“冰桶”下的罕見(jiàn)病

劉硯青

炎夏，一桶冰水澆身，這是日前各界名人爭(zhēng)相進(jìn)行的“冰桶挑戰(zhàn)賽”，目的是為喚起公眾對(duì)ALS（肌萎縮側(cè)索硬化癥，患者俗稱(chēng)“漸凍人”）等罕見(jiàn)病群體的關(guān)心。在“冰桶挑戰(zhàn)賽”喧囂之下，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者仍在為獲得廉價(jià)有效的治療方案努力著。

“盡管我國(guó)醫(yī)藥衛(wèi)生體系已經(jīng)發(fā)展了將近30年，但由于我國(guó)尚未對(duì)罕見(jiàn)病作出定義，直接導(dǎo)致相關(guān)法律體系和保障制度無(wú)法建立?！?8月23日，在接受《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》采訪(fǎng)時(shí)，非營(yíng)利性組織罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方感嘆道。

“冰桶挑戰(zhàn)賽”一周所募善款超去年全年

盡管發(fā)病率只有十萬(wàn)分之二到十萬(wàn)分之五，但ALS卻和癌癥、艾滋病、白血病、類(lèi)風(fēng)濕一道被世衛(wèi)組織列為全球五大絕癥。全球最知名的“漸凍人”當(dāng)屬英國(guó)物理學(xué)家史蒂芬·霍金。

十幾天來(lái)包括周鴻祎、雷軍、任志強(qiáng)、劉德華在內(nèi)的企業(yè)大佬和娛樂(lè)明星幾乎傾巢出動(dòng)，任由一桶桶冷冷的冰水在頭上胡亂地拍。

“在參加活動(dòng)之前，我對(duì)ALS并不十分了解。搜索相關(guān)內(nèi)容以后，我覺(jué)得還真挺有意義。過(guò)去的慈善公益事業(yè)普通老百姓通常都不太愿意參與。但現(xiàn)在這種給自己頭上澆冰水的方式不但可引起大家的廣泛興趣，還能讓公眾了解ALS，從而關(guān)注公益、關(guān)注慈善?！逼婊?60董事長(zhǎng)周鴻祎對(duì)《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》表示，他本人已經(jīng)向美國(guó)ALS聯(lián)合會(huì)捐款360美元，360公益小組也將向中國(guó)的“瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金”ALS項(xiàng)目捐款10萬(wàn)元人民幣。

小米科技創(chuàng)始人、董事長(zhǎng)雷軍也對(duì)《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》表示，之所以參加冰桶挑戰(zhàn)，目的就是讓更多的人關(guān)注罕見(jiàn)病。

作為冰桶挑戰(zhàn)賽國(guó)內(nèi)善款主要接收方，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心（下稱(chēng)“瓷娃娃中心”）主任王奕鷗告訴《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑戰(zhàn)通過(guò)新浪微公益累計(jì)籌得善款約850萬(wàn)元人民幣，其中已確認(rèn)到賬6762286元，捐贈(zèng)人次將近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑戰(zhàn)開(kāi)始升溫以后，短短一周時(shí)間，瓷娃娃中心已收到社會(huì)各界捐助善款近700萬(wàn)元，超過(guò)去年全年的總和。

并不“罕見(jiàn)”的罕見(jiàn)病

實(shí)際上，除ALS之外，世界上還有將近7000種發(fā)病率雖低卻讓患者飽受痛苦甚至致命的罕見(jiàn)疾病。黃如方告訴《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》，在這6000多種罕見(jiàn)病中，有80%都屬于遺傳疾病?！澳壳叭蛴杏涊d的罕見(jiàn)病數(shù)量約占人類(lèi)疾病總類(lèi)別的10%，其中有將近一半都是在嬰兒出生時(shí)或者兒童期發(fā)病?！?/p>

世衛(wèi)組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，但是由于各國(guó)情況不同，不同國(guó)家和地區(qū)對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)也有一定差異。美國(guó)就將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾病。

雖然中國(guó)官方目前還沒(méi)有給出關(guān)于罕見(jiàn)病的具體定義，但是黃如方透露：“據(jù)專(zhuān)家估計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)大約在1600萬(wàn)。”他表示，無(wú)論是病種數(shù)量還是患者總?cè)藬?shù)都足以說(shuō)明，罕見(jiàn)病及其患者群體實(shí)際并不罕見(jiàn)。

