產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防圍生兒出生缺陷的效果分析

張秀群，關(guān)海蘭

（廣東省佛山市順德區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，廣東 佛山 528300 E-mail：416014126＠qq.com）

我國(guó)《母嬰保健法》和《母嬰保健法實(shí)施管理辦法》頒布以來，我國(guó)的人口素質(zhì)得到明顯提高。我國(guó)人口基數(shù)大，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及，因此我國(guó)出生缺陷防治工作仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》［1］顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。出生缺陷影響國(guó)民整體素質(zhì)，也給家庭和社會(huì)帶來沉重的撫養(yǎng)負(fù)擔(dān)。近年來，隨著醫(yī)療診斷技術(shù)水平的不斷提高，產(chǎn)前診斷在降低圍生兒出生缺陷率發(fā)揮著日益重要的作用。我院是全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)之一，自2003年6月起我院開展產(chǎn)前診斷活動(dòng)，在孕婦知情同意的原則下，對(duì)圍生保健孕婦開展了超聲產(chǎn)前檢查、血清學(xué)產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等產(chǎn)前診斷措施，取得了良好效果?，F(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象 以2012～2014年在我院行圍生期處理的1 000 例孕婦為研究對(duì)象。采用回顧性隊(duì)列研究，將2003年6 月開展產(chǎn)前診斷活動(dòng)前的432例作為對(duì)照組，活動(dòng)后的568例作為觀察組。經(jīng)查病例，兩組研究對(duì)象的職業(yè)分布、居住地分布、孕婦年齡、孕前身體狀況、家庭經(jīng)濟(jì)狀況等差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P ＞0.05），兩組研究對(duì)象均無不良生育史。

1.2 方法 產(chǎn)前診斷采用的各方法操作均符合《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中的有關(guān)規(guī)定［2］；同時(shí)，對(duì)圍生兒出生情況的觀察與分析需由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行，并且在觀察分析前需對(duì)人員進(jìn)行必要培訓(xùn)。觀察分析人員需填寫《圍生兒季報(bào)表》、《出生缺陷登記表》等專業(yè)表格；并且圍生兒出生缺陷的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類要符合《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)》（衛(wèi)生部婦幼司中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心制定，1995年版）中給出的定義及標(biāo)準(zhǔn)［3］。產(chǎn)前診斷活動(dòng)均在征得孕婦及其家屬同意后進(jìn)行，于11～13周＋6進(jìn)行NT 檢查，15～20周進(jìn)行唐氏綜合征篩查，22～28周進(jìn)行超聲大排畸檢查，如有異常進(jìn)行產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷，同時(shí)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育健康教育、孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。對(duì)產(chǎn)前診斷存在嚴(yán)重出生缺陷的胎兒妊娠，醫(yī)院在孕婦及其家屬同意的情況下采取終止妊娠措施。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 18.0軟件建立數(shù)據(jù)庫，并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料用百分比表示，組間采用χ2檢驗(yàn)和確切概率法；P ＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 圍生兒基本情況 兩組研究對(duì)象生產(chǎn)均為單胎，對(duì)照組圍生兒共432例，男嬰221例，女嬰211例；觀察組圍生兒共568例，男嬰285例，女嬰281例，其中2例因產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷而終止妊娠，因此實(shí)際出生566例。

2.2 出生缺陷發(fā)生率 兩組研究對(duì)象生產(chǎn)的998例圍生兒中共出現(xiàn)16例出生缺陷兒，出生缺陷發(fā)生率為1.60%。其中，觀察組發(fā)生出生缺陷5例，均為單發(fā)畸形，出生缺陷發(fā)生率為0.89%；對(duì)照組發(fā)生出生缺陷11例，其中單發(fā)畸形為10例，多發(fā)畸形為1例，出生缺陷發(fā)生率為2.55%。兩組出生缺陷發(fā)生率比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2＝4.33，P ＝0.038），觀察組出生缺陷發(fā)生率低于對(duì)照組，見表1。

