胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷分析

河北省唐山市遷西縣計劃生育技術(shù)服務(wù)站B超室（遷西064300） 魏 華

胎兒畸形是于子宮內(nèi)胎兒發(fā)生的染色體和結(jié)構(gòu)異常，為胎兒出現(xiàn)死亡的主要因素之一［1，2］。胎兒畸形致病因素不盡相同，臨床表現(xiàn)多種多樣。在妊娠期間行超聲檢查可篩查出部分畸形胎兒，并可進(jìn)行類型劃分，對指導(dǎo)臨床下一步是繼續(xù)妊娠還是終止妊娠具有非常重大的臨床意義。本研究通過回顧性的分析2011年1月至2012年12月于我院婦產(chǎn)科經(jīng)超聲產(chǎn)前檢查診斷為畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果，探討孕婦產(chǎn)前行超聲檢查的診斷價值。

資料與方法

1 一般資料 選取2011年1月～2012年12月于我院婦產(chǎn)科行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦為研究對象，共23494例，其中，132例孕婦檢查出孕有畸形胎兒，孕婦年齡為21～39歲，平均年齡為（28．32±6．36）歲，孕周為15～37周，平均孕周為（23．29±7．22）周。

2 研究方法 采用的彩色多普勒超聲診斷儀為東芝納米30，胎心及胎兒監(jiān)測程序已在超聲儀上進(jìn)行預(yù)先設(shè)定，探頭頻率設(shè)定為3．5MHz。參與研究的B超室工作人員均經(jīng)系統(tǒng)培訓(xùn)，并取得產(chǎn)前篩查執(zhí)業(yè)資格，當(dāng)遇到難以診斷的復(fù)雜病例時，經(jīng)兩個或兩個以上專家會診討論后才可給出診斷。所有畸形胎兒的超聲檢查結(jié)果均于我科進(jìn)行備案，對產(chǎn)婦分娩結(jié)果進(jìn)行追蹤隨訪。

3 超聲檢查部位

3．1 超聲常規(guī)檢查：首先進(jìn)行胎方位的確定，在依次測量胎兒頭圍、雙頂徑、肱骨長、股骨長、胎盤位置、腹圍、羊水指數(shù)及最大深度等。

3．2 超聲系統(tǒng)檢查：以進(jìn)行畸形胎兒檢查為目的，對胎兒胸腹部、脊柱、頭頸、四肢等進(jìn)行全身性的細(xì)致檢查。以下標(biāo)準(zhǔn)切面需依次進(jìn)行掃查：小腦橫切面、丘腦及第三腦室橫切面、側(cè)腦室橫切面、雙眼橫切面、面部矢狀切面、上唇冠狀切面、肱骨測量切面、股骨測量切面、脊柱各段縱橫切面、脛腓骨及股骨縱切面或橫切面、雙手切面、雙足切面、雙前臂尺橈骨及前臂肱骨縱切面或橫切面、腹圍測量橫切面、左右室流出道長軸切面、心臟各心房心室切面、膀胱兩側(cè)臍動脈起始段、臍孔切面、雙腎橫切面等。

3．3 超聲針對性檢查：主要是指對胎兒進(jìn)行超聲心動圖的檢查。包括動脈導(dǎo)管弓切面、主動脈弓切面、心室流出道切面、四腔心切面。

4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 17．0數(shù)據(jù)統(tǒng)計軟件，定義每1000個胎兒檢查出畸形的例數(shù)為檢出率，構(gòu)成比為該種畸形占總畸形例數(shù)的比例（%）。

表1 各系統(tǒng)或部位胎兒畸形檢出率及構(gòu)成比

結(jié) 果

1 各系統(tǒng)或部位胎兒畸形檢出率及構(gòu)成比：在132例產(chǎn)前超聲診斷為畸形胎兒的患者中，單系統(tǒng)畸形103例（78．03%）；存在兩個或兩個以上系統(tǒng)畸形29例（21．97%）。單系統(tǒng)單一畸形88例（66．67%）；單系統(tǒng)多發(fā)畸形44例（33．33%），見表1。

2 孕婦各年齡階段畸形胎兒檢出率及構(gòu)成比：在＜25歲孕婦中，檢出55例畸形胎兒，構(gòu)成比為41．67%；在25～29歲孕婦中，檢出37例畸形胎兒，構(gòu)成比為28．03%；在30～34歲孕婦中，檢出24例畸形胎兒，構(gòu)成比為18．18%；在≥35歲孕婦中，檢出16例畸形胎兒，構(gòu)成比為12．12%，見表2。