中歐國(guó)際工商學(xué)院醫(yī)療管理與政策研究中心主任蔡江南推測(cè)，中國(guó)沒(méi)有給出罕見(jiàn)病的定義，或許跟中國(guó)人口基數(shù)太大，國(guó)家財(cái)力有限有關(guān)?！敖o罕見(jiàn)病下定義就意味著政府要對(duì)罕見(jiàn)病患者給予政策保護(hù)和支持。但是中國(guó)目前還屬于發(fā)展中國(guó)家，財(cái)力有限，只能先保障基本層面?！?/p>

已經(jīng)為中國(guó)罕見(jiàn)病患者權(quán)益奔走疾呼了7年的黃如方對(duì)《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》表示，中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體普遍面對(duì)著三大困難?！笆紫仁侵委熕接邢蓿袊?guó)可以提供罕見(jiàn)病治療的醫(yī)生太少；其次是藥物可及性差，中國(guó)目前還沒(méi)有任何針對(duì)罕見(jiàn)病的有效治療方法，盡管?chē)?guó)際上有一些治療藥物，但是中國(guó)要么沒(méi)有引進(jìn)，要么市場(chǎng)價(jià)格太高。另外社會(huì)對(duì)于罕見(jiàn)病患者缺乏必要的理解與照顧，對(duì)于疾病的宣傳與普及力度也不太夠。”

黃如方介紹說(shuō)，由于缺乏相關(guān)知識(shí)，陜西一戶(hù)人家全家四代13口人都患上了一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病——成骨不全癥。“這種病又被稱(chēng)為脆骨病，得病后，患者輕則易發(fā)骨折，重則殘疾甚至死亡。如果這家人能早對(duì)疾病有所了解，也不會(huì)導(dǎo)致今天這種狀況。”

黃如方表示，要想切實(shí)推進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)政策落地，明確定義是當(dāng)務(wù)之急。他告訴《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》，罕見(jiàn)病發(fā)展中心已于8月22日向國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)發(fā)函，建議政府為中國(guó)罕見(jiàn)病設(shè)置定義或標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)成立罕見(jiàn)病研究辦公室?！拔覀冋J(rèn)為，罕見(jiàn)病不能設(shè)在一個(gè)卡死的區(qū)間范圍里，我們建議政府將發(fā)病率在萬(wàn)分之一以下的疾病都視為罕見(jiàn)病。至于罕見(jiàn)病辦公室，它的作用是推動(dòng)相關(guān)醫(yī)學(xué)研究，包括建立治療網(wǎng)絡(luò)、提供醫(yī)師培訓(xùn)、設(shè)計(jì)臨床治療指南等等?！?/p>

尷尬的孤兒藥：國(guó)內(nèi)無(wú)藥企研發(fā)

患病人數(shù)相對(duì)少，藥物市場(chǎng)狹小，藥廠(chǎng)研發(fā)動(dòng)力不足，治療罕見(jiàn)病的藥物又被稱(chēng)為“孤兒藥”。而這種孤兒藥，因?yàn)闆](méi)有被納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，醫(yī)藥費(fèi)高昂，讓很多罕見(jiàn)病患者望而卻步。

黃如方說(shuō)：“在資金有限的情況下，我們也很理解政府這種‘?；尽ⅰ４蟊姟淖龇?。況且罕見(jiàn)病治療藥物不但價(jià)格昂貴，且由于多為遺傳性疾病，無(wú)法用藥物徹底根治，患者需要長(zhǎng)期服藥。這些投入在政府看來(lái)更像是一個(gè)無(wú)底洞?！?/p>

《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》記者從有關(guān)部門(mén)了解到，上海目前已經(jīng)將12種罕見(jiàn)病納入了醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。據(jù)上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)主任委員李定國(guó)教授介紹，在6000多種罕見(jiàn)病中，目前約有1%屬于可治性罕見(jiàn)病，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)經(jīng)過(guò)研究，從這60多種可治性罕見(jiàn)病中選擇了12種納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，其中有些甚至可以做到全額報(bào)銷(xiāo)。

