尾腸囊腫研究及治療進展

曾小葵綜述，李 洋審校

（重慶醫(yī)科大學附屬第二臨床醫(yī)院，重慶400010）

尾腸囊腫研究及治療進展

曾小葵綜述，李 洋審校

（重慶醫(yī)科大學附屬第二臨床醫(yī)院，重慶400010）

腸疾病； 囊腫/診斷； 盆腔腫瘤； 骶骨； 綜述

尾腸囊腫又稱直腸后錯構瘤（retrorectalcystichamartoma）或分泌黏液囊腫，是一種起源于胚胎時期尾腸殘跡罕見的先天性疾病，有惡可能變，常見于成年女性，男女比例1∶3～1∶4，兒童特別是嬰幼兒罕見。病變常位于直腸后骶前間隙[1-2]，此間隙為一潛在間隙，位于直腸后壁后方骶骨前，上界為腹膜返折，下界為肛提肌，兩側(cè)界為雙側(cè)輸尿管、髂血管及骶神經(jīng)根。直腸后腫瘤較罕見且目前大多為單獨的個案報道，無大數(shù)據(jù)統(tǒng)計，直腸后腫瘤目前估計發(fā)病率約為1/40 000[3]，直腸后間隙腫物可起源于不同組織和器官，其中55%～70%起源于先天殘留組織[4]，其中2/3為囊性病變，1/3為實性病變[5]。由于骶前間隙含有來源于不同胚層的全能細胞，因此骶前間隙可能發(fā)生不同性質(zhì)的腫瘤，直腸后骶前間隙常發(fā)生的腫瘤按其病理學特點，除轉(zhuǎn)移性和炎性病變外，可分為神經(jīng)源性腫瘤、成骨性腫瘤、混合性及先天發(fā)育性腫瘤，其中先天發(fā)育性腫瘤又包括脊索瘤、畸胎瘤、骶前脊膜膨出及發(fā)育性囊腫。發(fā)育性囊腫按其病理學特點分為表皮樣囊腫（epidermoid cysts）、皮樣囊腫（dermoidcysts）、神經(jīng)管原腸囊腫（neurenteric cysts）及腸源性囊腫（enteric cysts）；腸源性囊腫又分為尾腸囊腫和囊性直腸重復（rectal duplication cysts）[6]。尾腸囊腫由Middelporpf于 1885年最先報道并被認為是尾腸的遺留物，1988年Hjermstad等[7]較為系統(tǒng)地總結了尾腸囊腫。現(xiàn)就尾腸囊腫的病因、病理、臨床特點、診斷及治療等方面研究進展作一綜述，以幫助臨床醫(yī)生加深對此疾病的認識，提高該病的診斷率及治療效果。

1 尾腸囊腫的病因

尾腸囊腫的病因目前尚不十分明確，Hjermstad等[7]認為，有2種胚胎學基礎：（1）在胚胎發(fā)育早期，即35～56 d時，直腸從頭側(cè)向尾部形成，原腸的尾部即尾腸，尾腸退化不全即形成尾腸囊腫；（2）神經(jīng)管在胚胎發(fā)育時期是連接羊膜與卵黃囊的管道，神經(jīng)管在脊索開始形成并向尾部生長時逐漸消失，如果神經(jīng)管退化不全，可在尾部形成先天性囊腫。

