超聲檢查高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測量值的臨床意義

王麗娟

(河北省故城縣醫(yī)院，河北 故城 253800)

超聲檢查高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測量值的臨床意義

王麗娟

(河北省故城縣醫(yī)院，河北 故城 253800)

目的 分析高齡與適齡產(chǎn)婦中胎兒頸項透明層增厚和胎兒畸形發(fā)生率的差異。方法 選擇單胎孕婦2 654例，按年齡分為高齡組(≥35歲)682例以及適齡組(年齡18～35歲)1 972例，采用常規(guī)經(jīng)腹部超聲對2組孕婦的胎兒頸項透明層進(jìn)行檢測，檢測是否存在頸項透明層增厚(>3.0mm為增厚)，并對存在頸項透明層增厚的胎兒進(jìn)行染色體分析。比較2組孕婦胎兒頸項透明層增厚率以及畸形率。結(jié)果 產(chǎn)前超聲檢出胎兒頸項透明層2 205例，因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項透明層449例。適齡組中頸項透明層檢測正常1 582例，頸項透明層增厚57例，染色體異常20例，染色體正常胎兒中3例結(jié)構(gòu)異常，頸項透明層檢測正常的胎兒中6例染色體或結(jié)構(gòu)異常；高齡組中頸項透明層檢測正常529例，頸項透明層增厚37例，染色體異常18例，染色體正常胎兒中2例結(jié)構(gòu)異常, 頸項透明層檢測正常的胎兒中3例染色體或結(jié)構(gòu)異常。高齡組產(chǎn)婦胎兒頸項透明層異常率及胎兒畸形率與適齡組存在顯著性差異(P均<0.05)。產(chǎn)婦胎兒頸項透明層異常者21三體的發(fā)生率顯著高于檢測正常者(P<0.01)。結(jié)論 高齡產(chǎn)婦胎兒更易發(fā)生頸項透明層異常以及畸形，對頸項透明層的檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)21三體等染色體異常。

頸后透明層增厚； 高齡； 21三體； 畸形

染色體異常篩查是產(chǎn)前進(jìn)行胎兒健康檢查的重要方法之一，早期檢測胎兒的染色體異常對孕婦和社會均具有重要的意義。目前，染色體檢測的方法主要有侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后檢查，然而上述方法均屬于有創(chuàng)檢查，具有一定的危險(導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴(yán)重并發(fā)癥的可能)[1]。因此在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史的孕婦會接受該項檢查。然而即使父母雙方?jīng)]有遺傳病史胎兒依然有一定概率患有染色體異常[2]。已有研究證實，胎兒的頸項透明層(nutraltranslucency,NT)增厚率與胎兒畸形率存在關(guān)聯(lián)[3-4]。因此，本研究嘗試對比高齡與適齡孕婦胎兒頸項透明層增厚率和染色體異常率，并研究胎兒頸項透明層增厚在染色體異常的檢測中是否具有指示性作用，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取2012年3月—2014年3月在我院定期產(chǎn)檢的孕婦2 654例，納入標(biāo)準(zhǔn)：B超測量頭臀長為45～85mm，單胎妊娠，即孕齡為孕11～13+6周；排除產(chǎn)前高危因素。依據(jù)分娩年齡將年齡≥35歲的682例高齡妊娠患者設(shè)為高齡組，將年齡18～35歲的1 972例適齡妊娠孕婦設(shè)為適齡組。2組患者體質(zhì)量、學(xué)歷、健康狀況等資料比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P均>0.05)。見表1。

1.2 儀器及檢測方法B超檢測儀器使用美國GE公司生產(chǎn)的GE-E8超聲診斷儀，配置探頭為腹部二維C1-5,腹部四維RAB4-8-D。檢查孕婦腹部，首先對胎兒進(jìn)行常規(guī)的檢查，并進(jìn)行頭臀長的測量，以確定孕周。其次觀察胎兒的頸后透明層厚度。操作流程如下：①確保孕齡為孕11～13+6周，胎兒頭臀長為45～85mm。②將局部圖像放大至最大值,清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚,保證分辨率達(dá)到0.1mm。③取胎兒正中矢狀切面進(jìn)行測量。④在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶即為頸后透明層。測量時應(yīng)在頸后透明層的最寬處測量垂直于皮膚光帶的距離(內(nèi)緣到內(nèi)緣不包括皮膚),十字光標(biāo)的橫標(biāo)尺放于亮線處(不在暗區(qū))。⑤連續(xù)測量3次,取最大測量值。