盡管如此，蔡江南認(rèn)為上海的例子短期內(nèi)很難在全國(guó)推廣，“當(dāng)前中國(guó)的醫(yī)療保險(xiǎn)籌資水平還較低，而罕見(jiàn)病藥物費(fèi)用普遍高昂且需長(zhǎng)期支付，因此盡管罕見(jiàn)病發(fā)病率低，但是由于中國(guó)人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病患者的絕對(duì)數(shù)量依然較大，短期內(nèi)我國(guó)醫(yī)保很難去負(fù)擔(dān)這些患者醫(yī)療費(fèi)與藥費(fèi)?！?/p>

至于藥物研發(fā)，李定國(guó)表示，由于我國(guó)沒(méi)有相關(guān)激勵(lì)政策，因此目前沒(méi)有任何一家中國(guó)制藥企業(yè)從事罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。

全球最早專(zhuān)注并進(jìn)行罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的藥企之一健贊公司中國(guó)區(qū)總經(jīng)理吳斌對(duì)《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》表示，市場(chǎng)規(guī)模小、成本高、周期長(zhǎng)、風(fēng)險(xiǎn)大是制約罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的主要因素。據(jù)記者了解，藥企研發(fā)一款創(chuàng)新藥平均需歷時(shí)10～15年，投入超過(guò)10億美金，而罕見(jiàn)病藥物研發(fā)往往面臨更大的風(fēng)險(xiǎn)以及更高的成本。

以健贊研發(fā)的針對(duì)龐貝?。ň幷咦ⅲ喊l(fā)病率不到四萬(wàn)分之一，患者體內(nèi)缺乏分解肝糖原的酶，患者會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力、心臟擴(kuò)大、呼吸困難等癥狀）的治療藥物Myozyme為例，為開(kāi)發(fā)Myozyme，健贊在2001年至2010年之間投入超過(guò)13億美元，為了鑒別和招募足夠數(shù)量的龐貝病患者以符合臨床試驗(yàn)要求，健贊還在全球范圍搜尋患者參加臨床試驗(yàn)。由于罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)規(guī)模有限，研發(fā)難度高，因此若無(wú)特殊激勵(lì)政策，很難有企業(yè)愿意投入。

成立30多年來(lái)，健贊在全球推出了9款專(zhuān)門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病的治療產(chǎn)品。它所屬的賽諾菲公司還研發(fā)了目前唯一被歐美藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療ALS的藥物——力如太。

在吳斌看來(lái)，由于罕見(jiàn)病80%都是遺傳疾病，而遺傳性疾病具有一定的地域性特點(diǎn)，因此針對(duì)中國(guó)本土或者亞洲地區(qū)特有的罕見(jiàn)病研究非常有意義?！爸袊?guó)的罕見(jiàn)病患者用藥不能僅僅依靠進(jìn)口。如果罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和生產(chǎn)得以在中國(guó)落地，不僅有利于研發(fā)出針對(duì)中國(guó)患者的有效藥物，也能在一定程度上降低生產(chǎn)成本?！?/p>

實(shí)際上，世界很多國(guó)家和地區(qū)都有針對(duì)罕見(jiàn)病藥物的扶持政策。以美國(guó)為例，1983年出臺(tái)《罕見(jiàn)病用藥法》對(duì)臨床研究的基金資助、藥物注冊(cè)審批程序、專(zhuān)利保護(hù)期限延長(zhǎng)、臨床研究費(fèi)用減免等方面都做出了保證。

“我們?nèi)涨耙步o國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)了函，建議政府考慮出臺(tái)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)細(xì)則，從建立審評(píng)綠色通道、減少臨床試驗(yàn)數(shù)量、提供稅收優(yōu)惠、延長(zhǎng)專(zhuān)利保護(hù)期等方面鼓勵(lì)相關(guān)藥物研發(fā)。”黃如方對(duì)《中國(guó)經(jīng)濟(jì)周刊》表示，如果罕見(jiàn)病用藥可以進(jìn)醫(yī)保，有關(guān)部門(mén)還可以通過(guò)與企業(yè)談判，進(jìn)一步降低藥物價(jià)格?！皩?lái)如果能做到藥企讓一點(diǎn)、醫(yī)保報(bào)一些、社會(huì)組織或者民政部再給一部分補(bǔ)貼，中國(guó)這數(shù)千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者就算有救了?！?/p>

（本刊記者孫冰對(duì)此文亦有貢獻(xiàn)）