表1 兩組孕婦新兒出生缺陷發(fā)生率比較

2.3 出生缺陷主要類型 16例出生缺陷兒中以多指（趾）、神經(jīng)管畸形及先心病發(fā)病率最高，發(fā)病例數(shù)分別為5例、4 例 和2 例，發(fā)病率分別 為0.50%（5／998），0.40%（4／998）和0.20%（2／998）。觀察組5例出生缺陷兒中，多指（趾）、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、小耳、并指（趾）各發(fā)生1例，對(duì)照組11例出生缺陷兒中，多指（趾）發(fā)生4例、神經(jīng)管畸形3例、先天性心臟病、尿道下裂、并指（趾）、總唇裂各發(fā)生1例。兩組出生缺陷主要類型的分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表2。

表2 出生缺陷兒的出生缺陷類型分析

3 討論

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。研究表明，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家平均水平接近。出生缺陷問題已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題，不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡主因。

研究表明，開展產(chǎn)前診斷能改變圍產(chǎn)兒出生缺陷類型、順位。未開展產(chǎn)前診斷，先天性心臟病、多指（趾）、神經(jīng)管畸形、尿道下裂、總唇裂較高發(fā)，經(jīng)產(chǎn)前診斷并知情選擇治療性終止妊娠后，雖然先天性心臟病、多指（趾）仍較高發(fā)，但先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率和有效干預(yù)率上升，特別是神經(jīng)管畸形和染色體異常發(fā)生率明顯下降，出生缺陷患兒得到早期干預(yù)，生存質(zhì)量改善。而且本研究顯示，開展產(chǎn)前診斷，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯低于全國(guó)平均發(fā)生率（1.40%）及歐洲發(fā)生率（2.16%）水平［4］，而且提示通過產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、超聲產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷干預(yù)后，能明顯減少活產(chǎn)嬰兒中出生缺陷的數(shù)量；而且通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷后，能有效建議并指導(dǎo)家屬和孕婦本人及時(shí)終止妊娠，達(dá)到了較好的預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生的效果。

目前，臨床對(duì)出生缺陷病因的研究并無定論，大多數(shù)出生缺陷的病因尚不明確，但研究表明，出生缺陷與病毒感染、藥物濫用、接觸有毒有害物質(zhì)、營(yíng)養(yǎng)過?；蛉狈?、孕期疾病等因素有關(guān)［5-6］。因此，孕婦在孕期應(yīng)盡量做好對(duì)上述病因的防范，同時(shí)應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)孕產(chǎn)期保健檢查和遺傳咨詢，認(rèn)真對(duì)待產(chǎn)前診斷活動(dòng)。

綜上所述，開展產(chǎn)前診斷，可降低出生缺陷發(fā)生率，尤其可降低嚴(yán)重出生缺陷兒的出生如神經(jīng)管畸形、嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征等患兒的出生，使活產(chǎn)嬰兒中出生缺陷發(fā)生率下降。故產(chǎn)前診斷技術(shù)為婦女提供了終止病理妊娠的機(jī)會(huì)，既提高了出生人口質(zhì)量，也具有極高的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。產(chǎn)前診斷作為出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施，有條件的醫(yī)院應(yīng)積極開展，孕婦及共家屬也應(yīng)積極響應(yīng)和主動(dòng)參與產(chǎn)前診斷活動(dòng)。

［1］ 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）［S］.北京：中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部，2012.

［2］ 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法［S］.北京：中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部，2002.

［3］ 衛(wèi)生部婦幼司中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心.中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)［S］.北京：衛(wèi)生部婦幼司中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心，1995.

［4］ 王淑媛，洪春輝，孫輝等.產(chǎn)前診斷對(duì)圍產(chǎn)期出生缺陷兒轉(zhuǎn)歸的影響［J］.現(xiàn) 代 預(yù) 防 醫(yī) 學(xué)，2014，32（21）：3893-3895.

［5］ 劉艷，劉啟蘭，胡婭莉等.江蘇省26803 例圍生兒出生缺陷監(jiān)測(cè)［J］.中國(guó)生育健康雜志，2010，2（3）：152-154.

［6］ 王寶霞，張?jiān)律?太原地區(qū)5852 例圍產(chǎn)兒出生缺陷臨床分析［J］.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2010，24（10）：90-91.