表1 2組患者基本資料比較

1.3 陽性病例隨訪觀察 發(fā)現(xiàn)NT>3.0mm或鼻骨缺失的孕婦，全程進(jìn)行妊娠監(jiān)測，結(jié)合孕15～20+6周血清唐氏篩查，檢測血清β-HCG、AFP指標(biāo)，若兩者截斷值>1/250，則進(jìn)一步行羊水穿刺或臍血穿刺等產(chǎn)前檢測手段，對所有病例的妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤至產(chǎn)后7d。

2 結(jié) 果

2.1 2組胎兒NT異常率及胎兒畸形率比較 適齡組中1 972例孕婦共檢出胎兒NT值者1 638例，檢出率為83.06%；高齡組中682例孕婦共檢出胎兒頸項透明層值者566例，檢出率為82.99%。2組孕婦胎兒頸項透明層值檢出率無統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)。但2組孕婦NT異常胎兒及胎兒畸形率比較差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。見表2。

表2 2組孕婦胎兒NT異常率及胎兒畸形率比較 例(%)

2.2 2組染色體異常胎兒異常類型比較 適齡組檢出異常胎兒29例，高齡組23例，2組染色體異常類型比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。見表3。

表3 2組異常胎兒染色體異常類型比較 例(%)

2.3 2組染色體正常胎兒不良結(jié)局比較 適齡組檢出染色體正常胎兒1 943例，高齡組653例，2組胎兒不良結(jié)局比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。見表4。

表4 2組染色體正常胎兒不良結(jié)局 例

3 討 論

胎兒畸形是指由于胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致胎兒出生時某器官的形態(tài)學(xué)缺陷，又被稱之為胎兒出生缺陷。有報道4%～6%的新生兒存在胎兒畸形癥狀[1]。胎兒畸形給眾多家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神打擊，尤其是對于孕產(chǎn)婦而言胎兒畸形所產(chǎn)生的影響遠(yuǎn)高于胎兒流產(chǎn)。因此孕中期胎兒畸形的產(chǎn)前診斷日益普遍。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創(chuàng)檢查方式，具有一定的導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴(yán)重并發(fā)癥的可能。因此，在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史、不良孕產(chǎn)史的孕婦會接受該項檢查。超聲檢查具有安全、方便、快捷等優(yōu)點，在產(chǎn)前檢查中具有重要地位，通過超聲檢查可以檢測胎兒的生理結(jié)構(gòu)，若出現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常，孕婦可立刻通過人工流產(chǎn)的方式終止妊娠，以避免妊娠中晚期流產(chǎn)引起更大的生理和心理創(chuàng)傷。在以往，B超檢查僅檢測胎兒是否存在唇裂、肢體及其他器官發(fā)育不健全等直觀可見胎兒異常，然而研究顯示，在B超圖像中13-三體、18-三體和21-三體患兒均存在有顯著的NT 增厚現(xiàn)象，大多較正常胎兒NT值高2.5 mm以上[5]。因此在理論上檢測胎兒的NT厚度對及時發(fā)現(xiàn)染色體異常具有指導(dǎo)意義。所謂頸項透明層是指孕婦在早期利用超聲觀察胎兒頸后位于皮膚高回聲與深部軟組織高回聲帶之間的皮下無回聲帶，是早孕期特別是早孕晚期所有胎兒均會出現(xiàn)的一種B超檢測特征圖像。