2 臨床表現(xiàn)及影像學特點

尾腸囊腫臨床表現(xiàn)多種多樣，但是缺乏特異性臨床表現(xiàn)，Hjermstad等[7]報道發(fā)現(xiàn)，51%的患者主要表現(xiàn)為腫塊和疼痛，有炎癥表現(xiàn)的占50%，約50%的患者缺乏臨床癥狀，只是常規(guī)的體檢或產(chǎn)前檢查時被發(fā)現(xiàn)。尾腸囊腫的臨床表現(xiàn)主要取決于囊腫的大小、位置、周圍組織器官是否累及和累及的程度，以及囊腫是否合并感染、惡變[8]。最常見的是囊腫壓迫直腸產(chǎn)生直腸壓迫癥狀，出現(xiàn)排便困難、下腹疼痛、便秘等不適，也有導致骨盆下口梗阻產(chǎn)生難產(chǎn)或坐骨神經(jīng)痛[9-10]，部分患者僅有腹痛或會陰部疼痛[11]，尾腸囊腫不均是發(fā)生于直腸后骶前間隙，偶爾可見于坐骨直腸窩內(nèi)，有少數(shù)患者囊腫位于腎周或直腸前膀胱后，Chung等[12]報道，囊腫位于直腸前膀胱后的患者1例，此類患者除腹脹、腹痛外還可能產(chǎn)生尿頻、尿急、尿痛等尿路刺激癥狀或尿潴留，部分患者可能出現(xiàn)囊腫合并感染，以肛周囊腫或膿腫或肛瘺為首發(fā)臨床表現(xiàn)。直腸指檢是該病簡單、快速、無創(chuàng)且檢出率高的檢查方法，大部分患者均可通過直腸指檢觸及直腸外的囊性腫物，文獻報道約90%的直腸后腫物可通過直腸指檢發(fā)現(xiàn)，通過直腸指檢可以初步判斷腫塊的性質(zhì)（囊性、實性）與骶尾骨、直腸的關系。尾腸囊腫非常罕見且臨床缺乏特異性臨床癥狀，因此影像學檢查如彩色多普勒超聲、腹部CT、腹部MRI等就成為主要的檢查手段，其中腹部CT及MRI對了解包塊的性質(zhì)，與周圍組織的關系及鑒別囊腫的良惡性有重要價值，特別的是，MRI可以多方位成像，對囊腫的定位及對囊內(nèi)容物性質(zhì)的判定、判斷囊腫與周圍組織及周圍血管的關系及對軟組織的判斷更優(yōu)于CT檢查，根據(jù)術前典型的MRI表現(xiàn)包括長T1、長T2信號及多房表現(xiàn)可做出臨床診斷[13]。此外，鋇灌腸、泌尿系造影有助于了解腫塊與直腸、泌尿系之間的關系，以便在術中采取相應措施保護相關臟器，避免相關臟器的損傷。腫瘤標志物中癌胚抗原（CEA）水平升高，常提示尾腸囊腫有惡變趨勢且預后不好，并且CEA對惡變的尾腸囊腫術后隨訪有一定臨床意義。術后病理診斷是該病診斷的“金標準”。此外，尾腸囊腫的病理診斷主要依據(jù)肉眼和電鏡下的組織病理學表現(xiàn)，免疫組織化學僅能作為一種輔助手段。

3 病理特點

Hjermstad等[7]總結了尾腸囊腫病例發(fā)現(xiàn)，囊腫單房與多房比例約為1∶1，平均直徑約3.5 cm，鏡檢發(fā)現(xiàn)不同囊壁有不同上皮細胞，同一個囊腔囊壁也有不同上皮細胞，多數(shù)囊壁一般為假復層纖毛柱狀上皮、鱗狀上皮、黏液柱狀上皮等混合腺上皮及尿路上皮或被覆1種或2種上皮，最常見為鱗狀上皮和纖毛柱狀上皮，囊壁缺乏雙層平滑肌層或黏膜下層及神經(jīng)叢。囊內(nèi)容物從透明、淡黃色、黃色或綠色清亮液體到不透明、褐色、糊狀的黏稠液體均有可能。尾腸囊腫常見的并發(fā)癥包括囊腫合并感染、出血及惡變[14]。據(jù)報道，目前惡變的尾腸囊腫組織病理分類有腺癌、鱗癌、類癌及肉瘤。惡變的尾腸囊腫以腺癌或鱗癌多見。Moreira等[15]報道的2例惡變尾腸囊腫，免疫組化檢測發(fā)現(xiàn)其發(fā)育不良的囊壁上皮p53和Ki-67陽性，而p21陰性，提示可能為p53突變所致。目前文獻報道的尾腸囊腫發(fā)生惡變的不足30例[6]。尾腸囊腫發(fā)生惡變均為單獨的文獻報道，Lokesh等[6]回顧性研究發(fā)現(xiàn)，尾腸囊腫發(fā)生惡變率約為2%，Mathis等[16]研究發(fā)現(xiàn)，尾腸囊腫發(fā)生惡變率約為13%，這暗示尾腸囊腫發(fā)生惡變的可能性比預期的要大很多，一項回顧1932～2011年尾腸囊腫的分析發(fā)現(xiàn)，尾腸囊腫發(fā)生惡變率高達14%。Liang等[17]報道發(fā)現(xiàn)，尾腸囊腫的上皮細胞與類癌瘤細胞均對雌激素受體表現(xiàn)強陽性，認為雌激素可能在發(fā)生惡變的過程中起重要作用。

