和評估，重要臟器功能良好，未發(fā)生深靜脈血栓、腦梗死、心肌梗死等并發(fā)癥。

2.6 出院指導(dǎo) 調(diào)整凝血狀態(tài)是治療遺傳性蛋白C缺陷癥的重要方法，患者需終生給予抗凝治療[9]?；純撼鲈汉笮栝L期口服華法林進(jìn)行抗凝治療，必須保證華法林用藥劑量的準(zhǔn)確。指導(dǎo)家屬給予患兒口服華法林1.25 mg，每片華法林為3 mg，將1片華法林溶于3 mL水中，用注射器抽取1.25 mL給患兒口服。定期監(jiān)測患兒出凝血功能，及時調(diào)整華法林用量,使患兒凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值維持在2.5～3.5，凝血酶原國際標(biāo)準(zhǔn)化比值＞5.0，及時就診予肌內(nèi)注射維生素K1。觀察患兒有無鼻衄、皮膚淤斑、血尿、便血等出血情況。密切觀察患兒皮膚有無新發(fā)淤斑，如有淤斑，及時就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予血漿輸注治療。告知患兒家屬當(dāng)患兒學(xué)習(xí)爬行和走路時避免磕碰，不能使用學(xué)步車等。出院后隨訪，4個月后患兒未有新發(fā)皮疹以及血栓形成，生長發(fā)育正常。

[1]沈 薇,顧 怡,張 嵐,等.一例遺傳性蛋白C缺陷癥家系的實驗診斷[J].檢驗醫(yī)學(xué),2011,26(4)：243-245.

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[4]張大偉,侯玉芬,張宗廷,等.142例靜脈血栓栓塞癥患者遺傳性蛋白C缺陷癥的研究[J].中國中西醫(yī)結(jié)合外科雜志,2010,16(6)：654-656.

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[8]Matsushita K,Kuriyama Y,Sawada T,et al.Cerebral Infarction Associated with Protein C Deficiency[J].Stroke,1992,23(1)：108-111.

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R473.72

B

10.16460/j.issn1008-9969.2015.20.057

2015-04-16

連冬梅（1978-），女，河北任丘人，本科學(xué)歷，主管護(hù)師。

方玉桂 謝文鴻]