早中孕系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值＊

李秀橋 李正斌 王春連 湖南省湘潭市中心醫(yī)院超聲科 411100

早中孕系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值＊

李秀橋 李正斌 王春連 湖南省湘潭市中心醫(yī)院超聲科 411100

目的：探討早中孕系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：回顧性分析2011年4月－2014年6月我院超聲科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（20～24周）系統(tǒng)超聲篩查的3 587例孕婦，共3 642例胎兒，統(tǒng)計(jì)早中孕胎兒畸形的檢出率及結(jié)構(gòu)畸形類型構(gòu)成比。結(jié)果：3 642例胎兒中發(fā)現(xiàn)畸形139例，畸形發(fā)生率3.8%。其中早孕期診斷55例，胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出率為39.6%（55139）；中孕期診斷64例，胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出率為46.0%（64139），早孕期聯(lián)合中孕期檢出率提高至85.6%（119139）。早中孕胎兒結(jié)構(gòu)畸形類型構(gòu)成比具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。結(jié)論：早中孕各進(jìn)行一次系統(tǒng)超聲篩查可明顯提高胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢出率，具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。

早中孕 系統(tǒng)超聲篩查 胎兒結(jié)構(gòu)畸形

目前我國(guó)每年新增出生缺陷嬰兒約90萬例[1]。出生缺陷已成為中國(guó)面臨的嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題。胎兒中孕期系統(tǒng)超聲篩查是篩查胎兒畸形常用時(shí)間[2]。如果能夠把中孕期的系統(tǒng)篩查提前到早孕期進(jìn)行，則有助于孕婦早日決定妊娠結(jié)局，從而大大減輕終止妊娠給孕婦身心帶來的痛苦。本文就經(jīng)超聲診斷并引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，分析早中孕胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢出率及各階段胎兒結(jié)構(gòu)畸形類型構(gòu)成比。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2011年4月－2014年6月我院超聲科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（22～24周）系統(tǒng)超聲篩查的3 587例孕婦，共3 642例胎兒。平均年齡（28.2±2.2）歲（20～40歲）。單胎或雙胎妊娠。

1.2 使用儀器 儀器：GE－E8，PHILIPS IU－22，2～5MHz的腹部超聲探頭及容積探頭，使用機(jī)器預(yù)設(shè)產(chǎn)科條件檢查。

1.3 檢查方法 早孕期系統(tǒng)超聲篩查切面：胎兒正中矢狀切面、胎兒頸后透明層（Nuchal translucency，NT）切面、顱腦橫切面、側(cè)腦室切面、雙眼冠狀切面、雙耳切面、腹圍切面、四腔心切面、靜脈導(dǎo)管頻譜圖、膀胱切面、臍帶入口切面、雙上肢切面、雙下肢切面。測(cè)量胎兒頂臀長(zhǎng)、雙頂徑、股骨及肱骨長(zhǎng)度、NT厚度、鼻骨（Nasal bone，NB）長(zhǎng)度。中孕期系統(tǒng)超聲篩查按照產(chǎn)前超聲篩查要求采用連續(xù)掃查法從顱腦到四肢共32～39個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面[1]。對(duì)于超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形的患者，建議產(chǎn)科及相關(guān)?？崎T診，使孕婦了解胎兒畸形的發(fā)展和結(jié)局，讓她們決定胎兒的去留。

1.4 觀察項(xiàng)目 統(tǒng)計(jì)早中孕胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢出率及類型構(gòu)成比，評(píng)價(jià)早中孕系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的診斷價(jià)值。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行處理，計(jì)數(shù)資料以百分率表示，采用卡方檢驗(yàn)，以P＜0.05認(rèn)為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 3 642例胎兒中發(fā)現(xiàn)畸形胎兒139例，畸形發(fā)生率3.8%（1393 642）。其中早孕期診斷55例，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出率為39.6%（55139）；中孕期診斷64例，中孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出率為46.0%（64139），早孕期聯(lián)合中孕期檢出率提高至85.6%（119139）。早孕期系統(tǒng)超聲篩查共發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形55例：包括NT增寬17例（頸部水囊瘤13例，單純的NT增寬4例）；露腦、無腦畸形5例（同時(shí)合并開放性脊柱裂3例）；全前腦3例；無心序列畸胎1例；前腹壁異常6例（臍膨出5例，泄殖腔外翻1例）；肢體異常10例（橈骨缺如5例，雙側(cè)上肢缺如2例，一側(cè)上肢缺如3例）；單臍動(dòng)脈8例；巨膀胱1例；唇腭裂1例；心血管畸形3例（房室共道畸形1例，單心房2例）。

早孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒未見明顯異常，但中孕期系統(tǒng)超聲篩查異常64例：其中心血管異常22例（肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖2例、主動(dòng)脈狹窄1例、主動(dòng)脈離斷1例、永存左上腔靜脈5例、右位主動(dòng)脈弓1例、法洛氏四聯(lián)癥2例、房室共道畸形2例、室間隔缺損6例、左心發(fā)育不良1例、心室雙出口1例）；神經(jīng)系統(tǒng)異常8例（小頭畸形1例、腦積水4例、胼胝體發(fā)育不良1例、小腦發(fā)育不良2例）；骨骼四肢異常6例（半椎體1例、脊柱裂3例、足內(nèi)翻2例）；泌尿系異常7例（多囊性腎發(fā)育不良2例、重復(fù)腎并腎積水1例、異位腎1例、單純腎積水2例、腎囊腫1例）；前腹壁畸形4例（膀胱外翻1例、臍膨出1例、腹裂2例）；消化系統(tǒng)異常4例（十二指腸狹窄或閉鎖2例、先天性膽總管囊腫1例、永久性右臍靜脈1例）；呼吸系統(tǒng)異常2例（肺囊腺瘤1例、先天性膈疝1例）；胎兒水腫1例；顏面部異常8例（唇腭裂5例、小耳畸形1例、鼻淚管囊腫2例）；單臍動(dòng)脈2例。

2.2 早中孕兩組胎兒結(jié)構(gòu)畸形類型構(gòu)成比具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形前三位分別為頸部水囊瘤及NT增厚占30.9%（1755），骨骼四肢畸形占18.2%（1055），神經(jīng)系統(tǒng)畸形占14.5%（855）。中孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形前三位分別為心血管系統(tǒng)畸形占34.4%（2264），顏面部畸形占12.5%（864）和神經(jīng)系統(tǒng)畸形12.5%（864）。見表1。

表1 早中孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常類型〔n（%）〕

3 討論

近年來，隨著超聲圖像質(zhì)量的改善，一部分結(jié)構(gòu)畸形的胎兒可以通過超聲掃查在早孕期發(fā)現(xiàn)，而規(guī)范化系統(tǒng)超聲篩查可以檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、前腹壁、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)的畸形情況，使原來要中孕期篩查的結(jié)構(gòu)畸形在早孕期就能夠得到檢出。本文通過早孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，發(fā)現(xiàn)多種胎兒結(jié)構(gòu)畸形可在此時(shí)被檢測(cè)出來，包括大部分嚴(yán)重的肢體畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心臟畸形、頸部水囊瘤等，這與國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道相似。衛(wèi)生部要求中孕期系統(tǒng)超聲篩查必須檢出的六大畸形在早孕期超聲檢查均能檢出。本文早孕期共檢出胎兒畸形55例，占總畸形比例的39.6%，是胎兒畸形檢出的重要時(shí)間段。本文發(fā)現(xiàn)早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形前三位分別為頸部水囊瘤及NT增厚、骨骼四肢及神經(jīng)系統(tǒng)畸形。早孕期胎兒骨骼四肢異常以橈骨缺如和肢體缺如多見，神經(jīng)系統(tǒng)畸形以露腦、無腦兒、全前腦多見。早孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，不僅可以使孕婦更早地知道胎兒的情況，以此來決定是否繼續(xù)妊娠，而且可以減少引產(chǎn)給孕婦身體帶來的傷害。

目前中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的檢查方法已日漸成熟，且中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形仍是公認(rèn)的篩查胎兒畸形的主要時(shí)間段[1]。本文中孕期共檢出胎兒畸形64例，占總畸形比例的46.0%。發(fā)現(xiàn)中孕期是胎兒心血管畸形、顏面部畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出的主要時(shí)間。

綜上所述，疾病是不斷變化的，超聲檢查只能代表檢查時(shí)情況，如果疾病未發(fā)展到能被超聲診斷的程度，漏診就不可避免。這也是早孕期漏診的一個(gè)主要原因。因此早孕期盡可能檢出一些嚴(yán)重的致死性畸形，而中孕期是篩查畸形的主要時(shí)間，需仔細(xì)篩查心血管系統(tǒng)、顏面和神經(jīng)系統(tǒng)等的畸形?？傊?，早中孕兩次系統(tǒng)超聲篩查都很重要，要根據(jù)每次檢查的時(shí)間，重點(diǎn)及針對(duì)性檢查盡可能減少漏診和誤診。

[1] 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）[EBOL].http：www.gov.cngzdt2012－0912coment 2223371.html，2013.

[2] 李勝利，文華軒.中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查切面及臨床意義〔J〕.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志，2010，7（3）：366－381.

（編輯雅文）

R714.53

B

1001－7585（2015）12－1645－02

2014－10－21

＊[基金]湖南省湘潭市科技指導(dǎo)性計(jì)劃項(xiàng)目（ZJ20122015）