4 診斷與鑒別診斷

結合臨床表現(xiàn)及相關的輔助檢查可以初步診斷，尾腸囊腫有一定的惡變率，因此，早期診斷、早期治療就顯得非常重要，尾腸囊腫的確診需要組織病理檢查。對于尾腸囊腫術前是否需要穿刺活組織檢查目前存在較多爭議，特別是目前影像學技術的發(fā)展此爭議越來越大，穿刺為有創(chuàng)檢查，存在穿刺部位感染、血腫等風險，此外術前穿刺還可能導致發(fā)育異常的細胞播散[18]。但部分學者認為，如考慮囊腫且惡性的可能性較大，則穿刺活檢是可行、必要的，這有助于指導手術方式的選擇，目前對于術前是否行穿刺活檢存在爭議。但作者認為，尾腸囊腫為一囊性包塊，穿刺檢出率較低且存在感染、腫瘤播散等風險。此外，無論囊腫是良性病變或惡性病變均需考慮手術，此時可于術中取冰凍活檢明確囊腫性質(zhì)，因此不提倡術前穿刺活組織檢查。尾腸囊腫的診斷需與其他先天發(fā)育疾病進行鑒別[19]。骶尾部畸胎瘤：囊壁完全由鱗狀上皮及表皮覆蓋，囊內(nèi)容物為囊性或囊實性混合物，囊內(nèi)可有脂肪或鈣化組織。表皮囊腫：囊壁由鱗狀上皮覆蓋，但是不含表皮細胞或平滑肌。囊性直腸重復：囊性直腸重復有2個連續(xù)的平滑肌層，不同于雜亂無章的尾腸囊腫平滑肌且不含神經(jīng)叢。肛門腺囊腫：肛門腺不同于尾腸囊腫主要在于其解剖部位不同，肛門腺囊腫主要發(fā)生于直腸前間隙，與肛門表面黏膜的關系不同。骶骨前腦脊膜膨出是一種發(fā)生于骶骨前的罕見腦脊膜囊腫，一半的患者還合并其他畸形，99%的患者可發(fā)現(xiàn)骨發(fā)育缺陷及顱內(nèi)發(fā)育異常。

5 尾腸囊腫治療

尾腸囊腫的治療首選手術。充分的術前準備能有效降低圍術期手術風險，也是手術成功的基礎。尾腸囊腫距離直腸近，術中易損傷直腸。術前充分的腸道準備為造瘺奠定基礎。腫塊位置深且距離骶前靜脈叢、髂內(nèi)血管，手術最大的風險是大出血。因此，術前備血也是非常重要的，如術前檢查腫瘤血供豐富，可考慮術前髂內(nèi)血管選擇性造影栓塞或腹主動脈造影栓塞，減少術中出血。如果術前檢查提示腫塊與輸尿管關系密切，術前還需要輸尿管置管，以保護輸尿管，避免其損傷。尾腸囊腫的治療主要是外科手術，即將囊腫完整切除，手術方式主要有經(jīng)腹入路、經(jīng)骶尾入路、經(jīng)腹骶尾聯(lián)合入路、腹腔鏡下尾腸囊腫切除。較大且位置高，位于第3骶椎以上的囊腫常選用經(jīng)腹囊腫切除，此術式可充分探查腹腔及骨盆上段；對于囊腫小，如小于6 cm且位于第3骶椎以下常選用經(jīng)骶尾部入路；介于二者之間或囊腫大且位置深或復發(fā)性囊腫常選用經(jīng)腹骶尾聯(lián)合切除手術方式。