每位孕婦均有可能懷有染色體異常的胎兒，而胎兒異常的機(jī)遇由孕產(chǎn)婦的年齡和背景不同也具有很大的差異。研究證實，隨著孕產(chǎn)婦年齡的增加，多種染色體異常發(fā)生的風(fēng)險也隨之上升，尤其是在11～13+6周，所有的胎兒染色體異常(13-三體綜合征、18-三體綜合征和21-三體綜合征、Turner綜合征等)都與頸項透明層增厚有關(guān)，頸項透明層增厚越多胎兒出現(xiàn)染色體異常的幾率也越高[6]。由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢。越來越多的學(xué)者開始呼吁對高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。本研究2組胎兒畸形率與已有報道比較均顯著增多[7-8]。其原因如下：①本研究檢測人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體的胎兒畸形率[9]；②地區(qū)性差異，不同地區(qū)在環(huán)境、生活節(jié)奏、飲食等多方面存在差異，導(dǎo)致胎兒畸形率的地區(qū)性差異[10]；③隨著生活節(jié)奏加快和工作壓力增加，胎兒畸形率也逐年增加[11]。同時，本研究證實NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒出現(xiàn)畸形的概率差異極顯著。而在高齡孕產(chǎn)婦中，胎兒的NT增厚和胎兒畸形概率均顯著高于適齡孕產(chǎn)婦，提示高齡是導(dǎo)致胎兒畸形的獨立危險因素，由于畸形胎兒中NT增厚現(xiàn)象更多，因此導(dǎo)致高齡孕產(chǎn)婦中NT增厚胎兒比例顯著高于對照組。通過比較2組孕產(chǎn)婦NT增厚胎兒間的胎兒異常率發(fā)現(xiàn)，2組NT增厚胎兒的異常率無統(tǒng)計學(xué)差異，比較2組孕產(chǎn)婦NT正常胎兒間的胎兒異常率也得到了同樣的結(jié)果，提示NT增厚與胎兒異常間的聯(lián)系不隨孕產(chǎn)婦年齡的變化而變化。因此，本研究證實孕產(chǎn)婦胎兒的NT檢測可以作為胎兒畸形檢測的前期檢測項目。同時研究證實，雖然NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正常胎兒，但NT增厚并不等同于胎兒畸形，在本研究中胎兒NT增厚組孕產(chǎn)婦中大部分胎兒依然健康無染色體異常及其他畸形。因此若檢查出現(xiàn)胎兒NT增厚現(xiàn)象應(yīng)當(dāng)與孕婦進(jìn)行充分的溝通和教育，在讓孕婦意識到NT增厚可能預(yù)示的危險性的同時也要對其進(jìn)行合理的安慰，避免孕婦過度焦慮，應(yīng)當(dāng)盡早進(jìn)行侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等其他檢查，以保證優(yōu)生優(yōu)育，提高生育質(zhì)量，改善人口素質(zhì)。本項目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備,且不另外增加孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，利于基層醫(yī)院推廣。

[1] Hill M,Fisher J,Chitty LS,et al. Women’s and health professionals’preferences for prenatal tests for Down syndrome:a discrete choice experiment to contrast noninvasive prenatal diagnosis with current invasive tests[J]. Gene Med,2012,14(11):905-913

[2] Zhang XY,Ata B,Son WY,et al. Chromosome abnormality rates in human embryos obtained from in-vitro maturation and IVF treatment cycles[J]. Reproduct Biomed Online,2010,21(4):552-559

[3] 宋桂寧,梁梅英,魏艷秋,等. 胎兒頸項透明層增厚與染色體異常的關(guān)系[J]. 中國婦產(chǎn)科臨床雜志,2011,12(4):265-267

[4] SyngelakiA,ChelemenT,DagklisT,etal.

Challengesinthediagnosisoffetalnon-chromosomalabnormalitiesat11-13weeks[J].Prenataldiagnosis,2011,31(1):90-102

[5] 陳姝,馬永紅,章錦曼,等. 胎兒頸后透明層截斷值的超聲測量分析[J]. 昆明醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2012,33(2):68-73

[6] Miller JL,de Veciana M,Turan S,et al. First-trimester detection of fetal anomalies in pregestational diabetes using nuchal translucency, ductus venosus Doppler,and maternal glycosylated hemoglobin[J]. Am J Obste Gynecol,2013,208(5):385

[7] 曹白羽. 超聲胎兒頸項透明層聯(lián)合鼻骨測量在染色體異常診斷中的應(yīng)用研究[J]. 中國醫(yī)藥導(dǎo)報,2013,10(25):90-102

[8] 孫倩,馬潤玫,陳卓. 超聲探查胎兒頸項透明層及超聲標(biāo)記物在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用[J/CD]. 中華臨床醫(yī)師雜志：電子版,2011,5(9):68-71

[9] Van den Berg IM,Eleveld C,Vander Hoeven M,et al. Defective deacetylation of histone 4 K12 in human oocytes is associated with advanced maternal age and chromosome misalignment[J]. Hum Reproduct,2011,26(5):1181-1190

[10] Boyd PA,Tonks AM,Rankin J,et al. Monitoring the prenatal detection of structural fetal congenital anomalies in England and Wales:register-based study[J]. J Med Screen,2011,18(1):2-7

[11] James DK,Steer PJ,Weiner CP,et al. High risk pregnancy:management options-expert consult[M]. Elsevier Health Sci,2010,18(1):163-165

10.3969/j.issn.1008-8849.2015.24.041

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2014-07-10