表2 孕婦各年齡階段畸形胎兒檢出率及構(gòu)成比

3 超聲檢查出胎兒畸形時胎兒的孕周分布情況：在孕周＜20周的孕婦中，檢出23例畸形胎兒，構(gòu)成比為17．42%；在孕周20～27周的孕婦中，檢出59例畸形胎兒，構(gòu)成比為44．70%；在孕周≥28周的孕婦中，檢出24例畸形胎兒，構(gòu)成比為37．88%，見表3。

表3 超聲檢查出胎兒畸形時胎兒的孕周分布情況

討 論

1 胎兒畸形的產(chǎn)前檢查：畸形胎兒是一個動態(tài)的、連續(xù)的過程，胎兒各組織器官受各種因素及發(fā)育不同步的影響，各類型畸形胎兒在不同孕周時具有不同的發(fā)生率。在孕婦懷孕期間，超聲檢查次數(shù)一般為三次（孕11～14周、孕18～24周、孕33～34周）。根據(jù)我國衛(wèi)生部相關(guān)法律法規(guī)，畸形胎兒的檢查宜設(shè)定在孕18～24周［3，4］。胎兒長大到一定程度時，骨骼聲影、相對量較少的羊水及相對固定的胎盤等對超聲檢查結(jié)果均會造成一定的影響，容易漏診畸形胎兒，錯失檢查的最佳孕周。部分系統(tǒng)器官的畸形僅在特定時機(jī)內(nèi)才可檢出，超聲檢查僅能發(fā)現(xiàn)部分類型的畸形。在本項研究中，心血管畸形的檢出率隨孕周的增加而升高，神經(jīng)系統(tǒng)畸形為孕20周前胎兒畸形的主要類型。

2 易發(fā)生胎兒畸形的各系統(tǒng)器官：幾乎所有的胎兒系統(tǒng)器官均可發(fā)生發(fā)育畸形。據(jù)文獻(xiàn)報道［5］，胎兒畸形最常累及的前五名系統(tǒng)器官分別為心血管系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、四肢骨骼、顏面部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，本項研究與文獻(xiàn)報道基本一致，僅胎兒發(fā)生前腹壁畸形的概率高于泌尿生殖系統(tǒng)，其主要原因為：①輕度腎積水的胎兒未統(tǒng)計于本項研究內(nèi)；②外院轉(zhuǎn)診病例中前腹壁畸形類型較多。本項研究表明，在各孕周、年齡組的孕婦中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部、心血管系統(tǒng)畸形胎兒的檢出率較高。

3 產(chǎn)前超聲檢查的注意事項及臨床價值：胎兒畸形主要表現(xiàn)為胚胎代謝、功能、結(jié)構(gòu)、遺傳、行為、精神等各方面的發(fā)育紊亂，可分為異常性遺傳物質(zhì)缺陷、行為性缺陷、代謝性缺陷、異常功能性缺陷、異常結(jié)構(gòu)性缺陷。各類型的發(fā)育缺陷可以由直接或間接的關(guān)系，也可以是獨(dú)立于其他因素之外獨(dú)立存在的，在檢查過程中應(yīng)注意各缺陷之間的相關(guān)性，避免漏診［6］。產(chǎn)前超聲檢查可對胎兒各器官、各部位、各孕周的發(fā)育情況進(jìn)行檢查，可及早發(fā)現(xiàn)及診斷胎兒畸形。在本項研究中，產(chǎn)前超聲檢查出的畸形類型較多、檢出率較高，體現(xiàn)了其在畸形胎兒診斷中的重要性。

產(chǎn)前超聲檢查具有診斷準(zhǔn)確、操作簡便易行、無創(chuàng)傷、可反復(fù)進(jìn)行檢查等優(yōu)點，是我國預(yù)防畸形胎兒出生的有效干預(yù)措施之一，在減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)、提高社會人口素質(zhì)、降低缺陷人群數(shù)量中發(fā)揮了非常重要的作用。

［1］ 王春連，周 雪．產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值分析［J］．中國當(dāng)代醫(yī)藥雜志，2012，19（4）：95-96．

［2］ 詹 林，文桂瓊，林 毅，等．產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值［J］．中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2010，18（3）：213-216．

［3］ 劉建芳．超聲診斷胎兒畸形78例臨床分析［J］．航空航中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)，2012，（9）：117．

［4］ 楊梅花，鐘美容，王 蓮，等．超三維彩色多普勒超聲在孕中期胎兒畸形篩查中的應(yīng)用分析［J］．河北醫(yī)學(xué)雜志，2012，18（5）：588-560．

［5］ 李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］．北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：9．

［6］ 李 敏，唐鳳珍，余慶紅，等．胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷方法與評估［J］．航空航天醫(yī)學(xué)雜志，2012，23（4）：453-455．