對于良性先天性骶骨前囊腫是否需要聯(lián)合骶骨切除也存在較多爭議。目前普遍認為，保留骶骨的骶骨前囊腫切除，惡變囊腫需要完整徹底切除或囊腫與骶骨致密粘連時才考慮聯(lián)合骶尾骨切除。根據(jù)Patsouras等[20]的經(jīng)驗主張是將尾骨切除，其認為尾骨含一種潛在的全能細胞，可能導致病變復發(fā)。隨著腹腔鏡技術的發(fā)展，腹腔鏡技術應用越來越廣泛，有文獻報道使用腹腔鏡行尾腸囊腫切除，但是對于這項技術使用上還有一些局限性，此項技術的專業(yè)技術要求高，且囊腫有惡變可能，切除過程中要求“無瘤”原則，因此腹腔鏡尾腸囊腫切除目前應用較少。由于缺乏大數(shù)據(jù)的統(tǒng)計，目前還很難估計此疾病術后的復發(fā)率，根據(jù)目前文獻報道，尾腸囊腫術后的復發(fā)率為0%～16%，尾腸囊腫的復發(fā)多為局部復發(fā)或種植性轉(zhuǎn)移，很少出現(xiàn)重要臟器或遠處轉(zhuǎn)移；對于復發(fā)的尾腸囊腫治療：無惡變的尾腸囊腫仍選擇手術切除，對于發(fā)生惡變的尾腸囊腫，由于腹膜后腫瘤對放療、化療均不敏感，仍選擇手術切除。

綜合目前文獻報道，手術中的注意事項可歸納為以下幾點[21]：（1）由于腹膜后腫瘤血運豐富，位置較深，與周圍臟器及血管聯(lián)系緊密，故良好的術野暴露和足夠大的操作空間是手術成功的關鍵，因此手術入路的選擇非常重要。（2）游離腫瘤時應由外向內(nèi)，盡可能地在直視下沿腫瘤包膜進行銳性分離。（3）對于囊腫大且位置深，切除困難時，可選擇首先穿刺減壓，減小囊腫體積，這樣不僅可以避免污染手術視野，還可以暴露囊腫與周圍組織關系，利于分離和切除。（4）例如，腫瘤對腸道、任一側(cè)腎臟等臟器浸潤嚴重，為確保腫瘤完整切除可行聯(lián)合臟器切除。（5）腹膜后腫瘤周圍臟器多，需要多學科如婦產(chǎn)科、泌尿外科、麻醉科等相互協(xié)作共同完成手術。（6）手術的原則是將囊腫完整切除，但是對于部分無法完整切除的患者，可使用苯酚（石碳酸）燒灼或電凝燒灼。

6 小 結

尾腸囊腫是原始尾腸的殘留物，是一種罕見的先天性疾病，以中年女性多見，臨床缺乏特異的臨床表現(xiàn)，當考慮此疾病時，需要及時手術切除，因有惡變風險，手術的原則是完整地將囊腫切除，減少腫瘤復發(fā)，手術方式有經(jīng)腹囊腫切除、經(jīng)骶尾囊腫切除、腹會陰聯(lián)合切除及腹腔鏡下尾腸囊腫切除，但是具體的手術方式選擇依據(jù)以下3個因素：（1）周圍組織侵犯程度，是否感染；（2）囊腫是否與周圍組織粘連如膀胱、輸尿管、直腸等；（3）囊腫是否惡變，是否需要聯(lián)合臟器完整切除。臨床上，如發(fā)現(xiàn)反復發(fā)作的膿毒血癥、反復肛周囊腫多次手術無法痊愈、反復的肛竇感染無法明確感染源的，需要考慮尾腸囊腫此罕見疾病，術前MRI檢查是非常有必要的，但是不推薦術前穿刺活組織檢查。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.23.018

A

1009-5519（2015）23-3577-03

2015-08-29）

曾小葵（1988-），男，四川安岳人，在讀碩士研究生，主要從事胃腸外科方向的研究；E-mail：466066420@qq.com。

李洋（E-mail：liyang_68813@126.com）。