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    高度近視一家系調(diào)查分析

    2015-02-20 15:49:36化志娟
    云南醫(yī)藥 2015年3期
    關(guān)鍵詞:證者家系病理性

    許 靜,化志娟,代 蕊

    (云南省第二人民醫(yī)院 眼科,云南 昆明 650021)

    高度近視眼多為病理性狀態(tài),指屈光度高于-6.00D的屈光不正,具有明顯的遺傳傾向,伴有眼球前后徑變長(zhǎng),眼球后極部擴(kuò)張和眼底不同程度的改變,如近視弧形斑,豹紋狀眼底、黃斑部出血或形成新生血管,萎縮斑等??刹l(fā)玻璃體混濁、視網(wǎng)膜脫離、后鞏膜葡萄腫等引起矯正視力下降,是常見(jiàn)的致盲眼病。本文對(duì)高度近視眼的一家系進(jìn)行調(diào)查分析如下。

    家系調(diào)查:先證者,男,8歲。因入學(xué)體檢篩查發(fā)現(xiàn)眼睛異常就診。眼科檢查:右眼裸眼視力數(shù)指,左眼裸眼視力0.01,雙眼驗(yàn)光檢查結(jié)果均為-16.00D,右眼矯正視力0.01,左眼矯正視力0.04。雙眼球突出,玻璃體混濁,眼底呈典型的豹紋狀改變。眼位檢查:右眼-15°。雙眼眼球水平方向震顫。診斷:雙眼屈光不正,共同性外斜視,眼球震顫,雙眼弱視。

    家族史調(diào)查:隨后對(duì)其家族患病人員進(jìn)行檢查。第一代,女1例,60歲,訴自幼雙眼畏光,視物模糊,4年前右眼失明。眼科檢查:右眼無(wú)光感,左眼裸眼視力0.01,左眼驗(yàn)光結(jié)果-17.00D,矯正視力0.02。第2代,女2例。①先證者之母,30歲,訴自幼視物不清。眼科檢查:右眼視力0.1,左眼視力數(shù)指,驗(yàn)光檢查,雙眼均為-20.00D,雙眼矯正視力均為0.15。雙眼玻璃體混濁,眼底豹紋狀改變,視盤(pán)周?chē)}絡(luò)膜萎縮,黃斑區(qū)色素紊亂。②先證者阿姨,33歲,訴自幼視左眼失明,眼科檢查:右眼裸眼視力0.02,左眼無(wú)光感,驗(yàn)光檢查右眼-14.00D,矯正視力0.1。第3代患者中,男2例,女1例,其中1例男患者為先證者,另1例男患者為先證者之弟,2歲,眼科檢查:視力檢查欠合作,驗(yàn)光檢查雙眼均為-21.00D。先證者之表妹,女,3歲,眼科檢查:視力檢查欠合作,驗(yàn)光檢查雙眼均為-13.00D。依據(jù)調(diào)查情況繪制其家系圖見(jiàn)附圖。

    討 論 本家系中第3代3例高度近視均為先天性,目前該家系連續(xù)3代發(fā)病,在常染色體有垂直的連續(xù)傳代史,與性別無(wú)關(guān),從系譜圖分析可知,該高度近視家系多考慮為常染色體顯性遺傳模式。

    附圖 該家系3代6名成員均為患病者,其中男2例,女4例。先證者為Ⅲ9。■表示男性患者,●表示女性患者。

    目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為在高度近視的發(fā)病因素中遺傳起著極為重要的作用,環(huán)境因素對(duì)遺傳因素起調(diào)節(jié)和修飾作用,甚至有學(xué)者認(rèn)為高度近視就是單純的遺傳性疾病[1]。國(guó)內(nèi)外學(xué)者開(kāi)展了大量流行病學(xué)調(diào)查和大規(guī)模家系調(diào)查研究,結(jié)果顯示高度近視是單基因遺傳病,包常染色體顯性、常染色體隱性、X-性連鎖等遺傳方式[2,3],其中最多見(jiàn)的是常染色體隱性遺傳。于志強(qiáng)等[4]對(duì)90個(gè)病理性近視眼家系做了聚集分析研究,通過(guò)基因組掃描和家系連鎖分析,對(duì)已知病理性近視相關(guān)位點(diǎn)進(jìn)行篩查后認(rèn)為,我國(guó)病理性近視基因位點(diǎn)與國(guó)外報(bào)道不同,具有遺傳異質(zhì)性,證實(shí)了我國(guó)病理性近視中有常染色體顯性遺傳模式,這在國(guó)內(nèi)是首次報(bào)道的。

    現(xiàn)今相當(dāng)比例的高度近視患者的家系中呈現(xiàn)明顯的遺傳傾向,因?yàn)檫z傳改變不同,所以在遺傳方式、發(fā)病年齡、受累程度、進(jìn)展情況及疾病預(yù)后等方面都有可能不同。在人群中進(jìn)行早期篩檢,對(duì)高度近視并發(fā)癥盡早發(fā)現(xiàn),正確診斷,及時(shí)治療,預(yù)防病變發(fā)展還是具有一定的臨床意義。

    [1]陸宏,孫慧敏.高度近視遺傳學(xué)和基因定位研究進(jìn)展[J].眼科新進(jìn)展,2006,26(6):462-465.

    [2]YOUNGTL,RONAN SM,DRAHOZAL LA,et al.Evidence that alocus for familial high myopiamaps to chromosome 18p[J].Am JHum Genet,1998,63(1):109-119.

    [3]張艷明,瞿佳,胡誕寧,等.高度近視的遺傳模式探究[J].中國(guó)實(shí)用眼科雜志,2010,28(1):14-17.

    [4]于志強(qiáng),付朝偉,褚仁遠(yuǎn),等.病理性近視的家系研究[J].遺傳學(xué)報(bào),2005,32(2):130-135.

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